XXV. ČESKÝ A XX. ČESKO – SLOVENSKÝ KONGRES SPÁNKOVÉ MEDICÍNY

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Sdělení zahrnuje souhrn práce autorky věnované genetice narkolepsie, idiopatické hypersomnie a Kleineově-Levinova syndromu v uplynulých 50 letech i současný pohled na specifické biologické možnosti epigenetiky a dalších faktorů ovlivňující průběh jednotlivých onemocnění. Genetická predispozici narkolepsie a idiopatické hypersomnie byla předmětem výzkumu již od 70. let, pozdější práce zahrnovaly sledování HLA haplotypu u narkolepsie a v 90. letech screening rodového výskytu narkolepsie v ČR, který ukázal zvýšené riziko postižení příbuzných 1. i 2. stupně. Ve spolupráci se Stanfordskou univerzitou byl v ČR diagnostikován dosud jediný případ výskytu preprohypoktretinové mutace s klinickými projevy narkolepsie v kojeneckém věku. V posledních 20 letech pokračovala spolupráce se Stanfordskou univerzitou při studiu autoimunity narkolepsie typu I (NT1) – vliv streptokokové infekce a řada prací prokazujících úlohu modifikovaných T lymfocytů v patofyziologii onemocnění u geneticky predisponovaných jedinců. Současné názory nasvědčují i účasti epigenetických procesů s metylací DNA, které umožňují aktivaci či útlum genetických informací. Oproti NT1 je narkolepsie typu II (NT2) heterogenní onemocnění bez jasných genetických biomarkerů a možnou záměnou s idiopatickou hypersomnií (IH). Rovněž diagnóza IH postrádá přesvědčivé biomarkery, opírá se o klinické a PSG nálezy, u části nemocných jsme pozorovali i přesvědčivý rodový výskyt. Prokázaná tendence ke zpožděné fázi spánku a bdění u IH pacientů s dlouhým spánkovým cyklem nasvědčuje alteraci genů ovlivňujících cirkadiánní systém. Klinický průběh a tíži NT1, NT2 i IH ovlivňuje v průběhu života řada faktorů – pohlaví nemocných a zejména psychiatrické komorbidity (deprese, anxieta), spánková inerce i pocit únavy. Kleine Levinův syndrom (KLS) je spojen s výraznými polymorfismy TRANK1 genu, který má významnou návaznost s perinatálním postižením mozku. Nálezu odpovídají i naši dětští pacienti, začlenění do mezinárodní genomové studie. Dosud nevyřešenou otázkou je odeznění klinických projevů („burn out“) u KLS a části IH nemocných. Studie genetiky, epigenetiky a dalších faktorů přispívají k porozumění etiopatogeneze vzácných centrálních hypersomnolencí a otvírají další perspektivy studia nejen podkladu těchto nemocí, ale i nových terapeutických možností.

