57. ČESKO - SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE

Abstract

Rekurentní hypersomnie (Kleineův-Levinův syndrom) je vzácnou poruchou spánku, která se projevuje opakovanými epizodami spánku či těžké spavosti spojená s poruchou kognitivních funkcí, poruchami chování a psychiatrickými projevy. Vzácnou podjednotkou Kleineova-Levinova syndromu je menstruační hypersomnie, která se nejčastěji objevuje po menarché. Naše nyní 16letá pacientka byla u nás vyšetřena ve 14 letech věku pro rozvoj rekurentní hypersomnie dva měsíce po menarché ve 12 letech věku. Poruchy vnímání, derealizace, hypnagogické halucinace, spánkovou obrnu, kataplexii, epizody hyperfagie či jiné známky desinhibovaného chování neměla. Měla časté byly bolesti hlavy. MRI mozku bylo s nálezem pineální cysty. Celonoční polysomnografie ukázala lehce abnormální hypnogram pro dlouhou latenci REMu, fragmentaci REMu. Porucha dýchání ve spánku nezjištěna. Test MSLT byl v normě. Vzhledem k literárním údajům o efektivitě gabapentinu v léčbě u některých pacientů se syndromem rekurentní hypersomnie při menstruaci jsme zahájili terapii gabapentinem. Léčba byla úspěšná, spánkový režim se upravil. Pokus o snížení dávky gabapentinu vedl k recidivě obtíží.

Handout

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Melatonin je neurohormon – startér spánku. Spolu se serotoninem patří mezi deriváty aminokyseliny tryptofan. Melatonin, který je vylučován epifýzou s maximem ve večerních hodinách při omezeném osvětlení, je agonistou melatoninergních receptorů MT1 a MT2. V dětské medicíně se často využívá jako léčivo u onemocnění se zpožděním fáze spánku a bdění (sleep delay syndrome) a off-label u různých forem nespavosti. Smith-Magenisův syndrom (SMS) je vzácná genetická porucha, do jejíhož fenotypu patří mentální retardace, disinhibice emocí a poruchy spánku. Příčinou poruch spánku je narušení regulace sekrece melatoninu. U poruch autistického spektra jsou také časté různé formy nespavosti. Ve studiích bylo prokázáno, že podávání melatoninu u autistických dětí zlepšuje noční spánek a zlepšuje poruchy chování v bdělosti. V ČR je toho času melatonin dostupný v preparátech vedených v kategorii potravinový doplněk (volně prodejná OTC léčiva) nebo v kategorii léčivo schválené SÚKL. Problémem potravinových doplňků je značně nejistý obsah účinné látky (v jedné studii byla nalezena variabilita – 83% až +478% deklarované dávky) a nejistá farmakokinetika. Přípravek Slenyto (melatonin s řízeným uvolňováním) je určen k léčbě insomnie u dětí a dospívajících ve věku 2 – 18 let s poruchou autistického spektra (autism spectrum disorder, ASD) a/nebo se syndromem Smithové-Magenisové, kde nejsou opatření v oblasti hygieny spánku dostatečná a u těchto dětí je hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění. Dle klinických zkušeností autora je použitelnost melatoninu jistě širší.

Abstract

Úvod: K poruchám spánku, které jsou spojeny s nedostatkem železa a poklesem hladiny feritinu, patří syndrom neklidných nohou (Willisova-Ekbomova nemoc- RLS/WED) a porucha s neklidným spánkem. Metodika a výsledky: Uvádíme dvě kazuistiky pacientů s neurovývojovým onemocněním a spánkovou poruchou. U obou pacientů byla provedena noční polysomnografie. U prvního pacienta s pozitivní rodinnou anamnézou byl diagnostikován RLS/WED s periodickými pohyby končetinami ve spánku. Krevní obraz a hodnota železa byly normální, ale feritin byl opakovaně velmi nízký (10 µg/l). Chlapec byl léčen bez efektu perorálním železem a gabapentinem. Podstatné zmírnění RLS/WED přinesla až léčba intravenózním železem. U druhého pacienta byla na základě polysomnografie zjištěna porucha s neklidným spánkem a rovněž nízká hladina feritinu (22 µg/l). Podávání železa perorálně vedlo ke zlepšení kvality spánku. Závěr: Terapie železem (perorální nebo intravenózní) je terapeutickým přínosem u pacientů s některými poruchami pohybu vázanými na spánek provázenými sideropenií. Podpořeno projektem Národní ústav pro neurologický výzkum (Program EXCELES, ID: LX22NPO5107) – Financováno Evropskou unií – Next Generation EU; výzkumným programem Karlovy univerzity: Cooperatio Neuroscience; projektem Všeobecné fakultní nemocnice v Praze MZ ČR-RVO-VFN64165.

Abstract

Úvod: Celiakia je imunitne mediované multisystémové ochorenie spôsobené konzumáciou gluténu u geneticky predisponovaných jedincov. Spektrum klinických prejavov je veľmi variabilné, pričom extraintestinálne symptómy dominujú u viac ako 60% detských pacientov. Viaceré štúdie prezentujú zvýšenú prevalenciu spánkových abnormalít u detí s celiakiou, avšak získané údaje sú výhradne založené na dotazníkových metódach. Cieľ práce: Zistiť prevalenciu spektra spánkových porúch u detských pacientov s novodiagnostikovanou celiakiou pred zahájením bezgluténovej diéty (GFD) na základe štandardného celonočného video-polysomnografického vyšetrenia (PSG). Porovnávať polysomnografické profily týchto pacientov s celiakiou so zdravou kohortou s cieľom identifikovať včasné patologické zmeny spánku, ktoré môžu byť asociované s celiakiou. Metódy: Ide o prospektívnu štúdiu, do ktorej bolo zahrnutých 46 pediatrických pacientov vo veku 1-19 rokov (9,61 ± 4,81), ktorým bola diagnostikovaná celiakia a ešte nemali zahájenú GFD. Kontrolnú kohortu tvorilo 32 zdravých detí vo veku 2-17 rokov (8,94 ± 4,48). Všetci pacienti podstúpili antropometrické merania, laboratórne odbery a PSG. Výsledky: Medzi kohortou pacientov s celiakiou a kontrolnou skupinou neboli identifikované signifikantné rozdiely v základných antropometrických parametroch. Rovnako sme nezaznamenali žiadne signifikantné zmeny v dĺžke spánkovej periódy (SPT), celkovom trvaní spánku (TST), v spánkovej efektivite (SE), ani v distribúcii a cyklizácii spánkových štádii medzi týmito kohortami. U pacientov s celiakiou sme detegovali signifikantne predĺženú spánkovú latenciu (SOL) (21,89 ± 20,77 min. vs. 10,99 ± 7,94 min., p = 0,02) s 4,23- násobne vyššou pravdepodobnosťou predĺženia SOL (OR = 4,23; 95% CI 1,1 – 16,22) pri porovnávaní s kontrolnou skupinou. Zaujímavé zistenia prinieslo hodnotenie respiračných udalostí počas spánku. Pacienti s celiakiou mali signifikantne zvýšený výskyt udalostí centrálneho spánkového apnoe (CA) (4,41 ± 6,55 vs. 1,56 ± 1,85, p = 0,04) a taktiež aj s tým asociovaného centrálneho apnoe-hypopnoe indexu (CAHI) (0,54 ± 0,78 vs. 0,19 ± 0,24, p = 0,03). V porovnaní s kontrolnou skupinou sme zaznamenali 3,16- násobne vyššiu pravdepodobnosť výskytu patologického CAHI (OR = 3.16; 95% CI 1.02 – 9.77) u pacientov s celiakiou. Zároveň sme identifikovali pozitívnu koreláciu medzi CA a indexom prebúdzacích reakcií (AI) s väzbou na respiračné udalosti (pre počet udalostí CA: R = 0,569; p < 0,001). Záver: Naša štúdia je prvou prospektívnou analýzou spánkovej architektúry u pacientov s celiakou, ktorá k analýze spánkovej architektoniky získava dáta z PSG záznamov. Naše výsledky tak prezentujú významné zmeny v spánkovej štruktúre u neliečených pacientov s celiakiou ako signifikantné predĺženie SOL, vyššiu prevalencia CA a vyšší AI asociovaný s respiračnými udalosťami. Celiakia tak zjavne zasahuje do štruktúry spánku, ktorý je nevyhnutný pre zdravý vývoj dieťaťa. Kľúčové slová: celiakia, polysomnografia, centrálne spánkové apnoe, pediatria, spánková latencia

