58. ČESKO - SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE

Abstract

Ciele Lyzozómové ochorenia sú heterogénnou skupinou genetických ochorení spôsobených poruchou lyzozomálneho metabolizmu, ktorá vedie k hromadeniu substrátov a širokému spektru nešpecifických klinických prejavov. Tieto problémy často vedú k oneskorenej diagnóze alebo k prehliadnutiu prípadov. Možnosti génovej terapie metachromatickej leukodystrofie (MLD) ukazujú význam včasnej diagnostiky tohto zriedkavého ochorenia. Zvýšená informovanosť a zavedenie cielených skríningových programov sú rozhodujúce pre uľahčenie včasnej diagnostiky a začatie liečby. Metódy V období od januára do marca 2024 bolo 77 detských neurologických kliník v šiestich krajinách strednej a východnej Európy (Bulharsko, Chorvátsko, Česko, Maďarsko, Rumunsko a Slovensko) vyzvaných, aby sa zapojili do pilotnej iniciatívy skríningu MLD. Kliniky boli oboznámené s dostupnosťou testovacích súprav na MLD, ktoré poskytlo lekárske diagnostické laboratórium. Použil sa trojstupňový skríningový protokol. Počiatočná analýza izoforiem sulfatidu (C16:0, C16:0-OH, C16:1-OH) sa vykonala pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie. Vzorky so zvýšenými hladinami sulfátidov sa podrobili sekundárnemu testovaniu na aktivitu enzýmu arylsulfatáza A (ARSA). Potvrdzujúca molekulárna diagnostika zahŕňala sekvenovanie génov ARSA, SUMF1 a PSAP. Predbežný záujem o účasť v programe prejavilo celkovo 38 centier. Výsledky Z 38 centier, ktoré prejavili záujem, aktívne využilo testovacie súpravy 10 centier. Do decembra 2024 bolo vykonaných 33 testov. Bolo identifikovaných niekoľko zriedkavých diagnóz vrátane jedného prípadu MLD, jedného heterozigotného nositeľa multiformného deficitu sulfatázy (MSD) a jedného dieťaťa s Phelan-McDermidovým syndrómom, ktoré podstúpilo testovanie na MLD. Dve vyšetrenia boli vykonané po indexovom prípade MLD u súrodenca. Oba testy boli u súrodencov negatívne. Závery Táto skríningová iniciatíva poukazuje na možnosť realizácie cielených testovacích programov v krajinách strednej a východnej Európy, ktoré by mohli znížiť diagnostické oneskorenia v prípade MLD. Ďalšia spolupráca a rozširovanie takýchto programov môže zlepšiť včasnú diagnostiku a umožniť včasný prístup k modernej liečbe. V konečnom dôsledku sú celosvetové programy skríningu novorodencov nevyhnutné pre včasnú diagnostiku dedičných metabolických ochorení a pre prístup k liečbe modifikujúcej ochorenie.

Abstract

Metachromatická leukodystrofie (MLD) představuje vzácné autosomálně recesivní onemocnění způsobené deficitem enzymu arylsulfatázy A, vedoucí k akumulaci sulfatidů a progresivnímu poškození myelinu centrálního i periferního nervového systému. Klinicky se manifestuje ve třech formách – pozdní infantilní, juvenilní a adultní. Terapeutické možnosti zahrnují Metachromatická leukodystrofie (MLD) představuje vzácné autosomálně recesivní onemocnění způsobené deficitem enzymu arylsulfatázy A, vedoucí k akumulaci sulfatidů a progresivnímu poškození myelinu centrálního i periferního nervového systému. Klinicky se manifestuje ve třech formách – pozdní infantilní, juvenilní a adultní. Terapeutické možnosti zahrnují alogenní transplantace kmenových buněk krvetvorby (HSCT), genovou terapii (Libmeldy) a symptomatickou léčbu. Zásadním faktorem pro úspěšnost intervence je včasná diagnostika, optimálně v presymptomatickém stadiu. V období od prosince 2022 do prosince 2024 bylo na našem oddělení vyšetřeno celkem 4 pacienti s MLD – 3 pacienti s časnou juvenilní formou a 1 pacientka s pozdní infantilní formou. Dva pacienti byli indikováni ke genové léčbě přípravkem Libmeldy v zahraničí. Dva pacienti byli posouzeni v rámci mezinárodního indikačního panelu MLD (MLD Treatment Eligibility Panel), který byl ustaven v roce 2023. V obou případech byla vzhledem k pokročilosti klinických příznaků léčba kontraindikována. Indikační semináře proběhly do dvou týdnů od stanovení diagnózy. Existence mezinárodního indikačního panelu výrazně usnadňuje obtížná rozhodnutí o kontraindikaci léčby a poskytuje rodičům ujištění o lege artis postupu. V případě indikace ke genové terapii by stanovisko mezinárodní skupiny odborníků mohlo významně zjednodušit proces vyjednávání úhrady této nákladné léčby. Prezentace shrnuje aktuální diagnostická kritéria a terapeutické přístupy k MLD s důrazem na význam mezioborové spolupráce a koordinovaného přístupu v rámci evropské referenční sítě pro vzácná neurologická onemocnění (ERN-RND).

Abstract

Abstract is not available

Abstract

NCL: typy, diagnostika, možnosti léčby a prevence Adamovičová M. + kolektiv 1, Vlášková H.2 Poupětová H. 2, Dvořáková L 2 1Oddělení dětské neurologie, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Diagnostické laboratoře dědičných poruch metabolismu KPDPM 1.LF UK a VFN, Praha Úvod: NCL - neuronální ceroid lipofuscinózy patří mezi nejčastější neurodenerativní choroby u dětí s infaustní prognózou. NCL (dnes známe již 14 typů) patří mezi střádavá lysozomální onemocnění. Hromadění odpadních látek lipidové povahy (ceroid a lipofuscin) vede k zániku buněk - postihuje zejména neurvové buňky mozku a sítnice. Žádná léčba nedokázala nemoc zastavit nebo zpomalit, bylo možné jen mírnit příznaky. Od roku 2017 je dostupná kauzální léčba pro NCL2 – jedná se o enzym, opakovaně aplikovaný intraventrikulárně. V budoucnu lze očekávat i další kauzální léky. Probíhají například klinické studie genové léčby pro NCL2, NCL5 a NCL7. Rozdělení: Podle počátku příznaků lze onemocnění dělit na formu klasickou infantilní, pozdně infantilní , juvenilní a adultní. V ČR je nejčastější pozdně infantilní forma s nástupem mezi 2-4 rokem věku. Nejčastěji se jedná o NCL2 a u rómského etnika o NCL7 (founder efekt). Příznaky: U klasické infantilní formy bývá prvním příznakem opožděný vývoj řeči, mezi 2-4 rokem života se rozvíjí epilepsie, přidává se spasticita, ataxie, myoklonus, poruchy chování, slepota a během několika let dochází k vegetativnímu stádiu a úmrtí. Diagnostika: Abnormní jsou nálezy VEP, EEG, OP, zobrazení mozku. Diagnosu potvrdí vyšetření enzymologické a genetické, které nahradilo dříve používanou biopsii kůže, která u NCL prokazovala typické útvary ("curvilinear and fingerpritnt profiles"). NCL jsou velmi vzácná onemocnění s rychlou progresí. Zahájení léčby ve stádiu rozvinutých příznaků nemoc zpomalí, ale osud pacientů zásadně nezmění. Několik kazuistik bude dokumentovat klinický obraz nemoci i cestu k diagnose. Závěrem: Možnost kauzální léčby zásadně mění přístup k diagnostice. Doporučuje se testovat NCL2 u dětí které měly mezi 2-4 rokem života neprovokovaný záchvat pokud mají další rizikový faktor: opožděný vývoj řeči, poruchu chování, hyperaktiviu, ataxii, třes, myoklonus, fotosenzitivitu na EEG při pomalé stimulaci, abnormní VEP. Pokud má podobné příznaky dítě rómského etnika, je vhodné otestovat NCL7. K časnému záchytu NCL přispívá i zařazení příslušných genů do vyšetřovacích genetických panelů, například pro epilepsii či ataxie. U léčitelných forem bude optimální presymptomatický záchyt novorozeneckým screeningem. Prevence - Důsledné genetické poradenství v rodině. Obdobně jako u jiných závažných chorob by byl přínosem prekoncepční screening přenašečů. podpořeno výzkumným záměrem RVO - VFN64165

