Prohlášení
Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.
Prohlašuji:
Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás, že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.
This site uses cookies. By continuing to use this site you agree to our use of cookies in accordance with our Cookie Policy, Close
Pouze služby, které si účastník sám zvolí, lze sponzorovat zde:
Sponzoring účastníků
Registrace vystavujících firem a jejich reprezentantů
Nabídky a registrace vystavujících firem
Prosím začněte vložením Vaší emailové adresy.
Na tuto akci jste již přihlášen. Pro zrušení účasti či úpravu objednávky nás prosím kontaktujte na +420 731 006 620 nebo pošlete email na martin.horna@mhconsulting.cz
Pro přehled objednaných služeb přejděte do svého profilu Přejít do mého profilu
Abstrakt není k dispozici
Prof. MUDr. Marusič Petr, Ph.D.
Životopis není k dispozici
prof. MUDr. Petr Marusič , Ph.D.3, prof. MUDr. Zuzana Gdovinová , CSc., FESO, FEAN2, prof. MUDr. Roman Herzig , Ph.D., FESO, FEAN 1,
Neurologická klinika, Komplexní cerebrovaskulární centrum, LF UK a FN Hradec Králové, Hradec Králové 1
Neurologická klinika LF UPJŠ a UNLP Košice 2
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol 3
Přednáška je zaměřena na základní principy umělé inteligence (AI) a její využití v oblasti medicíny s důrazem na neurologii. Úvodní část bude věnována definici AI a základním metodám, jako jsou neuronové sítě. Dále budou diskutovány konkrétní aplikace AI v neurologii. Přednáška ukáže, jak mohou technologie AI změnit přístup k diagnostice a predikci neurologických onemocnění a jak mohou mít z ní prospěch lékaři a pacienti.
Lepková Kamila, M.Sc.
Kamila Lepkova, MSc., je biomedicínská inženýrka, věnuje se programování neuronových sítí a diagnostice neurologických onemocnění. Bakalářské studium biomedicínská technika a bioinformatika absolvovala na FEKT VUT a LF MUNI v Brně. Magisterské studium aplikované fyziky v medicíně absolvovala na Univerzitě východního Finska v Kuopiu, studuje doktorské studium na ČVUT v oboru asistivní technologie a spolupracuje s Mayo Clinic v Rochesteru v Minnesotě ve Spojených státech. Od roku 2022 pracuje jako biomedicínský inženýr a AI developer v českém start-upu Neurona Lab, který se zabývá diagnostikou Alzheimerovy nemoci. Neurona Lab je součástí inovační skupiny Channel Lab, zabývající se precizní medicínou. Zde působí jako vedoucí výzkumu a vývoje od roku 2023.
Kamila Lepková 1, 2, 3, ,
Katedra přírodovědných oborů, Fakulta biomedicínského inženýrství, ČVUT Praha 1
Bioelectronics Neurophysiology and Engineering Laboratory, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota USA 2
Neurona Lab 3
Abstrakt není k dispozici
prof. MUDr. Rektorová Irena, Ph.D.
Irena Rektorová je profesorkou neurologie a přednostkou Mezinárodního centra klinického výzkumu ve FN u sv. Anny a LF MU. Dále vede Neurovědní program v CEITEC MU a Centrum pro abnormální pohyby na 1.neurologické klinice LF MU. Věnuje se extrapyramidovým onemocněním a demencím, zobrazování mozku pomocí MRI a neinvazivním stimulačním technikám. Je členkou výboru EAN (Evropské neurologické akademie) v pozici předsedkyně Edukačního výboru a členou Exekutivního výboru Evropské sekce MDS (Movement Disorders Society).
Irena Rektorová 1,
1.neurologická klinika LFMU a FNUSA, CEITEC MU, Brno 1
Neurofilamenta a jejich jednotlivé podjednotky se do tělesných tekutin uvolňují při poškození neuronů. Jako biomarker jsou neurofilamenta sledována nejen u roztroušené sklerózy, ale i neurodegenerativních onemocnění a poranění mozku. V naší studii sledujeme hladinu fosforylovaného těžkého řetězce neurofilament (pNFH) u pacientů s roztroušenou sklerózou na vysoce účinné léčbě s cílem stanovit, zda by pNFH mohl jako biomarker poskytnout informace o klinickém průběhu a účinnosti léčby u této skupiny pacientů. Metody: Hladiny pNFH jsme měřili prospektivně pomocí metody ELISA (Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay) v séru 47 pacientů s roztroušenou sklerózou užívajících léčbu s vysokou účinností – natalizumab (n = 39) a okrelizumab (n = 10), a to v úvodním odběru (V0), následně po přibližně 6 měsících (V1), po jednom roce (V2) a po dvou letech od úvodního odběru (V3). Výsledky: Hodnoty pNFH korelovaly významně v průběhu sledování (V0 s V1, V2 i V3) u jednotlivých účastníků. Hladiny pNFH se v odběrech (V0 – V3) u pacientů na odlišné léčbě nelišily. Délka užívaní vysoce účinné léčby před prvním odběrem, ataka v mezidobí, změna na magnetické rezonanci ani index John Cunningham viru neměly v naší kohortě na hodnotu pNFH vliv. Také u dalších klinických parametrů – doba od diagnózy v letech, EDSS a MSSS se vliv neprokázal. Závěr: Naše data naznačují, že hladina pNFH může být intra-individuálně v čase relativně konzistentní. Korelace mezi hladinou pNFH a faktory radiologickými a klinickými nebyla ve sledované populaci prokázána, nicméně v delším časovém úseku a na větším souboru nelze tuto korelaci vyloučit.
prof. MUDr. Pavel Štourač Ph.D.
prof. MUDr. Pavel Štourač, Ph.D.
je absolventem Lékařské fakulty UJEP v Brně (1984) a pracuje na Neurologické klinice Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno jako vedoucí lékař Centra pro Demyelinizační onemocnění. Věnuje se likvorové problematice, zejména cytologii likvoru a jeho biochemicko- imunologické analýze včetně interpretace nálezů. Další oblastí jeho zájmu jsou paraneoplastické a autoimunitní syndromy postihující nervový systém včetně laboratorní imunologické diagnostiky. Uvedená témata přednáší i v rámci pregraduální výuky studentům LF MU a LF UK. Je členem výboru sekce pro neuroimunologii,likvorologii a roztroušenou sklerózu mozkomíšní ČNS a dále je členem výboru ESNI (European School of Neuroimmunology).
