58. ČESKO - SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE

Abstract

Vrozené vývojové vady CNS jsou závažnou problematikou s ohledem na možný přetrvávající neurologický deficit a náročnost léčby. V managementu léčby je důležité nastavení timingu operace s ohledem na zralost organismu, možnosti monitoringu a současně riziko infekce u otevřených vad a přetrvávajícího deficitu. Vývojové vady mozku mohou být asociovány s hydrocefalem, či poruchami vývoje lebky. Role neurochirurga je v managementu těchto přidružených onemocnění, případně řešení následných komplikací VVV (epilepsie). U vývojových vad páteře a míchy jde hlavně o prevenci rozvoje infekce u otevřených vad a prevenci rozvoje či zhoršení neurodeficitu v rámci "tetheringu" - ukotvení míchy. V případě rozsáhlejších defektů skeletu páteře přichází v úvahu i stabilizační operace s instrumentací. U operací rozštěpových vad páteře a míchy je důležitá spolupráce s neurologem - elektrofyziologem. Nemalou roli hraje i kosmetický deficit u vad spojeným s defektem kožního krytu (rozštěpové vady, aplasia cutis), často řešíme ve spolupráci s plastických chirurgem. Nezbytnou součástí léčby je spolupráce s neurologem a fyzioterapeutem. U všech operovaných vad je důležité trvalé další sledování, pro možné zhoršení v souvislosti s růstem, či přirozeným vývojem. Rizika dalšího horšení se u vrozených vad snižuje až s dokončením růstu, ale není nikdy zcela vyloučeno.

Abstract

Hydrocefalus je klasicky považován za selhání homeostázy mozkomíšního moku (CSF), které vede k aktivní expanzi mozkových komor. Kojenci s hydrocefalem se mohou projevovat progresivním zvětšením obvodu hlavy, zatímco starší děti často vykazují známky a příznaky zvýšeného intrakraniálního tlaku. Vrozený hydrocefalus je přítomen při narození nebo blízko něj a některé případy byly spojeny s genovými mutacemi, které narušují morfogenezi mozku a mění biomechaniku rozhraní CSF-mozek. Získaný hydrocefalus se může vyvinout kdykoli po narození, je často způsoben infekcí centrálního nervového systému nebo krvácením a byl spojován s blokádou cest CSF a dysregulací sekrece a clearance CSF závislou na zánětu. Léčba hydrocefalu zahrnuje především chirurgický shunting CSF nebo endoskopickou třetí ventrikulostomii s nebo bez kauterizace choroidálního plexu. Léčba hydrocefalu plodu in utero je možná chirurgickým uzávěrem souvisejících defektů neurální trubice. Dlouhodobé výsledky u dětí s hydrocefalem se značně liší a závisí na vnitřních (genetických) a vnějších faktorech. Pokroky v genomice, zobrazování mozku a dalších technologiích začínají zpřesňovat definici hydrocefalu, zvyšují přesnost prognózy a identifikují nechirurgické léčebné strategie.

Abstract

Úvod Tento doporučený postup má za cíl stanovit základní rámec multidisciplinární péče o novorozence s intraventrikulárním krvácením (IVH) napříč perinatologickými centry v ČR ve spolupráci s neurochirurgickými pracovišti, který byl schválen ČNeoS a ČNCHS ČLS JEP. Zpřísnění kritérií pro intervenci vychází z randomizované studie ELVIS, která prokázala lepší psychomotorické výsledky ve dvou letech ve skupině, kde zahajovali lumbální punkci při Ventrikulárním indexu nad 97. percentil a šířky frontálního rohu nad 97. percentil + 2mm. Konečným cílem tohoto doporučení je dlouhodobé sledování dětí s IVH pod kuratelou dětské neurochirurgie a zlepšení výsledků neonatologické a neurochirurgické péče. Metody Pacientům s prematuritou bude prováděn screening intraventrikulárního krvácení se stanovením závažnosti krvácení dle definované klasifikace. Pacienti budou dále rozděleni do skupin upravující následný postup dle rizikovosti rozvoje a průběhu posthemoragické ventrikulární dilatace. Intervence budou vycházet z výsledků randomizované studie ELVIS. Časná intervence je indikována při nárůstu ventrikulárního indexu nad 97. percentil a zároveň šířky frontálního rohu nad 97. percentil + 2mm. Rozměry vycházejí z nejnovějších evropských percentilů. Při záchytu proběhne diskuse s neurochirurgickým pracovištěm, zhodnocení dynamiky a charakteru dilatace, rozlišení kontraindikace k lumbální punkci. Následná intervence dle pracoviště a literárních dat bude spočívat v provedení lumbální punkce či na některých pracovištích primárním zavedením Ommaya rezervoáru či jiného systému (např. ventrikulosubgaleální drenáž). Striktní kritéria budou použita k drenáži likvoru a zajištění ventrikulárního indexu a šířky frontálních rohů v mezích do indikačních kritérií. Při trvající potřebě drenáže po 28 dnech a splnění indikačních kritérií budou tito pacienti konvertováni k trvalé terapii v podobě ventrikuloperitoneálního zkratu. V současné době neexistují dostatečné důkazy, které by prokázaly výhodu jednoho zkratového systému oproti jinému při léčbě dětského hydrocefalu a možností léčby jsou programovatelné i neprogramovatelné systémy. Jednotlivá NCH pracoviště tedy budou vycházet z místních zvyklostí a dostupnosti drenážních systémů. Přičemž s ohledem na studii BASICS budou preferenčně využívány systémy s antibiotikem impregnovanými katétry. Všichni pacienti s PHVD budou zařazeni do registru, přičemž dle posthemoragické dilatace s ohledem na dělení do rizikové a nerizikové skupiny budou pacienti prospektivně sledováni včetně zobrazovacích vyšetření (USG pro nerizikové, MRI v 6 měsících pro rizikové skupiny), dotazníkových studií před zahájením školní docházky. Pacienti z rizikové skupiny, kteří jsou již indikování do Center komplexní péče perinatologických center, budou sledovaní dle místních zavedených postupů (v rámci péče ve FN Motol proběhne neuropsychologické vyšetření u rizikové skupiny pomocí škály Bayleyové v 2 letech věku). Závěr V rámci příspěvku seznámíme účastníky sjezdu s doporučeným postupem, literaturou dle které byl postup zpracován a taktéž očekávanými výstupy v rámci prospektivního sběru dat, přičemž konečným cílem bude zlepšení neurochirurgické a neonatologické péče o tuto skupinu pacientů.