Abstract

Úvod: Tuberózní skleróza (TSC) je autosomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění (TSC typ1, 9q34.3 a TSC typ2, 16p13.3), s postižením centrálního nervového systému, kůže, oka a některých orgánů. Diagnostická kritéria TSC byla opakovaně upravena, naposledy v roce 2021. Kriteria jsou členěna na molekulárně-genetickou část (A) a klinickou část (B). Klinická diagnostická kritéria se dělí na skupinu hlavních příznaků (11) a vedlejších příznaků (7). Ke stanovení diagnózy TSC je třeba nalézt alespoň 2 hlavní diagnostické příznaky. Z nich nejčasnějším je od 20.týdne gravidity rhabdomyom srdce (CR). Další časné diagnostické příznaky bývají nalézány na MRI mozku. CR může být prenatálně i perinatálně rizikový hemodynamicky a/nebo rozvojem arytmie, z neurologického hlediska je zásadní jeho diagnostický význam pro TSC. Neurologicky je TSC riziková rozvojem epilepsie, mentální retardace, autismu, ADHD syndromu, hydrocefalu. Cíl: Návrh postupu při časné diagnostice TSC sledováním dětí s prenatálně nebo perinatálně nalezeným CR. Metodika: Naše sledování novorozenců s prenatálním nálezem CR trvá od roku 2000 a řídíme se vlastním schématem. Toto schéma bylo dále upraveno podle některých parametrů mezinárodní studie EPISTOP, které se naše pracoviště (březen 2014 až říjen 2018) také zúčastnilo. V období leden 2019-leden 2024 bylo (po ukončení studie EPISTOP) na Klinice dětské neurologie FN Motol a Dětském kardiocentru FN Motol vyšetřeno a sledováno 14 dětí s prenatálně nebo perinatálně nalezeným CR. U všech těchto dětí bylo fetálně nebo postnatálně provedeno ECHO-kardiografické vyšetření ke zhodnocení hemodynamických rizik a rizik arytmie - dle toho byla zahájena kardiologická terapie nebo sledování. Při nálezu CR doporučil kardiolog nebo neonatolog kontakt rodiny s dětským neurologem (včetně prenatálního období). Rodiče byli neurologem seznámeni s rizikem nálezu TSC a klinických obtíži spojených s touto diagnózou, především s rizikem rozvoje epilepsie. Ke stanovení dg.TSC je indikováno MRI mozku - fetálně nebo časně postnatálně (do 3 měsíců věku). Děti s CR jsou od novorozeneckého věku sledovány dětským neurologem, vždy včetně EEG. V případě, že není nalezena epilepsie pak jsou neurologické kontroly s následující frekvencí: do 6 měsíců věku jednou měsíčně, od 6 do 12 měsíců věku jednou za 2 měsíce, od 1 roku věku do 3 let věku jednou za 6 měsíců. Od 3 let věku jednou ročně. V případě rozvoje epilepsie je schéma pravidelných kontrol ukončeno a pacienti jsou dále sledováni podle klinické potřeby. Výsledky: Kardiochirurgické řešení CR bylo u 2/14 (14%), terapie sirolimem u 1/14 (7%) a terapie arytmie u 8/14 (57%) dětí. Diagnóza TSC byla stanovena u 11/14 (79%) dětí s CR, epilepsie u 7/11 (64%) TSC. Závěr: Péče kardiologa a dětského neurologa o pacienta s CR a rizikem TSC musí začít již prenatálně nebo perinatálně a má mít pevně stanovená pravidla. Molekulárně genetické vyšetření je nezbytnou součástí této diagnostiky, ale klinické vyšetření je zásadní. Cílem sledování je časně stanovit diagnózu TSC a co nejdříve podchytit rozvoj epilepsie. Provedení MRI mozku v prenatálním a časném postnatálním období je nezbytné jak z hlediska diagnostiky TSC, tak pro možné pozdější využití při terapii epilepsie.

Handout

Abstract

Úvod: Teriflunomid a fingolimod patří mezi tzv. „disease modifying treatments“ schválených pro léčbu relaps-remitující formy roztroušené sklerózy. Cílem této prospektivní studie bylo analyzovat volnou frakci i celkovou koncentraci teriflunomidu jako i fingolimodu a fingolimod-fosfátu během rutinní zdravotní péče a vyhodnotit vztah mezi naměřenými koncentracemi a aktivitou onemocnění. Metoda: Soubor obsahoval 89 pacientů léčených teriflunomidem a 73 pacientů léčených fingolimodem. Klinický stav pacientů byl hodnocen podle progrese v EDSS (Expanded Disability Status Scale) škále, počtu relapsů za rok a nálezů na magnetické rezonanci. Dalšími sledovanými parametry byly koncentrace jaterních enzymů, renální parametry, změny v krevním obrazu a nežádoucí účinky podávaných preprátů. Výsledky: Ve skupině v ustáleném stavu se celkové koncentrace teriflunomidu pohybovaly od 14.7 do 144.2 mg/l, volné frakce teriflunomidu od 31.1 do 389.7 µg/l, fingolimodu od 0.61 µg/l do 6.21 µg/l a fingolimod-fosfátu 0.56 µg/l – 4.28 µg/l. Závěr: Přestože byli všichni pacienti léčeni stejnou dávkou, byl v ustáleném stavu detekován 10násobný rozdíl v koncentracích celkového teriflunomidu a jeho volné frakce, jako i fingolimodu a fingolimod-fosfátu. Tato široká interindividuální variabilita může vést nejen k možné toxicitě, ale i k suboptimálním koncentracím s rizikem dalšího zhoršení onemocnění. Z těchto důvodů se teriflunomid a fingolimod jeví jako vhodní kandidáti pro terapeutické monitorování léků, včetně monitorování adherence pacientů k léčbě.

