Declaration
Dear Madam, Sir,
Please note that the websites you intend to access are not intended for the general public, as they contain technical information on medicinal products, including advertising messages relating to medicinal products. This information and communication is intended exclusively for professionals pursuant to Section 2a of Act No. 40/1995 Coll., Ie to persons authorized to prescribe or dispense medicinal products (hereinafter referred to as the expert).
Please note that if you are not an expert, you run the risk of endangering your health or the health of others if you misunderstand or interpret the information obtained, in particular advertising messages that may be part of this site, or used them to establish your own diagnosis or treatment, either in relation to yourself or in relation to other persons.
I declare:
If your statement is not true, we warn you that you are at risk of endangering your health or the health of others.
This site uses cookies. By continuing to use this site you agree to our use of cookies in accordance with our Cookie Policy, Close
Only services that participant order by himself can be sponsored here:
Sponsoring of participants
Registration of exhibiting companies and their representatives
Exhibitors registration
Please start by entering your email address.
Your registration for this event was successful. To cancel or edit your registration please call +420 731 006 620 or send us email to martin.horna@mhconsulting.cz
You can check your order in your profile: My profile
Imunologické vyšetření mozkomíšního moku je v současné době standardním vyšetření zejména v diferenciální diagnostice zánětlivých onemocnění nervového systému. K základnímu imunologické vyšetření likvoru patří biochemické vyšetření, kvantitativní a kvalitativní cytologie, vyšetření hematoencefalické bariéry (stanovení Q albuminu) a dále stanovení celkové hladiny imunoglobulinů ve třídách IgG, IgM, a IgA a jejích intrathekální produkce. Rozlišujeme 5 základních variant produkce oligoklonálních a monoklonálních pásů: typ I (žádná oligoklonální produkce), typ II (výhradně intrathekální produkce protilátek), typ III (v likvoru jsou početnější pásy; známka systémového zánětu s itrathekální patologii), typ IV (zrcadlový obraz, stejný počet oligoklonálních pásů v likvoru i séru), typ V (zrcadlový obraz, stejný počet monoklonálních pásů v likvoru i séru; myelom, monoklonální gamapatie). V rámci došetření autoimunitních onemocnění nervového systému došetřujeme autoprotilátky (proti intracelulárním a membránových antigenům, jiné). K nadstandardním vyšetřením neurozánětu patří vyšetření hladin cytokinů, chemokinů či rozpadových produktů zánětu. Přehledová přednáška podává základní informace o současně dostupných imunologických vyšetřeních v mozkomíšním moku.
MUDr. Štefánia Aulická Ph.D.
MUDr. Štefania Aulická, Ph.D. působí na Klinice dětské neurologie LF MU a FN Brno. Ve své klinické praxi se zaměřuje na epileptologii, neuroonkologii a neurointenzivní péči dětských pacientů. Je autorkou knihy Akutní stavy v dětské neurologii a několika impaktovaných publikací. Současně se věnuje vědecké činnosti zaměřené na identifikaci biomarkerů epileptogeneze a farmakorezistence epilepsie.
Dne 4.2.2022 bylo zahájeno její habilitační řízení na Lékařské fakultě Masarykové univerzity v Brně.
Štefania Aulická 1,
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno 1
V posledním desetiletí se o onemocnění asociovaném s tvorbou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (MOGAD) dozvídáme stále nové informace. V prezentaci je kladen důraz na klinické projevy a dosavadní poznatky o terapii. Teoretická data jsou doplněna praktickými zkušenostmi s pacienty, které sledujeme na Klinice dětské neurologie LF MU a FN Brno. Mezi charakteristické iniciální klinické příznaky patří bilaterální a rekurentní optická neuritida, transverzální myelitida a akutní diseminovaná encefalomyelitida. Z atypických projevů zmiňujeme například encefalitidu, epileptické záchvaty a "leukodystrophy-like" fenotyp. Jedna z našich pacientek prodělala epileptický záchvat osm měsíců před optickou neuritidou. V roce 2019 byla autory z Číny (Zhong et al) publikována souhrnná