Prof.MUDr. Pavel Štourač , Ph.D.1, MUDr. Martina Petrášová 1, MUDr.Ing. David Zeman , Ph.D.2, RNDr. Miroslava Beňovská , Ph.D.2,
Neurologická klinika FN Brno a LF MU 1
ÚLM-OKB FN Brno a LF MU 2
Úvod: Sclerosis multiplex(SM) je tradične považované za autoimunitné demyelinizačné ochorenie CNS, iniciované aktiváciou imunitného systému na periférii a prestupom aktivovaných T- a B-lymfocytov cez otvorenú hematoencefalickú bariéru. Cieľ: Náš tím sa zameral na sledovanie molekulárnych zmien mozgu vo vzťahu k ostatným známym klinickým a laboratórnym markerom SM, s cieľom odhaliť mechanizmy pretrvávania aktivity a tichej progresie ochorenia. Metodika: Probandov sme testovali pomocou magnetickej rezonančnej spektroskopie(1HMRS), ktorá odhaľuje molekulárnu úroveň a hodnotí metabolity CNS. Vyšetrenia sme robili na štandardných MR prístrojoch 1.5 a 3.0T, tiež v nadštandardnej GABA-editovanej 1H-MRS, a v MR s vysokým rozlíšením 7T. V úvode sme pozornosť sme zamerali na podkôrovú sivú hmotu, zmapovali málo preskúmaný hypothalamus. Neskôr sme testovania rozšírili na viaceré jadrá podkôrovej sivej hmoty. Zároveň sme realizovali i mapovanie mozgu ako celku, a porovnali sme nálezy s dostupnými klinickými a laboratórnymi biomarkermi. Výsledky: V hypothalame sme zistili zvýšený pomer neurotransmitera glutamátu (Glu) voči N- acetyl aspartátu, ktorý koreloval so závažnejším priebehom ochorenia, depresiou a únavou našich pacientov, a bol detekovaný už v ranných štádiach ochorenia. Deregulácia excitačných-inhibičných mediátorov (GABA, Glu) v thalame, zníženie inhibičnej GABA, a astrocytárna aktivácia meraná nárastom myoinozitolu, súvisela s horším kognitívnych výkonom SM pacientov(2), a bola výraznejšie vyjadrená u pacientov s pozitívnou oligoklonálnou skladbou protilátok v likvore (3). Vyšetrenia v 7,0 T prístroji priniesli dôkaz o difúznej poruche bielej hmoty mozgu pri SM. Rozsiahle zmeny, signalizujúce aktiváciu mikroglie/astrocytov, boli zaznamenané u pacientov, ktorí boli klinicky stabilní, a v oblastiach, kde neboli prítomné demyelinizačné ložiská na konvenčnom MR prístroji (4). V pokračujúcom sledovaní bola meraná metabolická aktivita v okolí T1 hypointenzných ložísk. Boli identifikované"hotspoty", charakterizované vysokou koncentráciou aktivovanej glie/ astrocytov, a to nielen v okolí ložísk, ale aj na iných miestach mozgu, kde sa zjavné T1 ložiská nenachádzali, napríklad subkortikálne(5). Záver Mikroglia a astrocyty slúžia v mozgu na uržanie rovnováhy medzi excitačnými a inhibičnými neurotransmitermi, sú miestom premeny Glu na GABA a naopak. V našich štúdiách bola zvýšená aktivita astrocytov, v súlade so zmenami Glu a GABA, dominujúcom príznakom. Spoločne s rozsiahlymi subklinickými zmenami mozgu výsledky naznačujú dlhodobú dekompenzáciu vrodených imunitných mechanizmov. Naše nálezy nepriamo podporujú teóriu o možnej chronickej aktivácii mozgových buniek, ktorá je zodpovedná za vznik a udržiavanie zápalových zmien CNS. Literatúra: 1-Kantorová E et al. Neurol Res. 2017;39(4):323-330, 2-Kantorová E, et al Neurol Res 2021 44(2):1-8, 3-Kantorova et al. Mult Scler Relat Disord. 2021 Jul;52: 4-Heckova E, Radiology. 2022 Apr;303(1):141-15, 5-Lipka A. et al Invest Radiol: 2023 Feb 1;58(2):156-165
prof. MUDr. Ema Kantorová PhD
MUDr Ema Kantorová, narodená 15.2.1965 v Žiari nad Hronom, absolvovala LF UP v Olomouci v roku 1990. V rokoch 1997 až 1999 pracovala ako asistentka na Ústave lekárskej patofyziológie LF UP Olomouc. Od roku 1999 pracuje v Univerzitnej nemocnici v Martine, od roku 2000 na Neurologickej klinike JLF UK. PhD štúdium ukončila v roku 2011, habilitovala v roku 2018 v odbore neurológia. Je autorkou viac ako 190 originálnych publikácií s viac ako 300 citáciami. Vo svojej praxi sa venuje najmä pacientom so sclerosis multiplex.
Doc., MUDr. Ema Kantorová , PhD1, Ing. Petra Hnilicová , PhD2, doc., Mgr. Marián Grendár , PhD2, doc., MUDr. Kamil Zeleňák , PhD3, PhDr. Ján Grossmann 1, Prof., MUDr. Štefan Sivák , PhD1, Mgr. Eva Hečková , PhD4, Dr Alexandra Lipka , PhD4, Prof.. MUDr. Egon Kurča , PhD1, Prof., MD. Wolfgang Bogner , PhD4,
Neurologická klinika JLFUK v Martine 1
Biomedicínske centrum JLFUK v Martine 2
Rádiologická klinika JLFUK v Martine 3
High Field MR Centre, University of Vienna 4
Roztroušená skleróza (RS) je demyelinizační onemocnění centrálního nervového systému a její terapie se za posledních 20 let pozoruhodně rozšířila. Aktualizovaná McDonaldova diagnostická kritéria (Thompson AJ et al. 2017) umožňují dřívější diagnózu také díky diagnostickému použití oligoklonálních pásů v mozkomíšním moku (CSF). Magnetická rezonance zůstává nejčastěji používaným diagnostickým a monitorovacím nástrojem, ale její nálezy vždy nekorelují s klinickým postižením. V důsledku toho existuje potřeba nalezení nových sérových biomarkerů pro kvantifikaci a sledování stavu pacienta. Naše studie se zaměřila na pozorování dynamiky 2 perspektivních biomarkerů, fosforylovaných těžkých řetězců neurofilament (pNfH) a chitinase 3-like 1 (CHI3L1) s cílem získat podrobnější informace o jejich dynamice v čase a korelaci s klinickými a MR parametry signalizujícími úspěšnost/neúspěšnost léčby.
doc. RNDr. Pavlína Kušnierová Ph.D.
Vystudovala Přírodovědeckou fakultu Univerzity Palackého v Olomouci (2001). Téhož roku nastoupila jako chemik analytik na Oddělení klinické biochemie Nemocnice ve Frýdku-Místku, od roku 2005 pak na Oddělení laboratorní medicíny Nemocnice Šternberk jako vedoucí úseku molekulární biologie a genetiky, od roku 2009 jako vedoucí laboratoře. V roce 2007 dokončila PGS na Lékařské fakultě Univerzity Palackého v Olomouci v oboru Lékařská chemie a biochemie, v témže roce atestovala jako odborný pracovník ve vyšetřovacích metodách v klinické biochemii. Od roku 2011 pracuje jako odborný pracovník v laboratořích Ústavu laboratorní medicíny, Oddělení klinické biochemie, Fakultní nemocnice Ostrava a jako odborný asistent na Ústavu laboratorní medicíny, Lékařské fakulty Ostravské univerzity. Ve stejném roce atestovala jako bioanalytik pro klinickou genetiku. V rámci praxe v Nemocnici ve Šternberku se začala mimo jiné zabývat laboratorní diagnostikou monoklonálních gamapatií, na pracovišti FNO své zkušenosti rozšířila, účastní se setkání České myelomové skupiny a přispívá svými zkušenostmi ke standardizaci těchto metod. Je spoluautorkou doporučení České společnosti klinické biochemie a České myelomové skupiny k laboratorní diagnostice monoklonálních gamapatie. Současně již v Nemocnici ve Šternberku začaly její první zkušenosti s detekcí oligoklonálních pásů v rámci diagnostiky roztroušené sklerózy, které dále rozvinula ve FNO při vzájemné spolupráci s MUDr. Ing. Davidem Zemanem, Ph.D. V roce 2018 získala osvědčení pro provádění cytologického vyšetření mozkomíšního moku. V roce 2022 byla jmenována docentkou pro obor Lékařská chemie a biochemie. Podílí se na vědecko-výzkumných projektech v oblasti klinické biochemie, kardiologie, neurologie, hematoonkologie, onkologie a na tvorbě výukových materiálů. Je členkou České společnosti pro klinickou biochemii, České společnosti pro biochemii a molekulární biologii a Genetické společnosti Gregora Mendela. Současně v rámci své pedagogické praxe je členkou komise při státních závěrečných zkouškách na Lékařské fakultě Ostravské univerzity v Ostravě pro bakalářský studijní obor „Zdravotní laborant“, na Přírodovědecké fakultě Ostravské univerzity pro navazující magisterský studijní obor „Biofyzika“ a při atestačních zkouškách v oboru „Klinická biochemie“. Je členkou redakční rady časopisu Klinická biochemie a metabolismus.
