Prohlášení
Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.
Prohlašuji:
Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás, že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.
This site uses cookies. By continuing to use this site you agree to our use of cookies in accordance with our Cookie Policy, Close
Pouze služby, které si účastník sám zvolí, lze sponzorovat zde:
Sponzoring účastníků
Registrace vystavujících firem a jejich reprezentantů
Nabídky a registrace vystavujících firem
Prosím začněte vložením Vaší emailové adresy.
Na tuto akci jste již přihlášen. Pro zrušení účasti či úpravu objednávky nás prosím kontaktujte na +420 731 006 620 nebo pošlete email na martin.horna@mhconsulting.cz
Pro přehled objednaných služeb přejděte do svého profilu Přejít do mého profilu
Epileptická encefalopatia na podklade mutácia génu CDKL5 je zriedkavé, na X chromozóm viazané geneticky podmienené ochorenie, ktoré ústi do veľmi skorého nástupu ťažko kompenzovateľných záchvatov a vážneho poškodenia vývoja centrálnej nervovej sústavy (CNS). Napriek tomu, že denne pribúda počet diagnostikovaných detí, ako i dospelých, patrí mutácia CDKL5 génu medzi zriedkavé genetické ochorenia. CDKL5 gén zabezpečuje produkciu CDKL5 proteínu, ktorý je nevyhnutný pre normálny, zdravý vývoj mozgu. V klinickom obraze dominuje včasný nástup refraktérnej epilepsie, hypotónia, psychomotorická retardácia a stereotypie v správaní. V našej prednáške predstavíme súbor našich pacientov s epileptickou encefalopatiou na podklade mutácie génu CDKL5.
MUDr. Lucia Švecová
MUDr. Lucia Švecová
Vzdelanie
1995-2002 Lekárska Fakulta Univerzity Komenského v Bratislave
• Štúdium ukončené 3.6.2002
1998-1999 Universita di Parma, Lekárska fakulta, Taliansko
• V rámci výmenného programu Socrates-Erasmus, štipendium Európskej Komisie
1991-1995 Gymnázium Vazovova, Bratislava
Pracovné skúsenosti
2002-2003 Nástupná prax absolventov – Detská fakultná nemocnica, Bratislava
2003-2004 Sekundárny lekár na Klinike detskej neurológie LFUK a DFNsP,
Bratislava
2005-2012 Odborný asistent na Klinike detskej neurológie LF UK a DFNsP, Bratislava
Doktorandské štúdium v externej forme v odbore neurológia – 11/2011 – dizertačná skúška
2007-2012 Materská dovolenka
2013-doteraz Sekundárny lekár na Klinike detskej neurológie LF UK a DFNsP, Bratislava, práca so zameraním na detskú epileptológiu
10.12.2015 Špecializačná skúška z odboru Pediatria
1.12.2021 Špecializačná skúška z odboru pediatrická neurológia
Lucia Švecová 1, Andrea Šoltýsová 2, Miriam Kolníková 1,
Klinika detskej neurológie LFUK a NÚDCH, Bratislava 1
Prírodovedecká fakulta UK Bratislava 2
Úvod: V súčasnosti evidujeme rastúci záujem o komplementárnu a alternatívnu liečbu (KAL) epilepsie zo strany rodičov našich pacientov. Napriek tomu je to téma, ktorá je stále takpovediac „tabu“ pre mnohých odborníkov. Navyše, informácií o počte a charakteristikách pacientov, ktorí siahajú po týchto terapeutických metódach je veľmi málo. V našej prednáške sa budeme venovať jednak najpoužívanejším alternatívnym a komplementárnym terapeutickým metódam a tiež ukážeme predbežné výsledky nášho výskumu na túto tému. Metóda: Pomocou internetového dotazníka sme zisťovali podiel pacientov, ktorí užívajú KAL. Ďalej sme u týchto pacientov skúmali rôzne premenné týkajúce sa priebehu ochorenia, pocitu informovanosti o KAL, efektivity KAL, postoja ku klasickej antiepileptickej liečbe, a i. Výsledky: Zo 139 respondentov, až 68 (48,9%) priznalo užívanie KAL. Najpoužívanejšie boli preparáty CBD (43/59, 72,9%), iná fytoterapia mimo CBD (16/59, 27,1%) a rybí olej (15/59, 25,42%). Do zahájenia KAL resp. popri nej užívalo jedno antiepileptikum 6,9% detí (4/58), dve 27,6% (16/58) a tri a viac 65,5% (38/58). Trvanie epilepsie do zahájenia KAL bolo nasledovné: menej ako rok 31,8% (21/66), od jedného do troch rokov 31,8% (21/66), a tri roky a viac 36,7% (24/66). Ako najčastejší dôvod zahájenia KAL rodičia uviedli nedostatočnú odpoveď klasickej antiepileptickej liečby (51/65, 78,5%) a nežiaduce účinky antiepileptík (19/65, 29,2%). Redukciu záchvatov o ≥ 50% uviedlo 34,9% (23/66) rodičov a ďalších 6,1% (4/66) úplné vymiznutie záchvatov. 50% rodičov (17/34) udávalo nežiaduce účinky KAL. Podľa 51,1% rodičov (23/45) splnila KAL ich očakávania. Na druhej strane, až 37,2% (16/43) rodičov uviedlo, že neboli dostatočne informovaní o možných nežiaducich účinkoch pred zahájením KAL, 24,1% (13/54) rodičov neinformovalo svojho lekára o užívaní KAL, a 28,2% (11/39) zmenilo z vlastnej iniciatívy klasickú antiepileptickú liečbu. Záver: Výsledky našej práce jasne ukazujú, že užívanie KAL je veľmi populárne u detí s epilepsiou, predovšetkým farmakorezistentnou. Ako nedostatočnú vnímame informovanosť ohľadom možných nežiaducich účinkoch KAL, ako aj komunikáciu medzi rodičmi a lekármi ohľadom KAL, s následným negatívnym dopadom na manažment pacienta. Jeden z hlavných spôsobov ako tomu zabrániť je zlepšenie povedomia o tejto tematike.