Poster to download Handout

Abstract

Kraniosynostózy jsou onemocnění, způsobené předčasným uzávěrem jednoho nebo více lebečních švů se sekundárními změnami tvaru a objemu lebky. Tvoří heterogenní skupinu onemocnění s multifaktoriální etiologií, incidence je udávána okolo 1/2500 živě narozených dětí. Kraniosynostózy dělíme na jednoduché a komplexní. Jednoduchá kraniosynostóza znamená předčasný uzávěr jednoho nebo více lebečních švů u dětí, které jsou jinak zdravé. Etiologii neznáme. Kraniosynostózy, které se vyskytují jako součást geneticky podmíněných kraniofaciálních syndromů, se označují jako komplexní kraniosynostózy. Předčasným srůstem lebečního švu či více švů přestává lebka růst ve směru kolmém na postižený šev a svůj růst kompenzuje ve směru rovnoběžném s obliterovaným švem. Vznikají tak deformace lebky typické pro jednotlivé typy kraniosynostóz. Protože mozek v prvních dvou letech života třikrát zvětší svůj objem, předčasný uzávěr švů tedy brání přirozené expanzi mozku během prvních let života. Vliv na vývoj mozku je však, zejména u jednoduchých kraniosynostóz, nejasný. Diagnostika kraniosynostóz je založena především na klinickém vyšetření. To, společně s kefalometrickýám vyšetřením, případně vyšetřením kraniometrickým skenem, postačuje pro diagnostiku jednoduchým kraniosynostóz. Indikaci CT se u těchto případů pokud možno vyhýbáme, pro negativní účinky ionizujícího záření na vyvíjející se mozek. V případě komplexních synostóz a při nejasných případech, indikujeme CT vyšetření, často i MR k vyloučení dalších intrakraniálních abnormalit. Samozřejmostí je v těchto případech genetické vyšetření. Chirurgická korekce kraniosynostóz prošla dlouhým vývojem. Původně prováděné “strip” kraniektomie v průběhu postiženého švu mají nepředvídatelný další průběh a bez následné léčby přinášejí pouze neúplnou korekci, proto byly již téměř opuštěny. Operace dnes může být prováděna buď tzv. remodelační technikou, která spočívá v korekci deformity a kompletní remodelaci kalvy. Vzhledem k maximálnímu růstu lebky v prvním roce života by měla být chirurgická korekce provedena do prvního roku věku. Další možností jsou pak miniinvazivní metody, které využívají remodelační schopnosti rostoucí lebky v kojeneckém věku. Mezi tyto patří strip kraniotomie v kombinaci s aplikací pružiny mezi resekovaný šev- tato se však v ČR neprovádí. Další možnosti jsou pak endoskopické resekce švů, více či méně rozsáhlé. Výhodou je jednoznačně menší invazivita výkonu pro kojence, nutností je ovšem následné nošení kraniální remodelační ortézy po dobu několika měsíců- podle typu synostózy a rozsahu endoskopické resekce. Operace jsou indikovány do věku šesti, maximálně osmi měsíců.

Abstract

Sagitální synostóza je nejčastější formou izolované kraniosynostózy, která vede k charakteristické deformitě lebky. Chirurgická korekce je nezbytná pro dosažení optimálního estetického i funkčního výsledku. V průběhu let se vyvinuly různé operační techniky, z nichž každá má své specifické indikace, benefity i limitace. V současnosti neexistuje univerzální metoda vhodná pro všechny pacienty, a proto je volba operačního postupu individuální. Chirurgická léčba zahrnuje dvě hlavní strategie: endoskopickou a otevřenou techniku. Endoskopická operace je minimálně invazivní a je indikována u kojenců do 6 měsíců věku. Výhodou této metody je kratší doba hospitalizace, nižší krevní ztráty a rychlejší rekonvalescence, avšak vyžaduje pooperační terapii kraniální ortézou. Otevřený chirurgický výkon umožňuje komplexní rekonstrukci lebky, ale je spojen s delší dobou rekonvalescence a vyšším rizikem komplikací. Na základě naší zkušenosti ve Fakultní nemocnici v Motole jsme od zavedení endoskopické techniky v roce 2017 zaznamenali výrazný posun směrem k miniinvazivnímu přístupu, který je nyní preferovanou metodou pro včasně diagnostikované pacienty. Otevřené operace jsou indikovány především u syndromových forem kraniosynostózy nebo u pozdě diagnostikovaných případů. Neustále pracujeme na zdokonalování chirurgických technik, s cílem zvýšení miniinvazivity a zlepšení dlouhodobých estetických a funkčních výsledků. Tato přednáška představí principy výběru vhodné operační techniky pro léčbu sagitální synostózy, porovná výsledky jednotlivých metod a nastíní nejnovější trendy v chirurgické terapii kraniosynostóz.