Pavlína Kušnierová 1,
Ústav laboratorní medicíny, Oddělení klinické biochemie, Fakultní nemocnice Ostrava Ústav laboratorní medicíny, Lékařská fakulta, Ostravská univerzita 1
Leptomeningeální metastáza (LMM), dříve nazývaná Maligní infiltrace mening (MIM), vždy byla, a i nadále je, velkým až obrovským diagnostickým i terapeutickým problémem. Diagnostika byla v naprosté většině případů možná pouze pomocí likvorové cytologie, její hodnocení je však, vždy a i často, velmi subjektivní. Různí autoři udávají různý počet údajně spolehlivých schémat a kritérií na posouzení přítomnosti malignity, je to však ale velmi závislé na zkušenostech konkrétního klinického cytologa či i patologa. Značným posunem bylo zavedení imunocytologie, ta je však vždy limitována počtem elementů v likvoru, dále velmi omezenou možností detekovat více parametrů současně. Průtoková cytometrie je též přínosná, ale bezpečnou detekci či identifikaci umožňuje pouze v ojedinělých případech, což bylo dokumentováno i publikacemi. Při posuzování těchto nálezů nabízí se úvaha o možném či i praktickém využití likvorových proteinů k diagnostice LMM či alespoň jejich zpětného posouzení v aktuální databázi. Toto bylo provedeno pouze v těch případech LMM, kdy bylo možno doložit i vyhotovení kompletního likvorového proteinogramu, těchto ale je doložitelných pouze 318 z celé databáze. Ihned bylo nutno nálezy s přítomností malignity dále rozdělit na syndromy Tumorózní pleiocytózy a Tumorózní oligocytózy. Klasifikace maligních nálezů se poněkud vymyká obecným pravidlům dnes již klasické likvorové cytologie dle převahy buněčné populace a známek aktivace v jednotlivých buněčných řadách či přítomnosti fagocytózy, za bernou minci je považován pouze záchyt maligních buněk ve zcela obecné rovině. Bylo nutno ustanovit i kontrolní skupinu, též s doložitelně vyhotoveným kompletním likvorovým proteinogramem a normálního stavu hematolikvorové bariéry (HLB), ta byla založena na přítomnosti normálního biochemického i cytologického nálezu, její rozsah je překvapivě vysoký až obrovský, 4216 pacientů. To, co bylo považováno za nutné vyhodnotit a statisticky věrohodně posoudit, byly v likvoru i sérech těchto pacientů tři již dlouhou dobu zajímavé, a ne vždy zcela výstižně hodnocené likvorové proteiny: C3c Complement, CRP a Orosomucoid (AAG). Extrahepatální syntéza reaktantů akutní fáze byla již v minulosti prokázána, z těchto tří proteinů právě u CRP, v CNS konkrétně i v motorické mozkové kůře, zóna IV a zčásti i III. Syntéza C3c a AAG zatím extrahepatálně potvrzena nebyla. V pokusu in vitro bylo prokázáno, že AAG inhibuje proliferaci, invazi a metastazování nádorových buněk. Zde však bylo nutno bezpečně a spolehlivě potvrdit či i přímo vyvrátit předchozí vlastní pozorování či i publikace na toto téma, které byly do této doby založeny pouze na malých souborech a bez vyhotovení kompletního likvorového proteinogramu. Dále byla vždy vyhodnocena energetika likvoru podle cytoenergetického principu podílem glykorhachie a laktátu či vice versa (Hanzal et al 1955 a 1963, Hepnar et al 2018). byl posouzen i likvorový iontogram, nyní již prakticky nepoužívaný, velmi bohužel, dále i aktivita LD (LDH), která do této doby nebyla v likvoru nikdy popsána věrohodně či na velkém souboru pacientů. Toto vše bylo možno učinit s podporou a s pomocí pěti grantových projektů, z nichž jeden byl vyhodnocen jako nejvyšší level A a získal i cenu Společnosti klinické biochemie za nejlepší zahraniční a anglicky psanou publikaci, IF 4,5. Jako vhodná statistická metoda byly zvolen dnes již klasický Mann-Whitney U test a test Kruskal-Wallisův, (KW-H test, tedy neparametrická a jednofaktorová ANOVA pro srovnávání více než dvou skupin). Výsledky této studie je jistě možno považovat za naprosto spolehlivé i za zcela prioritní. Ovšem, jak zmíněno pak níže, bude nutno uvážit další postup. Více předchozích úvah bylo potvrzeno, některé ale byly i vyvráceny, což je pouze a velice dobře. Velmi se mezi sebou liší nálezy u syndromu Tumorózní pleiocytózy a u Tumorózní oligocytózy. Jako statisticky vysoce významné se u malignity projevil vzestup C3c a AAG, právě u AAG bylo toto na malém souboru potvrzeno již v minulosti. Naopak však, samotná koncentrace CRP u malignit v likvoru je spíše pouze na hranici statistické významnosti, jeho role je jistě cenná jinde, u zánětů CNS zejména, hnisavých i serózních. Samotná funkce hematolikvorové bariéry, HLB, není zde tak podstatná jako samotná koncentrace v likvoru. Aktivita LD je u malignit prokazatelně v likvoru zvýšena, toto bude potřebovati dalšího následného posouzení. Je totiž zvýšena i u hnisavých meningitid, které zde nebyly brány v potaz vůbec. Podobně je tak tomu i u Hanzalovy cytoenergetiky. Ta je vždy podstatná u zánětů CNS, podklad u LMM není zcela zde jasný či dokonce jednoznačný, je třeba dále toto rozvinouti. V likvorovém iontogramu bylo lze pozorovat snížení chloridových aniontů, což ale bylo pozorováno, leč doposud nepublikováno, i u hnisavých meningitid. V minulosti toto bylo pozorováno u tuberkulózních meningitid, dříve dělených klasicky na pět podtypů. Toto dělení již zaniklo, je zde nutná úvaha, nakolik to bylo oprávněné. Podkladem je u nich nejspíše oxidativní burst, vzplanutí, kdy chloridové anionty přecházení v anionty chlornanové, tyto však již nelze ISE elektrodou detekovat. Podkladem u LMM může být i úloha doprovodného a vždy jistě i přítomného zánětlivého obrazu, což pozorují i dokumentují patologové ve tkáňových řezech jako doprovodnou reakci kulatobuněčného infiltrátu při přítomnosti malignity, ovšem převážně u barvení HE (Haematoxylin-Eosin), nepoužívaného u likvoru; podklad v likvoru však není doposud jasný. Otázkou je, zdali je toto vůbec podstatné či se jedná pouze o epifenomen. Bude nutno se nad tímto podrobně dále zamyslet i doplnit další pozorování. Je to tedy výzva pro současnost i do blízké budoucnosti.
Doc. MUDr. Pavel Adam CSc.
