Čtvrtek |
8.00 – 9.00 Úvod do problematiky NMD v dětském věku
J. Haberlová (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centru, 2.LF UK a FN v Motole)
9.00 – 10.00 Využití MR svalů a periferních nervů u nervosvalových pacientů
MUDr. M. Kynčl Ph.D. (Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN v Motole)
Přestávka 15 minut
10.15 – 11.00 Diagnostický algoritmus NMD, význam hyperCKemie
J. Haberlová (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centru, 2.LF UK a FN v Motole)
11.00 – 12.00 Evropský pohled na NM problematiku (Institut de Myologie, Paris), pozn.přednáška je v angličtině
Dr. Teresinha Evangelista – EURO-NMD Coordinator
12.00 – 13.00 Přestávka oběd
13.00 – 14.00 Získané neuropatie v dětském věku
MUDr. R. Valkovičová (Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN v Motole)
14.00 – 15.00 NMD kazuistiky
8.30 – 9.00 Úvod do problematiky neuropatií v dětském věku
J. Haberlová (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centru, 2.LF UK a FN v Motole)
9.00 – 10.00 Spinální svalová atrofie a možnosti léčby
MUDr. P. Fuchsová (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centrum, 2.LF UK a FN v Motole)
Přestávka 15 minut
10.15 – 11.00 Onemocnění Charcot-Marie-Tooth
J. Haberlová (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centru, 2.LF UK a FN v Motole)
11.00 – 12.00 Úrazy periferních nervů – přednášející bude upřesněn
12.00 – 13.00 Přestávka oběd
13.00 – 14.00 NMD kazuistiky
14.00 – 15.00 Genetika u Charcot-Marie-Tooth
doc. MUDr. Laššuthová Ph.D. (Neurogenetická laboratoř Kliniky dětské neurologie, 2. LF UK a FN v Motole)
8.00 – 8.30 Úvod do problematiky myopatií
J. Haberlová (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centru, 2.LF UK a FN v Motole)
8.30 – 9.10 Svalová dystrofie typ Duchenne
MUDr. P. Fuchsová (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centrum, 2.LF UK a FN v Motole)
9.10 – 10.00 Geneticky podmíněné myopatie
J. Haberlová (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centru, 2.LF UK a FN v Motole)
Přestávka 15 minut
10.15 – 11.00 Získané myopatie v dětském věku
MUDr. H. Malcová Ph.D. (Oddělení revmatologie dětí a dospělých, FN v Motole)
11.00 – 12.00 Biopsie svalu
prof. MUDr. J. Zámečník Ph.D. (Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole)
12.00 – 13.00 Přestávka oběd
13.00 – 14.00 Kazuistiky NMD
14.00 – 15.00 Genetika u neuromuskulárních onemocnění
Mgr. Zídková Jana Ph.D. (Centrum molekulární biologie a genové léčby FN Brno)
08:00 – 08:30 Úvod do problematiky dědičných poruch metabolismu
prof. MUDr. T. Honzík Ph.D. (Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1.LF UK a VFN v Praze)
08:30 – 09:15 Dědičné poruchy glykosylace
prof. MUDr. T. Honzík Ph.D. (Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1.LF UK a VFN v Praze)
09:15 – 10:00 Neurotransmiterová onemocnění
MUDr. J. Kulhánek (Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1.LF UK a VFN v Praze)
Přestávka 15 minut
10:15 – 11:00 Poruchy metabolismu sirných aminokyselin a vitamínů skupiny B
prof. MUDr. V. Kožich CSc. (Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1.LF UK a VFN v Praze)
11:00 – 12:00 Lysosomální střádavá onemocnění s neurologickou symptomatologií
doc. MUDr. M. Magner Ph.D. (Pediatrická klinika 1.LF UK a Thomayerovi nemocnice)
Oběd
13:00 – 13:45 Metabolické myopatie
MUDr. H. Kolářová Ph.D. (Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1.LF UK a VFN v Praze)
13:45 – 15:00 Neurologické projevy mitochondriálních onemocnění
MUDr. H. Kolářová Ph.D. (Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1.LF UK a VFN v Praze)
8.30 – 9.00 Úvod do problematiky poruch nervosvalového přenosu v dětském věku
J. Haberlová (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centru, 2.LF UK a FN v Motole)
9.00 – 10.00 Kazuistiky NMD
Přestávka 15 minut
10.15 – 11.20 Myasthenia gravis v dětském věku
MUDr. J. Piťha (Centrum pro diagnostiku a léčbu myasthenia gravis, 1.LF UK a VFN v Praze)
11.20 – 12.00 Lambert Eaton myastenický syndrom u dětí
MUDr. J. Staněk (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centrum, Fakultní nemocnice v Ostravě)
Oběd
13.00 – 14.30 Kongenitální myastenické syndromy - jak je poznáme?
MUDr. M. Adamovičová (Neurologické oddělení, Neuromuskulární centrum, Fakultní Thomayerova nemocnice)
14.30 – 15.00 Závěrečné shrnutí kurzu
J. Haberlová (Klinika dětské neurologie, Neuromuskulární centru, 2.LF UK a FN v Motole)