Abstract

Úvod: Tuberózní skleróza (TSC) je vzácné vrozené onemocnění s multisystémovým postižením a s variabilními klinickými projevy. TSC je geneticky heterogenní onemocnění se zodpovědnými lokusy na chromozomech 9q34, typ 1 (gen TSC1) a 16p13.3, typ 2 (gen TSC2). Diagnostická kritéria TSC mají genetickou a klinickou část. Pro stanovení TSC je třeba najít alespoň 2 hlavní příznaky nebo 1 hlavní a dva nebo více příznaků vedlejších. Časná diagnostika TSC a s ní související časná detekce komplikací má pro pacienta velký význam. Fetálním ultrazvukem můžeme již od 20. týdne gravidity nalézt kongenitální rhabdomyom srdce (CR), který patří mezi hlavní diagnostická kritéria. Také další prenatální a perinatální příznaky mohou být nápomocné k časné identifikaci pacientů s TSC. Cíl: Zhodnocení charakteru prenatálních nebo perinatálních klinických projevů TSC, které umožní rozšířit časnou diagnostiku o další příznaky. Materiál a metody: V letech 2000 až 2021 bylo na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol nově sledováno celkem 88 dětí s diagnózou TSC. V našem souboru pacientů jsme sledovali prenatální nebo perinatální nález CR, cystického postižení ledvin, lymfedému a pozdějšího postižení cév. Výsledky: Novorozenců s prenatálním nebo perinatálním nálezem CR bylo v letech 2000 – 2021 celkem 49 a diagnóza TSC byla stanovena u 43/49(88%) z nich. Nález TSC u dětí sledovaných pro CR představoval téměř polovinu pacientů (43/88, 49%) tohoto období. Převažovaly zde nálezy vícečetných CR. Prenatálně detekované cystické postižení ledvin bylo zaznamenáno u 1/88 (1.1%) pacientů a časné nefrologické i neurologické komplikace byly závažné s potřebou terapie. Lymfedém končetiny byl nalezen také u 1/88 dětí s následným nálezem CR a diagnózou TSC. Postižení cév (aneurysma) se prenatálně či perinatálně v našem souboru nevyskytlo, ale jednalo se o příznak, který se rozvinul v časném průběhu TSC u pacienta s lymfedémem. Naše nálezy jsme porovnali s literárními daty. Závěr: Diagnostika TSC musí bezprostředně navazovat na prenatální nebo perinatální nález CR. Nález CR (zvláště vícečetných) je nezbytné dát do souvislosti s rizikem manifestace TSC a jejích komplikací – především epilepsie. Novým prenatálním markerem možné přítomnosti TSC je také kongenitální lymfedém končetin a/nebo trupu a kongenitální polycystóza ledvin. Nález těchto klinických příznaků má vést k zařazení TSC do diferenciálně diagnostické rozvahy jejich etiologie. V případě průkazu TSC u pacienta s lymfedémem doporučujeme (pro riziko aneurysmat) sledovat možnou patologii velkých cév.

Abstract

Úvod: Friedrich D. von Recklinghausen popsal v roce 1880 neurofibromatózu (NF). V druhé polovině 20.století byl tento popis rozdělen nejdříve klinicky a následně také molekulárně geneticky na tři samostatné klinické jednotky – na neurofibromatózu typ 1 (NF1), neurofibromatózu typ 2 (NF2) a schwannomatózu (SWN). Terminologie a diagnostická kritéria se u těchto neurokutánních onemocnění významně změnila v roce 2022. Název neurofibromatóza typ 2 (NF2) byl změněn na NF2-related schwannomatosis (NF2, schwannomatóza související s genem NF2) a původní diagnóza schwannomatózy (SWN) byla rozdělena na dvě části podle nálezu patogenní varianty genů SMARCB1 (SWN1) a LZTR1 (SWN2). V diagnostice NF2 má významné místo možná přítomnost mozaiky genu NF2 a její klinická manifestace. Typická klinická manifestace diagnózy NF2 je až v časném dospělém věku, může se ale objevit již ve věku školním. Toto sdělení je spojeno s kazuistikou rodiny, kde byla diagnóza NF2 u dítěte stanovena v časném školním věku. Cíl: Seznámení s novou terminologií a diagnostickými kriterii u diagnóz NF2 a SWN a upozornění na možnou manifestaci již v časném dětském věku a na diagnostický a klinický význam mozaiky těchto genů. Kazuistika: V roce 2023 byla 6.5 roku stará dívka hospitalizována pro okohybnou poruchu s protruzí a divergencí levého bulbu. Současně byla nalezena katarakta. Dle rodinné anamnézy byla diagnóza NF2 stanovena u matky dítěte již dříve klinicky (v roce 1997 byla v 15 letech věku hospitalizována na Klinice dětské neurologie FN Motol), ale molekulárně genetické vyšetření u ní bylo opakovaně negativní. Proto nemohla být poskytnuta cílená genetická prenatální diagnostika a při druhém těhotenství (gravidita s naší pacientkou) genetická konzultace neproběhla. MRI mozku u dívky nenalezlo příčinu okohybné poruchy, která se spontánně upravila. Jednalo se nejspíše o dekompenzaci fórie při virovém infektu a amblyopii levého oka. Opakovaná MRI vyšetření mozku ale postupně zobrazila nádory charakteru: schwannomu n.VIII a n.V vpravo, meningeomu u okraje hypothalamu vlevo a ependymomu míchy ve výši C2. Diagnóza NF2 tak byla u dívky klinicky stanovena a následně u ní byla nalezena patogenní varianta genu NF2. Dle tohoto výsledku byla molekulárně geneticky znovu vyšetřena také matka dítěte a ze stěru bukální sliznice byla prokázána 20% mozaika stejné patogenní varianty genu NF2 jako u její dcery. Dle současných znalostí je mozaicismus genu NF2 příčinou rozvoje onemocnění NF2. Aktuálně je dívka bez klinických obtíží, bez terapie nalezených nádorových procesů – s plánem dlouhodobého ambulantního sledování. Matka je těžce nemocná s poruchou zraku, sluchu, s těžkou poruchou hybnosti, má epilepsii, skoliózu. Závěr: Diagnóza neurofibromatóza typ 2 již neexistuje a byla přejmenována na schwannomatózu související s genem NF2. Zkratka NF2 ale pro tuto diagnózu zůstala beze změny. Diagnóza NF2 může mít příznaky již v dětském věku a je na ni třeba myslet v diferenciální diagnostice poruchy sluchu, při časných nálezech katarakty, meningeomů, ependymomů a schwannomů. Při neúspěchu molekulárně genetického vyšetření postupujeme podle klinických nálezů. Do diferenciálně diagnostické rozvahy musíme zařadit i možnost přítomnosti mozaiky genu NF2.

Handout

Abstract

Psychogenní neepileptické záchvaty jsou běžnou součástí video EEG diagnostiky pacientů s nejasnými záchvatovými stavy. Mohou být zachyceny zhruba u 12% pacientů s epilepsií, kde se tyto projevy kombinují s epileptickými záchvaty, zde je jejich správná diagnostika velkou výzvou. Prezentace se zaměřuje na postupy, jak správně PNES diagnostikovat a zdůrazňuje multioborový přístup v jejich léčbě. Spolupráce s dětským psychologiema dětským psychiatrem je zde nezbytná.

