54. ČESKO - SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE

Živě! 6. - 7. května 2021, virtuální konference

Virtuální stánky
Obecné informace
Pořadatelé
Partneři
Program
Poplatky
Aktivní účast
Pro vystavovatele
Registrace

Celkový program Detailní program Všechny prezentace Prezentující autor Můj program Štítky bloků Program v pdf Sborník abstrakt v pdf

	MUDr. Adamovičová Miriam Prezentující autor Životopis není k dispozici Příspěvky: Když čas má cenu zlata – nervosvalové choroby ve 21. století Virtuální sál \| 07.05.2021, 10:00 - 11:10 Neuromuskulární onemocnění I
	MUDr. Aulická Štefania Ph.D. Prezentující autor MUDr. Štefania Aulická, Ph.D. pracuje od roku 2009 na Klinice dětské neurologie LF MU a FN Brno. Má specializaci v oboru neurologie, dětské neurologie, epileptologie a epileptochirurgie a funkční způsobilost v elektroencefalografii. V r. 2014 úspěšně ukončila Ph.D studium pod vedením prof. MUDr. Ivana Rektora, Ph.D na téma Bioelektrické cerebrální rytmy ve funkcí kognitivních a motorických neuronálních sítí. Nadále se věnuje aktivně věděcké činností zejména neuroimunologii, biomarkerům v procesu epileptogeneze (mikroRNA). Je autorkou knihy akutní stavy v dětské neurologii a několika impaktovaných publikací. Příspěvky: Analýzy cytokino-chemokinových regulačních sítí u pacientů s hipokampální sklerózou Virtuální sál \| 06.05.2021, 15:00 - 16:30 Autoimunitní a zánětlivá onemocnění
	Bálintová Zdenka Prezentující autor Vzdělání a kvalifikace: 9/1986 - 6/1994 Základní škola, Májové námestie, 080 01, Prešov, SR 9/1994 - 5/1999 Bilingualní ( Francouzké) Gymnázium Milana Rastislava Štefánika Novomeského 4, 040 01, Košice, SR Přírodovědní zaměření 9/1999 - 6/2005 1. Lékařká fakulta Univerzity Karlovy v Praze, obor všeobecné lékařství 8/2005 – 3/2006 Klinika dětské neurologie FN Brno 4/2006 – 8/2013 Neurologická klinika FN Brno 09/2013- dnes Klinika dětské neurologie FN Brno 06/2017 – atestace z dětské neurologie Pracovní zkušenosti 8/2005 – 3/2006 Klinika dětské neurologie FN Brno Pozice : sekundární lékař 4/2006 – 11/2008 Neurologická klinika FN Brno Pozice : sekundární lékař, práce v EMG laboratoři pod vedením doc. MUDr. Evy Vlčkové,Ph.D. a v poradně pro lumbální spinální stenózu 09/2013- dnes Klinika dětské neurologie FN Brno Pozice : práce v EMG laboratoři ( zejména dětští pacienti) a poradně pro nervosvalová onemocnění, léčba dětí se SMA Příspěvky: Risdiplam - první zkušenosti z klinické praxe Virtuální sál \| 07.05.2021, 11:10 - 12:30 Neuromuskulární onemocnění II
	Doc. MUDr. Beneš Vladimír Ph.D. Prezentující autor Životopis není k dispozici Příspěvky: Centrum dětské neuroonkologie - představení multioborového konceptu. Virtuální sál \| 07.05.2021, 13:55 - 15:00 Kazuistiky a varia II
	MUDr. Beňová Barbora PhD. Prezentující autor MUDr. Barbora Beňová, Ph.D., je vědecká pracovnice Neurogenetické laboratoře Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol. Ve svém doktorském studiu se zaměřovala na prediktory psychomotorického vývoje u pacientů s malformacemi kortikálního vývoje a tuberózní sklerózou. Aktuálně se věnuje výzkumu genetických příčin malformací kortikálního vývoje a vlivu jejich genetických příčin na výsledky epileptochirurgie. Příspěvky: Co zjistila mezinárodní studie EPISTOP o pacientech s tuberózní sklerózou Virtuální sál \| 06.05.2021, 13:00 - 14:35 Epileptologie II
	MUDr. Česká Katarína Prezentující autor Životopis není k dispozici Příspěvky: Fenotypové spektrum SCN1A mutace (Od febrilních křečí po syndrom Dravetové) Virtuální sál \| 06.05.2021, 10:00 - 12:00 Epileptologie I