Abstract

Neuronálna ceroidná lipofuscinóza typu 2 (NCL2) patrí do skupiny lyzozomálnych ochorení. Je spôsobená mutáciou v géne CLN2 umiestnenom na chromozóme 11p15.5. Patrí k zriedkavým ochoreniam a výskyt sa odhaduje približne 0,5 na 100 000 živonarodených detí. Jedná sa o veľmi závažné dedičné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré má typický začiatok vo veku od 2 do 4 rokov formou neprovokovaných epileptických záchvatov u dieťaťa s oneskoreným vývinom reči. Toto ochorenie má veľmi rýchlu progresiu a predvídateľný priebeh s rýchlou stratou motorických funkcií a jazykových schopností. Včasne nastupuje ataxia, extrapyramídové poruchy (myoklonus, dystónia a chorea), strata zraku, bulbárny syndrom, progresívna demencia. Smrť nastáva priemerne vo veku 8 - 12 rokov. Na stanovenie diagnózy je potrebná enzymová analýza (stanovenie zníženej aktivity enzýmu tripeptidyl peptidázy (TTP1)) a/alebo genetická analýza (potvrdenie mutácie v géne CLN2). Nedostatok alebo významne znížená aktivita lyzozomálneho enzýmu tripeptidyl peptidázy (TTP1) má za následok akumuláciu nedegradovaného substrátu v organelách neurónov, gliálnych a retinálnych bunkách, čo vedie k poškodeniu buniek a okolitého tkaniva. Jedinou schválenou liečbou indikovanou pre CLN2 je cerliponáza alfa. Jedná sa o rekombinantnú formu ľudskej tripeptidylpeptidázy 1 (rhTPP1). Cerliponáza alfa je proteolytický neaktívny proenzým (zymogén), ktorý sa aktivuje v lyzozóme. Enzýmová substitučná liečba umožňuje deťom udržiavať motorické funkcie, reč a stabilizáciu záchvatov dlhšie v porovnaní s prirodzeným priebehom ochorenia. Prínos podávania lieku v čo najskoršom možnom štádiu ochorenia je nepochybný. Prezentujeme súbor našich liečených aj neliečených pacientov.

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Nervosvalová onemocnění představují velmi rozsáhlou skupinu s odlišnou etiologií a patogenezí. Přítomnost neuropsychiatrických komorbidit u těchto nemocí byla sledována v celé řadě studií, přesný mechanismus, který je způsobuje, však zatím objasněn není. Nejvíce prozkoumanou diagnózou, u které jsou tyto komorbidity popisovány, je Duchennova svalová dystrofie. V poslední době se pak výzkum věnuje i kognitivním a dalším poruchám u dětí se spinální muskulární atrofií. Je to dáno zejména novými terapeutickými možnostmi, které naprosto mění fenotyp těchto pacientů a tím umožňují zkoumat event. přítomnost neuropsychiatrických komorbidit u dětí a dospělých, u kterých to v minulosti vzhledem k velmi závažnému motorickému deficitu, který často vedl i k nutnosti UPV, nebylo možné. Těmto dvěma diagnózám se bude přednáška věnovat podrobněji.