Abstract

Úvod: Kvalita života související se zdravím (health-related quality of life - HRQoL) je u narkolepsie typu 1 (NT1) snížená, avšak HRQoL u nemocných s narkolepsií typu 2 (NT2) a idiopatickou hypersomnií (IH) nebyla detailněji zkoumána. Naše studie zkoumala HRQoL u NT1, NT2 a IH a zdravých kontrolních osob (healthy controls - HC) a hodnotila prediktory HRQoL u jednotlivých skupin nemocných zvlášť. Pro Českou republiku se jedná o novou studii, protože kvalita života u centrálních hypersomnií byla na našem území studována před několika dekádami v jiných sociálních, ekonomických a léčebných podmínkách. Metodika: Osloveni byli pacienti s diagnózou NT1, NT2 a IH, sledovaní v Centru pro poruchy spánku a bdění na Neurologické klinice VFN v Praze. Studie proběhla v období září 2020 až červenec 2023. Data byla shromážděna od 117 dospělých (64 NT1, 22 NT2, 31 IH; 61,5 % žen; 38,3±12,0 let; 71,8 % léčených) a 41 HC (53,7 % žen; 35,9±9,6 let). Všichni účastníci vyplnili dotazníky hodnotící spavost (Epworthská škála spavosti, ESS), únavu (Stupnice tíže únavy, FSS), závažnost symptomů (Škála tíže narkolepsie, NSS; Škála tíže idiopatické hypersomnie, IHSS), spánkovou inertnost (Dotazník spánkové opilosti, SIQ), úzkostně - depresivní symptomatiku (Škála hodnocení úzkosti a deprese při hospitalizaci, HADS-A, HADS-D), a kvalitu života (Dotazník kvality života short form- 36, SF-36). Účastníci poté podstoupili polostrukturovaný rozhovor s psychologem ve zdravotnictví (KG) v rámci kterého byla hodnocena historie a aktuální stav psychického stavu. Aktuální psychický stav nemocných byl hodnocen psychologem dle Montgomeryho a Äsbergové škály pro posouzení deprese. Data byla analyzována pomocí Mannova-Whitneyho testu, Kruskal-Wallisova testu, Spearmanova korelačního koeficientu a regresní analýzy. Výsledky: Kvalita života související se zdravím u skupin nemocných s NT1, NT2 a IH zvlášť byla horší ve srovnání s HC (p<0,001). Největší vliv na HRQoL všech skupin měly depresivní příznaky a spánková inertnost; NT2 a IH měli ve srovnání s NT1 výrazněji vyjádřenou depresivní symptomatiku (p<0,01 pro NT2; p<0,05 pro IH) a spánkovou inertnost (p<0,01 pro NT2 i IH). Celkem 43 nemocných z celého souboru (36,8 %) mělo diagnózu duševní poruchy stanovenou před dobou studie. Nejčastějšími duševními poruchami byly úzkostně-depresivní porucha a depresivní porucha. Nejvyšší podíl nemocných mající duševní poruchu byl zjištěn ve skupinách IH (51,6 %) a NT2 (50,0 %), což bylo významně více než ve skupině NT1 (25,0 %) (obě p<0,05). Prevalence duševní poruchy byla u nemocných (36,8 %) vyšší než u HC (7,3 %) (p<0,001). Navíc, jednotlivé skupiny nemocných s NT1 a NT2 a IH zvlášť oproti HC vykazovaly vyšší podíl duševních poruch (p<0,05 pro NT1; p<0,001 pro obě skupiny NT2 a IH). Výskyt duševní poruchy v rámci celé skupiny nemocných byl spojen s horší fyzickou i mentální komponentou kvality života (Mannův-Whitneyho test, p<0,001). Mentální komponenta kvality života u skupiny NT2 a IH byla významně snížena oproti skupině NT1 (p<0,05). Závěr: Kvalita života související se zdravím je snížena u všech skupin nemocných s NT1, NT2 i IH, přičemž toto snížení je výraznější u NT2 a IH. Nízká HRQoL u NT2 a IH souvisela zejména s vyšší mírou depresivních příznaků, vyšším podílem duševních poruch a těžší závažností spánkové inertnosti. Klíčová slova: narkolepsie typu 1, narkolepsie typu 2, idiopatická hypersomnia, depresivní symptomatika, spánková inertnost, kvalita života související se zdravím Poděkování: Galušková, K.: Podpořeno Grantovou agenturou Univerzity Karlovy (GA UK), projekt č. 18122 (Nálada a kvalita života u centrálních hypersomnií) Šonka, K.: The Charles University: Cooperation Program in Neuroscience

Abstract

Mezi tzv. centrální poruchy s hypersomnolencí patří mj. narkolepsie typu 2 (NT2), idiopatická hypersomnie (IH) a hypersomnie spojená s psychickým onemocněním (PSY). Přesné příčiny a souvislosti vzniku těchto onemocnění nejsou dosud plně objasněny. V některých případech nelze na základě spánkového vyšetření tyto klinické jednotky od sebe jednoznačně odlišit, v průběhu života mohou jedna v druhou přecházet, pacienti mohou dokonce splňovat diagnostická kritéria pro více kategorií. Ve všech těchto případech je hlavním příznakem, pro který pacienti přicházejí, chronická omezující spavost. Spánková medicína v současné době nabízí těmto pacientům symptomatickou léčbu psychostimulancii, kterou někteří pacienti dobře netolerují, v řadě případů jsou dokonce dokumentovány nežádoucí účinky, které jsou důvodem přerušení léčby. Naším cílem bylo posoudit přínos dalších, nefarmakologických léčebných intervencí v rámci tzv. transdisciplinárního přístupu. Celkem 15 pacientů s diagnózou NT2, IH nebo PSY absolvovalo 2 týdny fototerapie a následně 6 týdnů kognitivně-behaviorální terapie (KBT-H) a 6 týdnů funkční fyzioterapie. Autoři seznámí posluchače s úspěšností těchto intervencí, které se jeví jako vhodný doplněk farmakologické léčby.