	MUDr. Danhofer Pavlína Ph.D. Prezentující autor Životopis není k dispozici Příspěvky: Molekulární genetika: soumrak epileptických syndromů ??? Virtuální sál \| 06.05.2021, 10:00 - 12:00 Epileptologie I
	MUDr. Bc. Ebel Matyáš Prezentující autor Autor je sekundární lékař a postgraduální student na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol. Mezi jeho hlavní profesní zájmy patří kvantitativní analýza EEG signálu, zejména u pacientů s malformacemi kortikálního vývoje a její využití k optimalizaci epileptochirurgie. Tomtu tématu se věnuje již od svého bakalářského studia oboru Kybernetiky a robotiky na Fakultě elektrotechnické ČVUT v Praze. Příspěvky: Časná MRI lokalizace epileptogenní zóny u pacientů s tuberózní sklerózou Virtuální sál \| 06.05.2021, 13:00 - 14:35 Epileptologie II
	Fuchsová Petra Prezentující autor Životopis není k dispozici Příspěvky: Genová léčba u SMA – první zkušenosti z klinické praxe Virtuální sál \| 07.05.2021, 11:10 - 12:30 Neuromuskulární onemocnění II
	doc. MUDr. Haberlová Jana Ph.D. Prezentující autor ne Příspěvky: Aktuální situace péče o nervosvalové pacienty v ČR, možnosti léčby, výhled do budoucna Virtuální sál \| 07.05.2021, 10:00 - 11:10 Neuromuskulární onemocnění I
	MUDr. Hanáková Petra Prezentující autor Petra Hanáková se s dětskou neurologií blíže setkala již při svých studiích všeobecného lékařství s pediatrickým zaměřením na Masarykově univerzitě v Brně. Po úspěšné účasti v projektu Studentské vědecké odborné činnosti (SVOČ) absolvovala stáž na prestižní Mayo Clinic v Rochesteru. Zabývala se zde výzkumem neurologické problematiky autistických dětí. Po dokončení fakulty nastoupila jako lékařka na Kliniku dětské neurologie LF MU a FN Brno, kde působí doposud. V posledních letech zaměřuje svou pozornost k autoimunitním a zánětlivým chorobám centrálního nervového systému. Současně pracuje jako dětský neurolog v Centru pro roztroušenou sklerózu pro dospělé a děti při Fakultní nemocnici U sv. Anny. Příspěvky: Demyelinizace centrální nervové soustavy jako projev systémového zánětlivého onemocnění Virtuální sál \| 06.05.2021, 15:00 - 16:30 Autoimunitní a zánětlivá onemocnění
	MUDr. Heřmanovská Barbora Prezentující autor MUDr. Barbora Heřmanovská – prezentující autorka, studentka postgraduálního studia v oboru Neurovědy na 2. lékařské fakultě Univerzity Karlovy a sekundární lékařka na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol. Několik pracovala let pod vedením prof. Přemysla Jirušky na svém pregraduálním studentském vědeckém projektu, který se týkal vývoje funkčního in vivo modelu fokální kortikální dysplázie typu IIb pomocí metody in utero elektroporace. S touto prací obsadila v roce 2018 první místo na celostátním kole Studentské vědecké konference lékařských fakult. Ve svém postgraduální projektu se zaměřuje na molekulárně-genetickou diagnostiku pacientů s malformacemi kortikálního vývoje, především pak na problematiku FCD typu I. Příspěvky: Metoda hlubokého celoexomového sekvenování jako klíč k identifikaci nových kandidátních genů u fokální kortikální dysplázie Virtuální sál \| 06.05.2021, 13:00 - 14:35 Epileptologie II
	MUDr. Horák Ondřej Prezentující autor Životopis není k dispozici Příspěvky: Molekulární genetika: soumrak elektro-klinických syndromů??? \| , VNS v dětském věku – 15 let zkušeností Centra pro epilepsie Brno Virtuální sál \| 06.05.2021, 13:00 - 14:35 Epileptologie II
	Chalupová Dana DiS. Prezentující autor Životopis není k dispozici Příspěvky: Neepileptické paroxysmální projevy mylně hodnocené jako epilepsie. Strastiplná cesta k etiologické diagnóze AADC deficitu a tím i k okamžité a účinné symptomatické terapii. Virtuální sál \| 06.05.2021, 10:00 - 12:00 Epileptologie I