Abstract

Myelin oligodendrocyt glycoprotein antibody-associated disease (MOGAD), ochorenie asociované s protilátkami proti MOG proteínu, je novo definované samostatné demyelinizačné ochorenie CNS. MOGAD sa prejavuje klinickými jednotkami ako optická neuritída (ON), transverzálna myelitída (TM) a akútna diseminovaná encefalomyelitída (ADEM). Vzácnejšie sa objavi aj vo forme kmeňového alebo cerebelárneho syndrómu, kortikálnej encefalitídy, a raritne v detskom veku je možná aj leukodystrofia-like prezentácia. Pozitivita anti MOG protilátok je v detskej populácii častá, vyskytuje sa u viac ako 30% všetkých akútnych demyelinizačných syndrómov. Napriek dlhšej vedomosti o existencii anti - MOG protilátok, až využitie cell-based assasy k detekcii sérových hladín umožnilo toto ochorenie rozpoznať a definovať ako samostatnú klinickú jednotku. Aj vzhľadom na signifikantné prekrývanie klinického obrazu s ochoreniami ako je SM alebo NMOSD, a častá pozitivita anti MOG protilátok aj u týchto klinických jednotiek, je definovanie diagnostických kritérií pre MOGAD z r. 2023 dôležitým prínosom do bežnej praxe pediatrického neurológa. V tejto práci predstavujeme diagnostické a terapeutické kritériá pre MOGAD, s príkladmi klinickej prezentácie.

Abstract

V naší přednášce se zabýváme diagnostikou neurovývojových poruch, co vše můžeme my jako genetici nabídnout v současné době a jak se diagnostika těchto onemocnění změnila za posledních 10 let. V přednášce vás seznámíme, jak probíhá vyšetření a jaké metody se v dnešní době používají při vyšetření pacientů (celogenomová array, sekvenace nové generace, celoexomové a celogenomové sekvenování) a také, jak porozumět genetických výsledkům. V přednášce budeme prezentovat i několik našich pacientů, které jsme pomocí uvedených laboratorních metod mohli diagnostikovat.

Abstract

Neurovývojová onemocnění patří k nejčastějším vrozeným poruchám intelektu a chování. V etiopatogenezi se uplatňují jak genetické mutace, tak i prenatální noxy (například alkohol či valproát) ovlivňující časný vývoj mozkového konektomu. Některé patofyziologické mechanismy jsou společné pro různé podtypy neurovývojových onemocnění (například tubulinopatie či iontoforopatie), jiné jsou specifické - audiovizuální dysbalance u Aspergerova syndromu, insulocingulární asymetrie defaultního konektomu u ADHD či striatální dysgeneze a oscilopatie u vývojové dysfázie. Včasné rozpoznání a pochopení klíčových mechanismů v rámci translačního neurovědního výzkumu, může vést k zpřesnění diagnózy i k precizované/personalizované terapii. Jedním z příkladů jsou vzácné vývojové epileptické encephalopatie a to zejména Dravetové syndrom, kde je velká šance na zahájení genové léčby. Bohužel u hlavních představitelů neurovývojových onemocnění (autismu a ADHD), je naděje na personalizovanou či genovou léčbu zatím značně vzdálená.

Abstract

Poruchy autistického spektra (PAS) bývají definovány jako deficity a kvalitativní odlišnosti ve schopnosti komunikace a sociálních interakcí s tendencí k repetitivnímu a rigidnímu chování. Co však autismus znamená mimo diagnostické manuály? V příspěvku se zabýváme výsledky výzkumu, který pomocí tzv. interpretativní fenomenologické analýzy hloubkových rozhovorů mapuje zkušenosti dvou žen, kterým byla diagnostikována porucha autistického spektra. Participantky popisují své zkušenosti ve čtyřech oblastech: vlastní porozumění diagnóze, život v české společnosti, potřeby ve vztahu k diagnóze a pojmenovávání autismu. Zároveň se zabýváme aplikací získaných poznatků pro práci s dětskými a dospívajícími pacienty.

Abstract

Autor iniciálně hodnotí problematickou definici ADHD i jeho klasifikaci v rámci MKN-10. Dále popisuje zejména neurovývojový klinický obraz tohoto kognitivně behaviorálního syndromu a etiopatogenezi této mozkové dysfunkce. Autor prezentuje ADHD jako součást neurovývojového spektra (PAS, mentální dysfunkce, dysporuchy) v rámci komorbidního spektra, zvláště pak poruch psychiky, chování, spánku a příjmu potravy i záchvatové problematiky, především potom epilepsie a migrény. Závěrem zdůrazňuje, že ADHD je celoživotní problém, který nelze hodnotit izolovaně a řešit ho je třeba multidisciplinárně, a to nejen medicínsky.

Handout

Abstract

V klinické praxi se setkáváme se stížnostmi rodičů na oslabení v procesu učení a „horší“ paměť u dětí, které jsou v péči dětské neurologie, mimo jiné s diagnostikovanou epilepsií. Běžně dostupné neuropsychologické zkoušky deklarativní paměti umožňují zhodnocení procesu verbálního učení a oddáleného vybavení s odstupem do 30 minut od prezentace. Studie z posledních let však ukazují, že oslabení paměťového výkonu může být patrné až při vybavování po delším časovém úseku, další den, týden apod. Autor příspěvku představí možnosti takového testování paměti u dětí a průběžné výsledky aktuálně probíhajícího výzkumu zaměřeného na vliv fokální benigní epilepsie (self-limited) na konsolidaci paměťových stop v průběhu spánku. Podpořeno MZ ČR – RVO (Fakultní Thomayerova nemocnice – FTN, 00064190)

Abstract

Jedná se o etiopatogeneticky heterogenní skupinu poruch vznikajících na základě postižení vyvíjejícího se mozku v pre-, peri- a raném postnatálním údobí. V důsledku toho dochází k narušení maturace, abnormnímu utváření neuronálních sítí- konektomu, neurotransmise, neuromodulace. Poruchy klinicky vyúsťují v kognitivně behaviorální dysfunkce a deficity. Jejich spektrum je široké , mohou se kombinovat, být součástí geneticky podmíněných syndromů. Jsou vyjádřeny v různé tíží- kontinuu. V dětství se vyskytují často, prakticky se s nimi setkáváme až u poloviny našich pacientů. Současný pohled na NVP se vyvíjel na základě sofistikovaných poznatků vědy, genetiky, zobrazovacích metod a multioborové spolupráce. Globálně se mění také pohled společnosti na NVP v důsledku větší informovanosti a osvěty. Co je jim blízké v etiopatogenezi ? Jsou to časový faktor působení negativní vlivů genetické a epigenetické povahy, dopad perinatální asfyxie, porodních traumatismů, postnatálního poškození např. zánětem aj. Ve 30% případů příčinu jednoznačně neobjasníme. Co je pro NVP společné ? Postižení převažuje u mužského pohlaví. Různé typy poruch se mohou kombinovat, mít komorbidity, existují i tzv. překryvné syndromy. Vyžadují multioborovou diagnostiku a komplexní péči. Úloha dětského neurologa spočívá v diagnostice zejména v prvních letech života jedince, je nutné vyloučení organického procesu CNS , zánětlivé, autoimunní etiologie, epilepsie aj. Při objasnění etiologie je indikována adekvátní léčba, v ostatních případech farmakoterapie k ovlivnění zatěžující symptomatologie. NVP jsou převážně celoživotní poruchy , s vývojem se mění, uplatňuje se zde plasticita mozku v dětství i mládí, některé poruchy se mohou minimalizovat , jiné přetrvávat do dospělosti , být provokovány v diskomfortních a zatěžujících situacích jedince. Mohou takto komplikovat osobní, sociální i profesní život a negativně ovlivňovat QOL. Při klasifikaci poruch vycházíme z MKN-10 a DSM-5 Pro lepší orientaci uvádím přehled nejčastějších NVP s % výskytem v dětské populaci • PORUCHY DUŠEVNÍ Vývojová porucha intelektu Mentální retardace 3% • PORUCHY PSYCHICKÉHO VÝVOJE Specifické vývojové poruchy komunikace 5% (19%) Vývojové dysfázie, expresivní a receptivní porucha Specifické vývojové poruchy učení 6% Dyslexie, dyskalkulie, dysgrafie Neurovývojové poruchy motoriky Dyspraxie, dyskoordinace Pervazivní vývojové poruchy- Poruchy autistického spektra 2% Dětský autismus Aspergerův syndrom Atypický autismus Rettův syndrom Jiná dětská desintegrační poruch • PORUCHY CHOVÁNÍ A EMOCÍ Porucha pozornosti s hyperaktivitou 10-12% Hyperkinetické poruchy 1% Tiková porucha, Tourettův syndrom, obsesivně kompulzivní porucha 15% Poruchy chování 5% • DĚTSKÁ MOZKOVÁ OBRNA 3% • VĚKOVĚ VÁZANÉ EPILEPTICKÉ SYNDROMY Epileptické encefalopatie O některých NVP bude hovořeno v následujících prezentacích . Cílem je přiblížení problematiky očima jednotlivých odborníků a seznámení s novinkami v úrovni multioborové spolupráce.

