Declaration
Dear Madam, Sir,
Please note that the websites you intend to access are not intended for the general public, as they contain technical information on medicinal products, including advertising messages relating to medicinal products. This information and communication is intended exclusively for professionals pursuant to Section 2a of Act No. 40/1995 Coll., Ie to persons authorized to prescribe or dispense medicinal products (hereinafter referred to as the expert).
Please note that if you are not an expert, you run the risk of endangering your health or the health of others if you misunderstand or interpret the information obtained, in particular advertising messages that may be part of this site, or used them to establish your own diagnosis or treatment, either in relation to yourself or in relation to other persons.
I declare:
If your statement is not true, we warn you that you are at risk of endangering your health or the health of others.
This site uses cookies. By continuing to use this site you agree to our use of cookies in accordance with our Cookie Policy, Close
Only services that participant order by himself can be sponsored here:
Sponsoring of participants
Registration of exhibiting companies and their representatives
Exhibitors registration
Please start by entering your email address.
Your registration for this event was successful. To cancel or edit your registration please call +420 731 006 620 or send us email to martin.horna@mhconsulting.cz
You can check your order in your profile: My profile
Prof. Gralnek Ian M. , MD, MSHS, FASGE
CV is not available
Ian M. Gralnek 1,
Institute of Gastroenterology and Hepatology and Medical Imaging Institute, Emek Medical Center, Afula, and Rappaport Faculty of Medicine, Technion–Israel Institute of Technology, Haifa, Israel 1
Associate Prof. Arvanitakis Marianna, MD, Ph.D.
CV is not available
Marianna Arvanitakis 1,
Gastroenterology, Hepatopancreatology, and Digestive Oncology, Erasme Hospital, Universite Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium 1
Úvod: Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je vrozený syndrom s téměř absolutním životním rizikem kolorektálního karcinomu, které může být redukováno především profylaktickou kolektomií. Cíl: popis populace pacientů s FAP v České republice se zaměřením na chirurgickou terapii Metody: multicentrický projekt registru, deskriptivní statistika. Výsledky: 126 pacientů bylo registrováno od 1/2008 do 8/2020: 69 mužů a 57 žen. 73 osob (58 %) ze souboru podstoupilo 96 kolorektálních operací. Devět pacientů podstoupilo více než jednu operaci (dva z nich 3 operace). 22 procedur bylo laparoskopických (26 %), 48 procedur bylo provedeno s profylaktickým záměrem (57 %). Subtotální kolektomie s ileorektální anastomózou (IRA) byla provedena ve 28 případech (33 %), totální kolektomie s ileopouchanální anastomózou (IPAA) byla provedena ve 26 případech (31 %), terminální ileostomie byla nevyhnutelná při 8 totálních kolektomiích (10 %). Operace byly provedeny v průměrném věku 37 let (16 – 66 let), nebyl rozdíl ve věku provedení mezi IRA a IPAA (36 a 34 let). V resekátech bylo nalezeno 25 kolorektálních karcinomů u 22 pacientů (3 pacienti měli 2 nádory) – nádory byly lokalizovány ve všech částech kolorekta. Registrována byla tato stadia karcinomů: 0 (3), I (5), II (2), III (4) a IV (3); v případě profylaktických operací byly všechny nádory ve stadiu 0 a I. V 51 resekátu bez nádoru byly identifikovány adenomy: ve 14 případech s vilózní komponentou a v 19 případech s vysokým stupněm dysplázie. Data o funkčních výsledcích byla k dispozici jen u 62 pacientů: frekvence stolice po IRA byla 5 denně (2-15), po IPAA 6 denně (4-14), dva pacienti udávali inkontinenci stolice po IRA, jeden po IPAA. Závěr: Operace IRA a IPAA byly prováděny u FAP pacientů v ČR stejně často a to kolem 35 let věku. Registr FAP je efektivní platformou pro monitorování populace pacientů s FAP a výsledků jejich terapie. Realizováno za podpory grantu Ministerstva zdravotnictví České republiky: Databáze registru FAP 22/2020/PPZ/OKD.
MUDr. Jiří Cyrany Ph.D.