Abstract

V prezentaci je uvedena kazuistika 66letého polymorbidního muže s myastenia gravis, který byl vyšetřován pro suspektní poruchu dýchání ve spánku. Je popsán diagnostický postup zahrnující polysomnografické, kapnometrické, laboratorní a neurologické vyšetření. Zjištěná těžká spánková apnoe a hypoventilace ve spánku ovlivňovala řadu aspektů zdraví pacienta. Mimo obecně známé vlivy poruchy dýchání ve spánku, se jednalo o zajímavý fenomén zvaný paradoxní ranní slabost. Léčbou pomocí domácí neinvazivní ventilace za kontroly krevních plynů bylo dosaženo výborné kompenzace poruchy dýchání ve spánku, díky čemuž se zlepšily i projevy nervosvalového onemocnění. Dobrá adherence k léčbě a dlouhodobá kompenzace poruchy dýchání umožnila pacientovi podstoupit totální endoprotézu kyčle.

Abstract

Cieľ: Zmapovať anamnestické charakteristiky a polysomnografický profil pacientov s NREM parasomnií pri zrovnaní s kontrolným súborom a zistiť, či parametry spánku majú súvislosť s klinickými kvalitativnými parametrami a komorbiditami. Metodika: Do retrospektívnej štúdie sme zahrnuli 53 pacientov (31 mužov), priemerný vek 31,5 ± 8 rokov. Boli hodnotené anamnestické údaje, vrátane údajov cielených na spánok a jeho poruchy a výsledky polysomnografického vyšetrenia. Polysomnografické nálezy boli porovnané s kontrolnou skupinou 42 zdravých ľudí (23 mužov), priemerný vek 34,1 ± 8 rokov. Výsledky: Načastejším typom parasomnie hodnoteným podľa anamnézy bol somnambulizmus (89%). Väčšina pacientov udávala začiatok v detstve (87%). Najvýznamnejším triggerom epizód bol stres (26,4%) a menej často alkohol (3,7%) a cudzie prostredie(9,4%). Z komorbidných ochorení boli najčastejšie alergické ochorenia (45%). V porovnaní s kontrolným súborom, mali pacienti s NREM parasomniou kratšiu latenciu zaspania, lepšiu spánkovú efektivitu, nižší podiel bdelosti a vyšší podiel NREM 2 spánku. V skupine pacientov s familiárním výskytom parasomnie bol zistený nižší podiel NREM 3 spánku. Záver: Najčastejším komorbidným ochorením u pacientov s NREM parasomniou boli alergické ochorenia. Stres je u NREM parasomnií dominantným triggerom parasomnických epizód , preto má zmysel se na jeho management zameriavať v klinickej praxi. Zistená súvislosť úbytku NREM 3 spánku a rodinného výskytu podporuje súčastný názor, že dysregulácia NREM 3 má dedičnú predispoziciu.

Abstract

Background and objectives: Nonconvulsive status epilepticus (NCSE) manifests as a change in mental status without a coma (NCSE proper) or comatose NCSE. Hypocretin-1/orexin-A (H/O) is involved in alertness and sleep maintenance. Sleep impairment and excessive daytime sleepiness (EDS) have a negative impact on cognitive functions and activities of daily living (ADL). Methods: Patients meeting the NCSE criteria underwent cerebrospinal fluid and brain magnetic resonance imaging examinations, polysomnographies (PSG), multiple latency sleep tests (MSLT), and completed Epworth Sleepiness Scale (ESS). Montreal Cognitive Assessment was used to evaluate cognitive functions, and the Barthel Index was used to assess ADL in the acute phase (V1) and three months follow-up (V2). Results: From May 2020 to May 2023, we enrolled 15 patients, eight (53.3 %) women, with a median age of 69 (14) years. The median H/O CSF concentration was 250 (63.6) pg/ml; however, only three CSF samples (20 %) decreased below the borderline concentration of 200 pg/ml. Fourteen out of 15 patients (93.3 %) completed the PSG study. The median of wakefulness after sleep onset was 167 (173.5) min, sleep efficiency (SE) was 62.9 (63) %, sleep latency (SL) was 6 (32) min, REM sleep was 2.85 (7.2) %, and REM first episode latency was 210.5 (196.5) minutes. The medians of the stages N1 NREM were 4.65 (15) %, N2 NREM 68.4 (29.9) %, and N3 NREM 21.8 (35.5) %. MSLT mean latency was 7.7 (12.6) minutes. A significant negative correlation exists between H/O CSF concentrations and the stage N1 NREM (rs=-0.612, p=0.02), and the proportion of cumulative sleep time with oxygen saturation below 90% in total sleep time (TST) t90 (rs=-0.57, p=0.03). MSLT had significant negative correlation with TST (rs=-0.5369, p=0.0478), with SE (rs=-0.5897, p=0.0265), with apnea-hypopnea index (rs=-0.7631, p=0.0002) and with deoxygenation index (rs=-0.8009, p=0.0006). A positive correlation exists between MSLT and SL (rs=0.6284, p=0.0161) and between ESS and t90 (rs =0.9014, p=0.0004). The correlation between H/O CSF concentrations and EDS, cognitive performance, and ADL was not proved. Conclusions: Patients after NCSE exhibited sleep impairment and excessive daytime sleepiness. Hypocretin-1/orexin-A concentrations decreased only in 20% of these cases.