Abstract

Úvod: Spinální svalová atrofie (SMA) je geneticky podmíněné, autozomálně recesivní, progresivní neurodegenerativní onemocnění motoneuronů předních rohů míšních a motorických jader hlavových nervů. K postupné ztrátě neuronů dochází v různé míře podle typu onemocnění již od narození dítěte, proto je nutné, aby indikovaní pacienti s SMA dostali co nejdříve dostupnou léčbu. V České Republice jsou tři možnosti kauzální terapie, nusinersen, risdiplam a genová terapie onasemnogene abeparvovec, při kterých by mělo dojít k zastavení progrese onemocnění a stabilizaci klinického stavu pacienta. Ztracené motoneurony nelze navrátit, proto je vhodné co nejčasnější zahájení terapie, ke kterému v současné době dopomáhá již od 1.1.2024 standardní novorozenecký screening pro SMA, přičemž pilotní celorepublikový projekt NBS byl spuštěn již 1.1.2022. Při pozitivním záchytu se podle počtu kopií SMN2 genu pacienta přistupuje k zahájení příslušné terapie, cílem je její začátek ještě v presymptomatickém stádiu onemocnění, kdy by u některých jedinců měla být šance i na normální motorický vývoj. Metody: Od 1.1.2024 (zahájení standardního novorozeneckého screeningu pro SMA) byla metodou real-time PCR ze suché kapky krve detekována homozygotní delece exonu 7 SMN1 genu, varianta je přítomná u přibližně 94% pacientů s SMA. V případě pozitivního záchytu byl výsledek konfirmován pomocí metody MLPA včetně stanovení počtu kopií SMN2 genu. Podle počtu kopií SMN2 se následně po konzultaci s rodiči přistoupilo k příslušné terapii. U pacientů se dvěmi kopiemi a u vybraných pacientů se třemi kopiemi SMN2 se přistupuje k přemosťovací, tzv. „bridging“ terapii, kdy je pacient před podáním genové terapie dočasně zajištěn risdiplamem či nusinersenem. U pacientů se čtyřmi kopiemi se zahajuje léčba risdiplamem či nusinersenem, pacienti nejsou ke genové terapii indikováni. Pacientům s pěti a více kopiemi není pro dobrou prognózu kauzální terapie podávána. Před podáním genové terapie proběhla screeningová hospitalizace, pacienti byli vyšetřeni specifickými fyzioterapeutickými testy (CHOP-INTEND, případně HFMSE), všichni pacienti byli zajištěni dočasnou kortikoterapií dle doporučení. Po podání genové terapie docházelo k pravidelným ambulantním vyšetřením dle domluveného schématu, a to včetně pravidelných laboratorních odběrů a fyzioterapeutického testování. U pacientů zachycených v pilotním projektu NBS od 1.1.2022 také probíhaly pravidelné ambulantní kontroly. K objektivizaci obtíží u jedné pacientky bylo využito elektromyografické vyšetření. Výsledky: Od zařazení SMA do standardního programu novorozeneckého screeningu v ČR (1.1.2024) bylo do Nervosvalového centra FN Motol referováno deset pacientů s geneticky potvrzenou vlohou pro SMA. Z těchto pacientů byl jeden s jednou kopií SMN2 genu, jedna se dvěmi, čtyři se třemi, tři se čtyřmi a jeden s pěti kopiemi. Pacient s jednou kopií SMN2 rozvinul těžkou symptomatiku ihned po porodu, proto byl vyšetřen neurologem ještě před stanovením diagnózy SMA. Souběžně se u něj vyskytly i další vrozené vývojové vady, konkrétně defekt síňového a komorového septa. Vzhledem k těžkému fenotypu bylo po domluvě s rodiči přistoupeno k paliativní terapii. Pacient zemřel na respiračně-kardiální selhání v 16. dni života. Pacientce se dvěma kopiemi SMN2 a jedné pacientce se třemi kopiemi (z důvodu kontaktu s varicelovou infekcí) byla podána „bridging“ terapie risdiplamem. U všech pacientů se dvěmi a třemi kopiemi SMN2 genu rodiče preferovali podání onasemnogen abeparvovec před jinými možnostmi terapie. U pacientů se čtyřmi kopiemi SMN2 genu byla v Nervosvalovém centru FN Motol zahájena terapie risdiplamem. Pacient s pěti kopiemi byl klinicky vyšetřen a bylo mu doporučeno sledování v nervosvalovém centru, nicméně rodina sledování prozatím odmítá. Z pacientů po genové terapii zachycených v pilotním projektu docházelo k očekávanému průběhu onemocnění vzhledem k počtu kopií SMN2 genu a klinickému stavu v době podání genové terapie. U jedné pacientky se přes podání GT v asymptomatickém stádiu ve věku 24 dní a tři kopie SMN2 genu rozvinula svalová slabost plně odpovídající fenotypu SMA 3a. Pacientka je nyní 1. pacientem v České Republice indikovaným ke kombinované terapii, kdy i přes podání onasemnogen abeparvovec nyní užívá pravidelně risdiplam. Progrese onemocnění u ní byla patrná jak v klinickém vyšetření, tak v laboratorních testech (přechodná elevace CK s maximální hodnotou 2,93ukat/l), v pravidelných fyzioterapeutických testech (propad o 7 bodů mezi listopadem 2024 a lednem 2025), EMG vyšetřením 7.1.2025 následně byl konfirmován nález mírné axonální léze odpovídající symptomatické SMA. Příčina rozvoje symptomatiky SMA není v tuto chvíli známa a je dovyšetřována. Závěr: SMA je již od roku 2017 léčitelné onemocnění. Prognóza a možnosti terapie se odvíjí zejména od počtu kopií SMN2 genu a klinického obrazu pacientů v době zahájení terapie. Doposud se očekávalo, že pokud bude kauzální terapie včas pacientům podána, mohouůžou asymptomatičtí pacienti (v době podání terapie) dosáhnout normálního motorického vývoje. Případ pacientky z našeho centra ukazuje, že i asymptomatičtí pacienti se 3 kopiemi SMN2 genu léčeni genovou terapií mohou v poměrně brzkém věku rozvinout významnou svalovou slabost. Proto je nutné zajistit u všech těchto pacientů pečlivou dispenzarizaci a pravidelné laboratorní a fyzioterapeutické vyšetřování. V případě odchylek od očekávaného průběhu onemocnění je pak ke zvážení zahájení kombinované terapie, tzn. po podání onasemnogen abeparvovec ještě v případě progrese klinického stavu zahájit terapii risdiplamem nebo nusinersenem. Příčina rozvoje klinických známek SMA u pacientky není v tuto chvíli známa a je předmětem dalšího vyšetřování. Z našeho pohledu je nyní vhodná mírná revaluace náhledu na prognózu u pacientů léčených genovou terapií, která by se měla vzít v potaz i během prvních rozhovorů s rodinami pacientů, kdy se projednává očekávaný průběh onemocnění. Presymptomatická léčba asymptomatických pacientů se 3 a méně kopiemi nezaručuje zcela normální motorický vývoj. Nadále se však ukazuje jednoznačný význam a důležitost novorozeneckého screeningu pro SMA, kdy při časném zahájení terapie dochází u všech pacientů k markantnímu zlepšení klinického stavu v porovnání s přirozeným průběhem nemoci, asymptomatičtí pacienti v době zahájení terapie často dosahují normálního motorického vývoje.

Abstract

Úvod: Kongenitální myastenické syndromy (CMS) jsou heterogenní skupinou dědičných poruch nervosvalového přenosu. Jejich rozpoznání je důležité pro možnost terapeutického ovlivnění některých typů CMS. Pacienti a metodika: Popisujeme dva pacienty s méně častou formou CMS - DOK7 myastenií, která se projevuje především proximální svalovou slabostí s variabilním vyjádřením dalších příznaků, zejména ptózy. Pacienti se sice lišili věkem začátku onemocnění (v 15 letech a v batolecím věku), ale na základě svalové biopsie byli oba sledováni pro pletencovou svalovou dystrofii. U prvního pacienta posléze k podezření na CMS vedl nález na EMG a v obou případech pak diagnózu (až v dospělém věku) potvrdila analýza genů spojených s nervosvalovými onemocněními (next generation sequencing). Oba pacienti se významně zlepšili na léčbě salbutamolem. Závěr: Klinický obraz DOK7 kongenitální myastenie může být podobný jako u pletencových svalových dystrofií. Ke stanovení diagnózy přispívá zjištění poruchy nervosvalového přenosu na EMG a zejména genetické vyšetření. Léčba může změnit kvalitu života pacienta. Podpořeno projektem Národní ústav pro neurologický výzkum (Program EXCELES, ID: LX22NPO5107); Výzkumným programem Karlovy univerzity: Cooperatio Neuroscience; Projektem Všeobecné fakultní nemocnice v Praze MZ ČR-RVO-VFN64165.

