Prohlášení
13.00 - 14.00 Neformální zahájení, raut, setkání s přednášejícími a zaměstnanci kliniky
BLOK 1 (14.00 - 15.30): Současnost a budoucnost léčby fatálních neurogenetických onemocnění
Současnost: spinální muskulární atrofie
Jana Haberlová – Dosavadní zkušenost s programem novorozeneckého screeningu a presympromatické léčby spinální muskulární atrofie (SMA)
Markéta Jílková, Michal Gloser – Kazuistiky našich pacientů s diagnózou SMA
Budoucnost: hereditární ataxie
Alena Zumrová - Jak to celé začalo
Lucie Šťovíčková - Friedreichova ataxie: léčba na obzoru!
Jaroslava Paulasová Schwabová - Hereditární spastické paraparézy: diagnóza a co dál?
Souhrnná diskuze (Martin Kudr)
Přestávka s občerstvením (15.30-16.15)
BLOK 2 (16.15- 18.00): Precizní neurogenetická diagnostika jako cesta k personalizované medicíně
Neurogenetická laboratoř KDN: co nabízíme vašim pacientům
Dana Šafka Brožková - Přístup k diagnostice komplexních neurogenetických onemocnění u dětí
Anna Uhrová Mészárosová - Význam genetického testování u zdánlivě jasných neurologických diagnóz
Jana Krejčíková - Atypické nálezy při genetické diagnostice
Michaela Lifková - Soubor pacientů s variantami v genu KCNQ2 - lze určit typ epilepsie dle varianty?
Kazuistický blok: mysteriózní případy s rozuzlením
Petra Laššuthová, Katalin Štěrbová, Martin Kudr, Barbora Lauerová
Souhrnná diskuze a ukončení akce (Pavel Kršek)