Abstract

Dotazníkové metody představují jeden z klíčových nástrojů v mnoha oborech, včetně spánkové medicíny, kde pomáhají odborníkům efektivně diagnostikovat a sledovat širokou škálu spánkových poruch a obtíží. Jejich hlavními výhodami jsou snadná administrace, rychlé získání relevantních informací o pacientovi a schopnost monitorovat stav v čase. To umožňuje odborníkům lépe pochopit dynamiku problémů spojených se spánkem a cíleně zaměřit léčbu. Navíc tyto metody často usnadňují a urychlují klinické rozhovory, což je důležité nejen z časového hlediska, ale i pro lepší vztah mezi lékařem a pacientem. Nicméně, pro správné používání dotazníkových metod je zásadní dodržování určitých pravidel, která nejsou vždy dostatečně známá či respektována. Současná situace v České republice ukazuje na nejednotnost v překladech a standardizaci těchto metod, stejně jako absenci referenčních norem pro hodnocení české populace – zdravé i klinické. Tento příspěvek si proto klade za cíl představit aktuální stav využívání dotazníků ve spánkové medicíně v ČR, prezentovat postupy pro tvorbu a překlad vlastních dotazníků a navrhnout kroky pro standardizaci těchto metod. Věříme, že tato problematika otevírá prostor pro mezioborovou spolupráci a živou diskuzi o tom, jak efektivně řešit absenci validních diagnostických nástrojů pro českou populaci ve spánkové medicíně. Jaké jsou možnosti harmonizace dotazníkových metod na národní úrovni? A jakým způsobem mohou odborníci z různých oblastí přispět ke zlepšení této situace?

Handout

Abstract

Abstract is not available

Abstract

Úvod: Neorganická nespavost charakterizovaná sníženou schopností spánek navodit nebo udržet představuje jednu z nejčastějších poruch spánku. Příliš krátká délka spánku v porovnání s časem stráveným v lůžku obvykle insomniaky frustruje, udržuje v chodu aktivizaci organismu a tím snižuje efektivitu spánku. Nekvalitní noční spánek navíc způsobuje subjektivně zvýšenou denní únavu, kterou obvykle doprovází úzkostně-depresivní ruminace. Současnou metodu první volby v léčbě nespavosti představují nefarmakologické kognitivně-behaviorální přístupy cílící jak na úpravu spánkového režimu za účelem zvýšení efektivity spánku, tak na práci s myšlenkami a nácvik relaxačních technik za účelem zklidnění psychofyziologické hyperaktivace organismu. Cílem předkládaného pilotního projektu bylo porovnat spánkovou efektivitu a skóre dosažené v Indexu tíže nespavosti zachycujícím tíži onemocnění u pacientů s primární formou nespavosti před zahájením a po ukončení skupinové kognitivně-behaviorální terapie. Výsledky pilotní studie mohou přispět k rozvoji komplexní péče o pacienty trpícími nespavostí. Metodika: Studie se účastnilo 19 pacientů s diagnózou F51.0 Neorganické nespavosti z Ambulance psychiatrie a klinické psychologie Interse. Pacientům byla před zahájením terapie administrována testová baterie obsahující Index tíže nespavosti, Beckovu škálu deprese BDI-II a Dotazník na měření úzkosti a úzkostnosti STAI X-1/X-2. Na základě elektronického spánkového deníku byla u všech zúčastněných vypočítána spánková efektivita. Následně proběhlo 5 terapeutických setkání: 4 v týdenním intervalu, poslední setkání následovalo s měsíčním časovým odstupem, kdy byl pacientům opětovně administrován Index tíže nespavosti a zjištěna aktuální spánková efektivita. Výsledky: Na základě korelační analýzy spánkových charakteristik s ostatními proměnnými byl zjištěn vztah nepřímé úměry mezi aktuální úzkostí (STAI X-1) a efektivitou spánku při zahájení léčby (r=-0.520, p=0.022) a mezi aktuální úzkostí (STAI X-1) a rozdílem v Indexu tíže nespavosti před léčbou a po léčbě (r=-0.528, p=0.20). Analýza rozdílu mezi měření před terapií a po jejím ukončení ukázala signifikantní rozdíl jak v Indexu tíže nespavosti (t=3.714, p=0.002), tak v efektivitě spánku (t=-5.150, p=<0.001) před léčbou a po léčbě. Závěry: Po absolvování kognitivně behaviorální terapie ve skupinové formě se u pacientů s psychofyziologickou nespavostí významně zvýšila efektivita spánku a snížila závažnost symptomů zkoumané diagnózy. V rámci klinického obrazu je to především aktuální míra úzkosti, která souvisí s nižší efektivitou spánku před terapií a s mírou subjektivních potíží s nespavostí.