Abstract

Nodulární heterotopie mohou být příčinou fokální farmakorezistentní epilepsie. Jednou z možností epileptochirurgie je termokoagulace ze stereotakticky zavedených SEEG elektrod, která je úspěšná zejména u izolovaných heterotopií. V případě mnohočetných heterotopií, které jsou navíc propojeny s FCD, je naopak udávána nejnižší úspěšnost termokoagulace. Prezentujeme případ 16ti leté dívky s iniciálně hraničním vývojem motoriky, následně však s normálním vývojem, jejíž epilepsie začala v 9ti letech proděláním status epilepticus. Dívka byla iniciálně dobře kompenzována na monoterapii LTG, postupem času se začaly objevovat epigastrické aury a následně i FBTCS (dosud 5x). Přidání terapie LCM mělo jen částečný efekt. Po důkladné diskuzi s pacientkou i rodiči jsme u dívky zahájili epileptochirurgickou diagnostiku. Na základě semiologie záchvatů a nálezu na EEG byly z pěti periventrikulárních heterotopií identifikovány tři nejvíce podezřelé - parietální pravá a levá (obě s přilehlou FCD) a temporální pravá. Do těchto heterotopií a jejich okolí bylo implantováno celkem 15 SEEG elektrod. Následná monitorace prokázala iktální začátky střídavě v pravé a levé parietální heterotopii, rychlá propagace byla patrná do FCD vlevo meziálně parietálně. Nálezy byly potvrzeny kolegy z ČVUT pomocí počítačového zpracování intrakraniálního EEG signálu. Pro zvýšení bezpečnosti termokoagulace byla přesná pozice zavedených elektrod zobrazena na kontrolní MRI mozku. Pomocí traktografie byl ozřejměn průběh vláken bílé hmoty v bezprostředním okolí kontaktů zvažovaných pro termokoagulaci. Termokoagulaci jsme provedli celkem na deseti elektrodových párech. Bezprostřední postoperační EEG nález ukazoval vymizení interiktální aktivity na koagulovaných kontaktech. Při explantaci elektrod jsme se pokusili izolovat DNA ze zbytků tkáně na elektrodách. Kontrolní MRI mozku s odstupem byla s přiměřeným pooperačním nálezem. Dívka je od výkonu v prosinci 2023 bez záchvatů.

Abstract

Termín alternativní medicína označuje široké spektrum léčebných postupů vymezující se především nesplněním kritérií medicíny založené na důkazech, tzv. evidence based medicine (EBM). Těmto metodám častěji podléhají pacienti s onemocněním s nepříznivou prognózou, kde postupy EBM medicíny jsou omezené. Vedle neškodných metod se v dnešní době objevují alternativní nebezpečné metody, které mohou pacienta bezprostředně ohrozit na zdraví. Tyto metody nepodléhají žádnému centrálnímu dohledu nad kvalitou či bezpečností aplikace. Formou srozumitelné kazuistiky bychom rádi informovali odbornou společnost dětských neurologů o možných komplikacích v důsledku podstoupení jedné z těchto metod, konkrétně neregistrované aplikace alogenních kmenových mesenchymálních buněk. Rodiče jedné z našich pacientek s genetickým syndromem a neurologickými symptomy se o této možnosti dozvěděli v rámci sociálních skupin rodičů s postiženými dětmi a na základě laických informací nechali své dceři v dobré víře aplikovat intravenozně a paralelně s tím dokonce i intrathekálně alogenní mesenchymální buňky v nemocnici Malacky na Slovensku. V návaznosti na aplikaci dívka rozvinula obtíže charakteru febrilních stavů doprovázené zvracením a neklidem, jejichž možnou souvislost se zákrokem pracoviště v Malackách nepřipouštělo. Po dvou měsících přetrvávajících obtíží byla přijata a dovyšetřena na Pediatrické klinice 2. lékařské fakulty UK a FN Motol a následně na i Klinice dětské neurologie 2. lékařské fakulty UK a FN Motol. Na základě běžně dostupných i nadstandarních vyšetření jsme odhalili zánět centrální nervové soustavy mimikující těžkou purulentní meningitidu, infekční agens však nalezeno nebylo. Diagnostický postup a následný terapeutický managment byl komplikován nedostatkem validních informací v odborné světové literatuře. Ve spolupráci s externími pracovišti - cytometrickou laboratoří CLIP s.r.o. a laboratoří Ústavu hematologie a krevní transfuze, jsme se snažili identifikovat alogenní tkáň a blíže pochopit modifikaci alogenních mesenchymálních buněk v intrathekálním kompartmentu, v tom jsme však nebyli úspěšní. Stav dívky se nakonec stabilizoval. Touto cestou bychom chtěli ale především předcházet případným podobným nešťastným příběhům a pomoci dalším rodinám nepodlehnout “zázračným účinkům” alternativních postupů.

