50. ŠERCLOVY DNY A KAZUISTICKÝ SEMINÁŘ MS CENTER

Abstrakt

Abstrakt

Abstrakt není k dispozici

Abstrakt

Abstrakt není k dispozici

Abstrakt

Abstrakt není k dispozici

Abstrakt

Abstrakt není k dispozici

Abstrakt

Kazuistika popisuje případ mladé pacientky s progredující poruchou visu na obou očích odeslanou k diagnostice do RS Centra. Jsou prezentovány klinické projevy a výsledky pomocných paraklinických vyšetření, diferenciální diagnostika optické neuritídy. Ve výsledku se jedná o poměrně vzácnou, léčitelnou diagnózu, která byla pacientce včas stanovena. Pacientka podstoupila léčbu, na kterou dobře zareagovala, došlo ke zlepšení zraku.

Abstrakt

Abstrakt není k dispozici

Abstrakt

Abstrakt není k dispozici

Abstrakt

Abstrakt není k dispozici

Abstrakt

Abstrakt není k dispozici

Abstrakt

Abstrakt není k dispozici

Abstrakt

Roztroušená skleróza bývá označována jako „nemoc tísíce tváří“. Její klinické projevy jsou různorodé a někdy můžou klinika navést špatným směrem. Přinášíme kazuistiku mladého pacienta s rozvojem prvních potíži ve svých 26 letech. Původně došetřován a léčen pro iritačně-zánikový levostranný kořenový syndrom L5. Provedená vyšetření ale nepřinesla vysvětlující příčinu, stav pacienta postupně progredoval až do obrazu těžké spastické parapareźy s ataxií, kdy bylo provedeno MR mozku s jasným nálezem podporujícím diagnózu roztroušené sklerózy. Proběhla standardní pulzní kortikoterapie, vzhledem k tíži deficitu pacient nesplňoval kritéria úhrady DMT, proto bylo přistoupeno k provedení autologní transplantace hematopoetických krvetvorných buněk.

Abstrakt

Naším pacientem je žena narozená r. 1995, bezdětná. Diagnóza klinicky izolovaného syndromu u ní byla stanovena v 10/2017 po pravděpodobně míšní atace s paresteziemi na LHK a PDK. Diagnózu podpořil nález intrathékální syntézy v mozkomíšním moku a nález na MR (magnetická rezonance) mozku a krční míchy s drobnými T2 hyperintenzními ložisky periventrikulárně a v oblasti C1 míchy. Od 1/2018 byla zahájena léčba interferonem beta-1a v i.m. formě. V roce 2018 bylo zjištěno patentní foramen ovale a endovaskulárně proveden jeho uzávěr. V 5/2020 byla vzhledem ke kompletní dlouhodobé radiologické regresi ložisek zpochybněna dg. RS (roztroušená skleróza) a imunomodulační léčba po domluvě s pac. vysazena. Následně došlo k opětovné klinické i radiologické progresi a v 4/2021 byl nasazen interferon beta-1a v s.c. formě. Po měsíci užívání interferonu se rozvinula psychóza a byl indikován switch na glatiramer acetát. Na této léčbě byla pac. klinicky stabilizována s EDSS (Kurtzkeho škála) 2,0. Na MR mozku v 1/2022 však byla patrna aktivita s progresí supratentoriálních ložisek. Pacientka k nám přichází v 1/2023 na rutinní kontrolu. Na cílený dotaz udává neobratnost LHK v trvání necelého měsíce. V objektivním nálezu je nově lehká levostranná hemiparéza. Neurodeficit je klasifikován jako středně těžká motorická ataka. Je indikováno přeléčení 5g i.v. methylprednisolonu. V plánu byla vzhledem k atace a radiologické aktivitě v posledním roce eskalace na ofatumumab s.c. Tou dobou měla naplánované kontrolní MR mozku/míchy. Kontrolní MR v 1/2023 krátce po přeléčení ataky ukázalo překvapivý nález objemného multicystického ložiska o rozměrech 23x42 mm při trigonu pravé postranní komory. Další menší ložiska obdobného charakteru byla frontálně periventrikulárně vlevo a temporookcipitáně vpravo. Po aplikaci gadoliniové kontrastní látky nedošlo k sycení ložisek. Nález byl pro RS netypický, radiology popsán jako možné parazitární onemocnění. Proběhlo dovyšetření na infekčním oddělení za hospitalizace. Serologicky ani geneticky nebylo zjištěno žádné infekční agens v krvi ani mozkomíšním moku. CT hrudníku a břicha s jodovou kontrastní látkou neprokázalo žádný infekční fokus. Přechodně byl glatiramer acetát vysazen a nasazena léčena albendazolem 800mg/den. Neurochirurgy byla indikována otevřená biopsie, která proběhla v 3/2023. Dle popisu operatéra se jedná o tuhé, dobře ohraničené ložisko bez jasných cyst, pouze s měkčím obsahem. Z odebraných vzorků nebyly prokázány neoplastické buňky ani infekční agens. Cytologicky byly vzorky hypercelulární s infiltráty lymfocytů. Dle závěru patologů na prvním místě uvažováno ložisko demyelinizačního zánětu. Krátce pooperačně prodělala pac. epileptický záchvat pro který byla dočasně zajištěna levetiracetamem. Dle všeho se tedy jednalo o ložiska roztroušené sklerózy s centrální nekrotizací. Pac. byla v 3/2023 pro významnou MR aktivitu indikována k eskalaci na alemtuzumab, který podán v 5/2023. Zatím nevykazuje klinickou ani radiologickou aktivitu onemocnění. Po podání alemtuzumabu nedošlo k rozvoji infekčních komplikací léčby.

Abstrakt

MOGAD (onemocnění asociované s tvorbou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu) řadíme mezi autoimunitní získaná demyelinizační onemocnění. Incidence je vyšší v dětském věku než v dospělosti. Akutní myelitida může být jedním z fenotypů této nemoci, všeobecná incidence autoimunitního postižení míchy u dětí je jeden až tři případy na milion dětí za rok. Prezentujeme kazuistiku 16letého Milana, který byl akutně přijatý do Dětské nemocnice FN Brno v prosinci 2022. Rozvoji jeho klinických potíží předcházel viroinfekt dýchacích cest a při přijetí byl ještě subfebrilní. Vstupní neurologický nález odpovídal těžké paraparéze (až plegii) dolních končetin (konkrétněji syndromu laterálních a zadních provazců míšních) s těžkou sfinkterovou dysfunkcí. Dle iniciálního MR vyšetření jsme suponovali demyelinizační onemocnění, nejpravděpodobněji ze spektra MOGAD. Chlapec byl léčen intenzivně dle protokolu pro autoimunitní myelitidu (intravenózním methylprednisolonem, intravenózními imunoglobuliny a plazmaferézou). Vstupní vyšetření protilátek antiMOG bylo negativní, pozitivita byla potvrzena s lehkým zpožděním jinou laboratoří. V likvoru jsme potvrdili elevaci IL6, což nám umožnilo individualizovat terapii a ihned po první atace byl indikován k chronické terapii intravenózním tocilizumabem. V průběhu hospitalizace musel být pacient opakovaně přeléčen intravenózními antibiotiky pro nález Pseudomonas aeruginosa v moči. Chlapec je nyní aktivním fotbalistou. V kazuistice budou diskutovány laboratorní možnosti diagnostiky MOGAD a zda je možné zabránit falešným laboratorním výsledkům. Bude upozorněno na důležitost časné a razantní akutní terapie a diskutováno nasazení dlouhodobé imunosuprese v podobě tocilizumabu u dětských pacientů již po první atace onemocnění MOGAD.