Životopis není k dispozici
Mgr Žáková Hedvika
Životopis není k dispozici
Mgr Fišerová Lenka
Životopis není k dispozici
Mgr Hedvika Žáková 4, Mgr Lenka Fišerová 4,
Univerzita Karlova 2
Institut laboratorní medicíny Lab In 4
Oddělení klinických laboratoří Kadaň 6
Laboratorní vyšetření mozkomíšního moku- likvoru má stále nezastupitelnou roli v neurologické diagnostice. Zánětlivé postižení CNS představuje jedno z hlavních témat likvorologické diferenciální diagnostiky. Rozsáhlou kapitolou jsou serózní záněty, pod jejichž obrazem se skrývá široké spektrum nozologických jednotek od autoimunitních demyelinizací, přes virové neuroinfekce po některé typy bakteriálních zánětů. Je podán přehled stěžejních laboratorních vyšetřovacích metod, kterou jsou dostupné v rámci likvorologické diagnostiky, vč. jejich významu v rámci diferenciální diagnostiky. Klinické využití laboratorních parametrů je názorně je demonstrováno na vybraných kazuistikách. Klíčová slova: záněty CNS, likvor, demyelinizační onemocnění, neuroborelioza, cytologie, průtoková cytometrie, izoelektrická fokuzace, cytokiny
MUDr. Ondřej Sobek MIAC
Životopis není k dispozici
MUDr. Ondřej Sobek , CSc., MIAC1, Prof. MUDr. Jan Mareš , PhD, MBA2, MUDr. Lenka Ceprová 1, 3, ,
1- Laboratoř pro likvorologii, neuroimunologii, patologii a speciální diagnostiku, Topelex s.r.o., Praha 1
2- Neurologická klinika LF UP a Fakultní nemocnice Olomouc 2
3- Neurologické oddělení, Ústřední vojenská nemocnice - Vojenská fakultní nemocnice Praha 3
Abstrakt není k dispozici
prof. MUDr. Kubala Havrdová Eva, CSc.
Životopis není k dispozici
prof. MUDr. Mareš Jan, Ph.D., MBA
Prof. MUDr. Jan Mareš, Ph.D., MBA, zástupce přednosty Neurologické kliniky LF a vedoucí Centra vysoce specializované péče pro demyelinizační onemocnění FNOL, působí ve svém oboru více než 25 let. Je odborným garantem Unie ROSKA a v současné době působí také jako předseda Sekce klinické neuroimunologie a likvorologie České neurologické společnosti ČLS JEP. Ve své vědecko-výzkumné činnosti se zaměřuje na aplikaci nových biochemických markerů v diagnostice neurodegenerativních a demyelinizačních onemocnění. Stážoval na zahraničních neurologických pracovištích (např. Graz, Duesseldorf ad.). Je autorem či spoluautorem řady původních či přehledných vědeckých prací publikovaných v impaktovaných časopisech a členem autorského kolektivu pro tvorbu národních standardů a postupů (Klinický standard pro diagnostiku a léčbu roztroušené sklerózy a neuromyelitis optica). Za svou práci pro pacienty s roztroušenou sklerózou byl oceněn Cenou Senátu Parlamentu České republiky.
prof. MUDr. Eva Havrdová , CSc.1,
1
Abstrakt není k dispozici
doc. MUDr. Tereza Serranová PhD
Životopis není k dispozici
Tereza Serranová 1,
Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd, Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze 1
Abstrakt není k dispozici
doc. MUDr. Martina Bočková Ph.D.
Doc. MUDr. Martina Bočková, Ph.D.
Vzdělání:
Titul: MUDr.
Univerzita: Lékařská Fakulta Masarykovy Univerzity, Brno, Česká Republika
Ukončení: 2003
Postgraduální vzdělaní:
Neurologie 1. atestace, 2006
Institut Postgraduálního Vzdělávání, Praha, Česká Republika
Neurologie 2. atestace, 2008
Institut Postgraduálního Vzdělávání, Praha, Česká Republika
Ph.D., 2011
Masarykova Univerzita, Brno, Česká Republika
doc. (habilitace v oboru neurologie), 2021
Masarykova Univerzita, Brno, Česká Republika
Zaměstnání a praxe:
1. neurologická klinika, LF MU
Fakultní nemocnice U sv. Anny v Brně, Pekařská 53, Brno, Česká Republika
Od roku 2003, Specializace: centrum pro abnormní pohyby a parkinsonismus od roku 2006
CEITEC MU, Kamenice 5, Brno, Výzkum mozku a lidské mysli, Multimodální a funkční neurozobrazování
Od roku 2011, specializace: specializovaná vědecká pracovnice
MUDr. Šmahovská Lucia
Životopis není k dispozici
ing. Lamoš Martin, Ph.D.
Biomedicínský inženýr a postdoc v neurovědním programu Středoevropského technologického institutu (CEITEC) Masarykovy univerzity se zaměřením na analýzu EEG a fMRI dat.
Martina Bočková 1,
l. neurologická klinika, LF MU, FN u sv. Anny v Brně 1
Abstrakt není k dispozici
V přednášce jsou prezentována aktuální platná doporučení managementu spontánních intracerebrálních hemoragií (SICH) společností American Heart Association/American Stroke Association z roku 2022. U pacientů s lehkou až středně závažnou SICH je indikováno akutní snížení tlaku krve (TK) se zahájením léčby do 2 h od vzniku SICH a dosažením cílové hodnoty TKsyst 140 mm Hg do 1 h s následným udržením v rozmezí 130–150 mm Hg. U pacientů s rozvojem SICH na antikoagulační terapii je indikováno ukončení této terapie a aplikace: 1) čtyřfaktorového koncentrátu protrombinového komplexu (4-F PCC) a vitamínu K u pacientů na terapii antagonisty vitamínu K; 2) idarucizumabu (event. PCC při jeho nedostupnosti) u pacientů na terapii dabigatranem; 3) andexanetu alfa (event. PCC při jeho nedostupnosti) u pacientů na terapii xabany; 4) protamin-sulfátu u pacientů na terapii nefrakcionovaným heparinem nebo nízkomolekulárním heparinem. K profylaxi hluboké žilní trombózy (HŽT) a embolie plicní (EP) je doporučena intermitentní pneumatická komprese, zahájená v den stanovení diagnózy, ke snížení rizika EP může být užitečná profylaxe nízkou dávkou nefrakcionovaného nebo nízkomolekulárního heparinu zahájená 24–48 h od rozvoje SICH. U pacientů s akutní SICH a proximální HŽT, kteří ještě nejsou kandidáty na antikoagulační léčbu, je vhodné dočasné použití kaválního filtru do doby, než bude možné zahájit antikoagulační léčbu. Ke snížení mortality supratentoriálních SICH mohou být užitečné kraniotomie s evakuací hematomu nebo dekompresivní kraniektomie s evakuací hematomu nebo bez ní a ke snížení mortality i ke zlepšení funkčního výsledku minimálně invazivní evakuace hematomu pomocí endoskopické nebo stereotaktické aspirace s použitím trombolytika nebo bez něj. U pacientů s cerebelární SICH, kteří se neurologicky zhoršují, mají kompresi mozkového kmene a/nebo hydrocefalus z komorové obstrukce nebo mají cerebelární ICH o objemu ≥ 15 ml, je doporučeno ke snížení mortality okamžité chirurgické odstranění hematomu se zevní komorovou drenáží nebo bez ní.