Abstract

Opsoklonus-myoklonus-ataxia syndróm (OMAS) je vzácne ochorenie nervového systému, ktoré sa typicky prezentuje charakteristickou okohybnou poruchou – opsoklonom, ataxiou a myoklonom, predráždenosťou a poruchami spánku. Jedná sa o imúnne-mediované ochorenie a najčastejšie býva spájané s paraneoplastickým výskytom u neuroblastómu. Nemenej známymi príčinami je parainfekčná etiológia. V liečbe sa uplatňujú imunosupresíva (kortikoidy, imunoglobulíny, rituximab, cyklofosfamid a iné). Tento syndróm býva spájaný v dlhodobom sledovaní s poruchou kognitívnych funkcií. V našej kazuistike prezentujeme prípad chlapca, ktorý v čase objavenia klinických príznakov mal 17 mesiacov. Ťažkosti sa objavili po nekomplikovanom febrilnom infekte. V likvore sme potvrdili expanziu B-lymfocytov, pozitívnu oligoklonálnu skladbu a tiež PCR DNA pozitivitu herpes virus 6 (HHV6). Aj napriek intenzívnej cielenej antivirotickej liečbe pozitivita HHV6 pretrváva (predpokladáme integráciu HHV6 do humánnej DNA). Klinický efekt mala intenzifikovaná imunosupresívna liečba. Pravidelným onkologickým skríningom sme neuroblastóm doposiaľ nepotvrdili.

Abstract

Poklesy hlavy a trupu jistě mohou evokovat myšlenku na astaticko-myoklonické záchvaty. V diferenciální diagnostice můžeme pomýšlet na synkopální stavy různé etiologie. Pokud je triggerem těchto stavů emoce (zejména smích) vede cesta diferenciální diagnostiky do okruhu centrálních hypersomnií... Narkolepsie typ 1 je autoimunitní onemocnění postihující hypokretinergní neurony laterálního hypothalamu.

Abstract

Termín cerebrálna vaskulopatia je spoločným menovateľom heterogénnej skupiny ochorení charakterizovaných najmä angiografickým nálezom multifokálnych intrakraniálnych arteriálnych nepravidelností a stenóz, pričom za najčastejšie etiologické faktory sa považujú intrakraniálna ateroskleróza, reverzibilný cerebrálny vazokonstrikčný syndróm (RCVS), syndróm posteriórnej reverzibilnej encefalopatie (PRES) a vaskulitída CNS. V detskom veku sa cerebrálna vaskulopatia a vaskulitída do istej miery stávajú synonymom (z angl. originálu childhood cerebral vasculitis, CCV). Ide o rozsiahlu skupinu vaskulárnych ochorení mozgu, ktorých spoločným menovateľom je zápalové postihnutie ciev centrálneho nervového systému a široká škála klinických neurologických a neuropsychiatrických manifestácií. Klasické rozdelenie CCV zahŕňa primárnu/idiopatickú formu s izolovaným postihnutím ciev CNS a sekundárnu formu, kde postihnutie CNS je súčasťou širšieho, resp. systémového procesu najrozličnejšej etiológie. Súčasná klasifikácia cerebrálnych vaskulitíd rozdeľuje toto ochorenie na základe viacerých kritérií: podľa etiológie, histopatologického nálezu, kalibru postihnutých ciev, klinického fenotypu a priebehu ochorenia. Detská primárna angiitída CNS (z angl. childhood primary angiitis of CNS, cPACNS) je zriedkavé cerebrálne vaskulárne ochorenie, v súčasnosti považované za jednu z najčastejších príčin detskej cievnej mozgovej príhody. Presný výskyt cPACNS nie je známy, odhaduje sa však, že tvorí až 24% všetkých cievnych mozgových príhod u detí v porovnaní s 0,5% u dospelých. Zápalový proces je výskytom obmedzený na mozgové cievy (arteriálna stena a perivaskulárne priestory). Podľa bližšej špecifikácie a najnovších kritérií je cPACNS charakterizovaná najmä novozískanou neurologickou alebo psychiatrickou / neuropsychiatrickou klinickou manifestáciou u pacientov mladších ako 18 rokov, so špecifickými angiografickými a/alebo histopatologickými znakmi vaskulitídy CNS pri súčasnej absencii iného základného systémového ochorenia alebo dôkazu extra-CNS postihnutia. Podľa kalibru postihnutých ciev rozdeľujeme cPACNS na 2 základné skupiny, pričom toto rozdelenie do istej miery súčasne pokrýva i angiografický nález: 1. veľké cievy alebo angiopozitívna forma (AP-cPACNS) a malé cievy alebo angionegatívna forma (AN-cPACNS). Angiopozitívna forma s postihnutím veľkých ciev sa ďalej podľa vývoja ochorenia delí na formy neprogresívne (APNP-cPACNS) a progresívne (APP-cPACNS). Diagnostika sa značne opiera o rádiologický nález s ťažiskom v MR zobrazení, je však vo všeobecnosti obtiažna najmä pre neexistujúci jednoznačný špecifický diagnostický marker (klinický, laboratórny či zobrazovací) i prekrývanie klinických prejavov a zobrazovacích nálezov. V terapii sa uplatňuje najmä antitrombotická a protizápalová liečba s cieľom zabrániť pokračujúcemu okluzívnemu procesu a z toho vyplývajúcich klinických manifestácií. Sekundárnym cieľom terapie je korekcia sprievodných komplikácií, akou môže byť napríklad hypertenzia, epileptický syndróm. V príspevku prezentujeme kazuistiku 6-ročného chlapca so závažným priebehom ochorenia, ktoré podľa doterajšieho rádiologického vývoja a klinického priebehu klasifikujeme ako progresívnu angiopozitívnu formu (APP-cPACNS). Liečebný postup manažujeme podľa medzinárodných odporúčaní uvádzaných v protokole BrainWorks CNS Vasculitis Protocol.