práce poukazující na skutečnost, že epileptický záchvat a/nebo encefalopatie nejsou u MOGAD ojedinělým projevem a jsou často asociovány s kortikálními či subkortikálními demyelinizačními lézemi na magnetické rezonanci. U pacientů, kteří prodělali epileptický záchvat, bylo následně zaznamenáno zvýšené riziko multifázického průběhu nemoci. V dnešní době je k dispozici několik studií, které potvrzují přítomnost záchvatů u 14 až 36 % pacientů s MOGAD. K diagnostice pozitivity protilátek anti-MOG IgG je doporučeno využívat buněčnou assay (cell based assay). Akutní terapeutický postup zůstává již několik let bez významné změny. Spočívá v aplikaci intravenózního methylprednisolonu, intravenózních imunoglobulinů či podstoupení plazmaferézy. Je otázkou, jak moc být v akutní léčbě "razantní" a jak jednotlivé léčebné postupy správně načasovat. Na kazuistice čtrnáctileté dívky diskutujeme risk versus benefit časného podání plazmaferézy u pacientů s optickou neuritidou. Většina léčených dětí je následně propuštěna do ambulantní péče s postupným taperem perorálních kortikosteroidů, který bývá rozplánován na delší časové období než u pacientů s roztroušenou sklerózou. Dnešní terapeutické přístupy po první atace zahrnují využití strategie "watch and wait" za přísného neurologického monitoringu. Pokud je ovšem iniciální ataka těžká, lze zvážit časnou chronickou imunosupresi. Standardně předepisovanými léky jsou azathioprin, rituximab, mykofenolát mofetil nebo intravenózní imunoglobuliny. U relabujícího průběhu onemocnění volíme kombinovanou imunosupresi či zvažujeme tocilizumab nebo eculizumab. Závěrem zmíníme podmínky deeskalace terapie, která by měla být uvážená a individualizovaná. V roce 2020 byl předními evropskými neurology přijat konsenzus, že je možné při stabilním průběhu choroby terapii vysadit. Jako časový interval stability nemoci bylo zvoleno období přibližně dvou let. Pokud se ovšem rozvine relaps, je nutné léčbu opět zahájit. Závěrem demonstrujeme naše praktické zkušenosti a úskalí s vysazováním terapie na několika dalších kazuistikách pacientů s MOGAD.
MUDr. Petra Hanáková
Petra Hanáková působí jako lékařka na Klinice dětské neurologie LF MU a FN Brno. V posledních letech zaměřuje svou pozornost k autoimunitním a zánětlivým chorobám centrálního nervového systému. Současně pracuje jako dětský neurolog v Centru pro roztroušenou sklerózu pro dospělé a děti při Fakultní nemocnici U sv. Anny.
Petra Hanáková 1, Hana Ošlejšková 1,
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno 1
MS Centrum při I. Neurologické klinice FN U sv. Anny a LF MU Brno 2
Onemocnění centrálního nervového systému (CNS), na kterých se podílí neadekvátní imunologická odpověď, jsou obecně v porovnání s jinými klinickými entitami u dětí vzácná. Často se však jedná o závažné stavy, u kterých včasná diagnostika a správná léčba může významně ovlivnit dlouhodobou prognózu. Diagnostická kritéria se kontinuálně vyvíjejí, stejně jako možnosti vyšetření vedoucích ke konkrétní diagnóze. Zlepšují se také terapeutické přístupy a celková prognóza pacientů. V připravovaném sdělení ukážeme spektrum dětských pacientů řešených na Klinice dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole v posledních 10-ti letech, u kterých jsme prokázali nebo předpokládali neadekvátní imunologickou reakci v CNS. Největší část tvoří pacienti se zánětlivým postižením bílé hmoty, tato skupina zahrnuje několik klinických diagnóz s monofázickým i recidivujícím průběhem, včetně nové diagnostické jednotky onemocnění asociovaných s myelin-oligodendrocytárním glykoproteinem (MOGAD). Menší část tvoří pacienti s autoimunitními encefalitidami. V řádech jednotek jsme přišli do kontaktu s pacienty, jejichž neurologické potíže byly v souvislosti s neadekvátní imunologickou odezvou v CNS při prokázaném primárním imunodeficitu. Neurologické projevy mohou doprovázet také jiná autoimunitní onemocnění, jako jsou například nespecifické střevní záněty. Ve vzácných případech se mohou jednotlivé orgánově specifické autoimunity kombinovat. Na několika konkrétních příkladech budeme demonstrovat důležitost dlouhodobého sledování dětských pacientů po zánětlivé epizodě a vytrvalost imunopatologických procesů.