Abstract

Gen CACNA1A (lokus 19p13.13) kóduje α1 podjednotku napěťově řízeného P/Q type Ca2+ kanálu (Cav2.1), konkrétně jeho pór, který ovlivňuje vstup kalciových iontů do buňky a je exprimován především v CNS. Klinický obraz, který je důsledkem patogenních variant v genu CACNA1A je velmi variabilní. Zahrnuje familiární hemiplegickou migrénu, episodickou ataxii typ 2, spinocerebellární ataxii typ 6, epilepsie a vývojové epileptické encefalopatie, dystonie, benigní paroxysmální torticollis, paroxysmální upgaze a kóma po drobném úrazu lbi. V příspěvku chceme na dvou kazuistikách upozornit na málo známý, ale závažný, klinický obraz poruchy vědomí, křečí a otoku jedné hemisféry mozku, který se u těchto pacientů může objevit po drobném úrazu lbi i bez něj nebo při horečce. Uvedeme rovněž literární přehled terapeutických doporučení.

Abstract

Kleine-Levinův syndrom (KLS) je vzácné onemocnění (výskyt 1-3:1.000 000) projevující se periodicky se opakujícími dlouhodobými atakami spánku, které se v mezidobí střídají s normálním biorytmem spánku a bdění. Onemocnění se manifestuje zpravidla v pubertě, četnější výskyt byl zjištěn u dětí s anamnézou porodního traumatu ve spojitosti s polymorfismem rs71947865 TRANK 1 genu. Sledovány 4 děti a dospívající s KLS, 3 z nich s pozitivní porodní anamnézou. U 2 dětí se první ataky spavosti o trvání řady dnů objevily již v kojeneckém či batolecím věku a byly mylně považovány za komatosní stavy nejasné etiologie. Longitudinální sledování jedné z těchto dívek ukázalo odeznění atak spavosti kolem 18. roku věku. U 3. sledované pacientky se podařila dlouhodobá monitorace patologické epizody ukazující na abnormity mikro- i makrostruktury spánku, v průběhu dalších let se kromě atak spánku objevily i poruchy kognitivních funkcí. Posledním sledovaným pacientem je 15letý chlapec s pozitivní rodinnou anamnézou. KLS, který odezněl po 15 letech trvání nemoci, byl diagnostikován i u jeho strýce. Ataky spánku o trvání nejméně 1 týdne jsou střídány přechodnou insomnií, hyperaktivitou až hypomanickým chováním s délkou 3-4 dnů a následným normálním rytmem spánku a bdění. U obou těchto pacientů byla odebrána krev na vyšetření polymorfismu TRANK 1 genu. Polymorfïsmus TRANK 1 genu je spojován i s výskytem bipolární poruchy a některých dalších psychiatrických onemocnění, a ukazuje tak na určitou patofysiologickou souvislost těchto stavů. Pro odeznění („burn out“) KLS zatím není vysvětlení, ve hře mohou být i epigenetické mechanismy.

Abstract

Membránové myopatie sú zriedkavé dedičné svalové ochorenia spôsobené mutáciami v génoch, ktoré kódujú iónové kanály v membráne svalových buniek. Predstavujú špecifickú skupinu tzv. kanálopatíí, ovplyvňujúcich funkciu svalových vlákien a spôsobujúcich rôzne svalové poruchy. Medzi hlavných predstaviteľov tejto skupiny patria periodické paralýzy a myotónie. Paramyotonia congenita je autozómovo dominantne dedičné ochorenie zo skupiny nondystrofických myotónií. Vo väčšine prípadov je spôsobená mutáciou v SCN4A géne na chromozóme 17q23-3, len ojedinele v géne CLCN1, vedúca k poruche funkcie sodíkového kanálu. Charakterizuje ju myotónia zhoršujúca sa opakovaním svalovej aktivity (paradoxná myotónia). Ochorenie sa väčšinou prejavuje v prvej dekáde života slabosťou rúk, tváre a šije s relatívnym ušetrením dolných končatín, vzácnejšie sa u pacientov vyskytuje epizodická slabosť vo forme periodickej paralýzy. Častým spúšťačom myotonických symptómov je chlad. V diagnostike sa uplatňuje elektromografia, definitívnu diagnózu potvrdí molekulárno-genetické stanovenie mutácie príčinného génu. V liečbe sa uplatňujú jednak režimové opatrenia (vyvarovať sa chladnému prostrediu, provokujúcim manévrom), svalovú excitabilitu a stabilitu membrány je možné ovplyvniť tiež farmakologicky (mexiletín, fenytoín). Pri vhodne zvolenej liečbe je prognóza pacientov dobrá a ochorenie len minimálne ovplyvňuje kvalitu života. Cieľom nášho posterového príspevku je odprezentovať prípad rodiny žijúcej v našom regióne, v ktorej sa uvedená mutácia vyskytuje. Starší rodinní príslušníci, dnes už dospelí pacienti, pôvodne neprikladali svojim príznakom veľký význam, napriek ich pomerne vysokej frekvencii. Mladší pacienti, pri pravidelnom sledovaní a liečbe dokážu existovať bez výraznejších obmedzení. Priebeh ochorenia u našich pacientov nasvedčuje, že hoci je ochorenie zriedkavé, môže byť čiastočne invalidizujúce. Jeho charakteristické príznaky však dokážu správne upriamiť pozornosť vyšetrujúceho.

Abstract

Záchvatové benigní poruchy hybnosti jsou skupinou poruch se začátkem v prvních měsících až letech života a spontánně mizí bez následků. Jsou heterogenní skupinou a zahrnují entity jako: jitteriness, benigní spánkový myoklonus, spasmus nutans, shuddering attacks, benigní paroxysmální torticollis, benigní paroxyzmální tonická deviace pohledu nahoru. Jsou charakterizovány příznivou prognózou a nepřítomností souvisejících neurologických projevů. Na základě našich praktických zkušeností, dokumentovaných videoukázkami, a přehledu literatury shrnujeme současné poznatky v této oblasti a pozornost věnujeme hlavně rozpoznání a zvládání těchto pohybových poruch.