prof. MUDr. Roman Herzig Ph.D., FESO, FEAN
Životopis není k dispozici
Roman Herzig 1,
Neurologická klinika, Komplexní cerebrovaskulární centrum, LF UK a FN Hradec Králové, Hradec Králové 1
Abstrakt není k dispozici
Vladimír Nosáľ PhD., FESO
Životopis není k dispozici
doc. MUDr. Vladimír Nosáľ , PhD., FESO1, MUDr. Alena Cvopová 2,
Neurologická klinika JLF UK a UNM, Martin 1
Národné centrum zdravotníckych informácií 2
Úvod: Sonolýza/sonotrombolýza je nová potenciální léčba u pacientů s akutní okluzí mozkové tepny pomocí transkraniálního Doppleru (TCD). SONOBIRDIE Trial je multicentrická, randomizovaná, dvojitě zaslepená, kontrolovaná studie, jejímž cílem je prokázat bezpečnost a účinnost sonolýzy pomocí 2MHz diagnostické TCD sondy během karotické endarterektomie (CEA) díky snížení rizika cévní mozkové příhody, TIA a mozkového infarktu detekovaného pomocí MRI v 16 evropských centrech. Materiál a metodika: Funkčně nezávislí pacienti ve věku 40–85 let se symptomatickou nebo asymptomatickou stenózou a. carotis interna ≥70 % indikovaní k CEA s TCD detekovatelným průtokem krve v arteria cerebri media byli zařazeni (1:1) do skupiny sonolýzy nebo kontrolní skupiny. Během CEA byla prováděna sonolýza/sham procedura po dobu 40–120 minut. Neurologické vyšetření bylo provedeno 24±4 h před CEA, 24±4 h po CEA, 30±2 a 365±14 dnů po CEA. MRI mozku včetně difúzně vážených snímků bylo provedeno 24±4 hodiny před a 24±4 hodiny po CEA. Primárním end-pointem byla ischemická cévní mozková příhoda, TIA nebo úmrtí do 30 dnů. Výsledky: Celkem bylo zařazeno 1004 pacientů (30 % žen, průměrný věk 68±7,8 let; 507 bylo zařazeno do skupiny se sonolýzou). V skupině se sonolýzou oproti kontrolní skupině se primární primární end-point vyskytl u 2,2 % vs. 7,6 % (rozdíl rizika 5,5 %; 95% CI=2,8–8,3 %; p<0,001), cévní mozková příhoda/TIA u 1,8 % vs. 7,5 % (p <0,001) a nová ischemická léze na MRI u 8,6 % vs. 17,4 % pacientů (p<0,01), resp. Závěr: Sonolýza se jeví jako bezpečná a účinná metoda prevence periprocedurální cévní mozkové příhody, TIA nebo němých mozkových infarktů během CEA. Studie SONOBIRDIE byla registrována (NCT02398734) a financována Ministerstvem zdravotnictví ČR (16-29148A/NV19-04-00270/NU22-04-00389).
David Školoudík
David Školoudík je profesorem neurologie, ředitelem Centra zdravotnického výzkumu a proděkanem pro vědu a výzkum na Lékařské fakultě Ostravské univerzity. Věnuje se diagnostice a léčbě cévních mozkových příhod a neurodegenerativních onemocnění.
doc. MUDr. Hrbáč Tomáš, Ph.D.
Životopis není k dispozici
Prof. MUDr. Herzig Roman, PhD
Životopis není k dispozici
MUDr. Fiedler Jiří, Ph.D.
Životopis není k dispozici
MUDr. Kovář Martin
Životopis není k dispozici
Prof. MUDr. Beneš Vladimír, CSc.
Životopis není k dispozici
doc. MUDr. Tomek Aleš, Ph.D.
Životopis není k dispozici
doc. MUDr. Beneš ml. Vladimír, Ph.D.
Životopis není k dispozici
doc. MUDr. Nosáľ Vladimír, Ph.D.
Životopis není k dispozici
doc. MUDr. Voško Milan, Ph.D.
Životopis není k dispozici
Rossel Jean-Benoit
Životopis není k dispozici
prof. MUDr. Netuka David, Ph.D.
Životopis není k dispozici
prof MUDr. David Školoudík , Ph.D.1, doc. MUDr. Tomáš Hrbáč , Ph.D.2, prof. MUDr. Roman Herzig , Ph.D.3, MUDr. Jiří Fiedler , Ph.D.4, MUDr. Martin Kovář 5, prof. MUDr. Vladimír Beneš , CSc.6, doc. MUDr. Aleš Tomek , Ph.D.7, doc. MUDr. Vladimír Beneš ml. , Ph.D.8, doc. MUDr. Vladimír Nosáľ , Ph.D.9, doc. MUDr. Milan Voško , Ph.D.10, Jean-Benoit Russel 10, prof. MUDr. David Netuka , Ph.D.6,
Centrum zdravotnického výzkumu, LF OU, Ostrava, ČR 1
Neurochirurgická klinika, FN Ostrava, ČR 2
Neurologická klinika, LF UK a FN Hradec Králové, ČR 3
Neurochirurgické oddělení, Nemocnice České Budějovice, ČR 4
Neurologické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha, ČR 5
Neurochirurgická klinika, ÚVN Praha, ČR 6
Neurologická klinika, 2. LF UK a FN Motol, Praha, ČR 7
Neurochirurgická klinika, 2. LF UK a FN Motol, Praha, ČR 8
Neurologická klinika, LF a FN Martin, SR 9
Klinik für Neurologie 2, Kepler University Hospital, Linz, Rakousko 10
CTU Bern, Department of Clinical Research, University of Bern, Bern, Švýcarsko 11
Úvod Endovaskulární léčba akutní ischemické cévní mozkové příhody při tandemové lézi v přední cirkulaci vyžaduje karotický stenting a časná okluze stentu může být spojena se špatným výsledkem. Analyzovali jsme faktory ovlivňující průchodnost stentu během prvních 7 dnů po jeho zavedení. Metodologie Pacienti s akutní cévní mozkovou příhodou s tandemovou lézí v přední cirkulaci indikovaní k endovaskulární léčbě byli zařazeni do multicentrické retrospektivní studie ASCENT. Průchodnost stentu byla hodnocena pomocí ultrazvukového vyšetření během prvních sedmi dnů po endovaskulárním výkonu. Dobrý 3měsíční klinický výsledek byl hodnocen jako 0-2 body v modifikované Rankinově škále (mRS). K hodnocení prediktorů patence stentu byla použita logistická regresní analýza (LRA). Výsledky Celkem bylo analyzováno 300 pacientů (68,7 % mužů, průměrný věk 67,3 ± 10,2 let). Časná reokluze stentu byla nalezena u 27 (9,0 %) pacientů. Pacienti s časnou reokluzí byli mladší (63,9 vs. 67,8 let, p=0,035) a měli horší 3měsíční klinický výsledek (medián mRS: 4 vs. 3, p=0,031). LRA ukázala věk (p=0,043, OR: 0,962), duální antiagregační terapii zahájenou během 12 a 24 hodin po EVT (p=0,0001, OR: 0,105; p=0,002, OR: 0,087) a předchozí užívání statinů (p=0,044, OR: 0,280) jako prediktory zachování průchodnosti během prvních 7 dnů po akutním zavedení karotického stentu. Závěr Věk, časný začátek duální antiagregační léčby po endovaskulárním výkonu a předchozí užívání statinů byly nalezeny jako prediktory zachování průchodnosti stentu během prvních sedmi dnů po endovaskulárním výkonu. Pacienti s časnou okluzí stentu byli mladší a měli horší 3měsíční klinický výsledek. Studie byla podpořeno grantem IGA-KZ-2021-1-15 a IGA LF UP_009_2023.