Abstract

Úvod: Tumory zadní jámy lební představují přibližně 50–60 % všech intrakraniálních nádorů dětského věku, přičemž mezi nejčastější patří meduloblastomy (30–40 %), pilocytární astrocytomy (15–25 %) a ependymomy (10 %). Přes výrazné pokroky v zobrazovacích technikách zůstává včasná a přesná diagnostika těchto lézí náročná, což může vést k pozdnímu zahájení léčby s následným zvýšením morbidity a mortality. Hlavními důvody jsou nespecifické klinické projevy, diagnostické omyly a někdy i omezená dostupnost specializovaných vyšetření. Cílem tohoto přehledu je analyzovat klíčové překážky v diagnostickém procesu a navrhnout strategie pro jejich překonání na základě současných poznatků z ČR i zahraničí. Hlavní diagnostické výzvy: 1. Klinická symptomatologie a její interpretace: Příznaky TZJL jsou často nenápadné a překrývají se s běžnými pediatrickými stavy. Nejčastější projevy zahrnují: Bolesti hlavy (často ranní, progresivní, nereagující na běžná analgetika). Zvracení (obvykle bez nauzey, může být mylně připisováno gastroenteritidě). Ataxie a poruchy koordinace (interpretované jako motorická neobratnost). Hydrocefalus (u kojenců makrocefalie, u starších dětí papiledém). Studie ukazují, že průměrná doba od prvních příznaků ke stanovení diagnózy činí 2–3 měsíce, přičemž až 30 % pacientů je nejprve nesprávně léčeno pro migrénu, psychogenní poruchy nebo zánětlivá onemocnění. 2. Omezení zobrazovacích metod CT vyšetření – často první volba při akutních příznacích, ale má nízkou senzitivitu pro malé léze a například difuzní infiltrace kmene. Navíc zbytečně vystavuje dítě ionizujícímu záření. Magnetická rezonance (MRI) – gold standard, ale její dostupnost je limitovaná, zejména v regionech. U malých dětí je navíc často nutná sedace nebo anestezie. Ultrazvuk u kojenců – užitečný screeningový nástroj při otevřených fontanelách, ale neumožňuje detailní posouzení zadní jámy. 3. Variabilita biologického chování nádorů Meduloblastomy, které patří mezi nejagresivnější TZJL, vykazují výraznou heterogenitu na molekulární úrovni. Například: WNT-activated subtyp – dobrá prognóza, možnost redukované léčby SHH-activated, TP53-mutovaný – špatná odpověď na terapii Group 3/4 s MYC amplifikací – vysoké riziko metastáz Bez molekulárního profilování hrozí pod - nebo nadléčení. V České republice je kladen důraz na včasné odeslání na specializovaná pracoviště při varovných příznacích, dále na rutinní využití MRI s kontrastem u suspektních případů. Prosazují se i pokročilé MRI techniky (DWI, perfúze, spektroskopie) pro lepší diferenciaci lézí. Důležitý a v mnoha centrech úspěšně aplikovaný je multidisciplinární přístup (neurochirurg, onkolog, radiolog) a molekulární klasifikace jako součást standardní, časné diagnostiky Závěr a doporučení: Pro zlepšení časné diagnostiky tumorů zadní jámy lební u dětí je nezbytné zvýšit povědomí pediatrů a praktických lékařů o varovných příznacích. Zrychlit přístup k MRI v regionech, ideálně s možností urgentního vyšetření. Implementovat molekulární diagnostiku dle mezinárodních guidelines (SIOP-E, COG). Posílit mezioborovou spolupráci již od fáze předoperačního plánování a využít benefitů tzv. centrové péče. Včasná a přesná diagnostika je klíčová pro optimální terapeutické rozhodování a zlepšení dlouhodobých výsledků u této vysoce rizikové diagnózy. Klíčová slova: zadní jáma lební, pediatrické nádory, meduloblastom, časná diagnostika, MRI, molekulární klasifikace

Abstract

Background: Childhood thalamopeduncular gliomas arise at the interface of the thalamus and cerebral peduncle. The optimal treatment is total resection but not at the cost of neurological function. We present long-term clinical and oncological outcomes of maximal safe resection. Methods: Patients treated for thalamic and thalamopeduncular LGG between 2005 and 2020 at our institution were identified in a prospectively collected database, we collected data about demography, symptomatology, imaging, extent of resection, surgical complications, histology, functional and oncological outcome. Lesions originating from adjacent structures (optic pathways, hypothalamus, basal ganglia, brainstem, ventricles, pineal region or cerebellum) and merely extending into the thalamus or cerebral peduncle were excluded. Patients treated surgically elsewhere and referred to our tertiary centre for oncological treatment were excluded as well. Results: During 16-year period (2005-2020), 21 patients were treated at our institution. These were 13 girls and 8 boys (mean age 7.6 years). Presentation included progressive hemiparesis in 9 patients, raised intracranial pressure in 9 patients and cerebellar symptomatology in 3 patients. The tumour was confined to the thalamus in 6 cases. Extent of resection was judged on postoperative imaging as total (6), near-total (6) and less extensive (9). Surgical complications included progression of baseline neurological status in 6 patients, and 5 of these gradually improved to preoperative status. All tumours were classified as low-grade gliomas. Disease progression was observed in 9 patients (median progression-free survival 7.3 years). At last follow-up (median 6.1 years), all patients were alive, median Lansky score of 90. Seven patients were without evidence of disease, 6 had stable disease, 7 stable following progression and 1 had progressive disease managed expectantly. Conclusion: Childhood thalamopeduncular low-grade astrocytomas can be treated surgically with acceptable extent of resection and surgery-related permanent complications. Due to their indolent biological course and long-term survival, maximum emphasis should be placed on postoperative quality of life. Aggressive treatment endangering function should be avoided since residual/recurrent tumours can be safely managed expectantly, surgically resected or controlled with modern oncological therapy; however, only GTR offers the best chance of achieving complete cure.

