Prezentující autor
Milan Macek
Jeho hlavním výzkumným a klinickým zájmem je molekulární genomika vzácných onemocnění, včetně jejich hluboké fenotypizace, a způsoby, jak přenést poznatky genomiky k pacientům prostřednictvím cílené léčby léčivými přípravky pro vzácná onemocnění. Jeho hlavní publikační příspěvky se týkají cystické fibrózy, genetiky vzácných onemocnění, molekulární disekce psychiatrických poruch, programu nediagnostikovaných vzácných onemocnění v rámci konsorcia Solve-RD.eu, zajištění kvality v rámci konsorcia Eurogentest.org, identifikace prvního genu souvisejícího se stárnutím člověka (Klotho), populačních genomických studií evropských populací, detekce genů souvisejících s onemocněním u neurovývojových poruch, genodermatóz, chronické/akutní pankreatitidy. Podílel se také na farmakoekonomických studiích u vzácných onemocnění. Je přednostou největšího akademického pracoviště lékařské/molekulární genetiky v České republice (www.fnmotol.cz/ublg) a Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění (www.nkcvo.cz), která jsou zodpovědná za realizaci Národní strategie v oblasti vzácných onemocnění a projektu Norských fondů týkajících se vzácných onemocněni u romské populace ve vyloučených lokalitách.
Autoři
Milan Macek 1,
Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK a FN Motol - Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění 1