MUDr. Gonzalo Ramos Rivera
Narodil sa v r. 1984 v Arequipe, na juhu Peru. V r. 2002 získal štipendium na vysokoškolské štúdium na Slovensku. V r. 2009 absolvoval medicínu na LF UK v Bratislave. Odvtedy pracuje na Klinike detskej neurológie LF UK a NÚDCH, kde sa naplno venuje epileptológii. V r. 2015 získal štipendium v odbore Neurológia. Absolvoval stáže v rodnej Arequipe, v Prahe (FN Motol) a v Barcelone (Hospital Sant Joan de Deu - grant od EPNS). Pravidelne sa aktívne zúčastňuje na rôznych odborných podujatiach na Slovensku a v zahraničí. Je autor jednej monografie, prispieva do domácich a zahraničných odborných časopisov a publikuje na edukačných a pacientskych webových stránkach.
Gonzalo Ramos Rivera 1, Silvia Radová 1, Miriam Kolníková 1,
Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH 1
Fenotypové spektrum SCN1A mutace (Od febrilních křečí po syndrom Dravetové) Katarína Česká 1, Ondřej Horák 1, Pavlína Dahofer 1, Lenka Fajkusová 2, Štefánia Aulická 1, Hana Ošlejšková 1, 1 Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno 2 Centrum molekularni biologie a genove terapie LF MU a FN Brno SCN1A je jeden ze čtyř genů kódujících napěťově řízené sodíkové kanály, které jsou široce exprimovány v celém centrálním nervovém systém a hrají důležitou roli při řízení excitability neuronů. Sekvenční varianty v SCN1A genu jsou spojeny s řadou neurologických onemocnění jako autismus, familiární hemiplegické migrény, epilepsie apod. V rámci epilepsie asociované se sekvenční variantou v SCN1A genu se jedná o celé spektrum fenotypů od tzv. „Závažné dětské myoklonické epilepsie (SMEI nebo Dravetové syndrom), přes klinický obraz GEFS +, až po febrilní křeče. Známe jsou také případy asymptomatických nosičů sekvenční varianty. Tyto skutečnosti můžou s sebou nést problémy při vyhodnocování závažnosti SCN1A sekvenčních variant v klinické diagnostice a genetickém poradenství. Proto při posuzování patogenicity konkrétní sekvenční varianty SCN1A je důležitý nejen typ (missense, splicing mutace a pod), jeho umístění, ale především funkční změny genu (kompletní ztráta funkce, parciální ztráta funkce,..). Komplexní znalost klinické manifestace v korelaci s podrobnou informací o „genetickém obrazu“ pacienta, může být základem pro léčební strategii, predikci klinického vývoje a genetického poradenství. V předkládané práci prezentujeme analýzu souboru pacientů Kliniky dětské neurologie LF MU a FN Brno s prokázanou sekvenční variantou v SCN1A genu. Cílem práce bylo vyhodnotit korelaci mezi konkrétními sekvenčními varianty a klinickým obrazem, odpovědí na terapii a neurologickým statusem. Je možné již dnes „předpovědět budoucnost“ našich pacientů na základě dosavadních znalostí o jejich sekvenčních variantech v SCN1A genu?
MUDr. Katarína Česká
Životopis není k dispozici
Katarína Česká 1, Ondřej Horák 1, Pavlína Dahofer 1, Lenka Fajkusová 2, Štefánia Aulická 1, Hana Ošlejšková 1,
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno 1
Centrum molekularni biologie a genove terapie LF MU a FN Brno 2
Primární bolesti hlavy a epilepsie postihují všechny věkové skupiny. Jejich vzájemný vztah je dlouhodobě zkoumán, ale jejich souvislosti jsou nadále nejasné. Na jedné straně se jedná o onemocnění s velmi vysokou prevalencí v obecné populaci a může se jednat v mnoha případech o současný výskyt dvou onemocnění, na druhé straně přibývá informací o jejich částečně vzájemném patofyziologickém, klinickém i terapeutickém překrývání. V krátkém souhrnném přehledu představujeme aktuální data o prevalenci primárních bolestí hlavy a epilepsií i s aktuálním rozborem novějších informací o možných společných patofyziologických mechanismech s aktuálním přehledem nových informací z genetické oblasti výzkumu. Bolesti hlavy v kombinaci s epilepsií se často rozdělují na interiktální (s výskytem bolestí jednoznačně mimo výskyt záchvatů) a periiktální (preiktální, iktální nebo postiktální). Klasifikační zařazení bolestí hlavy u pacientů s epilepsií také není zcela jednoduché a v nových klasifikacích z roku 2017 je jim věnována jen okrajová pozornost. V krátkém přehledu se zamyslíme nad diagnostikou jednotlivých podjednotek definovaných v 3. mezinárodní klasifikaci bolestí hlavy a zejména na indikacích jednotlivých vyšetření v rámci jejich diferenciální diagnostiky. V poslední části prezentace se zaměříme zejména na aktuální postavení „nových“ antiepileptik v terapii jak primárních bolestí hlavy, tak epilepsií se současnými bolestmi hlavy. Cílem prezentace je zejména přehledné sdělení se zaměřením na aktuální informace s praktickým využitím v podmínkách běžné klinické praxe.
Familiární epilepsie, u kterých předpokládáme genetickou etiologii, jsou poměrně četné, přesto je možnost odhalení jejich genetické příčiny nízká. V přednášce uvedeme naše zkušenosti s vyšetřováním familiárních epilepsií pomocí molekulárně-genetických metod. Na základě publikací i našich výsledků se pokusíme o návod na správnou indikaci genetického vyšetřování u familiárních epilepsií.