Abstract

Prezentujeme případ 16letého chlapce s postupně progredujícím nervosvalovým onemocněním. Pacient pochází z nekomplikované gravidity a perinatálního období, v osobní ani rodinné anamnéze nejsou přítomny rizikové faktory či podobná onemocnění. Již v roce 2018 byla u chlapce náhodně zachycena elevace svalových enzymů, k navrhovanému dovyšetření však nedošlo. Obtíže trvají přibližně čtyři roky, tj. přelom 2020/2021, postupně docházelo k výraznému omezení chůze, aktuálně i intermitentní pády. Dále si pacient stěžuje na slabost horních končetin, konkrétně nemožnost zvednout ruce nad horizontálu. Chlapec cítí významnou postupně narůstající únavu. Chlapec byl intenzivně více jak rok vyšetřován v místě bydliště včetně genetických testů, konkrétně nervosvalového panelu v Brně. Pro progredující významný myopatický syndrom byl chlapec subakutně odeslán k hospitalizaci na naše pracoviště. Při přijetí v objektivním neurologickém nálezu bylo patrné oslabení mimických svalů bilat., oslabení svalů pletence zejména horních končetin, myopatický šplh, ale schopnost samostatné chůze byla zachovalá. Klinicky chlapec plně splňuje kritéria facioskapulohumerální svalové dystrofie (FSHD). Genetické vyšetření aktuálně probíhá. FSHD je druhou nejčastější svalovou dystrofií v dospělém věku. Má velmi specifický a od ostatních svalových dystrofií se odlišující fenotyp. V dětském věku se první příznaky typicky projevů v druhé dekádě věku postupně narůstající slabostí v oblasti pletence HK - obraz scapulae alatae, omezení/nemožnost elevace horních končetin nad horizontálu, oslabení mimických svalů (např. nemožnost zapískat). Onemocnění je progresivní, prozatím bez možnosti kauzální léčby, až třetina pacientů ztrácí schopnost samostatné chůze. Dědičnost FSHD1 je autozomálně dominantní, v rodinách typicky bývá postižení více členů, avšak tíže obtíží je mezi členy jedné rodiny variabilní. Geneticky rozlišujeme dva typy FSHD. Typ 1 je způsobený delecí repetitivních sekvencí D4Z4 na chromozomu 4. Počet D4Z4 repetic u standardních alel je 11 až 100, zatímco u pacientů s FSHD1 je počet repetic 1 až 10. Typ 2 je způsobený patogenními variantami v genu SMCHD1, DNMT3B nebo LRIF1 a zároveň musí být přítomna varianta 4qA chromozomu 4 s podprůměrným počtem repetic D4Z4. Dědičnost FSHD2 je digenní. Případ zde prezentujeme z důvodu nutnosti na diagnózu facioskapulohumerální svalové dystrofie (FSHD) cíleně myslet, neboť standardní genetické testy včetně exom vyšetření tuto diagnózu nejsou schopny potvrdit.

Abstract

Úvod: Duchennova svalová dystrofie (DMD) je dědičné onemocnění vázané na X chromozom charakterizované závažnou progresivní svalovou slabostí, která vede k postupné ztrátě motorických funkcí. Analýza pohybu představuje zásadní aspekt pro hlubší pochopení progrese onemocnění a hodnocení účinnosti terapie včetně vývoje a testování nových léčiv. Tradiční způsoby hodnocení motorických funkcí pomocí fyzioterapeutických testů (např. NSAA..) mají, ač jsou široce akceptovány, několik nevýhod vč. jisté subjektivity hodnocení a řady faktorů negativně ovlivňujících aktuální výkon pacienta (např. únava..). Nositelný senzor pohybu ActiMyo/Syde („chytré hodinky“) byl vyvinut k exaktnímu hodnocení motorických funkcí během každodenního života v prostředí mimo zdravotnické zařízení. Parametr SV95C (stride velocity 95th centile), měřený pomocí těchto senzorů, přestavuje rychlost 5 % nejrychlejších kroků, které nositel vykonal během záznamového období a reprezentuje tak objektivně jeho maximální výkon. Jedná se o první digitální primární endpoint schválený Evropskou lékovou agenturou (EMA) pro klinické studie u pacientů s dg. DMD starších 4 let. Od jejího schválení byla tato technologie použita v klinických studiích ActiLiège-Next a EMBARK, které potvrdily její spolehlivost a senzitivitu. Koncept tohoto biomarkeru je v současnosti testován i u dalších neuromuskulárních onemocnění (např. FSHD, DM1, CMT..). Metodika: Studie ActiLiège-Next je longitudinální multicentrická studie zaměřená na validaci parametru SV95C u chodících pacientů s DMD ve věku 2-15 let. Cílem studie je shromáždit tříletá data pro bližší porozumění parametru SV95C, pro případnou kvalifikaci FDA a zhodnotit proveditelnost a citlivost tohoto ukazatele u pacientů mladších 4 let. Pacienti a zdravé kontroly nosí zařízení Syde v daných časových periodách - na začátku studie 3-12 měsíců nepřetržitě, poté 1 měsíc každé 3 měsíce. Pohyb je analyzován pomocí sestavy gyroskopů, akcelerometrů a magnetometrů, je využívána magneto-inerciální technologie. Parametr SV95C je korelován s klasickými fyzioterapeutickými testy hodnotícími aktuální výkon pacienta: North Star Ambulatory Assessment (NSAA), šestiminutový test chůzí (6MWT), test výstupu čtyř schodů (4SC) a test časového vstávání ze země (TRF). Studie EMBARK, mezinárodní randomizovaná placebem kontrolovaná studie, zkoumala účinnost genové terapie delandistrogen moxeparvovec (přípravek Elevydis) a její vliv na parametr SV95C jakožto sekundárního endpointu u pacientů s dg. DMD ve věku 4-8 let. Senzory byly nošeny po dobu 3 týdnů před návštěvami kliniky ve 12., 24., 36. a 52. týdnu studie. Výsledky: Studie ActiLiège-Next dokázala dobrou compliance s nošením senzorů a to i ve skupině pacientů mladších 4 let věku, kde více než 95 % pacientů poskytlo alespoň 50 hodin záznamu. Parametr SV95C vykázal vynikající spolehlivost s korelačním koeficientem ICC2K > 0,9, což dokazuje vysokou přesnost měření. Byla potvrzena dobrá korelace parametru SV95C s klasickými fyzioterapeutickými testy, kdy Spearmanův korelační koeficient činil >0,7 pro všechna měření kromě 6MWT (pravděpodobný vliv jiných faktoru, např. nedostatek motivace při délce trvání testu). Byly pozorovány statisticky významné rozdíly hodnot mezi pacienty s dg. DMD a zdravými kontrolami ve všech věkových kategoriích, přičemž parametr SV95C vykázal významné zhoršení u pacientů ve věku 8-14 let, což odráží progresi onemocnění. Data také ukázala, že SV95C vykazuje větší citlivost na změny motorických funkcí u pacientů s dg. DMD než tradiční testy. Studie EMBARK potvrdila příznivý účinek terapie látkou delandistrogen moxeparvovec na motorické funkce, přičemž SV95C byl citlivý na změny a ukázal se jako účinný v měření efektu terapie. Závěr: Parametr SV95C je vysoce spolehlivý a citlivý digitální endpoint, který může sloužit jako objektivní nástroj pro hodnocení motorických funkcí u pacientů s dg. DMD. Díky možnosti kontinuálního měření motorických funkcí v běžném životě, bez vlivu aktuálních faktorů jako únava nebo motivace, se ukázal jako vynikající alternativa k tradičním klinickým testům. Data ze studií ActiLiège-Next a EMBARK potvrzují jeho schopnost monitorovat průběh onemocnění a účinnost léčby.