Abstract

Pojem Chiari malformace zahrnuje několik typů malformací tzv. zadního mozku, vzájemně spolu pravděpodobně nesouvisejících. Poprvé byly popsány v r. 1891 Hansem Chiarim, postupně čtyři typy, další autoři pak rozdělení rozšířili o typy další (nakonec celkem osm!). Z pohledu neurochirurgického dnes ale v podstatě rozeznáváme pouze tři typy malformace. Chiari I malformace je popsána jako sestup mozečkových tonsil pod úroveň foramen magnum. Byla stanovena hranice sestupu o 6 mm v první dekádě života a 5 mm v letech následujících. Ve skutečnosti se může pravděpodobně Chiari I malformace u pacienta i vyvinout nebo naopak zmizet v závislosti na predisponující anatomii (malá zadní jáma, bazilární imprese ad.). Syringomyelie se u ní vyskytuje ve 30-70% a určuje další rozdělení této vady na dvě podskupiny: 1A (syringomyelie) a 1B (bez syringomyelie). Tím se Chiari I malformace patogeneticky odlišuje od Chiari II malformace, která je důsledkem defektu neurální trubice (a je spojena s lumbosakrální meningomyelokélou) a od Chiari III malformace, která je spojena s okcipitocervikální meningoencefalokélou. Termíny jako Chiari 0 a Chiari 1.5 jsou dnes považovány za zavádějící, protože nerespektují rozdílnou patogenezi a klasifikují pouze úroveň sestupu mozečkových tonsil nebo mozkového kmene. Cervikální syringomyelie (Chiari 0) z tohoto pohledu není Chiari malformace. Sestup oblongaty spolu s mozečkovými tonsilami (Chiari 1.5) je důsledkem anatomické situace (mělká zadní jáma, změněná rovina foramen magnum) a je to jedna z variant Chiari I malformace. Souvislost Chiari malformace se syringomyelií byla poprvé vysvětlena v r. 1950 Jamesem Gardnerem, který navrhl i chirurgické řešení. V r. 1970 byla popsána méně invazivní alternativa této operace, která se provádí dodnes. Chiari I malformace může být doprovázena řadou symptomů - bolesti hlavy (typicky okcipitálně) a krční páteře, zhoršující se Valsalvovými manévry (kašlání, kýchání), motorické a senzorické poruchy, nestabilita při chůzi, skoliosa. Symptomy mohou vznikat jednak z přímé komprese mozečku a oblongaty ve foramen magnum a nebo z expanzivní syringomyelické dutiny. V diagnostice Chiari malformace je suverénní metodou MR, která dobře ukáže anatomické poměry v oblasti kraniocervikálního přechodu a zároveň lokalizaci a velikost event. syringomyelie. Jsou uváděny rovněž asymptomatické nálezy Chiari I malformace, podle některých studií je až 14% grafických nálezů splňujících kritéria Chiari I zcela klinicky němých. Chirurgická léčba Chiari malformace II a III začíná samozřejmě plastikou přítomné meningokély. U Chiari I malformace k chirurgické léčbě indikujeme pouze symptomatické pacienty, asymptomatičtí jsou dále observováni. Podstatou léčebné strategie je zvětšení objemu oblasti kraniocervikálního přechodu jeho tzv. dekompresí. Cílem léčby je obnovení fyziologické cirkulace mozkomíšního moku. Drenáž syringomyelické dutiny je nutno provést jen ojediněle. Za posledních deset let jsme na naší klinice operovali celkem 20 pacientů pro symptomatickou Chiari malformaci. Pět pacientů bylo v dětském věku v rozmezí od deseti dnů do 14 let. Čtyři dětští pacienti měli Chiari I malformaci, v jednom případě se jednalo o Chiari II malformaci. Všichni pacienti se po operaci zhojili bez komplikací, pacient s Chiari II malformací je schopen samostatné chůze, s kompletní lézí sfinkterů. U jedné pacientky jsme museli provést po deseti dnech ventrikuloperitoneální drenáž pro přetrvávající aktivitu hydrocefalu při přidružené patologii (gliom tekta). U druhé pacientky bylo třeba po dvou letech doplnit syringosubarachnoidální drenáž pro recidivu syringomyelie při graficky uvolněném kraniocervikálním přechodu. U ostatních tří dětských pacientů trvá úleva od původních potíží a regrese syringomyelie. 15 dospělých pacientů bylo po operaci rovněž zlepšeno s regresí syringomyelie, u dvou jsme pak v odstupu několika let museli rovněž provést syringosubarachnoidální drenáž.

Abstract

Intrakraniální hypotenze nastává při nerovnováze v produkci, absorpci či průtoku mozkomíšního moku (CSF) a vede k nízkému intrakraniálnímu tlaku. Symptomatologie syndromu intrakraniální hypotenze je charakterizována zejména cefaleou zhoršující se při vertikalizaci, dále pak vegetativními příznaky a pozitivními meningeálními jevy. Tuto klinickou jednotku můžeme rozdělit na tzv. spontánní intrakraniální hypotenzi, při které chybí jasný anamnestický údaj o lumbální punkci (LP), a tzv. syndrom postpunkční, který je v časové návaznosti na provedenou lumbální punkci a zejména ve své mírnější podobě je lékařům různých odborností (neurolog, anesteziolog) dobře znám. Sdělení má za cíl nastínit v doprovodné kazuistice diferenciální diagnostiku, diagnostický postup při pátrání po lokalizaci úniku mozkomíšního moku a léčebné možnosti syndromu intrakraniální hypotenze.

Abstract

Úvod: Tumory čtvrté mozkové komory jsou často řešenou problematikou v dětské neurochirurgii. Data týkající se prediktorů trvalého neurologického deficitu, dlouhodobého funkčního výsledku, cerebelárního mutismu (CM), rozsahu resekce (EOR) a výsledků onkologické léčby jsou málo probádána. Metodika: Retrospektivní analýza pacientů ve věku ≤ 19 let, kteří podstoupili primární chirurgickou resekci tumoru čtvrté komory během 15letého období (2006–2021). Do analýzy predikce výsledků léčby byly především zahrnuty: věk, pohlaví, chirurgický přístup, anatomické charakteristiky, histopatologie tumoru, EOR, objem nádoru a další faktory. Výsledky: Celkem bylo zahrnuto 106 pacientů (64 chlapců) s průměrným věkem 7,3 let. Incidence trvalého neurologického deficitu byla 24,2 %, přičemž mezi rizika trvalého deficitu patřily laterální rozšíření nádoru do foramen Luschke (p = 0,036) a objem nádoru větší než 38 cm3 (p = 0,020). Přítomnost deficitu byla jediným významným prediktorem sníženého Lansky skóre (méně než 90, p = 0,005). CM se vyskytoval v 20,8 % případů a byl ovlivněn histologií meduloblastomu (p = 0,011), laterálním rozšířením nádoru (p = 0,017) a mužským pohlavím (p = 0,021). Mezi transvermiálním a telovelárním přístupem nebyl zjištěn významný rozdíl ve vztahu k pooperačnímu vývoji CM (p = 0,478). Nebyl nalezen žádný významný prediktor pro EOR. EOR nebyl vyhodnocen jako významný prediktor celkového přežití pro nízkostupňové a vysokostupňové tumory, avšak radikální resekce (GTR) byla protektivním faktorem pro recidivu nádoru ve srovnání s parciální nebo subtotalní resekcí (p < 0,001). Dále bylo zjištěno delší lepší u starších pacientů (≥ 7,0 let, p = 0,019). Závěr: Celková míra pooperačních komplikací zůstává vysoká kvůli elokventní lokalizaci tumoru. Starší pacienti (> 7 let) vykazují lepší výsledky a prognózu. Dosahování GTR vždy, když je to možné a bezpečné, se ukázalo jako klíčové pro prevenci recidivy nádoru. CM byl častější u pacientů s meduloblastomem a u pacientů s nádory rozšiřujícími se skrz foramen Luschke. Telovelární přístup využívá bezpečný a anatomicky šetrnou chirurgický koridor, avšak nebyl spojen s nižší incidencí CM a neurologickými následky v naší sérii. Tento závěr poukazuje na nutnost individuálního přístupu vzhledem k anatomické lokalizaci tumoru a klinickému stavu pacienta.