Mudr. Ing. David Černík PhD, MBA
Životopis není k dispozici
MUDr. Ing. David Černík , Ph.D., MBA1, MUDr. Roman Havlíček 3, MUDr. Daniel Šaňák , Ph.D.4, MUDr. Jarmila Neradová 1, MUDr. Norbert Leško , Ph.D.10, MUDr. Zuzana Gdovinová , Ph.D.10, MUDr. Martin Köcher , Ph.D.5, MUDr. Filip Cihlář , Ph.D.2, MUDr. Jozef Malik , Ph.D.7, MUDr. Jakub Fedorco , Ph.D.9, MUDr. Piotr Pedowski , Ph.D.9, Mgr. Jana Zapletalová , Ph.D.6,
Radiologická klinika Fakulty zdravotnických studií UJEP v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a. s., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o. z. 2
Neurologická klinika, Ústřední vojenská nemocnice v Praze 3
Komplexní cerebrovaskulární centrum, Neurologická klinika LF a FN Olomouc 4
Radiologická klinika LF a FN Olomouc 5
Ústav lékařské biofyziky, biometrie a a statistiky, LF UP 6
Radiologická klinika, Ústřední vojenská nemocnice v Praze 7
Klinika radiodiagnostiky a zobrazovacích metod, LF UN PJ Šafarika v Košicích, Slovensko 9
Neurologická klinika, LF UN PJ Šafarika v Košicích, Slovensko 10
Komplexní cerebrovaskulární centrum, Neurologie, Masarykova nemocnice Ústí nad Labem, KZ as 1
Abstrakt není k dispozici
doc. MUDr. Aleš Tomek Ph.D., FESO
doc. MUDr. Aleš Tomek, Ph.D., FESO je absolventem 2. lékařské fakulty UK. Tématem jeho dizeratční i habilitační práce byla farmakogenetika antiagregační a antikoagulační léčby v sekundární prevenci CMP. Aktuálně je předsedou výboru Cerebrovaskulární sekce ČNS ČLS JEP a jeho hlavním zájmem je optimalizace organizace iktové péče v ČR na základě monitoringu kvality péče.
Aleš Tomek 1,
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Cerebrovaskulární sekce ČNS ČLS JEP 1
Úvod Hypermotorická epilepsia v spánku (z angl. Sleep Hypermotor Epilepsy – SHE) je heterogénna skupina epilepsií, ktorých spoločnou črtou sú takmer bezvýhradne na spánok viazané epileptické záchvaty. Cirkadiánna väzba je príčinou špecifických osobitných nárokov na diagnostiku a liečebný manažment týchto epilepsií napriek ich rôznorodosti. Cieľom práce bolo zhodnotiť klinické charakteristiky pacientov s diagnostikovanou SHE. Súbor a metodika Retrospektívne sme analyzovali dokumentáciu pacientov s diagnostikovanou SHE na Neurologickej klinike UPJŠ LF a UN LP v Košiciach v rokoch 2010-2022. Výsledky Bolo diagnostikovaných 11 pacientov, z ktorých 9 pacienti mali kompletnú dokumentáciu pre zaradenie do štúdie. Priemerný vek pacientov v čase retrospektívnej analýzy bol 43 ± 15 rokov, vek v čase manifestácie ochorenia 23 ± 14 rokov. Siedmi pacienti (63%) boli diagnostikovaní ako frontálna, 3 (27%) ako extrafrontálna SHE, u jedného pacienta sa nepodarilo bližšie špecifikovať typ epilepsie. U 5 (45%) pacientov MR vyšetrenie odhalilo prítomnosť štrukturálnej lézie – kortikálna dysplázia, postischemické zmeny. Indikovaní pacienti podstúpili video-EEG-PSG monitorovanie, ktoré definitívne stanovilo potvrdilo diagnózu epileptických záchvatov a nie primárnej poruchy spánku, eventuálne panických atakov. Neprítomnosť samotného epileptického záchvatu počas monitorovanej noci významne znižovala presnosť diagnostiky, dvaja pacienti museli podstúpiť opakovane vyšetrenie v priebehu rokov. Pacienti sú liečení v priemere 2 protizáchvatovými liekmi (rozptyl 0-4), kde sa javí prínosné podávanie preparátov s ovplyvnením Na transmisie a možnosťou podávania v jednej večernej dávke, 6 (86%) pacientov je farmakorezistentných. Žiaden z pacientov po definitívnom stanovení diagnózy nesúhlasil s ďalším štandardným prešetrením farmakorezistentnej epilepsie. Záver Nevyhnutným diagnostickým prostriedkom epileptických záchvatov viazaných na spánok je video-EEG- PSG monitorovanie spánku, anamnéza svedkov udalosti počas spánku je v porovnaní s dennými záchvatmi nepostačujúca. Nároky pacientov na úplné potlačenie záchvatov sú pri SHE nižšie v porovnaní s dennými záchvatmi, čo si vysvetľujeme nižším rizikom úrazov a spoločenským dopadom na spánok viazaných záchvatov.
Abstrakt není k dispozici
Prof. MUDr. Pavel Kršek Ph.D.
Dětský neurolog, epileptolog, současný přednosta Kliniky dětské neurologie 2. lf UK a FN Motol, předseda Společnosti dětské neurologie ČLS JEP, prezident České ligy proti epilepsii a člen EPNS Board. Zabývá se především problematikou farmakorezistentní epilepsie v dětském věku a možnostem jejího chirurgického řešení; specificky pak problematice poruch vývoje mozkové kůry, tuberózní sklerózy, genetických příčin onemocnění a jejich významu pro prognózu pacientů, dále pak i intraoperačnímu monitorování a faktorům ovlivňujícím kvalitu života u dětí s epilepsií. Hlavní řešitel či spoluřešitel 30 grantových projektů včetně mezinárodních. K úspěšné obhajobě dovedl 7 svých PhD studentů. Získal Cenu Jana Marka Marci za nejlepší epileptologickou publikaci (2008) a dvakrát Cenu ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj (2010 a 2023).
Pavel Kršek 1,
Klinika dětské neurologie 2.lf UK a FN Motol, Praha 1
Úvod: Refrakterní epilepsie může mít autoimunitní etiologii. Naším cílem bylo posoudit prevalenci neurálních autoprotilátek v multicentrické národní prospektivní kohortě pacientů s farmakorezistentní epilepsií, kteří podstoupili epileptochirurgický výkon, s využitím komplexní klinické, sérologické a histopatologické analýzy. Metody: Do studie jsme prospektivně zařadili pacienty podstupující resekční epileptochirurgický výkon v některém z center vysoce specializované péče v ČR. Pacienti s tumorem CNS nebyli zařazeni. Peroperačně jsme odebrali vzorky likvoru a séra a testovali v těchto vzorcích přítomnost neurálních autoprotilátek pomocí komerčně dostupných i vlastních (in-house) imunohistochemických testů. Klinické údaje byly získány ze zdravotnické dokumentace pacientů. Výsledky: Do studie bylo zařazeno 76 pacientů. Průměrná doba od stanovení diagnózy epilepsie do operace byla 21+/- 13 let. Pouze jeden pacient (1,3 %) měl v likvoru dobře charakterizované protilátky (protilátky proti glutamátdekarboxyláze 65 - anti-GAD65). Při histopatologickém vyšetření byla v tomto případě kromě hipokampální sklerózy zjištěna i fokální kortikální dysplazie (FCD) typu I. Ve vzorcích likvoru byly u čtyř pacientů přítomny oligoklonální pásy (OCB, 5,3 %). Tři z těchto pacientů měli FCD (jeden pacienta typ II a dva typ I) a v jednom případě bylo histologické vyšetření negativní. U osmi pacientů byly při testování vzorků likvoru nebo séra zjištěny suspektní nálezy, které nebylo možné potvrdit doplňkovými testy, a tedy byly klasifikovány jako nespecifické. Bez konfirmujících testů na přítomnost protilátek by mohly být považovány za specifické. Z nich dva měli FCD, dva gliózu a čtyři hipokampální sklerózu. U žádného ze 76 pacientů nebyly histopatologicky pozorovány zánětlivé změny nebo lymfocytární infiltrát. Závěr: Přítomnost ineurálních autoprotilátek v peroperačně odebraném likvoru a séru u pacientů operovaných pro refrakterní epilepsii je vzácná. Použití pouze komerčně dostupných kitů může vést k nespecifickým abnormním nálezům. Tyto nálezy je vždy vhodné konfirmovat.