MUDr. Katalin Štěrbová
Životopis není k dispozici
Katalin Štěrbová 1, Markéta Vlčková 2, Lucie Sedláčková 3, Petra Laššuthová 3,
Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FNM, Praha 1
Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK a FNM, Praha 2
Neurogenetická laboratoř, Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FNM, Praha 3
Klasifikace epileptických syndromů, věčné téma.. Navzdory celé řadě návrhů (= proposals) různých pracovních skupin z minulých dekád nebyla nikdy formální klasifikace epileptických syndromů Mezinárodní ligou proti epilepsii přijata, a to ani v poslední „přelomové“ re-klasifikaci záchvatů a epilepsií z roku 2017 (Fisher ES et al, Scheffer IE et al). Absence jednotné klasifikace ale neznamená, že epileptické syndromy neexistují. Většina z nás, především z řad dětských epileptologů, si nedovede klinickou epileptologii bez epileptických syndromů představit. Proč tomu tak je? Protože mnohé, zejména věkově vázané syndromy jsou velmi dobře elektro-klinicky definované, mají implikace etiologické, prognostické a nezřídka také terapeutické, tzn. více či méně determinují léčbu i dlouhodobý outcome pacienta, a v neposlední řadě správná syndromologická diagnóza usnadňuje vedení dokumentace a komunikaci mezi odborníky. Jinak, a s trochou nadsázky řečeno, diagnóza „dětské absence“ nebo „benigní rolandická epilepsie“ říká vše.. Některé syndromy však zdaleka nejsou tak etiologicky, prognosticky a terapeuticky specifické. Novým impulsem v tomto ohledu je posledních letech rychle se rozvíjející oblast molekulárně-genetické diagnostiky, tj. moderních metodik, umožňujících etiologickou diagnostiku monogenních epilepsií a epileptických encefalopatií, zejména těch s časným počátkem. Setkáváme se tak čím dál častěji s pojmy „KCNT1, KCNQ2 či např. SCN2A asociovaná epilepsie, resp. epileptická encefalopatie“. Jsme na prahu zániku „starých“ a evoluci „nových“ epileptických syndromů? Jakou roli hraje precizní genotypově-fenotypová korelace a jak daleko jsme s individualizovanou terapií? V přednášce autoři předkládají historický vývoj klasifikace epileptických syndromů vč. platných změn v jejich terminologii dle „position paper“ z roku 2017, poukazují na přínosy a limitace moderní genetické diagnostiky (NGS, WES, CNV) s ohledem na nomenklaturu syndromologického zařazení a na konkrétních případech demonstrují možnosti individualizované terapie.
MUDr. Pavlína Danhofer Ph.D.
Životopis není k dispozici
Pavlína Danhofer 1, Ondřej Horák 1, Barbora Jeřábková 2, Lenka Fajkusová 2, Hana Ošlejšková 1,
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Centrum pro epilepsie Brno 1
Centrum molekulární biologie a genové terapie LF MU a FN Brno 2
V úvodu přednášky nastíním kazuistiku téměř 12-ti leté dívky, u které několik let byly neepileptické paroxysmální projevy hodnoceny a neúspěšně léčeny jako epileptické záchvaty. Vysvětlením omylu je komplikovanost a komplexnost případu. Dívka kromě paroxysmálních epizod vykazovala závažný neurologický deficit (hypotonii s retardací vývoje motoriky a řeči), vegetativní příznaky (nadměrné pocení a slinění) a endokrinní příznaky (růstová retardace). Neudivuje tedy, že byla dlouhodobě vedena pod diagnózami epilepsie, dětské mozkové obrny a psychomotorického opoždění. Současně však byla multioborově sledována a bylo vynaloženo letité úsilí vedené snahou zjistit etiologickou diagnózu. Nakonec to v r. 2020 bylo korunováno úspěchem a díky celogenomového sekvenování byl zjištěn vrozený deficit produkce neurotransmiterů, konkrétně deficit dekarboxylázy aromatických aminokyselin ( AADC). Již první měsíce od zahájení symptomatické léčby se dívka začala zlepšovat. Byla vysazena veškerá antiepileptika. Přednáška má cíl didakticky prezentovat typický případ AADC deficitu včetně klopotné cesty k diagnóze a jeho v běžné neurologické praxi typické záměny za epilepsii a dětskou mozkovou obrnu. Prezentuji zřejmě jediný případ v ČR, ale odhaduje se, že většina případů mezi našimi pacienty není rozpoznána. Jistě je to i proto, že až do nedávna byla diagnostika poruchy neurotransmiterů při AADC deficitu velmi složitá. Nyní nově máme k dispozici jednoduchou, pokrokovou diagnostickou možnost metodou cíleného vyšetření suché kapky krve. Díky tomu naši pacienti mohou být ihned léčeni symptomatickou terapií a vyvíjí se i genetická terapie. Zapamatujme si tedy tři hlavní poselství: 1) V klinickém obraze AADC se kombinují motorické projevy (okulogyrní krize, dystonické a dyskinetické projevy, hyperkinetické projevy či symptomy parkinsonského syndromu, opoždění motorického vývoje), hypotonie, behaviorální a kognitivní obtíže a vegetativní i endokrinní projevy. A to mnohdy již od 3 měsíců věku, ale i mnohem později. 2) Diagnostika poruchy se nyní významně zjednodušuje vyšetřením suché kapky krve, kdy je stanovena hladina 3-O-metylhyl-dopy a pokud je signifikantně zvýšena, pak je hned následně provedeno molekulárně genetické vyšetření. 3) K provedení testu opravňuje i dvojkombinace symptomů či netypické výsledky paraklinických vyšetření pro diagnózy epilepsie a dětské mozkové obrny. Kontaktní adresa pro získání testu je Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Černopolní 9, … Brno. Vyšetření je zdarma.