Abstract

Poporodní léze brachiálního plexu (BP) představují závažná poranění, která mohou znamenat pro postižené děti celoživotní handicap. Jejich incidence je udávána mezi 0,5-3 na 1000 živě narozených dětí a navzdory pokrokům v porodnictví tato četnost v posledních desetiletích neklesá. Známe více rizikových faktorů pro vznik léze BP u novorozenců, patří mezi ně makrosomie plodu, dystokie raménka, diabetes mellitus matky, prolongovaný porod, užití kleští či vakuumextraktoru při porodu a některé další. K poranění BP nejčastěji dochází na podkladě excesivního tahu, při kterém vznikne trakční poranění až ruptura nervových struktur BP či dojde dokonce k vytržení nervových kořenů formujících BP z míchy. Míra a rozsah poranění BP se liší individuálně, nejčastěji se setkáváme s poraněním horní porce BP (paréza Erbova typu s postižením kořene C5, C6 či horního trunku BP a ± C7 ) nebo kompletní lézí BP (postižení kořene C5-Th1 a tudíž všech nervových struktur pro horní končetinu). U novorozenců s poraněním BP se v prvních měsících postupuje konzervativně. Neodmyslitelnou součástí tohoto postupu musí být odborně vedené rehabilitace postižené končetiny, optimálně i s elektrostimulacemi denervovaných svalů. Esenciální jsou rovněž pravidelná klinická vyšetření hodnotící funkci postižené končetiny a její dynamiku v čase. Doplňující vyšetření představuje EMG včetně kondukčních studií, které poskytne informace o postupu reinervace jednotlivých svalů či přetrvávání denervací. Přínosná jsou dále zobrazovací vyšetření, mezi kterými zastává u dětí dominantní roli MR. MR zobrazí event. vytržení nervových kořenů z míchy i formaci neuromů na nervových strukturách BP. Lehčí stupně poranění BP ve většině případů regenerují spontánně, závažné typy poranění BP mají jen malou šanci na dostatečné zlepšení bez adekvátní mikrochirurgické rekonstrukce. Pro správnou indikaci a načasování chirurgické léčby poraněného BP, ke které dochází zpravidla ve věku 3-6 měsíců dítěte, je nutné včasné odeslání postiženého dítěte na specializované pracoviště zabývající se léčbou těchto poranění, ideálně ve věku 1 měsíce po porodu. Operační intervence zpravidla představují složité mnohahodinové výkony, při kterých se snažíme o rekonstrukci poraněných nervových struktur. Využíváme při tom autologní nervové štěpy odebrané zpravidla z dolních končetin (nervus suralis) nebo přenosy nervů z okolí poraněného BP (tzv. neurotizace). Provedením operace péče o postižené dítě nekončí, musí následovat dlouhodobé odborně vedené rehabilitace a elektrostimulace denervovaných svalů. Nutné bývají i speciální ortézy a dlahy bránící rozvoji flekčních kontraktur, deformit kloubů a udržující paretickou končetinu ve vyhovujícím postavení. Pokud nedojde po primární neurochirurgické rekonstrukci BP k úspěšné regeneraci nervů, následují často sekundární korekční zákroky na postižené končetině za účelem obnovy její alespoň částečné funkce. Péči o takové pacienty si v době moderní medicíny nelze představit bez přítomnosti multidisciplinárního týmu odborníků poskytujících komplexní péči. Takový tým, zahrnující mimo neurochirurgů také plastického chirurga, chirurga ruky, ortopeda, neurofyziologa, fyzioterapeuty, ergoterapeuty, protetiky a radiology, se nám podařilo v rámci nového oddělení rekonstrukční a plastické chirurgie v Masarykově nemocnici v Ústí nad Labem vytvořit a tento tým je připraven poskytovat multioborovou péči nejen dospělým, ale i dětským pacientům s poraněním BP.

Abstract

Autoimúnne ochorenia CNS sú variabilnou skupinou ochorení, spojených s protilátkami proti rôznym antigénom gliových aj neuronálnych buniek. Spoločným znakom týchto ochorení je, že prodromálne fázy ochorenia sú nešpecifické, prekrývajúce sa s inými ochoreniami či imitujúce psychiatrické aj somatoformné poruchy. V 30% autoimúnych encefalitíd býva negatívne aj vstupné MRI vyšetrenie mozgu. Napriek tomu však včasné zahájenie liečby alebo skorá eskalácia pri nonresponzívnosti kortikoterapie vedie k zásadne lepšej prognóze pacienta. Vodítkom k správnej diagnóze môže byť ale už v skorých štádiách vyšetrenie likvoru. V tejto prednáške Vám chceme predostrieť základné patomechanizmy autoimúnných ochorení centrálneho nervového systému a vysvetlenie ich odozvy v likvorologických nálezoch, ktoré by mali zlepšiť diagnostickú istotu pri nedostupnosti alebo negativite špecifických diagnostických autoprotilátok.