	Doc. MUDr. Kolnikova Miriam PhD Prezentující autor Od roku 1996 pracuje na Klinike detskej neurológie. V apríli 2014 obhájila doktorandskú prácu s témou leukodystrofie detského veku. Je autorka alebo spoluautorka viacerých prác v domácich a zahraničných časopisoch, aktívne sa účastní mnohých domácich a zahraničných kongresov. Příspěvky: Aktuálny stav starostlivosti o pacientov s nervosvalovými ochoreniami na Slovensku so zameraním na SMA a DMD Virtuální sál \| 07.05.2021, 10:00 - 11:10 Neuromuskulární onemocnění I
	Prof. MUDr. Kršek Pavel Ph.D. Prezentující autor Dětský neurolog, epileptolog, současný přednosta Kliniky dětské neurologie 2. lf UK a FN Motol, předseda Společnosti dětské neurologie ČLS JEP, místopředseda České ligy proti epilepsii a člen EPNS Board. Dlouhodobě se věnuje především problematice farmakorezistentní epilepsie v dětském věku a možnostem jejího chirurgického řešení; specificky pak problematice poruch vývoje mozkové kůry, tuberózní sklerózy, genetických příčin onemocnění a jejich významu pro prognózu pacientů, dále pak i intraoperačnímu monitorování a faktorům ovlivňujícím kvalitu života u dětí s epilepsií. Hlavní řešitel či spoluřešitel více než 20 grantových projektů včetně mezinárodních, autor více než 70 publikací v časopisech s IF; v r. 2020 byl počet citací jeho prací dle WoS 1654, H-index 21. Příspěvky: Epileptochirurgie u genetických epilepsií Virtuální sál \| 06.05.2021, 13:00 - 14:35 Epileptologie II
	MUDr. Kudr Martin Ph.D. Prezentující autor Dětský neurolog pracující od roku 2007 na Klinice dětské neurologie 2.lf UK a FN Motol v Praze se zaměřením na epileptologii a epileptochirurgii. Příspěvky: Epileptochirugie u dětí s operkulo-inzulární epilepsií v Centru pro epilepsie Motol Virtuální sál \| 06.05.2021, 13:00 - 14:35 Epileptologie II
	MUDr. Kumhera Markéta Prezentující autor Lékařka na Klinice dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol a studentka v doktorském studijním programu Neurovědy, se zaměřením na neuromuskulární onemocnění. Příspěvky: Kazuistika hereditární neuropatie v kombinaci s mentální retardací, vrozenou vývojovou vadou mozku a stigmatizací se dvěma patogenními variantami ve dvou odlišných genech – ukázka složitosti genetického poradenství Virtuální sál \| 07.05.2021, 11:10 - 12:30 Neuromuskulární onemocnění II
	MUDr. Kušíková Katarína Prezentující autor MUDr. Katarína Kušíková je absolventkou Lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave. Po absolvovaní štúdia v roku 2014 začala pracovať na II. detskej klinike LF UK a DFNsP v Bratislave (dnes Detská klinika LF UK a NÚDCH v Bratislave). Po atestácii v odbore Pediatria v roku 2019 pokračovala v ďalšom vzdelávaní v atestačnom programe Lekárska genetika a pracovala v Ambulancii lekárskej genetiky DK LF UK a NÚDCH v Bratislave, kde sa venovala najmä zriedkavým geneticky podmieneným ochoreniam v detskom veku a syndromológii. Od roku 2020 pracuje na Klinike detskej neurológie LF UK a NÚDCH v Bratislave a súčasne je študentkou doktorandského programu medicínskych vied na Johannes Kepler Universität v Linzi (Rakúsko) so zameraním na genetickú diagnostiku neuromuskulárnych ochorení. Aktívne sa zúčastňuje pediatrických a genetických konferencií a prispieva do domácich periodík. Příspěvky: Paroxysmal extreme pain disorder: Raritná príčina tonických záchvatových stavov s poruchou vedomia v dojčenskom veku – kazuistika. Virtuální sál \| 07.05.2021, 13:00 - 13:55 Kazuistiky a varia I