Životopis není k dispozici
Hana Ošlejšková 1, Lenka Knedlíková 1, Petr Klement 2, Jiří Zeman 2, Miroslava Hančárová 3, Tomáš Honzík 2,
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Černopolní 9, 613 00 Brno 1
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN Praha 2
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol 3
U pacientů s tuberózní sklerózou (TSC) se epileptické záchvaty vyskytují v 79−90 % případů. Většinou se jedná o záchvaty s fokálním začátkem a onemocnění bývá u více než 50 % farmakorezistentní. S ohledem na tuto skutečnost lze předpokládat, že pacienti budou profitovat z chirurgické léčby epilepsie, která může vést nejen ke kompenzaci záchvatů, ale zároveň i ke změně trajektorie celého neurovývojového onemocnění. Příspěvek se zabývá přínosem časně provedené (před 8. měsícem věku) magnetické rezonance (MRI), která takto zhodnotí myelinizaci tkáně kortikálních a subkortikálních tuberů. Předpokládáme, že metabolické změny dané probíhající epileptickou aktivitou mění dynamiku myelinizace v těchto lokalitách a mohou tak sloužit jako hodnotné pomocné vyšetření při stanovení epileptogenní zóny. U 11 pacientů s TSC a rozvojem epilepsie v 60±83 dnech bylo iniciální magnetickou rezonancí mozku (MRI) identifikováno 41 tuberů, ze kterých bylo 24 zahrnuto v resekční zóně. V době předoperačního MRI bylo přítomno celkově 124 tuberů. Ve všech případech byly jako epileptogenní zóna označeny tubery zobrazené již na vstupní MRI. Tyto zároveň vykazovaly v 11 případech dysplastické rysy (cortical thickening, cortical blurring, transmantle sign), v jednom případě šlo o komplexní malformaci vývoje mozkové kůry. Diskutována je zároveň odlišná dynamika myelinizace u epileptogenních lézí, podložení tohoto tvrzení však vyžaduje další systematický sběr dat. Sdělení zdůrazňuje diagnostický přínos časného zobrazení MRI u pacientů s TSC při epileptochirurgické rozvaze.
MUDr. Bc. Matyáš Ebel
Autor je sekundární lékař a postgraduální student na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol. Mezi jeho hlavní profesní zájmy patří kvantitativní analýza EEG signálu, zejména u pacientů s malformacemi kortikálního vývoje a její využití k optimalizaci epileptochirurgie. Tomtu tématu se věnuje již od svého bakalářského studia oboru Kybernetiky a robotiky na Fakultě elektrotechnické ČVUT v Praze.
Matyáš Ebel 1, Zuzana Holubová 2, Martin Kynčl 2, Pavel Kršek 1, Barbora Beňová 1, Alena Jahodová 1,
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol 1
Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol 2
Fokální kortikální dysplázie (FCD) představuje jednu z nejčastějších příčin fokální farmakorezistentní epilepsie u dětí. Recentní práce odhalily, že FCD vznikají na podkladě somatických mutací; procento objasněnosti je ale poměrně nízké, zejména pak v případě FCD typu I (pouze 29%). Somatické mutace se vyšetřují pomocí tzv. panelového sekvenování, což ale logicky neumožňuje detekci patogenních variant v genech doposud nespojovaných s FCD. Cestu k identifikaci nových kandidátních genů nabízí metoda hlubokého celoexomového sekvenování (ultra-deep WES) DNA získané přímo z dysplastické mozkové tkáně. Tato metoda se však zatím při vyšetřování somatických variant nevyužívá. Cílem sdělení je informovat o recentně získaném grantovém projektu, jehož smyslem je je rozšířit naší standardní molekulárně-genetickou diagnostiku somatických mutací o metodu ultra-deep WES a identifikovat tak nové, dosud nepopsané geny podílející se na vzniku FCD.
MUDr. Barbora Heřmanovská
MUDr. Barbora Heřmanovská – prezentující autorka, studentka postgraduálního studia v oboru Neurovědy na 2. lékařské fakultě Univerzity Karlovy a sekundární lékařka na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol. Několik pracovala let pod vedením prof. Přemysla Jirušky na svém pregraduálním studentském vědeckém projektu, který se týkal vývoje funkčního in vivo modelu fokální kortikální dysplázie typu IIb pomocí metody in utero elektroporace. S touto prací obsadila v roce 2018 první místo na celostátním kole Studentské vědecké konference lékařských fakult. Ve svém postgraduální projektu se zaměřuje na molekulárně-genetickou diagnostiku pacientů s malformacemi kortikálního vývoje, především pak na problematiku FCD typu I.
Barbora Heřmanovská 1, Pavel Kršek 1, Barbora Beňová 1, Matyáš Ebel 1,
Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol 1
Lokalizace a správné ohraničení epileptogenní zóny u fokálních epilepsií z operkulo-inzulární oblasti patří mezi nejobtížnější úkoly v epileptochirurgické diagnostice. Následná resekce v hloubce uložené mozkové kůry, která je navíc v těsném kontaktu s cévami perisylvijské oblasti, patří mezi nejkomplikovanější operace v neurochirurgii. Zejména resekce v zadní inzule mohou způsobit ischémie v mediálně od inzuly uložené pyramidové dráze a nezřídka tak vést k přechodné (či vzácně k trvalé) hemiparéze. Představujeme unikátní soubor 19-ti dětských pacientů s operkulo-inzulární epilepsií operovaných v Centru pro epilepsie Motol mezi lety 2010-2020. Společným rysem pacientů s operkulo-inzulární epilepsií je významně variabilní semiologie záchvatů, jejíž příčinou je vysoká konektivita inzuly s dalšími laloky. Obdobně lze vypozorovat výraznou variabilitu nálezů na EEG, a to jak inter- tak intra-individuálně. Z našeho souboru bylo minimálně rok po operaci (či reoperaci) 14 pacientů bez záchvatů, z toho 6 pacientů má kompletně vysazenou terapii. V lokalizaci epileptogenní zóny byl využit multimodální přístup, včetně "postprocessingu" zobrazovacích metod. U všech pacientů proběhla dvoudobá epileptochirurgie se zavedením intracerebrálních SEEG elektrod v první době, s následnou resekcí za využití elektrod jako vodičů v druhé době. Komplikací operace byla přechodná hemiparéza u čtyř pacientů, přechodná afázie a diplopie u jedné pacientky a trvalá hemiparéza u jednoho pacienta. Dle našich znalostí se jedná o jeden z největších souborů dětských pacientů s operkulo- inzulární epilepsií na světě. S využitím současných diagnostických možností a zkušenosti mezioborového týmu mají operace v operkulo-inzulární oblasti i přes mimořádnou náročnost diagnostiky a samotného provedení resekce excelentní výsledky.
