57. ČESKO - SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Úvod: Pre- a perinatální rizika jsou stále významnou příčinou různě závažných odchylek od normálního psychomotorického vývoje. Mírnější postižení se často manifestuje pozdějším nástupem chůze a neobratností. Odlišit lehké formy DMO od některých velmi pomalu progredujících geneticky podmíněných onemocnění může být obtížné. Autosomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-Saguenay (ARSACS) byla považována za velmi vzácné neurodegenerativní onemocnění typické pro populaci Frankokanaďanů v Quebecu. Aktuální data ukazují, že toto onemocnění patří k relativně častějším příčinám časně nastupující spastické ataxie celosvětově. ARSACS je podmíněna přítomností bialelických patogenních mutací v genu SACS pro protein sacsin, významně se exprimující v CNS. Metodika: V kazuistice prezentujeme klinická data a výsledky relevantních vyšetření (MR mozku, MR páteře, EMG, optická koherentní tomografie – OCT) pravděpodobně prvního českého dětského pacienta s ARSACS. Porucha byla detekována celoexomovým sekvenováním, nálezy u pacienta a obou rodičů byly ověřeny Sangerovým sekvenováním. Vyšetření případné mitochondriální dysfunkce, která je u pacientů s ARSACS popisována, proběhlo v izolovaných lymfocytech. Výsledky: Motorický vývoj pacienta s prenatálními riziky byl hraniční, s nástupem samostatné chůze v 16 měsících. Fyzioterapie a neurologické sledování pro neobratnost byly zahájeny ve 2 letech věku, klinický obraz odpovídal lehké formě DMO. Přes intenzivní a velmi komplexní péči se dyskoordinace trvale mírně zhoršovala, ve školním věku se přidala mírná spasticita a dystonie, následně s výskytem atak paroxysmální kinesiogenní dyskineze v dospívání. Intelekt pacienta je trvale nadprůměrný, bez problémů zvládá učivo gymnázia. Opakované MRI mozku prokázalo rozsáhlou stacionární frontoparietotemporální kortikální hypoplázii vlevo s arachnoidální cystou. Výsledky vyšetření karyotypu, FRAXA, dědičných metabolických poruch i molekulárně genetického vyšetření panelu genů asociovaných s dystonií v zahraničí byly normální. Vyšetření likvoru si pacient a rodina nepřáli. Celoexomovým sekvenováním s následnou konfirmací Sangerovou metodou byla u pacienta v 15 letech detekována složená heterozygotie pro patogenní variantu genu SACS(NM_014363.6): c.922C>T (p.Leu308Phe) od matky a dvě varianty nejasného významu (VUS) na paternální alele genu SACS(NM_014363.6):c.11485C>A (p.Pro3829Thr); c.7487T>C (p.Leu2496Pro). Následně doplněná EMG studie potvrdila chronickou demyelinizační polyneuropatii, rozšíření kořenových pochev nebylo na MR páteře přítomno, OCT potvrdila pro poruchu specifickou hypermyelinizaci optických vláken sítnice při normálním zraku. Aktivity komplexů I-IV v izolovaných lymfocytech byly v pásmu normy se snížením poměru COX/CS a deficitem koenzymu Q10. Závěr: U pacientů s původní diagnózou lehké pre - a perinatální encefalopatie je třeba při atypickém průběhu a malém efektu obvyklé symptomatické terapie pomýšlet mimo jiné i na ARSACS. Vodítkem může být relativně specifický nález při OCT. Granty: RVO VFN64165, Cooperatio, NU23-07-00281, LM2023067

Poster to download

Abstract

Optické neuropatie môžu byť prejavom viac ako 60 tich ochorení z celého spektra medicíny. Pritom nemáme jasne stanovené kritériá, ani diagbostický algoritmus pre starostlivosť o pacientov, ktorí prichádzajú s očnými príznakmi ako prvými prejavmi iných, systémových ochorení. Fenotypový prejav a klinický obraz oftalmopatií spôsobených rôznymi klinickými jednotkami sa ale často prekrýva. Ich včasné odlíšenie a klinické definovanie je potrebné najmä kvôli rozdielnej prognóze a terapeutickému prístupu. Okrem parainfekčných a infekčných ochorení sa oko a orbitálna oblasť stáva cieľom autoimunitných procesov v rámci systémových, autoimúnnych alebo degeneratívnych ochorení, najčastejšie ide o sclerosis mutiplex, NMOSD, MOGAD. V tejto prednáške Vám prinášame prehľad 9 tich kazuistík z bežnej ambulantnej praxe, diagnostického postupu u týchto pacientov a prehľadu red flags, ktoré by mohli byť nápomocné pri diagnostike pacientov s primárnymi klinickými prejavmi optických neuropatií.