MUDr. Adam Kalina
MUDr. Adam Kalina pracuje na Neurologické klinice 2. LF UK a FN Motol, kde se věnuje především skalpovému a intrakraniálnímu EEG a jejich využití v epileptologii a základním výzkumu.
Hana Mojžíšová 1, Martin Elišák 1, David Krýsl 1, Jitka Hanzalová 1, 2, , Adam Kalina 1, Martko Petržalka 1, Irena Doležalová 3, Matěj Červenka 4, Barbora Cvičková 4, Róbert Leško 5, Jan Šroubek 6, Daniela Sochůrková 7, Jan Hemza 7, Eva Brichtová 7, Zdeněk Vojtěch 4, Milan Brázdil 3, Petr Marusič 1,
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol 1
Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol 2
Centrum pro epilepsie Brno, 1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně 3
Centrum pro epilepsie Nemocnice Na Homolce 4
Neurochirurgická klinika dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol 5
Neurochirurgické oddělení Nemocnice Na Homolce 6
Neurochirurgická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně 7
Hyperfosforylovaný tau je protein tradičně asociovaný s neurodegenerativními onemocněními, jako je například Alzheimerova choroba. V poslední době se ukazuje možná asociace mezi tau patologií a epilepsií temporálního laloku, která je nejfrekventovanější formou farmakorezistentní epilepsie a má závažné dopady na běžný život pacientů. Zátěž tau patologií v oblasti temporálního laloku u mladých pacientů s epilepsií temporálního laloku se zdá být výrazně větší v porovnání s běžnou populací (Thom et al., 2011). Souvislost mezi tau patologií a epileptickými záchvaty či epileptiformní abnormitou nebyla nicméně dosud osvětlena. Tato studie se zaměřila na vztah mezi mírou zátěže tau patologií a elektrofyziologickými parametry (hroty a relativní entropií) v předoperačních SEEG záznamech pacientů chirurgicky léčených pro farmakorezistentní epilepsií temporálního laloku. Zařazeno bylo celkově 15 pacientů, kteří podstoupili antero-mesiální temporální resekci mezi lety 2005-2022 v rámci léčby farmakorezistetní epilepsie temporálního laloku s hipokampální sklerózou. V resekované tkáni hipokampu a temporálního pólu těchto pacientů byla imunohistochemicky semikvantitativně stanovena zátěž hyperfosforylovaným tau proteinem dle metodiky tai (Tai et al., 2016). V souvislosti s mírou zátěže tau patologií byly vytvořeny dvě skupiny – 8 pacientů ve skupině s vysokou a 7 pacientů ve skupině s nízkou mírou zátěže. U těchto dvou skupin byly retrospektivně porovnány počty zachycených hrotů a míra funkční konektivity (relativní entropie) v oblasti zóny počátku záchvatu v klidových SEEG záznamech. Ke statistickému zhodnocení bylo použito Mannwhitney U test a Cliffs delta effect size. SEEG záznamy pacientů s vysokou zátěží hyperosforylovaným tau proteinem vykazovaly jasné trendy vyššího počtu hrotů (p=0.29, medium effect size) a nižší míru funkční konektivity (reprezentovanou vyššími hodnotami relativní entropie, p=0.07, large effect size) oproti pacientům s nízkou tau zátěží. Vzhledem k nízkému počtu pacientů nebyly dosažené výsledky statisticky signifikantní. Tato studie ukazuje na souvislost mezi mírou tau patologie a elektrofyziologickými parametry u pacientů trpících farmakorezistentní epilepsií. Ačkoliv nyní nelze s jistotou stanovit kauzalitu v tomto vztahu, otevírá toto zjištění po verifikaci na větším počtu pacientů nový náhled na mechanismy epileptogeneze. Z klinického hlediska se nabízí do budoucna moznost vytipování pacientů s větším rizikem relapsu po epileptochirugické léčbě a rovněž pacientů v ohrožení stran pooperačních kognitivních funkcí (a tím i dřívější nabídnutí neuropsychologické péče a kognitivního tréninku). Nabízí se také vytipování pacientů, u kterých by neurodegenerativní proteiny mohly být potenciálním cílem v léčbě a novými prognostickými biomarkery.
Iveta Ševčíková
Neuroložka z I.NK Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně. Za studií se nejdříve pohybovala ve zdravotnictví brigádně na pozici sanitáře a následně i zdravotní sestry. Později se začala aktivně podílet na různých vědeckých projektech, účastnila se studentské vědecké konference s prací se zaměřením na farmakorezistentní TLE, kde obsadila 1. místo. Nyní se po dokončení studií a nástupu do práce věnuje výzkumu se zaměřením na epileptologii a neurodegenerace.