MUDr. Martin Kudr Ph.D.
Dětský neurolog pracující od roku 2007 na Klinice dětské neurologie 2.lf UK a FN Motol v Praze se zaměřením na epileptologii a epileptochirurgii.
Martin Kudr 1, Alena Jahodová 1, Anežka Bělohlávková 1, Matyáš Ebel 1, Alice Maulisová 1, Kateřina Bukačová 1, Michal Tichý 2, Petr Libý 2, Martin Kynčl 3, Jan Šanda 3, Radek Janča 4, Petr Ježdík 4, Pavel Kršek 1,
Klinika dětské neurologie 2.lf UK a FN Motol 1
Neurochirurgická klinika dětí a dospělých 2.lf UK a FN Motol 2
Klinika zobrazovacích metod 2.lf UK a FN Motol 3
Fakulta elektrotechnická, České vysoké učení technické 4
Dlouhodobá stimulace nervus vagus (VNS) je již standardní lege artis paliativní chirurgickou léčebnou metodou u pacientů s farmakorezistentní epilepsií, u kterých není možné indikovat resekční výkon s kurativním záměrem. Je plně etablovaná v epileptologii dospělých a čím dál více se prosazuje také v léčbě dětských pacientů vč. dětí nejmladších věkových kategorií. Samotná implantace systému nepředstavuje náročný výkon a ani riziko komplikací není vysoké. V Centru pro epilepsie Brno bylo od roku 2005 naimplantováno celkem 55 dětských pacientů (průměrný věk v době implantace 10,85 let), přičemž alespoň 1-letý outcome lze hodnotit u 46 a 3-letý outcome u 33 pacientů. Počet respondérů (tedy pacientů, u nichž došlo k více než 50% redukci záchvatů = klas. McHugh I a II) představuje po jednom roce od operace 52,17% (24/46 pts), tři roky od operace pak 57,58% (19/33 pts). „Response-rate“ v závislosti na implantaci VNS před a po desátém roku věku nevykazuje statisticky významný rozdíl (p value = 0,7675, resp. 0,296), rovněž srovnání účinnosti VNS u pacientů s fokální (22 pts) versus multifokální epilepsií, resp. epileptickou encefalopatií (23 pts, z toho 15 s Lennox-Gastautovým syndromem) není statisticky signifikantní (59,09% versus 47,82%; p value = 0,5544), což dává slibnou šanci na zlepšení i pacientům s fokální epilepsií s rozsáhlou epileptogenní zónou (znemožňující resekční výkon) nebo pacientům po resekci s neuspokojivým výsledkem. Za neoddiskutovatelný benefit považujeme i udávané zlepšení kvality života u 73,17% léčených pacientů, protože míra kvality života je pro konkrétního pacienta velmi důležitá – odráží např. vymizení nejvíce limitujícího typu záchvatu, zkrácení záchvatů či pozáchvatové únavy, redukci počtu akutních hospitalizací, popř. pozitivní ovlivnění kondice, pozornosti a nálady. Vagová stimulace je tedy bezpečnou a účinnou léčbou (i u dětí pod 10 let věku), jejíž účinnost se s délkou chronické stimulace dále zvyšuje. Technické pokroky v této oblasti navíc přinášejí nové možnosti (individualizované stimulační protokoly, přednastavení jednotlivých titračních kroků v rámci jedné vizity, tzv. „scheduled programming“, automatickou stimulaci na základě detekce iktální tachykardie aj.), které znamenají zjednodušení celého managementu a snad také příslib ještě lepších léčebných výsledků.
MUDr. Ondřej Horák
Životopis není k dispozici
Ondřej Horák 1, Pavlína Danhofer 1, Milan Brázdil 2, Eva Brichtová 3, Senad Kolář 1, Michal Ryzí 1, Dominika Mišovicová 1, Lenka Knedlíková 1, Klára Španělová 1, Hana Ošlejšková 1,
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Centrum pro epilepsie Brno 1
1. Neurologická klinika FN u sv. Anny v Brně a LF MU Brno, Centrum pro epilepsie Brno 2
Neurochirurgická klinika FN u sv. Anny v Brně a LF MU Brno, Centrum pro epilepsie Brno 3
Mezinárodní studie EPISTOP zkoumala klinický průběh onemocnění TSC u pacientů, kteří dostávali antiepileptickou léčbu ještě před rozvojem epilepsie, a srovnávala je s pacienty léčenými standardním způsobem. V průběhu čtyř let trvání studie (2014-2018) byli do studie zařazeni pacienti s definitivní diagnózou TSC (podle klinických anebo genetických kritérii), před rozvojem epilepsie, do 4 měsíců věku při zařazení. Pacienti podstupovali pravidelné klinické kontroly, videoEEG monitorace (á 4-8 týdnů), MRI mozku na začátku a na konci studie, neuropsychologické vyšetření (á 6 měsíců) a několik odběrů krve pro účely biochemických a genetických analýz. Pacienti, kteří rozvinuli specifický nález epileptiformních grafoelementů na EEG, byli randomizováni do dvou skupin – první skupině se podávala léčba vigabatrinem ještě před rozvojem klinických anebo subklinických záchvatů, druhá skupina byla pouze sledována, a léčba vigabatrinem se u nich nasadila až při diagnóze epilepsie. Pacienti byli v rámci studie sledováni do dvou let věku. Z výsledků studie EPISTOP vzešlo několik zásadních publikací, které objasňují prediktivní roli časných změn na EEG a MRI mozku, popisují trajektorii psychomotorického vývoje a prediktory časného rozvoje epilepsie. Studie prokázala, že nasazení antiepileptické léčby před rozvojem sub/klinických záchvatů vede u některých pacientů k oddálení rozvoje epilepsie (oproti pacientům léčeným standardně) a celkově snižuje riziko rozvoje epilepsie, infantilních spasmů a farmakorezistentní epilepsie (ve dvou letech věku pacienta). Pacienti s TSC významně profitují v kojeneckém věku z pravidelného sledování dětským neurologem, častých EEG vyšetření a pravidelného neuropsychologického testování. Tento postup umožňuje odhalit první projevy epilepsie, opoždění psychomotorického vývoje a poruchy autistického spektra a tomu přizpůsobit léčbu a celkový management pacienta.