Handout

Abstract

Děti s farmakorezistentní fokální epilepsií operované v prvních letech života představují velmi specifickou podskupinu kandidátů resekční chirurgie. Epileptogenní zóna u nich bývá rozsáhlá nebo multifokální, umístěná spíše mimo temporální laloky. Epilepsie má často katastrofický průběh s vysokou frekvencí záchvatů a dramatickým dopadem na psychomotorický vývoj (obraz tzv. epileptické encefalopatie). Resekční epileptochirurgie představuje nezřídka jedinou reálnou šanci na vyléčení. Nejmladší děti jsou však komplikovanými kandidáty neurochirugických intervencí: rozsah operací je u nich většinou větší než u straších děti a dospělých, anatomické poměry jsou rozsáhlými vývojovými či destruktivními lézemi dramaticky změněné, riziko představuje i menší objem krve a tedy větší dopad krevních ztrát. Operační řešení u nejmladších dětí je tak často z důvodů obav z komplikací odkládáno. Je však prokázáno, že každý odklad operace znamená nižší šanci pacientů na dosažení stavu bez záchvatů, možnost ukončení protizáchvatové léčby i zlepšení kognitivního vývoje. Mozková tkáň malých dětí má navíc nejvyšší plasticitu, která jim umožňuje vyrovnat se s následky i rozsáhlejších nebo komplikovaných neurochirurgických výkonů. Cílem naší práce bylo komplexně analyzovat skupinu dětí s fokální strukturální epilepsií, které podstoupily resekční či diskoneční epileptochirurgický výkon v Centru pro epilepsie Motol do tří let věku. V letech 2000-2024 bylo v této věkové kategorii provedeno celkem 75 resekčních či diskonekčních operací u 65 pacientů. Jedná se zhruba o 15% všech výkonů, v posledních letech však dochází k významnému nárůstu počtu těchto operací (v r. 2024 to bylo již 25% výkonů). Etiologicky převažovaly různé formy malformací kortikálního vývoje (MCD - 37 dětí) a tuberózní skleróza (TSC - 14 případů); dále se vyskytly cévní léze (n=5), mozkové nádory (n=5), hamartomy hypothalamu (n=2), Sturge-Weberův syndrom (n=2). Jako první operační výkon byla provedena fokální či lobární resekce (n=34), multilobární resekce (n=13), hemisferotomie (n=17) a endoskopické odstranění hamartomu hypothamlamu (n=1). Z reoperací převažovalo dokončení inkompletní hemisferotomie (n=5), dále pak nově indikovaná hemisferotomie (n=2), multilobární resekce (n=2), lobární resekce (n=1). Deset operací bylo provedeno de facto z vitální indikace s ohledem na extrémně četné či život ohrožující záchvaty. Neočekávané komplikace se vyskytly u 16/75 operací (21,3%), trvalý neurologický deficit v důsledku neočekávané komplikace však mají jen 2 pacienti. Očekávaný neurologický deficit vyplývající z povahy provedeného výkonu (tj. lokalizace a rozsahu provedené resekce či diskonekce; např. zhoršení předchozí hemiparézy po hemisferotomii) byl zaznamenán po 29/75 výkonech (38,7%). 82% pacientů sledovaných 2 a více let od (posledního) výkonu je dlouhodobě bez záchvatů. Protizáchvatová léčba byla ukončena u 34 dětí (52,3%). Náš soubor ukazuje vysokou úspěšnost epileptochirurgie v nejmladší věkové kategorii dětí operovaných do 3 let věku, která je zcela srovnatelná s úspěšností operací u starších dětí. Význam časně indikované epileptochirurgie v této skupině pacientů dokládá i vysoký život zachraňujících operací z důvodu extrémně četných či život ohrožujících záchvatů. Narůstající zkušenost Centra pro epilepsie Motol vede v posledních letech k vyšší četnosti takto časně indikovaných výkonů.

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Úvod: Epileptické záchvaty mohou být projevem celé řady onemocnění. Velkou skupinu tvoří zánětlivá onemocnění centrální nervové soustavy (CNS). Mimo dobře známé infekční příčiny se rozrůstá skupina nově definovaných autoimunitních encefalitid, jejichž diagnostiku umožňuje již celá řada známých autoprotilátek namířených proti intracelulárním i extracelulárním neuronálním antigenům. Vzácně existují situace, kdy jsou epileptické záchvaty spojené s přesněji nedefinovanou zánětlivou aktivitou. Rozpoznání zánětlivé složky v rozvoji epilepsie může mít zásadní dopad pro terapii pacientů se záchvaty, kteří tak mohou profitovat z kombinované antiepileptické, antimikrobiální a protizánětlivé medikace. Metodika: Souhrnné edukativní sdělení bude stručně zaměřeno na 1) indikace k vyšetření mozkomíšního moku u pacientů s epilepsií s cílem posouzení zánětlivé aktivity, 2) na podmínky, za jakých je odběr vhodný provádět a 3) na současné možnosti vyšetření mozkomíšního moku s důrazem na orientování se v základních, rozšířených a aktuálních výzkumných možnostech rozpoznání (neinfekční etiologie) zánětu. Sdělení doplníme krátkými příklady z praxe. Výsledky: Pacienti s nestandardním průběhem epileptických záchvatů a vzácným epileptickými stavy mohou mít abnormální nálezy v mozkomíšním moku indikující přítomnost zánětu a mohou příznivě reagovat na aditivní protizánětlivou terapii v kombinaci s antiepileptickou léčbou. Navíc průkaz určitých protilátek, např. proti N-metyl-D-aspartát receptorům nebo myelin-oligodendrocytárnímu glykoproteinu, má přímou diagnostickou hodnotu. Závěr: Vyšetření mozkomíšního moku k posouzení zánětlivé aktivity v intrathékálním prostoru má své místo v komplexním managementu péče o pacienty s některými zvlášť závažnými průběhy epilepsie.

Abstract

Stanovení rychlé genetické diagnózy je u pyridoxin dependentní epilepsie stěžejní pro správný terapeutický postup. Pyridoxinový test může být totiž někdy neprůkazný a stanovení hladiny kyseliny pipekolové u nás zatím není dostupné . Terapeuticky se kromě vysokých dávek pyridoxinu uplatní taktéž uplatňuje dieta s omezením lysinu.