Abstract

Abstrakt: Cerebrálna – sinovenózna trombóza (CSVT) v detskom veku patrí medzi zriedkavé cerebrovaskulárne udalosti s incidenciou približne 0,6 na 100 000 detí ročne. Variabilná etiológia ako aj klinická prezentácia s možným asymptomatickým priebehom až po život ohrozujúce stavy sťažujú diagnostiku pacienta. Prezentujeme kazuistiku pacientky s CSVT so závažným klinickým priebehom, u ktorej bola diagnostikovaná vzácna kongenitálna porucha hemostázy - deficit antitrombínu. Prípad ilustruje význam dôkladného koagulačného skríningu pri diagnostike a liečbe CSVT, najmä u detských pacientov s atypickým alebo komplikovaným priebehom ochorenia. Abstract: Cerebral sinovenous thrombosis (CSVT) in childhood is a rare cerebrovascular event with an incidence of approximately 0.6 per 100,000 children per year. Its variable etiology and clinical presentation, ranging from asymptomatic cases to life-threatening conditions, pose a challenge for accurate diagnosis. We present a case report of a pediatric patient with CSVT and a severe clinical course, in whom a rare congenital hemostatic disorder - antithrombin deficiency - was diagnosed. This case highlights the importance of comprehensive coagulation screening in the diagnosis and management of CSVT, particularly in pediatric patients with atypical or complicated disease courses.

Handout

Abstract

Burkittův lymfom: vysoce maligní non-Hodgkinský lymfom typicky se projevující v oblasti dolní čelisti. Formy: 1)Spojený s imunodeficitem, často u pacientů s AIDS, pacienti mají infiltrovanou kostní dřeň a uzliny, 2)sporadický (nejčastěji se projevuje jako nitrobřišní nádorová masa v ileocekální oblasti, mohou být psotiženy ldviny a ovaria, dospělí mívají infektrace v uzlinách), 3) endemický: v 50% případů postihuje kosti obličeje, může se objevit v gastrointestinální traktu (tenké a tlusté střevo), párových břišních orgánech (ovaria) a v prsu, často boustranně, při vzniku endemické formy je patrná souvislost s infekcí EBV Kazuistika: 4 letý Daniel byl původně akutně přijaty pro periferní parézu n.facialis l.dx, předcházely bolesti pravé tváře, inic. ORL vyšetření s nálezem nastříklého bubínku P ucha (zaveden proužek s boralkoholem), pro přetrvávající algie p.poloviny tváře doplněno kontrolní ORL vyšetření bylo s nálezem měkkotkáňové, palpačně tuhé hmoty v pravém zvukovodu, doporučeno HRCT pyramid, kde vpravo kompletní obturace porus acusticus externus, patologický obsah v rozsahu středouší, antra, sklípkového systému – hodnoceno jako susp. Destrukce kostní struktury vrcholu pyramidy kosti skalní lat.dx s v.s. okolní měkkotkáňovou expanzivní reakcí. Doplněno MR kde odhalena tumorózní infiltrace v oblasti pravé pyramidy, jejího hrou s parosální složkou, vysoce susp. Infiltrace ipsilaterálních hlavových nervů a petrózního segmentu a.carotis int., rovněž i fokálně pachymening. Pacient přeložen na onkologii s diagnostikovaným Burkittovým lymfomem pyramidy s rozšířením mimo primární lokalizaci do jater, ledvin, kosntí dřeně (pozit. Trepanobiopsie z jedné strany). Za hospitalizaci na onkolii podán Rituximab, který s dobrým efektem – postupné zlepšování neurologické symptomatologie, po dokončení Vorphase (v tomto případě cyklofosfamid) zahájen blok AAZ1.

Abstract

Moyamoya onemocnění v dětském věku, terapeutické a profylaktické možnosti - kazuistika. Špilárová Z., Danhofer P., Hanáková P., Horák O., Pírek O. Klinika dětské neurologie, FN Brno a LF MU Nemoc moyamoya je chronické progresivní stenookluzivní onemocnění terminálních úseků vnitřních karotid a iniciálních úseků předních a středních mozkových tepen, které je doprovázené tvorbou bazálních kolaterál v oblasti perforátorů Willisova okruhu. Onemocnění bylo pojmenováno podle vzhledu kolaterál na digitální subtrakční angiografii, kde připomínají prchavý obláček kouře (japonsky moyamoya). Incidence onemocnění je nejvyšší v populaci východní Asie, (1:200 000) s vyšším výskytem u žen, zatímco v evropské populaci je onemocnění mnohem vzácnější s nejasnou incidencí. Jsou popisovány dva vrcholy výskytu s různými klinickými projevy. U dětí (typicky kolem 10 let věku) klinicky dominují ischemické příznaky (zejména tranzitorní ischemické ataky), dále intelektuální úpadek, symptomatické záchvaty či mimovolní pohyby. U dospělých (nejčastěji mezi 30-40 lety) je popisováno především intrakraniální krvácení. V této přednášce bude prezentováno několik kazuistik dětských pacientů, ve kterých budou v krátkosti představená iniciální diferenciální diagnostika, postup prvodiagnostiky onemocnění, klinický průběh a klasifikační zařazení. Ve stručnosti se shrne i etiopatogenetická teorie na genetickém či zánětlivém mechanismu. Autoři si v přednášce dál kladou za cíl diskutovat a utřídit management terapie a profylaxe po prvním záchytu nemoci, a to dle nejnovějších guidelines.