MUDr. Barbora Beňová PhD.
MUDr. Barbora Beňová, Ph.D., je vědecká pracovnice Neurogenetické laboratoře Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol. Ve svém doktorském studiu se zaměřovala na prediktory psychomotorického vývoje u pacientů s malformacemi kortikálního vývoje a tuberózní sklerózou. Aktuálně se věnuje výzkumu genetických příčin malformací kortikálního vývoje a vlivu jejich genetických příčin na výsledky epileptochirurgie.
Barbora Beňová 1, Bořivoj Petrák 1, Alice Maulisová 2, Alena Jahodová 1, Petr Ježdík 3, Martin Kynčl 4, Josef Zámečník 5, Marcela Hložánková 1, Pavel Kršek 1,
Klinika dětské neurologie 2.lf UK a FN Motol 1
Oddělení klinické psychologie FN Motol 2
Fakulta elektrotechnická, České vysoké učení technické 3
Klinika zobrazovacích metod 2.lf UK a FN Motol 4
Ústav patologie a molekulární medicíny 2.lf UK a FN Motol 5
Resekční epileptochirurgie je tradičně pokládána za léčbu volby u pacientů s farmakorezistentní fokální strukturální epilepsií. Zvažovat operační odstranění části mozkové tkáně u geneticky podmíněných onemocnění působí na první pohled zvláštně; může se jevit i jako nezodpovědný hazard se životem a zdravím pacientů. V posledních letech však dramaticky přibývá informací o genetickém podkladu řady kongenitálních lézí asociovaných s fokální epilepsií. Zdaleka již nejde jen o "klasický" příklad tuberózní sklerózy. Genetický podklad je stále častěji zvažován i nacházen u malformací kortikálního vývoje (MCD), tedy vůbec nejčastější příčiny farmakorezistentní fokální epilepsie v dětském věku. Kauzální genetická odchylka může být přítomna ve všech buňkách organizmu (germinální mutace či varianty) či pouze v postižené mozkové tkáni (somatické mutace). V případě tzv. germinálního mozaicismu se mutace v germinální buněčné linii může přenášet na potomstvo; kandidáti resekční epileptochirurgie se tak mohou vyskytovat v rodinách s výskytem epilepsie u více členů, často i ve více generacích. Nejčastěji se dnes diskutují varianty v mTOR (mammalian target of rapamycin) systému, které představují například příčinu tuberózní sklerózy nebo fokální kortikální dysplázie typu II. Genetickou příčinu však mohou mít i jiné formy chirurgicky léčitelných epilepsií, včetně složitých případů fokální epilepsie s normálním MR nálezem. Dosud nebyl V Centru pro epilepsie Motol byl v roce 2019 zahájen mezioborový grantový projekt AZV NV19-04-00369, k jehož cílům mj. patří i zavedení molekulárně-genetického vyšetření u kandidátů chirurgické léčby epilepsie a zhodnocení jeho významu pro plánování resekčních výkonů. V prezentaci seznámíme posluchače s prvními zkušenostmi s resekční epileptochirurgií u pacientů se známým genetickým podkladem onemocnění. Zásadním výstupem sdělení bude informovat o rozšíření spektra kandidátů epileptochirurgie i na vybrané geneticky podmíněné epileptické syndromy.
Prof. MUDr. Pavel Kršek Ph.D.
Dětský neurolog, epileptolog, současný přednosta Kliniky dětské neurologie 2. lf UK a FN Motol, předseda Společnosti dětské neurologie ČLS JEP, místopředseda České ligy proti epilepsii a člen EPNS Board. Dlouhodobě se věnuje především problematice farmakorezistentní epilepsie v dětském věku a možnostem jejího chirurgického řešení; specificky pak problematice poruch vývoje mozkové kůry, tuberózní sklerózy, genetických příčin onemocnění a jejich významu pro prognózu pacientů, dále pak i intraoperačnímu monitorování a faktorům ovlivňujícím kvalitu života u dětí s epilepsií. Hlavní řešitel či spoluřešitel více než 20 grantových projektů včetně mezinárodních, autor více než 70 publikací v časopisech s IF; v r. 2020 byl počet citací jeho prací dle WoS 1654, H-index 21.