Abstract

Úvod Strukturální epilepsie na podkladě malformací kortikálního vývoje (MCD) či tumorů asociovaných s epilepsií jsou léčitelné časně indikovanou epileptochirurgií. U pacientů s touto skupinou onemocnění jsou často pozorovány obdobné klinické znaky, které další vývoj onemocnění do jisté míry predikují. Cílem práce je tyto identifikovat a definovat počáteční fenotyp těchto pacientů. Metodika Retrospektivně bylo analyzováno přes 78 klinických charakteristik u dětských pacientů operovaných pro fokální epilepsii ve třech centrech pro epileptochirurgii (Centrum pro epilepsie Motol, UMC Utrecht, GOSH Londýn) v letech 2010 až 2020. Mezi charakteristiky patřila rizika v osobní anamnéze, věk při rozvoji epilepsie, event. diagnostická prodleva, nálezy během prvního vyšetření pacienta, rozvoj farmakorezistence, čas do odeslání do centra pro epilepsie, výsledky předoperační diagnostiky a doba k operaci. Tato data byla statisticky porovnána mezi jednotlivými histologickými typy MCD. Výsledky V souboru bylo 38 pacientů s FCD typu I, 51 s FCD IIa, 126 FCD IIb a 224 pacientů s FCD IIIb či tumorů asociovaných s epilepsií. Medián rozvoje záchvatů byl nižší u pacientů s FCD (typ I 27 měsíců, IIa 11 měsíců, IIb 25 měsíců) v porovnání s pacienty s tumory (59 měsíců). U 24 % pacientů byla diagnóza stanovena opožděně (>2 týdny od rozvoje epilepsie). Medián této prodlevy byl 7 měsíců. Každodenní záchvaty byly časté zejména u pacientů s FCD IIa či IIb (u 65 % z nich). Psychomotorické opoždění v době rozvoje epilepsie bylo zaznamenáno u 33 % dětí s FCD I a IIa, u ostatních skupin pacientů byl jeho výskyt pod 15 %. Iniciální EEG záznamy nebyly dostupné ve 24 % případů, reportované byly abnormální ve více než 74 %, příčemž fokální rytmické výboje byly dobrým biomarkerem u pacientů FCD IIa (33 %) a IIb (24 %). První magnetická rezonance mozku byla hodnocena jako normální u 52 % pacientů s FCD I, 33 % FCD IIa, 29 % FCD IIb. Nádory byly téměř vždy správně diagnostikovány z první MRI. Nejčasněji byli do centra referováni pacienti s tumory (medián 26 měs.) a FCD Ia (28 měs.), dále pak FCD IIb (41 měs.) a IIa (54 měs). Nejlepší pooperační výsledky byly pozorovány u dětí s LEATs a FCD IIb (přes 80 % pacientů bez záchvatů po 2 letech sledování) ve srovnání s 66 % u FCD I a 75 % u FCD IIa. Závěr Ve studii byl komplexně popsán a porovnán iniciální klinický průběh záchvatového onemocnění u dětí s FCD typu I, IIa, IIb a LEAT. To může sloužit k časné identifikaci kandidátů epileptochirurgie a zlepšení péče o tyto pacienty.

Abstract

Problematika otřesů mozku ve sportu (Sport Related Concussion - SRC) se dotýká i běžné klinické praxe dětského neurologa. Setkává se se sportovcem po úrazu, jak na akutním příjmu, tak i v procesu následné péče po úrazu. Tato problematika by měla být jistě povinnou součástí znalostí všech lékařů, jenž mají v péči sportovní tým či jednotlivé sportovce, obzvláště v kontaktních sportech. Nicméně by se měla dostat i do širšího povědomí sportovní veřejnosti (sportovci, trenéři, rodiče, sportovní kluby i samotné sportovní svazy). Aktuální šesté mezinárodní konsenzuální stanovisko o otřesech mozku ve sportu, které vzniklo v říjnu 2022 v Amsterodamu a v červnu 2023 bylo publikováno, obsahuje aktualizovanou definici SRC. Nabízí revidované nástroje pro rozpoznání otřesu mozku pro nezdravotníky - Concussion Recognition Tool-6 (CRT6) a nástroje pro hodnocení otřesu mozku zdravotníky - Sport Concussion Assessement Tool-6 (SCAT6, Child SCAT6). Nově také přináší Sport Concussion Office Assessment Tool-6 (SCOAT6, Child SCOAT6) pro lepší sledování sportovce a management jeho zotavování. Pro ošetřujícího lékaře, trenéry a v neposlední řadě samotného sportovce nabízí strategie k návratu k učení a k návratu ke sportu, které vedou sportovce rekonvalescencí. Toto stanovisko dále shrnuje principy prevence SRC specifické pro určitý sport. Nedílnou součástí tohoto prohlášení jsou i poznatky o potencionálních dlouhodobých následcích SRC. Dále jsou zdůrazněny oblasti, které vyžadují další výzkum. V této souhrnné přednášce se dozvíte, jak prakticky postupovat u sportovce se suspektním či klinicky jasným SRC. Jakým způsobem mu pomoci redukovat možnost tohoto poranění (např. tréninkovými postupy či snahou o změny pravidel konkrétního sportu) a také jakým způsobem mu pomoci se sebevědomě a bezpečně vrátit do hry a do školy. Budou prezentovány mé zkušenosti z českého sportovního prostředí. Součástí prezentace budou i nová diagnostická kritéria lehkého mozkového poranění (mTBI), která byla publikována v květnu loňského roku. Vizí této přednášky je i domluva na zajištění českého překladu uvedených nástrojů pro rozpoznání a hodnocení SRC a jejich validace. Dalším posláním tohoto sdělení je šíření osvěty v této problematice mezi sportovci, sportovními svazy, manažery, funkcionáři, rodiči a v neposlední řadě i lékaři pečující o sportovce. Vzhledem k tomu, že věda neustále zlepšuje naše chápání patofyziologie mTBI či SRC, klinického obrazu a výkonu diagnostických testů jsou nadále nutné další revize a aktualizace doposud zjištěných poznatků, jimiž se stojí za to zabývat vzhledem ke zlepšení podmínek pro sportovce a redukce jejich možných trvalých následků.

Abstract

Cenobamát je poměrně nové antiepileptikum, u dětí nasazováno zatím v off-label indikaci. Autor prezentuje kazuistiky a souborná data o efektivitě, interakcích a nežádoucích účincích cenobamátu u dětí a mladých dospělých.

Abstract

Přehledové sdělení Hereditární spastické paraparézy (HSP) představují heterogenní skupinu vzácných dědičných neurodegenerativních onemocnění centrálního motoneuronu, jejichž hlavním projevem je progredující spasticita dolních končetin. Onemocnění má vysoce variabilní věk manifestace. Přibližně 15 procent pacientů diagnostikovaných v České republice představují dětští pacienti. Vzhledem k absenci kauzální terapie nebyli pacienti dosud centrálně sledováni. V souvislosti s novou organizací péče o vzácná onemocnění v EU a vzhledem k předpokladu nové cílené terapie je doporučeno pacienty dispenzarizovat ve specializovaných centrech a pravidelně sledovat v rámci celoevropských synchronizovaných protokolů. Vzhledem k fenotypickým překryvům jsou celosvětově pacienti s HSP sledováni v centrech hereditárních ataxií. Představujeme nově vzniklý klinický registr pacientů s HSP, který je součástí širšího registru Centra hereditárních ataxií FN Motol, a komplexní péči, kterou pacientům nabízíme. Protokol klinického sledování pacientů s geneticky potvrzenou HSP je v souladu s evropskými doporučeními a dále obsahuje klinické škály a vyšetření navazující na výzkumné aktivity v rámci ERN-RND či vlastní aktivity centra. Cílem projektu je mimo registraci a zavedení každoročního zhodnocení klinického stavu pacientů s HSP, jako základního předpokladu účasti na klinických studiích, identifikace klinických, neurofyziologických a biochemických markerů pro diagnostiku a monitoraci vývoje onemocnění využitelných i v rámci klinických studií pro hodnocení efektu eventuální budoucí terapie. Podporováno: Grantem Ministerstva zdravotnictví České republiky AZV NU22-04-00097 a projektem č. LX22NPO5107 (MŠMT): Financováno Evropskou unií – Next Generation EU