Poster to download

Abstract

Přednáška navazuje na sdělení „Neurologické post-streptokokové komplikace“, ve kterém jsou prezentovány příznaky, vyšetřovací a terapeutické postupy u syndromu PANDAS (Pediatric acute-onset neuropsychiatric disorder associated with streptococcal infection) a Sydenhamovy chorey. Syndrom PANDAS je součástí širšího okruhu onemocnění s neuropsychiatrickými projevy, které se u dětských pacientů rozvíjí v souvislosti s imunitní reakcí vyvolanou infekční onemocněním PANS (Pediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome). Budou doplněna etiologická agens, která jsou spojována se syndromem PANS, příslušné diagnostické a terapeutické postupy. Dále budou diskutovány současné teorie patofyziologických mechanismů uvedených onemocnění.

Poster to download

Abstract

Od 1. ledna 2024 byla spuštěna pilotovací fáze projektu Koordinátor péče, který by měl do budoucna zásadně pomoci rodinám pečujícím o děti se závažnou život ohrožující a limitující diagnózou. Projekt se rozbíhá v šesti zdravotnických, sociálních a komunitních zařízeních (FN Motol, VFN v Praze a FN Olomouc, a dále Raná péče, Strom života a Energeia), kde bude do konce roku 2025 působit v nové roli 13 profesionálů. Cílem pilotního projektu je získat dostatečné množství relevantních dat o benefitech této nové služby a dále ověřit a správně nastavit principy a zásady fungování koordinátora péče jak v prostředí zdravotnických zařízení, tak v prostředí sociálních a komunitních služeb. Hlavní náplní práce koordinátora péče je komunikace s pacienty, zjišťování a naplňování jejich potřeb a komunikace s ostatními zdravotníky v rámci zařízení. Pilotní fáze projektu bude ukončena 31.12. 2025. Projekt je organizován Institutem Pallium, který bude provádět i evaluaci dat. Finanční podporu celého projektu zajistila Nadace rodiny Vlčkových. Pro pozici Koordinátora péče vznikla metodika, kde je jasně vymezeno, jaké činnosti by měl koordinátor vykovávat. Patří mezi ně o Vyhodnocovat kontinuálně potřeby rodiny jako celku i všech členů rodiny individuálně o Zohledňovat situaci rodiny o Poskytovat rodině potřebné informace o Poskytovat podporu při jednáních se zapojenými organizacemi, odborníky, zdravotnickými zařízeními o Vést dokumentaci o poskytování podpory (plán podpory) o Spolupracovat s evaluátorem projektu o Poskytovat průběžné zprávy vedení projektu pro donora projektu o Spolupracovat s dalším koordinátorem (nemocniční – komunitní, komunitní – nemocniční) V rámci projektu budou sbírána data o reálném využití koordinátora. Na základě sebraných dat bude snaha o jasnou definici funkce, náplně práce i potřebných kompetencí koordinátora. V Neuromuskulárním centru Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol působí od ledna 2024 jedna koordinátorka péče. Prozatím má v péči osm rodin. U některých rodin šlo zatím o jednorázový kontakt při zjištění diagnózy, spolupráce se teprve rozvíjí. U ostatních rodin byla práce koordinátora složitější, zahrnovala multioborovou komunikaci mezi jednotlivými zdravotníky z různých klinik FN Motol. Závěrem, mnoho rodin zejména u dětí se vzácnými nemocemi se stále setkává se složitostí systému a nedostupností některých potřebných služeb napříč diagnózami. Koordinátor péče by měl rodinám vážně nemocných dětí pomoci právě ve chvíli, kdo to rodina nejvíce potřebuje, ať už je to při stanovení diagnózy anebo v rámci plánované péče, například v případech plánování hospitalizace, operačního výkonu. Účelem našeho příspěvku je představení důležitosti této pozice i dalším odborníkům v oboru dětské neurologie. Cílem projektu je najít cestu, jak tuto potřebnou funkci zavést do standardního systému zdravotní péče.

Poster to download

Abstract

Na základě svých 40letých epileptologických zkušeností autor prezentuje názor, že epilepsie je prostě epilepsie, a že jako taková ve své podstatě vlastně není heterogenní skupinou, jak se dlouhodobě traduje. Nic na tom nemění její různorodá etiologie ani její komorbidní výskyt. Autor poukazuje na definici samotné epilepsie a zdůrazňuje především její vždy identickou patofyziologii. Vyjadřuje se k posledním Klasifikacím epileptických záchvatů a epilepsií (2017) i epileptických syndromů (2021) dle ILAE, přičemž se domnívá, že jejich česká verze včetně názvosloví s minimalizací anglických zkratek by určitě prospěla epileptologické praxi i mezioborové komunikaci. Epileptologie stejně jako ostatní lékařské obory chrlí obrovské množství nových poznatků jako na běžícím pásu, především pak díky bouřlivému rozvoji genetiky, moderních technologií a medicínsko-farmakologického výzkumu. Epileptologové přitom dnes řeší stále stejné principiální otázky jako před 40 lety, bohužel stále bez jednoznačných závěrů.

Handout