Zuzana Libá
CV is not available
Zuzana Liba 1, Hana Nohejlová 2, Tomáš Toman 1, Anna Leichterová 1,
Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol, Praha 1
Neurologická klinika 2.LF UK a FN Motol, Praha 2
Vyšetření likvoru lze rozdělit na dvě skupiny. První skupinou jsou základní parametry dostupné standardně na neurologickém oddělení i ve statimovém režimu, tj. celková bílkovina, koncentrace glukózy a laktátu, počet buněčných elementů. Vedle těchto parametrů se v dnešní době rozrůstá kategorie doplňujících parametrů rozšířené likvorologie vyžívající nových molekulárně cytologických laboratorních metod, které jsou omezeně dostupné a spadají do kompetence specializované likvorové laboratoře s odpovídajícím přístrojovým vybavením a odborným personálem. Jejich prostřednictvím můžeme stanovit například rozšířený panel imunologických parametrů, konkrétně stanovení imunoglobulinů, průkaz jejich intratekální produkce, rozpadových produktů, stanovení koncentrace zánětlivých markerů a hladin cytokinů, v indikovaných případech lze stanovit populace a subpopulace buněk imunitní odpovědi pomocí průtokové cytometrie. Prostřednictvím srozumitelné kazuistiky pacienta Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a FN Motol chceme názorně demonstrovat nezastupitelnou roli těchto nových vyšetřovacích metod v rozhodování managementu terapie. Nejenže umožňují nahlédnout za hematoencefalickou bariéru a ozřejmit mechanismy imunitní odpovědi v imunoprivilegovaném prostředí centrální nervové soustavy, ale také umožní detailně sledovat vývoj zánětlivé odpovědi v čase, čímž mají nenahraditelný přínos v klinické praxi.
Zápal očného nervu (ON) v detskom veku je pomerne vzácne ochorenie. Aj keď väčšinou má monofázický priebeh, asi v 25% prípadov je prvou a/alebo hlavnou klinickou prezentáciou zápalového autoimúnneho procesu. Rozšírenie skríningu autoprotilátok, typu anti-MOG, alebo anti-AQP4, a iné, nám dáva možnosť identifikovať vzácne ochorenia so závažným prognostickým významom pre pacienta. Rovnako sa nám vďaka skorému vyšetreniu a dostupnosti MRI darí identifikovať pacientov s roztrúsenou sklerózou po prvom ataku typu ON. V prehľadovej prednáške by sme chceli predstaviť problematiku diferenciálnej diagnostiky pacienta s klinickým príznakom optickej neuritídy z pohľadu neurologickej praxe.
MUDr Jana Surgošová
Neurológ, pediatrický neurológ, so zameraním na zápalové a autoimúnne ochorenia v detskom veku.
Jana Surgošová 1,
Klinika detskej neurológie, Národný ústav detských chorôb, Bratislava 1
Autoinflammatory diseases form a large and heterogeneous group of disorders characterized by dysregulation of inflammatory processes. Knowledge of detailed pathogenetic mechanisms led to the definition of individual sub-categories, which can be roughly divided into inflamasopathies, dominated by an increased activity of inflamasome with high IL-1 secretion, relopathies associated with activation of the NFκB pathway, and subsequently interferonopathies with overactivation of type I interferons. It was in the group of interferonopathies that the first unit belonging to the newly discovered monogenic vasculitides was defined as SAVI (STING-associated vasculopathy). In addition to the above groups, there are other autoinflammatory diseases and monogenic vasculitides, not yet classified to a defined cathegory. An important representative of these entities is the disease named DADA2. The cause of this inborn error of immunity lies in a dysfunction of the enzyme adenosine deaminase 2. Adenosine metabolism is crucial for the function of immune cells. Both of the two isoenzymes for adenosine deaminases are involved in severe immune disorders. Mutations in ADA1, adenosine deaminase 1 which acts intracellularly, result in severe primary immunodeficiency called ADA SCID, with a profound block of lymphocyte development. In contrast, ADA2 is an extracellular enzyme whose impairment leads to a disease called DADA2, a combination of immunodeficiency, autoiflammatory disease and monogenic vasculitis. DADA2 is a very heterogeneous disease, in some forms of a very serious nature. Precise knowledge of its pathogenesis has led to a rational therapy with TNF alpha blockade. Causal therapy in a form of HSCT should be considered in most severe cased. Similarly to many of the autoinflammatory diseases that have neurological symptoms, also DADA2 might present as a serious neurological condition mostly as a consequence of vascular damage to the nervous system. The precious knowledge of the exact patogenesis is important for the proper therapy of these novel entities.
Prof. Dr. Med. Rostásy Kevin
Hlavní host kongresu
Prof. Dr. Med. Kevin Rostásy je přednostou Kliniky dětské neurologie v Children's Hospital Datteln, University Witten/Herdecke, Datteln, Německo a od roku 2022 i prezidentem European Paediatric Neurology Society (EPNS). Je světově uznávaným expertem v oblasti neuroimunologie, diagnostiky a léčby neurologických autoimunitních onemocnění u dětí.