	MUDr. Lassuthova Petra PhD Prezentující autor Náš výzkum je zaměřen na objasňování příčin vzácných typů dědičných periferních neuropatií pomocí masivně paralelního sekvenování a dále se věnujeme diagnostice a hledání nových příčin časné závažné dětské epilepsie. Příspěvky: Bialelické varianty v genu SORD jako častá příčina axonální dědičné neuropatie Virtuální sál \| 07.05.2021, 11:10 - 12:30 Neuromuskulární onemocnění II
	Libá Zuzana Prezentující autor Životopis není k dispozici Příspěvky: Mozek a lymfatický systém Virtuální sál \| 06.05.2021, 15:00 - 16:30 Autoimunitní a zánětlivá onemocnění
	MUDr. Novák Vilém Ph.D. Prezentující autor MUDr. Zuzana Kušníriková je absolventkou JLF UK Martin. Od roku 2015 pracuje na Oddělení dětské neurologie FN Ostrava, v listopadu 2020 získala atestaci z dětské neurologie. Věnuje se neuromuskulárním onemocněním a od roku 2020 je studentkou postgraduálního studia na LF Ostravské univerzity. Příspěvky: Homocystein, může být i norma riziková? Virtuální sál \| 07.05.2021, 13:55 - 15:00 Kazuistiky a varia II
	MUDr Okalova Katarina PhD Prezentující autor MUDr Katarína Okáľová PhD pracuje v Detskej fakultnej nemocnici Banská Bystrica ako pediatrický neurológ a zástupca prednostu II. Detskej kliniky SZU Příspěvky: Non alcoholic Wernicke encephalopathy – case report. Happy ending. Virtuální sál \| 07.05.2021, 13:00 - 13:55 Kazuistiky a varia I
	MUDr. Petrák Bořivoj CSc. Prezentující autor ŽIVOTOPIS Jméno a příjmení Bořivoj PETRÁK, MUDr., CSc. Datum narození: 19.8.1961 Místo: Jihlava Bydliště: Praha 5, Česká republika Ženatý, 2 děti Vzdělání: Fakulta dětského lékařství UK - nyní 2.LF UK/promoce 1986. Atestace: pediatrie 1989, dětská neurologie 1993. Kandidát věd: UK, 2001 Pracoviště: IV.dětská klinika FVL UK Praha 1986 - 1990 Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol 1990 - dosud Zaměření: Dětská neurologie obecně, neurokutánní onemocnění. Zvláštní pracovní znamení: Nevadí mi vyšetření novorozenců, kojenců a batolat - naopak, rozumím si s nimi. Záliby: Výtvarné umění, cestování, literatura - včetně poezie. Příspěvky: Nový diagnostický příznak Legius syndromu. Virtuální sál \| 07.05.2021, 13:55 - 15:00 Kazuistiky a varia II
	doc. MUDr. Příhodová Iva Ph.D Prezentující autor Životopis není k dispozici Příspěvky: Chiariho malformace jako příčina centrální spánkové apnoe u dětí Virtuální sál \| 07.05.2021, 13:00 - 13:55 Kazuistiky a varia I
	MUDr. Radová Silvia Prezentující autor MUDr. SILVIA RADOVÁ radova.silvia@gmail.com +421 904 464 088 ZAMESTNANIE KLINIKA DETSKEJ NEUROLÓGIE LF UK a NÚDCH, Bratislava Sekundárny lekár v špecializačnom študijnom programe pediatria Vysokoškolský učiteľ - asistent 09/2019 – doteraz VZDELANIE LEKÁRSKA FAKULTA, UNIVERZITA KOMENSKÉHO V BRATISLAVE, ODBOR VŠEOBECNÉ LEKÁRSTVO 2013 – 2019 STÁŽE A ZAHRANIČNÉ POBYTY FACULTAD DE MEDICINA, UNIVERSIDAD DE MÁLAGA, ŠTUDIJNÝ POBYT ERASMUS+, ŠPANIELSKO 09/2017 – 06/2018 ISSTE, CHIRURGICKÉ ODDELENIE, VERACRUZ, MEXIKO 07/2017 HOSPITAL GENERAL DE ALBACETE, ODDELENIE NEUROCHIRURGIE, ŠPANIELSKO 07/2016 JAZYKOVÉ ZNALOSTI Anglický jazyk – B2 Španielsky jazyk – B2 ČLENSTVÁ European Paediatric Neurology Society Příspěvky: FIRES (febrile infection-related epilepsy syndrome) - kazuistika Virtuální sál \| 07.05.2021, 13:00 - 13:55 Kazuistiky a varia I
