50. ŠERCLOVY DNY A KAZUISTICKÝ SEMINÁŘ MS CENTER

Abstract

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Kazuistika popisuje případ mladé pacientky s progredující poruchou visu na obou očích odeslanou k diagnostice do RS Centra. Jsou prezentovány klinické projevy a výsledky pomocných paraklinických vyšetření, diferenciální diagnostika optické neuritídy. Ve výsledku se jedná o poměrně vzácnou, léčitelnou diagnózu, která byla pacientce včas stanovena. Pacientka podstoupila léčbu, na kterou dobře zareagovala, došlo ke zlepšení zraku.

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Roztroušená skleróza bývá označována jako „nemoc tísíce tváří“. Její klinické projevy jsou různorodé a někdy můžou klinika navést špatným směrem. Přinášíme kazuistiku mladého pacienta s rozvojem prvních potíži ve svých 26 letech. Původně došetřován a léčen pro iritačně-zánikový levostranný kořenový syndrom L5. Provedená vyšetření ale nepřinesla vysvětlující příčinu, stav pacienta postupně progredoval až do obrazu těžké spastické parapareźy s ataxií, kdy bylo provedeno MR mozku s jasným nálezem podporujícím diagnózu roztroušené sklerózy. Proběhla standardní pulzní kortikoterapie, vzhledem k tíži deficitu pacient nesplňoval kritéria úhrady DMT, proto bylo přistoupeno k provedení autologní transplantace hematopoetických krvetvorných buněk.

Abstract

Naším pacientem je žena narozená r. 1995, bezdětná. Diagnóza klinicky izolovaného syndromu u ní byla stanovena v 10/2017 po pravděpodobně míšní atace s paresteziemi na LHK a PDK. Diagnózu podpořil nález intrathékální syntézy v mozkomíšním moku a nález na MR (magnetická rezonance) mozku a krční míchy s drobnými T2 hyperintenzními ložisky periventrikulárně a v oblasti C1 míchy. Od 1/2018 byla zahájena léčba interferonem beta-1a v i.m. formě. V roce 2018 bylo zjištěno patentní foramen ovale a endovaskulárně proveden jeho uzávěr. V 5/2020 byla vzhledem ke kompletní dlouhodobé radiologické regresi ložisek zpochybněna dg. RS (roztroušená skleróza) a imunomodulační léčba po domluvě s pac. vysazena. Následně došlo k opětovné klinické i radiologické progresi a v 4/2021 byl nasazen interferon beta-1a v s.c. formě. Po měsíci užívání interferonu se rozvinula psychóza a byl indikován switch na glatiramer acetát. Na této léčbě byla pac. klinicky stabilizována s EDSS (Kurtzkeho škála) 2,0. Na MR mozku v 1/2022 však byla patrna aktivita s progresí supratentoriálních ložisek. Pacientka k nám přichází v 1/2023 na rutinní kontrolu. Na cílený dotaz udává neobratnost LHK v trvání necelého měsíce. V objektivním nálezu je nově lehká levostranná hemiparéza. Neurodeficit je klasifikován jako středně těžká motorická ataka. Je indikováno přeléčení 5g i.v. methylprednisolonu. V plánu byla vzhledem k atace a radiologické aktivitě v posledním roce eskalace na ofatumumab s.c. Tou dobou měla naplánované kontrolní MR mozku/míchy. Kontrolní MR v 1/2023 krátce po přeléčení ataky ukázalo překvapivý nález objemného multicystického ložiska o rozměrech 23x42 mm při trigonu pravé postranní komory. Další menší ložiska obdobného charakteru byla frontálně periventrikulárně vlevo a temporookcipitáně vpravo. Po aplikaci gadoliniové kontrastní látky nedošlo k sycení ložisek. Nález byl pro RS netypický, radiology popsán jako možné parazitární onemocnění. Proběhlo dovyšetření na infekčním oddělení za hospitalizace. Serologicky ani geneticky nebylo zjištěno žádné infekční agens v krvi ani mozkomíšním moku. CT hrudníku a břicha s jodovou kontrastní látkou neprokázalo žádný infekční fokus. Přechodně byl glatiramer acetát vysazen a nasazena léčena albendazolem 800mg/den. Neurochirurgy byla indikována otevřená biopsie, která proběhla v 3/2023. Dle popisu operatéra se jedná o tuhé, dobře ohraničené ložisko bez jasných cyst, pouze s měkčím obsahem. Z odebraných vzorků nebyly prokázány neoplastické buňky ani infekční agens. Cytologicky byly vzorky hypercelulární s infiltráty lymfocytů. Dle závěru patologů na prvním místě uvažováno ložisko demyelinizačního zánětu. Krátce pooperačně prodělala pac. epileptický záchvat pro který byla dočasně zajištěna levetiracetamem. Dle všeho se tedy jednalo o ložiska roztroušené sklerózy s centrální nekrotizací. Pac. byla v 3/2023 pro významnou MR aktivitu indikována k eskalaci na alemtuzumab, který podán v 5/2023. Zatím nevykazuje klinickou ani radiologickou aktivitu onemocnění. Po podání alemtuzumabu nedošlo k rozvoji infekčních komplikací léčby.

Abstract

MOGAD (onemocnění asociované s tvorbou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu) řadíme mezi autoimunitní získaná demyelinizační onemocnění. Incidence je vyšší v dětském věku než v dospělosti. Akutní myelitida může být jedním z fenotypů této nemoci, všeobecná incidence autoimunitního postižení míchy u dětí je jeden až tři případy na milion dětí za rok. Prezentujeme kazuistiku 16letého Milana, který byl akutně přijatý do Dětské nemocnice FN Brno v prosinci 2022. Rozvoji jeho klinických potíží předcházel viroinfekt dýchacích cest a při přijetí byl ještě subfebrilní. Vstupní neurologický nález odpovídal těžké paraparéze (až plegii) dolních končetin (konkrétněji syndromu laterálních a zadních provazců míšních) s těžkou sfinkterovou dysfunkcí. Dle iniciálního MR vyšetření jsme suponovali demyelinizační onemocnění, nejpravděpodobněji ze spektra MOGAD. Chlapec byl léčen intenzivně dle protokolu pro autoimunitní myelitidu (intravenózním methylprednisolonem, intravenózními imunoglobuliny a plazmaferézou). Vstupní vyšetření protilátek antiMOG bylo negativní, pozitivita byla potvrzena s lehkým zpožděním jinou laboratoří. V likvoru jsme potvrdili elevaci IL6, což nám umožnilo individualizovat terapii a ihned po první atace byl indikován k chronické terapii intravenózním tocilizumabem. V průběhu hospitalizace musel být pacient opakovaně přeléčen intravenózními antibiotiky pro nález Pseudomonas aeruginosa v moči. Chlapec je nyní aktivním fotbalistou. V kazuistice budou diskutovány laboratorní možnosti diagnostiky MOGAD a zda je možné zabránit falešným laboratorním výsledkům. Bude upozorněno na důležitost časné a razantní akutní terapie a diskutováno nasazení dlouhodobé imunosuprese v podobě tocilizumabu u dětských pacientů již po první atace onemocnění MOGAD.