MUDr. Iveta Ševčíková 1, MUDr. Eva Zatloukalová , PhD.1, 2, , MUDr. Michal Hendrych 4, Ing. Petr Klimeš , PhD.2, 3, , Ing. Barbora Matoušková 2, 3, , doc. MUDr. Irena Doležalová , PhD.1, 2, , doc. MUDr. Martin Pail , PhD.1, 2, 3, , MUDr. Jitka Kočvarová 1, prof. MUDr. Milan Brázdil , PhD.1, 5, ,
I. neurologická klinika Fakultní nemocnice u sv. Anny a LF MU Brno 1
Mezinárodní centrum klinického výzkumu (ICRC) Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně 2
Ústav přístrojové techniky Akademie věd České republiky, Brno 3
I. ústav patologie Fakultní nemocnice u sv. Anny a LF MU Brno 4
Behaviorální a sociální neurovědy - výzkumná skupina, CEITEC - Středoevropský technologický institut, MU Brno 5
Úvod Mitochondriální onemocnění se vyznačují nemendelovskou, maternální dědičností a vzhledem k různému zastoupení zdravých a postižených mitochondrií v jednotlivých tkáních těla (heteroplazmie) se projevují výraznou variabilitou klinickou symptomů, a to i u jedinců se stejnou patogenní mutací. Nejvíce postiženými jsou tkáně s vysokoenergetickým metabolismem, zejména smyslové orgány, mozek či svaly. V neurologické diferenciální diagnostice tedy na tato onemocnění můžeme narazit u pacientů s myopatií, okohybnými či zrakovými poruchami, ataxií, epilepsií či u neurodegenerativních onemocnění. Prezentujeme rodinu s rozdílnou manifestací onemocnění MERRF u pěti jejích členů ve dvou generacích, kdy variabilní fenotyp dlouho bránil stanovení správné diagnózy. Metodika Ke stanovení diagnózy jsme využili anamnestická data, laboratorní výsledky (zejm. lipidogram, svalové enzymy, laktát), zobrazovací metody, EEG, genetické vyšetření vč. cíleného masivního paralelního sekvenování, které bylo provedeno u tří žijících a jednoho zesnulého sourozence, u jejich zesnulé symptomatické matky nebyl již biologický materiál k dispozici. Výsledky 44letá pacientka sledovaná 12 let jako pomalu progredující neurodegenerativní onemocnění typu SCA asociované s možnými myoklonickými záchvaty byla na naší klinice vyšetřena na základě žádost rodiny o nové zhodnocení, zda se jedná o tuto diagnózu. K úspěšné diagnostice syndromu MERRF vedla zejména pozitivní rodinná anamnéza pádů a záškubů končetin, ačkoliv se fenotyp a tíže postižení u jednotlivých členů rodiny výrazně lišily - od těžkého invalidizujícího postižení se smrtí v 33 letech věku po pouze subjektivní vnímání záškubů ve svalech nastupující až po 40. roce věku. Probandka a její žijící sourozenci měli abnormální elevaci transamináz, lipidogramu, myoglobinu, kreatinkinázy a laktátu. Nález na MRI u žádného ze sourozenců nesvědčil pro neurodegenerativní onemocnění. U všech vyšetřovaných byly v EEG zastiženy generalizované výboje komplexů hrot-vlna (SW komplexy), intermitentní fotostimulace vyvolala u všech myoklonické záškuby. Bylo zahájeno genetické testování cestou NGS (next generation sequencing), jelikož známé příčiny ataxie pomocí panelů genů byly již dříve testovány a byly negativní. Mitochondriální onemocnění bylo v diferenciální diagnostice zvažováno s ohledem na typ dědičnosti, EEG nález a laboratorní výsledky, přestože pro klasické mitochondriopatie nebyl fenotyp zcela typický. Diagnostika se začala vyjasňovat po dvou stroke-like epizodách s navazujícím konvulzivním a non-konvulzivním refrakterním epileptickým statem u probandky. Na prvním místě jsme zvažovali MELAS (syndrom mitochondriální encefalomyopatie, laktátové acidózy a „stroke-like“ epizod). Díky tomu jsme zacílili genetickou diagnostiku na mitochondriální onemocnění. Pomocí masivního paralelního sekvenování byla nalezena mutace m.8344A>G v genu MTTK u naší probandky, stejná mutace byla s odstupem nalezena i u všech sourozenců. Hladina heteroplazmie (podíl postižených mitochondrií) v krvi byla u nejvíce postiženého člena rodiny 88 %, u nejméně postiženého 73 %. Heteroplazmie v dalších tkáních těla u žijících sourozenců zatím nejsou k dispozici. Překvapivě má probandka stejnou hladinu heteroplazmie v krvi jako její klinicky nejméně postižená sestra. Závěry Onemocnění MERRF (myoklonická epilepsie asociovaná s “ragged-red fibres”) je vzácné metabolické onemocnění prezentující se kromě epileptických záchvatů a postižení svalů i možným postižením smyslových orgánů, ataxií, progredujícím kognitivním deficitem a případně dalšími symptomy. Rodinná anamnéza je pro stanovení podezření na tuto diagnózu klíčová i při ne zcela typicky vyjádřených klinických příznacích. V dnešní době lze následně genetickým testováním určit správnou diagnózu mnohem rychleji než v minulosti, často i bez nutnosti biopsie. Možnosti léčby onemocnění MERRF jsou bohužel stále omezené na symptomatickou terapii a případnou suplementaci energetických substrátů, epileptické záchvaty mohou být refrakterní na terapii a mohou se vyskytovat ve formě epileptického statu. Po rozvoji onemocnění je výrazně snížena kvalita, a často i délka života pacientů. Stanovení správné diagnózy ale zabrání dalším zbytečným vyšetřením a může být i důležitým psychologickým prvkem ovlivňující kvalitu života celé rodiny.
MUDr. Michaela Kajšová
Pracuje jako sekundář na Neurologické klinice 2. LF a FNM v Praze. Kromě klinické praxe se věnuje Ph.D. studiu, jehož cílem je studium kognitivních funkcí pomocí intrakraniálního EEG u pacientů s farmakorezistentní epilepsií.
MUDr. Michaela Kajšová 1, MUDr. Markéta Vlčková , Ph.D.2, MUDr. David Krýsl , Ph.D.1, doc. MUDr. Martin Vyhnálek , Ph.D.1, prof. MUDr. Petr Marusič , Ph.D.1,
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol 1
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol 2
Úvod: Idiopatická generalizovaná epilepsie (IGE) je jednou z nejčastějších epilepsií a předpokládá se, že má genetický původ. U pacientů s IGE se může projevovat převážně heterogenní neurokognitivní profil a může vykazovat určité neurokognitivní narušení. Navíc i IGE sourozenci mohou vykazovat zhoršené výsledky v neuropsychologických testech. V naší studii jsme se zaměřili na zmapování neurokognitivního profilu pacientů s IGE a jejich sourozenců. Snažili jsme se také vytvořit neurokognitivní profil pro každý IGE syndrom. Metodika: Výzkumný vzorek zahrnoval 110 subjektů (IGE n = 46, biologičtí sourozenci BS n = 16 a zdravé kontroly n = 48). Subjekty byly neuropsychologicky vyšetřeny v doménách inteligence, pozornosti, paměťi, exekutivních a motorických funkcích. Data získaná z vyšetření byla statisticky zpracována, aby se zjistilo, zda a jak se neurokognitivně pacienti s IGE (včetně odlišných syndromů) a sourozenci liší od zdravých kontrol (na základě adjustovaných z–skóre podle věku, vzdělání a pohlaví, a kompozitiních z-skóre kognitivních domén). Údaje o medikaci proti záchvatům (ASM), včetně definované denní dávky byly získány a zahrnuty do analýzy. Výsledky: Pacienti s IGE a jejich biologičtí sourozenci dopadli ve většině neuropsychologických testů signifikantně hůře než zdravé kontroly. Neurokognitivní profil kompozitních z-skóre ukázal, že IGE a biologičtí sourozenci měli významně horší výkon v exekutivních funkcích. Skupina IGE také prokázala horší kompozitiní skóre pozornosti a motorických funkcí proti zdravým. Profily jednotlivých IGE syndromů ukázaly, že JAE, JME a EGTCS měly signifikantně horší výkon v kompozitním skóre exekuce a motorických funkcí. Skupina JAE vykazovala signifikantně horší výkon v inteligenci a pozornosti. Skupina JME v kompozitním skóre domény pozornost. ASM, deprese a kvalita života nesouvisely s kognitivní výkonností ve skupině IGE. Závěr: Naše studie zdůrazňuje zohlednění neurokognitivního profilu pacientů s IGE, což může vést k potížím při jejich vzdělávání, akceptaci a managementu copingových stategií s epilepsií. Kognitivní potíže sourozenců IGE by mohly podpořit hypotézu, že tyto poruchy souvisí s dědičností.
PhDr. Alena Javurkova Ph.D.
Alena Javůrková, klinická psycholožka a kognitivně-behaviorální psychoterapeutka, se zabývá kognitivním a afektivním hodnocením pacientů s epilepsií v Centru pro léčbu epilepsie Neurologické klinicky 2. LF a UK a FNM, ale i jinými chronickými nemocemi jako vedoucí Oddělení klinické psychologie FNKV, a to včetně systematické psychoterapie.
Alena Javurkova 1,
Neurologická klinika 2.LF UK a FNM, Praha 1
Předběžný program, změna vyhrazena.
Copyright © 2022 MH Consulting s.r.o., Všechna práva vyhrazena.