Abstract

Úvod: Pseudotumor cerebri (idiopatická intrakraniální hypertenze, IIH) je nosologická jednotka spojená se zvýšeným intrakraniálním tlakem při absenci kauzální organické příčiny. Navzdory obvykle relativně příznivému průběhu může progrese tohoto onemocnění vést až ke ztrátě zraku pro poškození optických nervů. IIH postihuje jedince všech věkových skupin, častěji se vyskytuje u mladých, obézních žen; v dětské populaci je výskyt méně častý, jak však ukazuje tato kazuistika, rozhodně ne vyloučený. Touto kazuistikou bychom chtěli demonstrovat diagnosticko-terapeutický postup v případě pediatrického pacienta s IIH. Kazuistika: 9letá pacientka byla akutně hospitalizována během vánočních svátků 2024 pro nově vzniklou periferní parézu n. VII. l. sin., frontální cefaleu a opakovaný vomitus. Při vstupním objektivním neurologickém vyšetření byla dále pozorována lehká anizokorie a mydriáza OD při zachovalé fotoreakci a negativních meningeálních jevech. Pro akutní městnání na očním pozadí provedena akutní MR mozku, kde popsáno rozšíření subarachnoideálního prostoru v oblasti retrobulbárního průběhu n. II. Až na 1.7mm lehce výrazněji vpravo, samotný nerv nerozšířen, dále prominence a lehce nápadnější sycení optického disku bilat., níže uložené tonsilly mozečku. Provedena lumbální punkce, kde otevírací tlak 600mmH2O, hraniční monocyty, negativní oligoklonální pásy a mikrobiologie. S negativními výsledky mikrobiologie zahájena kortikoterapie. Doplněno MR míchy vč. kontrastu, kde robustnější C-mícha, ale bez přesvědčivé patologie. VEP bez patologie. Pro nález odpovídající IIH zahájena terapie acetazolamidem. V rozšířených laboratorních odběrech negativní panel autoprotilátek, pozitivní protilátky SARS-CoV-2 svědčící pro prodělanou infekci. Pro stacionární stav t.č. nebyla indikována neurochirurgická intervence. Po odlehčovací lumbální punkci a na zavedené farmakoterapii výrazné objektivní i subjektivní zlepšení stavu. Před dimisí kontrolní lumbální punkce s likvorovým tlakem 100mmH2O. Pacientka rehospitalizována s odstupem 2 měsíců ke kontrolnímu zobrazení mozku a lumbální punkci, t.č. objektivně neurologicky normální nález, na MR mozku vč. kontrastu rozšířené subarachnoideální prostory nn. II. retrobulbárně do 1.5mm – nález v regresi, mozečkové tonsilly uložené níže, v čase stacionární. Při lumbální punkci otevírací tlak 250mmH2O, likvor čirý, nezánětlivý. Oční vyšetření bez známek městnání. Pacientka byla propuštěna domů a nadále ponechána v ambulantní neurologické péči KDN FN Brno.

Abstract

Úvod: Tuberózní skleróza (TSC) je genetické multisystémové neurokutánní onemocnění způsobené patogenními variantami v genech TSC1 nebo TSC2. Tyto dva geny kódují intracelulární proteiny hamartin a tuberin, které působí jako tumor supresory prostřednictvím inhibice signální dráhy mTOR (mechanistic target of rapamycin). Hyperaktivace mTOR ovlivňuje mnoho orgánů – mozek, kůži, srdce, kosti, ledviny a plíce. Klinické spektrum TSC může vzácně zahrnovat i další manifestace, které dosud nejsou zahrnuty v diagnostických kritériích. Náš tým se koncentruje na některé z těchto vzácných komplikací, zejména cévní aneuryzmata, která nejsou v literatuře běžně popisována. Zvýšení povědomí o těchto komplikacích může vést k jejich dřívější detekci, rychlejší diagnostice a zlepšení dlouhodobé péče o pacienty. Dysregulace signální dráhy mTOR vede k nekontrolované buněčné proliferaci a následným změnám ve struktuře cévní stěny. Dochází k hyperplazii hladkých svalových buněk (SMC) bez odpovídajícího zvýšení kontraktilní funkce. Zvýšená proliferační a sekreční aktivita SMC spolu se ztrátou elastinových vláken pravděpodobně přispívá ke vzniku aneuryzmat. Mezi časté projevy vaskulárního postižení, pro tvorbu (mikro)aneuryzmat, patří angiomyolipomy (AML). Skládají se převážně z hladkých svalových buněk, adipocytů, epiteloidních buněk. Dále pak i lymfangioleiomyomatóza (LAM) charakterizovaná proliferací SMC v plicní tkáni a lymfatických cévách. Tyto entity patří mezi tzv. PECOMy (perivascular epithelioid cell tumors) a jsou součástí hlavních diagnostických kritérií pro TSC (přesněji AML ledvin a LAM plic). Aneuryzmata spojená s TSC jsou vzácná, avšak v dětství se vyskytují častěji než v běžné populaci. Lze je klasifikovat podle průměru cévy nebo podle lokalizace (intrakraniální vs. extrakraniální). Nejčastěji postiženou extrakraniální cévou je aorta. V četnosti následují mozkové tepny. Patologické vyšetření vzorku stěny aneuryzmatu odebraného při rekonstrukční operaci potvrzuje změněnou cévní stěnu se ztrátou elastinu a patologickou proliferací SMC. Materiál lze dále analyzovat imunohistochemicky – expresí melanocytárních markerů (HMB-45, Melan-A) a svalových markerů (alpha-smooth muscle actin, SMA). Cíl: V letech 2000–2022 bylo na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol sledováno celkem 92 dětí s TSC. V této skupině jsme hodnotili frekvenci, lokalizaci a řešení aneuryzmat. Mezi další sledované parametry patřily genetika (TSC1/TSC2), pohlaví, věk při manifestaci, klinické projevy a vyšetření vzorku stěny aneuryzmatu. Výsledky: V kohortě jsme detekovali 3 mužské pacienty se 4 aneuryzmaty. Ve všech případech byla aneuryzmata nalezena náhodně při rutinních vyšetřeních. Byla identifikována dvě intrakraniální a dvě extrakraniální aneuryzmata. Jeden pacient měl dvě extrakraniální aneuryzmata diagnostikovaná s ročním odstupem. Dva pacienti podstoupili chirurgickou intervenci kvůli rychlému růstu aneuryzmatu. Jeden pacient s pomalu rostoucím fusiformním aneuryzmatem byl po multidisciplinární diskusi s neurochirurgy a intervenčními radiology sledován konzervativně. Závěr: Vzácný výskyt aneuryzmat u TSC zdůrazňuje potřebu jejich včasného rozpoznání mezi kliniky. Časná detekce a vhodné terapeutické strategie - chirurgické intervence či konzervativní sledování, mohou významně ovlivnit prognózu pacientů.