	MUDr. Ramos Rivera Gonzalo Prezentující autor Narodil sa v r. 1984 v Arequipe, na juhu Peru. V r. 2002 získal štipendium na vysokoškolské štúdium na Slovensku. V r. 2009 absolvoval medicínu na LF UK v Bratislave. Odvtedy pracuje na Klinike detskej neurológie LF UK a NÚDCH, kde sa naplno venuje epileptológii. V r. 2015 získal štipendium v odbore Neurológia. Absolvoval stáže v rodnej Arequipe, v Prahe (FN Motol) a v Barcelone (Hospital Sant Joan de Deu - grant od EPNS). Pravidelne sa aktívne zúčastňuje na rôznych odborných podujatiach na Slovensku a v zahraničí. Je autor jednej monografie, prispieva do domácich a zahraničných odborných časopisov a publikuje na edukačných a pacientskych webových stránkach. Příspěvky: Komplementárna a alternatívna liečba epilepsie Virtuální sál \| 06.05.2021, 10:00 - 12:00 Epileptologie I
	MUDr. Ryzí Michal PhD. Prezentující autor Životopis není k dispozici Příspěvky: Primární bolesti hlavy a epilepsie – souvislosti, rozdíly a terapie Virtuální sál \| 06.05.2021, 10:00 - 12:00 Epileptologie I
	MUDr. Staněk Jan Prezentující autor Promoce LF UJEP Brno 1988, zaměstnanec Dětské oddělení ZN Ostrava- Vítkovice 1988-1991, Oddělení dětské neurologie FN Ostrava 1991 dosud. Pracuje jako staniční lékař odd. DN FN Ostrava, vedoucí lékař dětské části Nervosvalového centra FN Ostrava, vedoucí lékař EMG laboratoře DNO, vedení centra pro léčbu spasticity DN FNO. Hlavní oblastí zájmu jsou nervosvalová onemocnění. Příspěvky: Terapie nusinersenem u dětí se SMA a její monitorace Virtuální sál \| 07.05.2021, 11:10 - 12:30 Neuromuskulární onemocnění II
	MUDr Surgošová Jana Prezentující autor MUDr.Jana Surgošová ukončila štúdium medicíny na Lekárskej fakulte UPJŚ Košice v r. 2005. Atestáciu z neurológie získala v r, 2011 a v r. 2020 získala atestáciu z detskej neurológie. Od r. 2007 pracuje na Klinike detskej neurológie v Národnom ústave detských chorôb, Bratislave. Příspěvky: Current therapeutic options in pediatric multiple sclerosis. Virtuální sál \| 06.05.2021, 15:00 - 16:30 Autoimunitní a zánětlivá onemocnění
	MUDr. Španělová Klára Prezentující autor Životopis není k dispozici Příspěvky: Po stopách CACNA1A: úskalí interpretace molekulárně-genetické analýzy Virtuální sál \| 07.05.2021, 13:55 - 15:00 Kazuistiky a varia II
	MUDr. Štěrbová Katalin Prezentující autor Životopis není k dispozici Příspěvky: Geneticky podmíněné familiární epilepsie Virtuální sál \| 06.05.2021, 10:00 - 12:00 Epileptologie I
	MUDr. Ing. Šťovíčková Lucie Prezentující autor MUDr. Ing. Lucie Šťovíčková nastoupila jako lékařka na Kliniku dětské neurologie ve FN Motol a na M.D. Ph.D. studium se zaměřením na hereditární ataxie při 2. LF UK v oboru neurověd v září 2020. Její výzkumné aktivity se zaměřují zejména na diagnózu Friedreichova ataxie a možnosti léčby tohoto onemocnění. Původně získala titul inženýrka ekonomie (1996-2001) na ČZU v Praze a pracovala jako ekonomka, resp. projektová manažerka v oboru informačních technologií a telekomunikací (1998-2010). Při rodičovské dovolené pomáhala vybudovat příbramskou neziskovou organizaci Alka, o.p.s. (2008-2012), která zajišťuje v Příbrami a okolí sociální, zdravotní a speciálně pedagogické služby osobám s kombinovanými handicapy, kde od roku 2018 dosud působí jako předsedkyně správní rady. Po studiu oboru všeobecné lékařství na 2. LF UK (2013-2020) získala titul MUDr. Příspěvky: Zařadíme Friedreichovu ataxii mezi kauzálně léčitelné choroby? Virtuální sál \| 07.05.2021, 13:55 - 15:00 Kazuistiky a varia II