Pavel Kršek 1,
Klinika dětské neurologie 2.lf UK a FN Motol 1
Diferenciální diagnostika demyelinizačního procesu centrální nervové soustavy patří k nezbytným znalostem dětského neurologa. Rozvaha zahrnuje širokou škálu onemocnění včetně roztroušené sklerózy, akutní diseminované encefalomyelitidy, vaskulitidy a systémových autoimunitních zánětlivých procesů. Kromě neurolupusu a Sjögrenova syndromu je žádoucí zmínit vzácnou juvenilní sarkoidózu. Ve sdělení je prezentována kazuistika šestiletého chlapce, která vyzdvihuje úskalí diagnostiky a terapie autoimunitních chorob. Iniciálně byl léčen podle schématu platného pro juvenilní idiopatickou artritidu v kombinaci s uveitidou. V medikaci měl kortikosteroidy, methotrexát a biologické léčivo adalimumab. Krátce po rozvoji neurologické symptomatiky s přidruženým nálezem demyelinizací dle magnetické rezonance byla u hocha prokázána bilaterální nefropatie, hyperkalcémie a intermitentní febrilie. Diagnóza byla přehodnocována. Genetické vyšetření genu NOD2 potvrdilo juvenilní sarkoidózu (early onset sarcoidosis). Jedná se o vzácné multisystémové granulomatózní onemocnění časného dětského věku, jehož familiární forma je nazývána Blauův syndrom. Mezi typické klinické projevy patří artritida, dermatitida a uveitida. Neurologická manifestace je přítomna u méně než pěti procent pacientů. Nemoc postihuje centrální i periferní nervový systém. Mezi nejčastější příznaky patří kraniální neuropatie a symptomy v důsledku zánětu mening včetně aseptické meningitidy. Při postižení hypotalamo-hypofyzární osy dochází k rozvoji diabetes insipidus. V neposlední řadě se vyskytují myelopatie, zejména cervikální a thorakální, a periferní neuropatie. Ve sdělení je uveden přehled neurologických projevů, diagnostiky a léčby neurosarkoidózy. Kromě kortikosteroidů a imunosupresiv je pozornost stále více zaměřována na anti-cytokinovou terapii (např. infliximab, adalimumab, etanercept). Recentní publikovaná data poukazují na možné nežádoucí účinky biologické léčby, konkrétně na demyelinizaci indukovanou právě výše zmíněnými inhibitory proinflamatorního cytokinu - tumor nekrotizujícího faktoru alfa.
MUDr. Petra Hanáková
Petra Hanáková se s dětskou neurologií blíže setkala již při svých studiích všeobecného lékařství s pediatrickým zaměřením na Masarykově univerzitě v Brně. Po úspěšné účasti v projektu Studentské vědecké odborné činnosti (SVOČ) absolvovala stáž na prestižní Mayo Clinic v Rochesteru. Zabývala se zde výzkumem neurologické problematiky autistických dětí. Po dokončení fakulty nastoupila jako lékařka na Kliniku dětské neurologie LF MU a FN Brno, kde působí doposud. V posledních letech zaměřuje svou pozornost k autoimunitním a zánětlivým chorobám centrálního nervového systému. Současně pracuje jako dětský neurolog v Centru pro roztroušenou sklerózu pro dospělé a děti při Fakultní nemocnici U sv. Anny.
Petra Hanáková 1,
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno 1
MS Centrum při I. Neurologické klinice FN U sv. Anny a LF MU Brno 2
Sclerosis multiplex patrí k načastejším príčinám trvalej invalidizácie ľudí v produktívnom veku. Incidencia výskytu u pacientov mladších ako 18 rokov je 0,13-0,66/100-tisíc detí/rok. Ide teda o celoživotné ochorenie, s potrebou včasnej liečby, ako prevencie vývoja motorickej a kognitívnej dysfunkcii v mladom veku. Pri výbere vhodnej liečby sme však na rozdiel od dospelej populácie takmer výhradne odkázaní na dáta z retrospektívnych štúdií a registov. Tieto nás však povzbudzujú k včasnému využívaniu novších a účinnejších typov liekov. V tejto prednáške sa venujeme týmto dátam a porovnaniu s našimi praktickými skúsenosťami v tejto oblasti.
MUDr Jana Surgošová
MUDr.Jana Surgošová ukončila štúdium medicíny na Lekárskej fakulte UPJŚ Košice v r. 2005. Atestáciu z neurológie získala v r, 2011 a v r. 2020 získala atestáciu z detskej neurológie. Od r. 2007 pracuje na Klinike detskej neurológie v Národnom ústave detských chorôb, Bratislave.
Jana Surgošová 1, Miriam Kolníková 1, Katarína Balažovjechová 1,
1. Klinika detskej neurológie, Národný ústav detských chorôb, Bratislava 1
Pokusy ze 40.let minulého století ukázaly, že heterotopní tkáň implantovaná přímo do mozkového parenchymu uniká imunitní odpovědi. Tento fakt společně s domněnkou, že centrální nervový systém (CNS) nemá lymfatickou drenáž vedl k závěru, že mozek je imunoprivilegovaným místem. Později bylo pozorováno, že pokud byly tkáňové štěpy implantované do mozkových komor mimo mozkový parenchym, imunitní systém je rozpoznal a odhojil. Tento fakt poukázal na existenci rozdílných imunologických kompartmentů uvnitř samotného CNS. Systematické výzkumy odkrývají, že imunoprivilegovanost je výsledkem pečlivé souhry mnoha anatomických, fyziologických a imunoregulačních nastavení. Průlomovým zjištěním posledních let je proudění intersticiální tekutiny uvnitř mozkového parenchymu a objevení lymfatické drenáže z oblasti CNS struktur. Je tedy zcela jasné, že CNS je v aktivním kontaktu s imunitním systémem, i když podrobnosti jejich vztahu jsou stále předmětem výzkumu. V zamýšleném sdělení se chystáme stručně nastínit současné znalosti ohledně propojení imunity a CNS pomocí durálního lymfatického systému a aktualizovat současný pohled na imunoprivilegovanost CNS.
Některá autoimunitní onemocnění centrálního a periferního nervového systému jsou podmíněna působením autoprotilátek, nebo se jejich podíl na patogenezi předpokládá. Eliminační metody jako plazmaferéza a imunoadsorbce slouží jako léčebná metoda s cílem odstranění patologických proteinů z plazmy pacienta. Imunoadsorbce je v porovnání s plazmaferézou selektivnější metoda, při které dochází hlavně k selektivnímu odstranění imunoglobulínů, případně v menší míře složek komplementu. Používá se v rámci léčby akutních stavů, ale u některých jednotek i dlouhodobě v rámci udržovací léčby. V přednášce by jsem se ráda věnovala indikacím využití imunoadsorbce, jejích výhodám a nevýhodám v porovnání s plazmaferézou i s ohledem na specifika dětského věku.