Abstract

Úvod: Tuberózní skleróza (TSC) je multisystémové, autosomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění, s incidencí 1:6000-10000 živě narozených dětí a s 60-80% sporadickým výskytem. TSC je geneticky heterogenní s mutací genu pro TSC typ1 (9q34.3, TSC1, hamartin) a pro TSC typ2 (16p13.3, TSC2, tuberin). Diagnózu TSC definuje nález molekulárně genetický a klinický. Klinická kritéria představují 2 skupiny diagnostických příznaků – hlavních (11 příznaků) a vedlejších (7 příznaků), které hodnotí postižení kůže, centrálního nervového systému, oka a některých orgánů dysplastickými změnami, hamartomy a mnohočetnými benigními nádory. Podmínkou pro stanovení diagnózy TSC je nález alespoň dvou hlavních nebo 1 hlavního a dvou a více vedlejších příznaků nebo nález molekulárně genetického průkazu TSC. Pro člověka je typické těhotenství a porod jednoho dítěte, vícečetná těhotenství jsou vzácná. Celosvětová míra porodů dvojčat byla 12.0 na 1000 porodů v roce 2015, v České republice 16.0 na 1000, tedy 1.6 %. Tento trend je v souladu s ostatními evropskými zeměmi. Četnost dvojčat zvyšují faktory jako je asistovaná reprodukce, vyšší věk matek, demografické faktory. Cíl: Hodnocení četnosti narození dvojčat u diagnózy TSC jako dosud nehodnoceného prenatálního a perinatálního rizikového faktoru této diagnózy. Soubor a metodika: V průběhu let 2000-2024 byla sledována skupina 105 dětí s TSC. U 52/105 (50%) byla diagnóza TSC stanovena na základě sledování prenatální nebo perinatální manifestace rhabdomyomů srdce (CR). Byla hodnocena četnost výskytu dvojvaječných a jednovaječných dvojčat u sledované skupiny dětí s TSC a podskupiny dětí s CR a TSC. Výsledky: U 105 dětí s TSC bylo nalezeno 7/105 (7%) dvojčat ze šesti porodů. Pět dětí z pěti porodů bylo z dvojvaječných dvojčat – vždy jedno dítě s TSC a druhé zdravé nebo s jinou diagnózou. Dvě děti byly z porodu jednovaječných dvojčat s TSC1. U 4/7 dětí byl nález TSC1, u 3/7 dětí TSC2. U všech se jednalo o sporadický výskyt. Dvě/6 (33%) těhotenství bylo počato z IVF. U 5/7(71%) dvojčat byl diagnosticky použit prenatální nebo perinatální nález CR. U obou jednovaječných dvojčat byl nález CR potvrzen až po prvním roce života. Současně tak byla přehodnocena chybná interpretace echokardiografického nálezu z perinatálního období, kde již byly vícečetné CR u obou dětí zřejmé. U všech dětí z vícečetných gravidit 7/7 (100%) tedy byl nalezen CR. U 7/7 dvojčat bylo třeba rehabilitovat pro hypotonii a poruchu vzpřimování, u 4/7 (57%) dvojčat s TSC došlo k rozvoji epilepsie a 1/7(14%) dítě má abnormální nález na EEG. Kazuistika jednovaječných dvojčat s TSC ukazuje některé odlišnosti jejich klinického obrazu, třebaže by měl být stejný. Závěry: 1) Výskyt dvojčat je ve sledované skupině pacientů s TSC téměř 7%, tedy 4x vyšší než v běžné populaci. Tento nález rozšiřuje klinický obraz TSC. 2) U dvojvaječných dvojčat mělo diagnózu TSC vždy jedno z dětí. Početí z IVF bylo pouze u dvou/5 dvojvaječných dvojčat. 3) Výskyt dvojčat byl 4:3 ve prospěch TSC1. 4) U jednovaječných dvojčat s TSC1 byly při porovnání klinického obrazu obou dětí nalezeny rozdíly.