CV is not available
Jiří Cyrany 1, Matyáš Kuhn 2, Martina Nováčková 2, Radek Kroupa 3, Štěpán Šembera 1, Veronika Špatenková 4, Martin Lukáš 5, Alena Valíčková 6, Pavel Klvaňa 7, Tomáš Grega 8, Alena Černá 9, Martin Liberda 10, Robert Procházka 11, Jan Kotyza 12, Pavel Kerner 13, Ilja Tachecí 1,
II. interní gastroenterologická klinika, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Hradec Králové 1
Institut biostatistiky a analýz s.r.o., Brno 2
Interní gastroenterologická klinika, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno, Bohunice 3
II. interní klinika – gastroenterologická a geriatrická, Lékařská fakulta Univerzity Palackého a Fakultní nemocnice Olomouc 4
Klinické a výzkumné centrum pro střevní záněty, ISCARE a.s., Praha 5
Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno 6
Beskydské gastrocentrum – Interní oddělení, Nemocnice ve Frýdku-Místku 7
Interní klinika, I. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Ústřední vojenská nemocnice Praha 8
Centrum péče o zažívací trakt, Nemocnice AGEL Ostrava – Vítkovice a.s. 9
Interní oddělení, Nemocnice AGEL Valašské Meziříčí a.s. 10
Gastroenterologické oddělení, Nemocnice Jablonec nad Nisou, p.o. 11
I. interní klinika, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Plzeň 12
Interní oddělení, Nemocnice Písek, a.s. 13
Polypózy gastrointestinálního traktu (GIT) přestavují celkem heterogenní skupinu hereditárních, obvykle prekancerózních, onemocnění, která mohou být spojena s projevy pouze v GIT nebo zahrnovat rozvoj neoplázií aj. lézí i mimo trávicí trakt. Genetické změny u pacientů s polypózními syndromy kopírují obecné principy kancerogeneze s mendeliánskou dědičností germinální mutace, případně se může jednat o de-novo germinální mutaci příslušného genu. Nejčastější jsou změny na úrovni chromozomální instability s mutacemi v různých typech genů, ať už se jedná o tumor supresory (APC) či onkogeny (RAS). Dalšími možnostmi jsou metylační poruchy vedoucí ke ztrátě funkce genů (MLH1) či poruchy v opravných mechanizmech DNA jako např. v případě MUTYH-asociované polypózy či lézí s poruchami mismatch-repair systému (MMR), kam spadá i Lynchův syndrom. Pro rozvoj vlastní časné léze je obvykle nutná ztráta druhé alely genu somatickou mutací, ztrátou heterozygozity např. v rámci mitotické rekombinace nebo epigetickými změnami jako je metylace promotoru daného genu. Mutace v dalších genech jsou pak zodpovědné za růst a progresi vzniklé léze včetně rozvoje a progrese dysplastických změn či maligní transformaci (KRAS, SMAD4, TP53, MGMT, p16 aj). Vlastní rozdělení polypóz je možné na adenomatózní a ne-adenomatózní polypózy a případně dělení dle lokality či na syndromy asociované s výskytem dalších lézí v jiných orgánech. V první skupině adenomatózních polypóz je nejznámější a nejvíce prostudovaná familiární adenomatózní polypóza (FAP) s germinální mutací genu APC a varianta v podobě syndromu proximální polypózy a adenokarcinomu žaludku (GAPPS). Postižení je u GAPPS limitováno pouze na žaludek z důvodu mutace promotoru 1B genu APC, který je zodpovědný za aktivaci genu v žaludku na rozdíl od kolon, kde je funkce APC zajištěna přes promotor 1A. Dalšími typy jsou MUTYH-asociovaná polypóza (MAP), NTHL1-asociovaná polypóza (NAP), polymerase proofreading asociovaná polypóza (PPAP) či cMMRD polypóza při syndromu konstitutivního deficitu MMR a oligopolypóza s mutací genu MBD4. Syndrom pilovité (hyperplastické) polypózy je definován klinicky s kritérii dle velikosti, lokalizace a četnosti pilovitých lézí, nicméně jen malá část pacientů vykazuje známky obvykle autozomálně dominantní dědičnosti a germinální mutaci v genu RNF43 (17q23.2). Samostatnou jednotkou je také syndrom hereditární smíšené polypózy s mutací genu GREM1. Do non-adenomatózních polypóz spadá syndrom juvenilní polypózy (SJP), který může také obsahovat pilovité léze, ale obvykle má i jiné typy polypů a extra-intestinální příznaky. SJP se dělí na infantilní formu s mutací BMPR1A, juvenilní intestinální formu (SMAD4/DPC4 nebo BMPR1A), JP se syndromem hereditární hemoragické teleangiektázie (SMAD4) a syndrom dětské JP (JP of infancy) s delecí 10q22.2-q23.2 (BMPR1A a/nebo PTEN). Výskyt polypů je i součástí dalších syndromů jako je Peutz-Jeghersův syndrom (mutace STK11 u 90% pacientů), Cronkhite-Canada syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom či Cowdenové syndrom, který je spojený obvykle s germinální mutací genu PTEN, vzácněji genu pro sukcinát dehydrogenázu SDH (5%). GIT polypy u CS představují obvykle směs histologických typů lézí od hamartomatózních juvenilních polypů, přes hyperplastické polypy až po adenomy a nejvyšší riziko malignity u CS je pro mléčnou žlázu. Cílem sdělení je ucelený přehled polypózních syndromů s výskytem v gastrointestinálním traktu s charakteristikami genetických cest jejich rozvoje i progrese.
Copyright © 2022 MH Consulting s.r.o., All rights reserved.