Meziotemporální epilepsie s hipokampální sklerózou, tj. s atrofii a gliózou postiženého hipokampu (syndrom MTLE/HS), je nejčastěji se vyskytujícím podtypem epilepsie. I přes značné pokroky v epileptologii nejsou procesy epileptogeneze vedoucí ke vzniku MTLE/HS dostatečně známy. Předpokládá se, že se zde uplatňuje fenomén progresivní epileptogeneze, kdy opakované záchvaty vedou k anatomické a funkční přestavbě postižených oblastí mozku. U 30-40 % pacientů s MTLE/HS zjišťujeme v anamnéze výskyt febrilních křečí. Charakteristika souboru: do souboru bylo zařazeno 26 pacientů s dg meziotemporální epilepsie s hipokampální sklerózou (MTLE s HS; 13x levostranná HS, 13x pravostranná HS) po epileptochirurgické resekci a 13 kontrol. Ve statistickém hodnocení jsme porovnali hladiny jednotlivých cytokinů/chemokinů (IL1β, IL6, IL10, IL-18, CCL2, CCL3, CCL4, CXCL10, VEGFA, STAT-3) a jejích rozdíl u pacientů s MTLE/HS vs. kontrol, a dále rozdíly mezi pacienty s MTLE/HS s a bez febrilních křečí v anamnéze. Metodika: RNA byla izolována ze vzorků nativní tkáně, jak v případě vzorků pacientů s MTLE/HS, tak v případě zdravých kontrol. Následná analýza exprese jednotlivých cytokinů a chemokinů byla provedena metodikou RT-PCR. Pro statistickou analýzu diferenciální exprese jednotlivých molekul mezi vzorky pacientů s MTLE/HS a zdravými kontrolami byl použit Mann-Whitneyho test. Výsledky: Prokázali jsme statisticky významný rozdíl v expresi CCL2, CCL3, CCL4, IL-1β, IL-18 a VEGFA u pacientů s MTLE/HS v porovnání se zdravou kontrolou. Konkrétně vyšší hladiny exprese u pacientů s MTLE/HS proti zdravým kontrolám byly pozorovány u CCL2, CCL3, CCL4, IL-1β a IL-18, zatímco exprese VEGFA byla u pacientů snížená v porovnání s kontrolami. Rozdíly v expresi těchto cytokinů/chemokinů mezi MTLE/HS pacienty s/bez febrilních křečí v anamnéze nebyly statisticky významné. Exprese IL-10 a CXCL10 byla velice nízká jak ve skupině pacientů s MTLE/HS, tak u zdravých kontrol, v rámci obou skupin nebyla pozorována téměř žádná exprese IL-6. V expresi STAT3 a VEGFA jsme neprokázali statisticky významný rozdíl mezi skupinou MTLE/HS pacientů vs. kontrola.
MUDr. Štefania Aulická Ph.D.
MUDr. Štefania Aulická, Ph.D. pracuje od roku 2009 na Klinice dětské neurologie LF MU a FN Brno. Má specializaci v oboru neurologie, dětské neurologie, epileptologie a epileptochirurgie a funkční způsobilost v elektroencefalografii. V r. 2014 úspěšně ukončila Ph.D studium pod vedením prof. MUDr. Ivana Rektora, Ph.D na téma Bioelektrické cerebrální rytmy ve funkcí kognitivních a motorických neuronálních sítí. Nadále se věnuje aktivně věděcké činností zejména neuroimunologii, biomarkerům v procesu epileptogeneze (mikroRNA). Je autorkou knihy akutní stavy v dětské neurologii a několika impaktovaných publikací.
Štefania Aulická 1, Katarína Česká 1, Jiří Šána 2, František Siegl 2, Eva Brichtová 3, Milan Brázdil 4, Hana Ošlejšková 1, Markéta Hermanová 5, Michal Hendrych 5, Ondřej Slabý 2,
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno 1
Výzkumná skupina Ondřeje Slabého, CEITEC MU 2
Neurochirurgická klinika Fakultní nemocnice u svaté Anny a LF MU Brno 3
Neurologická klinika Fakultní nemocnice u svaté Anny a LF MU Brno 4
Ústav patologie, Fakultní nemocnice u svaté Anny a LF MU Brno 5
V posledních letech dochází k významným pokrokům v poznání etiopatogeneze demyelinizačních onemocnění, v jejich klasifikaci i v terapeutických možnostech. Roztroušená skleróza tvoří model demyelinizačního onemocnění. Její výzkum a péče o pacienty jsou v rozvinutých zemích stimulovány vedením registrů se systematickým dlouhodobým sledováním mnoha parametrů. Pečlivý sběr dat v národním a nadnárodním měřítku nese již ve světě výsledky i přísliby do budoucna. Nabízí nám unikátní pohled na epidemiologickou situaci, identifikaci potenciálních nových rizikových faktorů a může napomoci k individualizaci léčby a jejímu včasnému zahajování. Při hledání úspěšného projektu není třeba chodit daleko. V České republice již od roku 2013 funguje registr ReMuS pro dospělé pacienty s roztroušenou sklerózou, jehož zřizovatelem je NF IMPULS ve spolupráci s odbornou společností (www.multiplesclerosis.cz). Registr je zapojen do evropského projektu EUReMS i celosvětové databáze MSBase. Stávající registry pacientů zatím lépe pokrývají zejména dospělou populaci, avšak projekty jako ReMuS nám ukazují nové obzory ve zkvalitňování péče, ze kterých by mohli profitovat i naši dětští pacienti.
Copyright © 2022 MH Consulting s.r.o., Všechna práva vyhrazena.