Abstract

Úvod: Mitchellův syndrom je vzácné, často těžce probíhající neurodegenerativní onemocnění způsobené de novo heterozygotní patogenní missense variantou v genu ACOX1. Gen ACOX1 kóduje klíčový enzym v peroxisomální β-oxidaci. Dysfunkce tohoto enzymu vede k poruše metabolismu velmi dlouhých mastných kyselin (VLCFA) a oxidativnímu stresu, na který jsou nejcitlivější Schwannovy buňky. Onemocnění se projevuje širokým spektrem variabilně vyjádřených příznaků, pro které je typický atakovitý průběh. Tyto příznaky zahrnují percepční poruchu sluchu, myelopatii, encefalopatii, motorickou a senzitivní polyneuropatii, ataxii, kožní a oční příznaky. Pro náhlý vznik slabosti a ataxie s nálezem kontrastně se sytících změn v dorzální části míchy a míšních kořenů je v diferenciální diagnostice na prvním místě akutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (AIDP), která však nereaguje na imunosupresivní terapii. V literatuře jsou popsány jednotky případů, u kterých vedla antioxidační terapie N-acetylcysteinem (NAC) ke stabilizaci onemocnění či zmírnění symptomů. Cílem tohoto sdělení je prezentovat pacienta a jeho otce s pomalu progredující senzitivní ataxií a bilaterální percepční poruchou sluchu, u nichž byla nalezena pravděpodobně patogenní heterozygotní varianta v genu ACOX1. Metodika: Proběhlo zpracování klinických dat u pacienta a jeho otce, kteří byli vyšetřeni v Centru hereditárních ataxií FN Motol, a následně byla data konfrontována s přehledem dosud publikované literatury. Výsledky: 14letý pacient byl vyšetřován pro progredující oboustrannou percepční poruchu sluchu a poruchu stability. V neurologickém nálezu byla popsána porucha sluchu a senzitivní ataxie. Na kůži byl nalezen makulózní exantém. Laboratorní vyšetření a metabolický screening včetně enzymologického vyšetření byly bez nálezu vysvětlujícího klinické obtíže pacienta. MR mozku v 3T protokolu byla bez patologického nálezu, rozšířené vyšetření likvoru bylo negativní. Pacient měl patologický nález na sluchových a somatosenzorických evokovaných potenciálech. MR míchy nebyla dosud pro nesouhlas rodiny provedena. Vzhledem k fenotypu pacienta a obdobným obtížím u otce byli oba následně odesláni k vyšetření do Centra hereditárních ataxií FN Motol. U otce byl popsán stejný klinický nález jako u syna. Proběhlo vyšetření základního panelu ataxií, které bylo negativní. Celoexomovým sekvenováním byla u pacienta a jeho otce následně nalezena pravděpodobně patogenní heterozygotní varianta v genu ACOX1 (Asn237Ser). Závěr: Na základě klinického a genetického nálezu u otce a syna se domníváme, že se jedná o fenotypově lehčí formu Mitchellova syndromu. Tento případ je unikátní, neboť všechny doposud popsané případy Mitchellova syndromu byly způsobeny de novo variantou v ACOX1 genu. Rádi bychom upozornili na toto vzácné onemocnění, které by mělo být zvažováno zejména v diferenciální diagnostice u pacientů s podezřením na AIDP, kteří nereagují na imunosupresivní terapii. Podporováno: Grantem Ministerstva zdravotnictví České republiky AZV NU22-04-00097 a projektem č. LX22NPO5107 (MŠMT): Financováno Evropskou unií – Next Generation EU

Abstract

Autoři prezentují vybrané kazuistiky neurochirurgických pacientů, kteří byli léčeni ve Fakultní Thomayerově nemocnici. Výběr kazuistik ukazuje na nezbytnost multioborové spolupráce v péči o děti s onemocněním CNS.

Abstract

Celá prezentace je zaměřena na dva zdravotní problémy v dětském věku, jmenovitě na bolesti hlavy a roztroušenou sklerózu, s možným významným sociálním dopadem a vedoucím ke snížené kvalitě života dítěte. Bolesti hlavy jsou častým steskem v dětském věku, přičemž postihují přibližně jednu pětinu až čtvrtinu této populace. Většina pacientů, obzvláště při přítomnosti tzv. „red flags“, absolvuje v rámci základní diagnostiky magnetickou rezonanci, která může odhalit nález demyelinizačních lézí. Celou prezentací se bude prolínat koincidence bolestí hlavy s roztroušenou sklerózou (RS) a radiologicky izolovaným syndromem, které se zcela jistě netýkají jen dospělého věku. V poslední době se čím dál častěji diskutuje o prodromální fázi RS doprovázenou řadou převážně nespecifických symptomů. Mezi jeden z nich patří bolest hlavy. V dospělé populaci je prevalence u RS vysoká, dle některých studií až 78 %. Nejčastěji se jedná o migrenózní a tenzní charakter bolesti. Diskutuje se, že k akcentaci bolestí hlavy mohou vést také některá biologická léčiva (např. interferony, teriflunomid, ponesimod a další). V posledních letech se bolestem u demyelinizačních nemocí věnuje celé řada studií, z nichž některé budou představeny. V rámci terapeutických možností budou kromě běžných analgetik (ať již v akutním či chronickém managementu) zmíněny také alternativní možnosti a jejich účinnost (např. podávání intravenózního methylprednisolonu). Přednáška je směřována zejména k neurologům v ambulantním sektoru, kteří se často s lékařem z RS Centra podílí na péči o tyto pacienty. Pokusíme se nastavit ideální diagnostický a terapeutický algoritmus vedoucí k maximálně efektivnímu sledování a terapii těchto dětských pacientů. Bolest hlavy je nutné aktivně sledovat a minimalizovat, neboť přispívá k únavě a poruchám nálad, což jsou další faktory snižující kvalitu života v dlouhodobém horizontu.

Abstract

Úvod: Deficit glukózového transportéru typu 1 (GLUT-1 deficience) představuje vzácné neurologické onemocnění charakterizované poruchou transportu glukózy přes hematoencefalickou bariéru. Klinicky se projevuje širokým spektrem neurologických symptomů, včetně epileptických záchvatů, poruch pohybu a neurovývojových obtíží. Metodika: V této práci retrospektivně analyzuji klinické projevy, diagnostický proces a terapeutickou odpověď u pacientů s GLUT-1 deficiencí diagnostikovaných a léčených na našem pracovišti. Závěr: Soubor pacientů vykazoval značnou fenotypovou heterogenitu s variabilním věkem nástupu příznaků. Naše zkušenosti potvrzují důležitost včasného zvážení diagnózy GLUT-1 deficience u pacientů epilepsií, zejména při farmakorezistenci, vývojových abnormitách, a/nebo poruchami pohybu. Ketogenní dieta zůstává základním terapeutickým přístupem s významným potenciálem ovlivnit průběh onemocnění, zvláště při časném zahájení léčby.