	MUDr. Švecová Lucia Prezentující autor MUDr. Lucia Švecová Vzdelanie 1995-2002 Lekárska Fakulta Univerzity Komenského v Bratislave • Štúdium ukončené 3.6.2002 1998-1999 Universita di Parma, Lekárska fakulta, Taliansko • V rámci výmenného programu Socrates-Erasmus, štipendium Európskej Komisie 1991-1995 Gymnázium Vazovova, Bratislava Pracovné skúsenosti 2002-2003 Nástupná prax absolventov – Detská fakultná nemocnica, Bratislava 2003-2004 Sekundárny lekár na Klinike detskej neurológie LFUK a DFNsP, Bratislava 2005-2012 Odborný asistent na Klinike detskej neurológie LF UK a DFNsP, Bratislava Doktorandské štúdium v externej forme v odbore neurológia – 11/2011 – dizertačná skúška 2007-2012 Materská dovolenka 2013-doteraz Sekundárny lekár na Klinike detskej neurológie LF UK a DFNsP, Bratislava, práca so zameraním na detskú epileptológiu 10.12.2015 Špecializačná skúška z odboru Pediatria 1.12.2021 Špecializačná skúška z odboru pediatrická neurológia Příspěvky: Epileptická encefalopatia na podklade mutácia génu CDKL5 Virtuální sál \| 06.05.2021, 10:00 - 12:00 Epileptologie I
	MUDr. Toman Tomáš Prezentující autor Životopis není k dispozici Příspěvky: Registry pacientů s demyelinizačním onemocněním – situace u nás a ve světě Virtuální sál \| 06.05.2021, 15:00 - 16:30 Autoimunitní a zánětlivá onemocnění
	MUDr. Trúsiková Eva Prezentující autor Stredoškolské vzdelanie: Gymnázium J.Gregora Tajovského, Banská Bystrica Vysokoškolské vzdelanie: Lekárska fakulta Univerzity Komenského v Bratislave, 2007 Postgraduálne špecializácie: Slovenská zdravotnícka univerzita - špecializácia v špecializovanom odbore pediatria 2013 Lekárska fakulta UK v Bratislave - špecializácia v špecializovanom odbore detská neurológia 2020 Zamestnanie: II. Detská klinika SZU, DFNsP Banská Bystrica, od 2007 po súčasnosť Příspěvky: Congenital non-5q proximal spinal muscle atrophy in children: a review and case report (Vrodené non-5q proximálne spinálne svalové atrofie u detí: prehľad a kazuistika) Virtuální sál \| 07.05.2021, 10:00 - 11:10 Neuromuskulární onemocnění I
	MUDr. Valkovičová Radka Prezentující autor Životopis není k dispozici Příspěvky: Imunoadsorbce v neurologii Virtuální sál \| 06.05.2021, 15:00 - 16:30 Autoimunitní a zánětlivá onemocnění

Když čas má cenu zlata – nervosvalové choroby ve 21. století

Abstrakt

Děti se SMA, které jsou léčeny presymptomaticky, mají normální, nebo skoro normální motorický vývoj. U symptomatických dětí se SMA rozhoduje včasnost léčby o míře celoživotní invalidity, o nezbytnosti zavedení PEG či podpůrné ventilace. A někdy rozhodují pouhé dny či týdny. I u pacientů s Pompeho nemocí, kde je dostupná léčba enzymem či u některý chlapců s Duchenovou svalovou dystrofií, kde léčba metodou exon skipping umožní tvorbu částečně funkčního dystrofinu a posun fenotypu k Beckerově svalové dystrofii vede časné nasazení léčby k lepšímu outcome. Dramatické zlepšení stavu přináší léčba u kongenitálních myastenií, velmi nadějné jsou výsledky genové léčby X vázané myotubulární myopatie – to jsou příklady nemocí, kdy má léčba dobrý efekt i když je nasazena s velkou prodlevou – pokud se ovšem pacienti svojí diagnózy dožijí - pro některé kongenitální myastenie jsou typické život ohrožující myastenické krize a vysoké procento chlapců s X vázanou myotubulární myopatií přežívá pouze díky umělé plicní ventilaci. I u nemocí kde zatím není kauzální léčba zlepšuje symptomatická léčba kvalitu života a prodlužuje dobu dožití. Zásadní význam má včasný záchyt kardiologických komplikací – například poruchy rytmu či kardiomyopatie. Nesmíme zapomínat na zvýšené riziko anestezie u některých diagnóz (RYR1, DMD, svalové kanálopatie....), ani na to, že stanovení diagnózy umožní genetické poradenství v rodině Jsme svědky nevídaného pokroku v léčbě nervosvalových chorob. Stále větší význam má proto rychlejší stanovení diagnózy a také zavedení diagnostiky presymptomatických pacientů novorozeneckým screeningem Zazní informace o chystaném novorozeneckém screeningu SMA a příklady z praxe.

ON-DEMAND VIDEO