Prezentující autor
MUDr. Helena Jahnova
MUDr. Helena Jahnová atestovala v r. 1984 z neurologie, v r. 1988 z dětské neurologie, má funkční odbornost v EEG. Do r. 2003 pracovala jako neurolog a dětský neurolog v nemocnici v Opavě, od r. 2003 až dosud pracuje v Metabolickém centru Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1.LF UK v Praze (dříve Ústav dědičných metabolických poruch). V r. 2009 atestovala v oboru lékařská genetika. Od r. 2008 pracuje také jako dětský neurolog a posléze klinický genetik na Klinice dětí a dorostu 3. LF UK a FNKV v Praze. Věnuje se zejména problematice neurometabolických onemocnění, je zapojena do mezinárodních výzkumných aktivit týkajících se některých lysosomálních poruch (NCL, NPC, GM2 gangliosidózy).
Autoři
MUDr. Helena Jahnová 1, Mgr. Lenka Nosková , Ph.D.1, Ing. Markéta Tesařová , Ph.D.1, RNDr. Hana Hansíková , Csc.1, MUDr. Ing Marie Vajter , Ph.D.2, Prof. MUDr. Manuela Vaněčková , Ph.D.3, Doc. MUDr. Iva Příhodová , Ph.D.4,
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1.LF UK a VFN v Praze 1
Klinika oftalmologie 1.LF UK a VFN v Praze 2
Radiodiagnostická klinika 1.LF UK a VFN v Praze 3
Neurologická klinika 1.LF UK a VFN v Praze 4