Abstract

Úvod: Cenobamát (CNB) je zástupcem nové generace protizáchvatové medikace a je indikován k přídatné léčbě fokálních záchvatů se sekundární generalizací nebo bez ní u dospělých pacientů s epilepsií bez adekvátní kontroly navzdory předchozí léčbě nejméně 2 antiepileptiky. Na trhu je v ČR od roku 2021 a je užitečnou alternativou k dosud zvyklé terapii u pacientů s farmakorezistentní epilepsií. Cílem tohoto sdělení je demonstrovat výsledky dosažené užíváním CNB při jeho užívání v době 6 měsíců, a to prostřednictvím hodnocení stavu pacientů při pravidelných kontrolách po 3 a 6 měsících užívání. Metodika: Retrospektivní hodnocení pediatrických pacientů léčených v Centru pro epilepsie FN Brno během let 2023-2024. Hodnocenými parametry byla dávka, účinnost ve vztahu ke kompenzaci záchvatů a nežádoucí účinky při pravidelných kontrolách s časovým odstupem 3 a 6 měsíců po zavedení CNB do medikace. Výsledky: Cenobamát se jeví být slibným antiepileptikem nové generace nejen u dospělých, ale také u pediatrických epileptických pacientů. Výsledky výzkumů posuzujících efekt CNB u pediatrických pacientů s epilepsií vypadají příznivě ve vztahu k budoucímu schválení jeho indikace pro tyto pacienty. Dle dostupných studií byla v kohortě 21 pediatrických pacientů responder rate (snížení frekvence záchvatů alespoň o 50%) 62.5%, 19% pacientů dosáhlo seizure-free stavu (Vurughese et al., 2022). Jiná studie hodnotila 13 adolescentů ve věku 12-17 let, u nichž byla responder rate 61.54% (Elliott et al., 2022). Další studie s 16 dětskými pacienty s průměrným věkem 15.4 roku a kontrolou po 6 měsících užívání uvádí responder rate 37.5% (Makridis et al.). Výsledky získané během této studie na Klinice dětské neurologie podporují pozitivní závěry předchozích studií. Závěry: Výsledky terapie CNB v Centru pro epilepsie FN Brno poukazují na pozitivní vliv CNB na kompenzaci epilepsie ve smyslu nižší frekvence záchvatů i u dětských pacientů s ultrarefrakterní epileptickou encefalopatií, a to při dle našich dat příznivém profilu nežádoucích účinků a lékových interakcí. Vzhledem ke krátké době užívání CNB je nezbytné rozšíření kohorty sledovaných pacientů a prodloužení doby jejich sledování, především pak ve vztahu k setrvání na léčbě v dlouhodobém horizontu (retention rate).

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Primární bolesti hlavy u dětí jsou velmi časté. Jsou nejčastější příčinou návštěvy ambulance dětského neurologa. Migréna u dětí se v mnohých parametrech liší od migrény u dospělých, proto mají děti také upravená diagnostická kritéria pro migrénu. Někdy je velmi obtížné získat od dětí dobrý popis svých bolestí, migréna mívá slabší intenzitu, bývá oboustranná a více se může podobat tenzním bolestem hlavy. Je velmi užitečné už v dětském věku rozlišit, zda dítě trpí migrénou nebo tenzními bolestmi hlavy, můžeme pak zvolit odlišný přístup v akutní a také preventivní terapii. Jako pomocnou metodu k rozlišení bolesti hlavy u dětí používám obrázek, ve kterém mi dítě namaluje pohled na své bolesti hlavy. Chtěla bych se s vámi podělit o mé první zkušenosti s používáním této metody a o velmi zajímavé výsledky. Zdá se, že z dětských obrázků se dá zjistit mnohem více informací, než jen o jaký typ bolesti hlavy se u dítěte jedná.

Abstract

Vedle tradičních a již dobře známých drog, jako jsou například alkohol, nikotin, kanabinoidy, stimulancia či opiáty, se v poslední době rozšířily i nové druhy drog, přičemž některé z nich jsou velmi oblíbené mezi adolescenty. Mechanismy účinku a metabolismus těchto nových přípravků jsou často málo známé, což u akutně intoxikovaných pacientů ztěžuje diferenciální diagnostiku. Dalším nebezpečím je možnost vzniku nových typů závislostí, které hrozí i u některých volně prodejných přípravků. Velmi oblíbeným se mezi adolescenty stal kratom, přírodní produkt z rostliny Mitragyna speciosa, obsahující směs alkaloidů s komplexním účinkem na různé druhy mozkových receptorů. Je užíván zejména pro stimulační účinky nižších dávek, při vyšších dávkách je však tlumící. Semisyntetickým kanabinoidem s delším poločasem eliminace ve srovnání s přírodními kanabinoidy je hexahydrocannabinol (HHC). Ve spojení s perorálním užitím v podobě bonbónů či tinktur vede k několik dní trvajícím poruchám vědomí. V ČR je od května 2024 nelegální. Nebezpečí mohou představovat pro děti běžně dostupné drogy na internetu či ve večerkách, a to v podobě různých druhů tzv. "mushroom bonbons", které mohou obsahovat různé alkaloidy z hub, například muscimol z muchomůrky červené. Stejně tak jsou široce dostupné nikotinové sáčky s velmi vysokým obsahem nikotinu. Zejména v USA nyní probíhá tzv. fentanylová krize. Fentanyl je extrémně silný syntetický opioid, který se používá k tlumení bolesti v onkologii a v chirurgických oborech. Je přimícháván do jiných drog a snadno dochází k předávkování, které často vede k bezvědomí a zástavě dechu. I když Evropa zatím nečelí fentanylové krizi v takovém rozsahu jako USA, je vhodné zahrnout fentanyl do diferenciálně diagnostických úvah příčin bezvědomí.

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Žijeme v digitálním světě. Digitální média jsou nedílnou součást našich životů. Zvyšují se celospolečenské obavy z negativních funkčních i strukturálních vlivů na mozek dítěte a jeho časný vývoj. Vývoj dětského mozku v postnatálním období je do velké míry předurčen geneticky, ale současně nesmírně intenzivně moderován tím, co dítě prožívá, co vnímá a učí se. Ve věku 1-6(7) let (tedy v období "zlatého postnatálního vývoje mozku dítěte") je více než opodstatněné omezení (především pasivního) screen time (ST; času stráveného před obrazovkou). Již dlouho existují pravidelně aktualizovaná doporučení "pediatrických autorit" o nutnosti limitovat konzumací digitálních médií pomocí obrazovek u dětí. Varují před psychickými a fyzickými následky. Realitou dnešních dnů však je, že jsou málo respektována. Rádi bychom v naší přednášce informovali o rizicích a již známých negativních důsledcích „Early Intensive Screen Exposure; EISE " u malých dětí. Jsou jimi nedostatek až chybění sociálních interaktivních dovedností, negativní vliv na kognitivní vývoj, behaviorální profil, nesoustředěnost, poruchy rozvoje řeči a problematický emoční vývoj. Někdy je tento stav popisován dokonce jako "virtuální autismus či pseudoautismus". Tyto mnohdy trvalé důsledky EISE mohou být nevhodným používáním obrazovek akcelerovány ve školním věku a adolescenci. Při pasivní konzumaci médií vzniká závislost, ztráta motivace, individuality a soukromí s patologickou touhou být na sociálních sítích populární, což kromě mnoha dalších důsledků generuje i špatné rodinné vztahy a "křehkou" adolescentní populaci. Při pasivním ST na sociálních sítích jsou školáci a adolescenti vystaveni nevhodným obsahům i manipulaci. V přednášce budeme prezentovat několik vědeckých publikací a představíme jejich výsledky. Budeme zdůrazňovat kvalitní sociální komunikaci v rodině a celkovou vyváženost ST např. sporty, rodinnými aktivitami, out-door aktivitami a zájmovými kroužky a naopak budeme varovat před jednostrannou excesívní stimulací dětského mozku ST. Téma je multidimenzionální, složité a nové, proto i někdy kontroverzní. Přestože jsou žádány "evidence-based důkazy", výzkumy jsou teprve v běhu. Vzhledem k tomu, že si plně uvědomujeme nutnost digitálních dovedností a víme, že jejich absence už ve středním školním věku přináší stigmatizaci dítěte, je naší naší ambicí zachování objektivity a zdůraznění jak pozitivních tak negativních aspektů ST. Chceme motivovat rodiče a profesionály k hledání možností, jak k tomuto problému přistupovat.