Handout

Abstract

Cílem této studie bylo zjistit, zda aktigrafické monitorování spánku hospitalizovaných pacientů na standardních lůžkových odděleních je technicky proveditelné a přináší dále zpracovatelné výsledky pro hodnocení kvality spánku v nemocničním prostředí. Po vyloučení neúplných záznamů bylo hodnoceno 133 pacientů (61 mužů, 46,0 %), průměrný věk 65,0 (±14,7, SD). Data byla sbírána v sedmi zdravotnických zařízeních v ČR. Kontrolní soubor (KoS) dospělých osob bez anamnézy poruchy spánku nebo nepravidelného režimu spánku a bdění tvořilo 12 osob (sedm mužů, 54,0 %), průměrný věk 37,8 (±10,3), kteří aktigrafické monitorování absolvovali v domácím prostředí. Věk pacientů a kontrol byl rozdílný (p<0,01), což u studie proveditelnosti považujeme za přípustné. Aktigrafie byla zaznamenávána první tři dny hospitalizace. Byl použit MotionWatch8 firmy CamNtech. Registrační část zařízení byla umístěna na zápěstí nedominantní horní končetiny jako náramkové hodinky. Registrace v triaxiálním nahrávacím modu byla zaznamenávaná po epochách 60 s. Výsledky aktigrafie byly zpracovány firemním softwarem CamNtech MotionWear verze 1.3.33, přičemž čas ulehnutí a vstávání byly korigovány dle záznamů činností, který účastníci vyplňovali. Byly zhodnoceny následující parametry: průměrné trvání spánku, latence usnutí, čas na lůžku, spánková efektivita, fragmentační index, počet epizod probuzení ze spánku, celkové trvání bdělosti v průběhu spánku a podíl doby spánku v noci/24hodin. Výsledky nemocných a KoS byly porovnány párovým t-testem. Průměrné trvání spánku nemocných bylo 324,0 (±86,0) min, a u KoS 413,0 (±77,0) min (p<0,01). Latence usnutí v pacientském souboru byla 21,0 (±31,0) min. a u KOS 10,0 (±14,0) min (p<0,01). Trvání bdělosti v průběhu spánku pacientů bylo 113,0 (± 67,0) min oproti 44,0 (±22,0) min u KoS (p<0,01). Celkový čas od uložení se ke spánku k probuzení nemocných byl 482,0 (±79,0) min a KoS 472,0 (±79,0) min (n.s.), spánková efektivita nemocných byla 67,0 (±15.8) %, u KoS 87,0 (±6,0) (p<0,01), počet epizod probuzení u nemocných 25,2 ± 10,7 a u KoS 30,8 ± 12,9 (p<0,01) a podíl doby spánku v noci/24hodin u nemocných 42,9 (±14,0%) a u KoS 43,0% (± 5%) (n.s.). Tato pilotní studie ukázala, že aktigrafické monitorování lze použít pro výzkum kvality spánku i u hospitalizovaných. Studie také potvrdila předpoklad, že nemocný v nemocnici tráví přiměřeně dlouhou dobu na lůžku, ale je významně zkráceno celkové trvání spánku, čemuž přispívá jak prodloužená bdělost během spánku a zvýšené množství epizod probuzení, tak prodloužená latence usnutí, což také reflektuje nižší efektivita spánku. Význam této studie spočívá v potvrzení předpokladu, že aktigrafií lze základní parametry spánku registrovat i při hospitalizaci. Srovnání výsledků pacientů a KoS je možné brát v úvahu s velkou rezervou, protože KoS je nepřiměřeně malý a není věkově spárovaný, skupina nemocných je heterogenní a studie brala v úvahu subjektivní hodnocení vyšetřované osoby jen z hlediska ulehnutí a vstávání. Studie byla vytvořena v rámci řešení grantu AZV NU22-09-000457