Abstract

Prakticky všechna vakcínami preventabilní infekční onemocnění mají neurologické manifestace nebo komplikace. Např. purulentní meningitidy, klíšťová encefalitida, poliomyelitida, tetanus aj. jsou primárně onemocnění nervového systému. Ale i ostatní infekce, např. spalničky, parotitida, pertuse a další mohou mít závažné neurologické komplikace. Očkování je tedy i prevencí závažných neurologických onemocnění. Vakcíny mají také neurologické nežádoucí účinky, pokud k nim ale nebudeme počítat bolesti hlavy u starších dětí a adolescentů nebo neklid u kojenců, které jsou nezávažné a očekávatelné, tak jsou neurologické nežádoucí účinky po očkování vzácné. Dříve popisovaná vakcínová encefalopatie po celobuněčných pertusových vakcínách se dnes již jako diagnóza neuznává. Vzácnými nežádoucími účinky po očkování jsou brachiální neuritida, Guillain-Barré syndrom nebo encefalomyelitida. Vzhledem možnosti vyvolat očkováním horečku patří k nežádoucím účinkům i febrilní křeče. Stejně tak, jako jsou vzácné neurologické nežádoucí účinky, vzácné by měly být i kontraindikace. Děti závažně neurologicky nemocné mají zvýšené riziko komplikací infekčních onemocnění, především respiračních, a měly by být řádně očkované. Přechodnou kontraindikací vakcín obsahujících pertusové antigeny je progresivní neurologické onemocnění, ale pouze do objasnění a stabilizace stavu.

Handout

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

EEG je jedno z nejčastějších vyšetření v dětské neurologii, slouží především k diagnostice epileptických záchvatů. Vzácným požadavkem je aplikace medikace v průběhu vyšetření EEG (video EEG). Na kazuistikách chceme demonstrovat okamžitý vliv aplikace nitrožilního midazolamu a pyridoxinu.

Abstract

ÚVOD Magnetická rezonance (MR) je jedním z rutinně využívaných diagnostických nástrojů nejen v oboru dětské neurologie. Její velké výhody jsou, vedle stále rostoucí kvality snímků, bezbolestnost a absence radiačního záření. Hlavní nevýhodou z pohledu pacienta je délka trvání vyšetření, která se prodlužuje se zvyšujícími se nároky na kvalitu výsledných snímků, z pohledu hodnotících lékařů pak hlavně vysoká citlivost na pohybové artefakty. Toto často vede k nutnosti provedení vyšetření v celkové anestezii, zejména u dětí. Ve FN Motol vznikla v roce 2021 ve spolupráci Kliniky dětské neurologie, Kliniky zobrazovacích metod a 2. lékařské fakulty UK organizovaná skupina studentů*tek medicíny a lékařů*ek obou klinik s názvem easyMRI. Za cíl jsme si kladli zlepšení kvality snímků magnetické rezonance a též snížení věkové hranice pacientů, kteří zvládnou MR vyšetření podstoupit bez celkové anestezie. Zpočátku byl tento doprovodný program nabízen pouze pacientům vyšetřovaným v epileptochirurgickém programu, kde jsou protokoly vyšetření magnetickou rezonancí (zejména protokol 4. generace – EPI4) velice technicky náročné a délka vyšetření se blíží 90 minutám rozděleným do dvou sezení. Postupně se snažíme rozšířit možnost využití easyMRI asistence nejen mezi ostatní pacienty Kliniky dětské neurologie, ale také mezi pacienty jiných klinik. Současně monitorujeme reálný vliv těchto praktik na kvalitu vyšetření a snižování věku pacientů, u kterých není nutné vyšetřovat v celkové anestezii. METODIKA Ošetřující lékaři indikující vyšetření magnetickou rezonancí uváží, zda je šance na provedení vyšetření bez celkové anestezie a poté kontaktují koordinátory easyMRI skupiny. Koordinátoři přidělí pacientovi doprovod některého ze členů easyMRI týmu – studenta nebo studentku 2. LF, kteří rodinu kontaktují před vyšetřením a osobně či telefonicky pacienty a jejich rodiče edukují. Studenti se snaží v dítěti vzbudit pocit důvěry a bezpečí pomocí hry, cíleně vytvořených videí a mimo jiné také stavebnicemi Lega magnetické rezonance, které obdržela nemocnice Motol v rámci daru pro podporu takových edukací. Pacienti, kteří jsou od roku 2021 vyšetřováni zavedeným protokolem EPI4 jsou evidováni v databázi. Inkluzním kritériem je dětský pacient, neurologicky nemocný, který podstoupil vyšetření magnetickou rezonancí pomocí velmi detailních protokolů určených pro odhalení fokální kortikální dysplazie jako možné příčiny jejich obtíží. Všem pacientům z této skupiny byla nabídnuta možnost doprovodu člena easyMRI týmu. Část pacientů byla vyšetřena s doprovodem, část doprovod odmítla či nebyla možnost přidělení doprovodu z provozních důvodů. Posuzovaným parametrem při zpracovávání dat je kvalita výstupu vyšetření – tedy zejména přítomnost pohybových artefaktů na snímkové MR dokumentaci jednotlivých sekvencí protokolu. Sestavujeme 3 skupiny pacientů - 1. vyšetřeni bez celkové anestezie s easyMRI doprovodem, 2. vyšetřeni bez celkové anestezie bez easyMRI doprovodu, 3. vyšetřeni v celkové anestezii. Dále porovnáváme výsledky v jednotlivých věkových skupinách. Studenti doprovázející pacienty vyplňují výstupní formulář obsahující jejich hodnocení proběhlého vyšetření, spolupráce s pacientem. ZÁVĚR Nejvyšší kvalita snímků zůstává při vyšetření provedeném v celkové anestezii. Při porovnávání kohorty bez celkové anestezie je ve skupině pacientů s doprovodem věkový průměr výrazně nižší a kvalita snímků je ve většině případů stále dostatečná k velmi detailní interpretaci. Nejmladšímu pacientovi, vyšetřenému bez celkové anestezie s doprovodem, bylo v době vyšetření 3,5 let. Díky souhrnným datům zjišťujeme, které sekvence jsou k pohybovým artefaktům více náchylné. Můžeme tedy upravit pořadí sekvencí v protokolu a zařadit náročnější sekvence na začátek vyšetření, kdy lze předpokládat nejlepší soustředění dětského pacienta. Hodnocení členy easyMRI se ve většině případů shoduje s objektivním hodnocením kvality snímků.