Prof. Dr. Med. Kevin Rostásy 1,
Klinika dětské neurologie v Children's Hospital Datteln, University Witten/Herdecke, Datteln, Německo 1
S idiopatickou generalizovanou epilepsií (IGE) se dětský neurolog setkává často. Monoterapie, byť zcela správně zvoleným lékem, může mít nedostatečný efekt. Cesta k dobré kompenzaci pak bývá svízelná, nikoli však nemožná. Autor ve své přednášce prezentuje na souboru kazuistik možnosti racionální polyterapie u nedostatečně kompensovaných pacientů s IGE.
Úvod: ACTH sa používa v liečbe epilepsie od 50. rokov minulého storočia, kedy bol prvýkrát pozorovaný jeho pozitívny efekt pri infantilných spazmoch. Jeho mechanizmus účinku nie je úplne objasnený, ale predpokladá sa pôsobenie nielen na hormonálnej ale aj na imunologickej úrovni. ACTH sa doposiaľ uplatňuje v liečbe závažných foriem epilepsie, predovšetkým rôznych epileptických encefalopatií. Materiál: Analyzovali sme efekt ACTH u 131 detí s epilepsiou, ktoré boli liečené na našej klinike od r. 2011 do r. 2020. Metódy: Retrospektívne sme u pacientov hodnotili priebeh epilepsie (vek pri rozvoji záchvatov, typ záchvatov, trvanie epilepsie do liečby ACTH), jej etiológiu, ako aj účinnosť a bezpečnosť liečby ACTH. Ďalej sme rozdelili pacientov podľa odpovede na liečbu na respondérov a non-respondérov, pričom ako klinický respondér sa označil pacient, u ktorého došlo k redukcii záchvatov aspoň o 50%. Nakoniec sme sa pozreli na možné faktory ovplyvňujúce účinnosť liečby ACTH. Výsledky: Najčastejší typ epileptických záchvatov boli infantilné spazmy, ktoré sa vyskytli u 96 z celkového súboru 131 detí (73,3 %). Etiologicky prevládali štrukturálne príčiny (66 pacientov, 50,1 %) pred neznámou (42 detí, 32,1 %) a genetickou príčinou (17 detí, 13,0 %). Medián veku pri rozvoji záchvatov bol 5,8±10,6 mes. a pri podaní ACTH 9,3±20,2 mes. Pred podaním ACTH boli najčastejšie EEG nálezy hypsarytmia (29,8 %), generalizované výboje (27,5 %) a fokálne výboje (15,3 %). Nežiaduce účinky sa vyskytli u 54 detí (41,2 %), pričom u 12 z nich (22,2 %) bolo potrebné ukončenie liečby ACTH. Klinických respondérov bolo 100 (76,3 %) a u 114 (87,0 %) došlo ku zlepšeniu EEG nálezu. Pri porovnaní s non-respondérmi, u pacientov s dobrou odpoveďou na liečbu ACTH bol štatisticky významný neskorší rozvoj záchvatov (5,9±9,3 mes. vs. 3±14,3 mes. u non-respondérov, p=0,005), kratšie trvanie epilepsie do podania ACTH (2,8±8,8 mes. vs. 4,3±23,1 mes., p=0,04), častejší výskyt infantilných spazmov (80 % vs. 47,1 %, p=0,004) a zriedkavejší výskyt nežiaducich účinkov (34,0 % vs. 64,5 %, p=0,001). Záver: ACTH sa etabloval v liečbe určitých foriem epilepsie, ktoré sa vyznačujú vysokou mierou farmakorezistencie (napr. Westov syndróm a iné epileptické encefalopatie). Správne rozpoznanie týchto foriem epilepsie a včasné podanie ACTH sú spojené s jeho lepšou efektivitou.
MUDr. Gonzalo Ramos Rivera
Narodil sa v r. 1984 v Arequipe, na juhu Peru. V r. 2002 získal štipendium na vysokoškolské štúdium na Slovensku. V r. 2009 absolvoval medicínu na LF UK v Bratislave. Odvtedy pracuje na Klinike detskej neurológie LF UK a NÚDCH, kde sa naplno venuje epileptológii. V r. 2015 získal atestáciu v odbore Neurológia a v r. 2021 v odbore Detská neurológia. Aktuálne je doktorándskym študentom 2. LF Univerzity Karlovej v odbore Neurovedy pod vedením prof. MUDr. Pavla Krška PhD. Absolvoval stáže v rodnej Arequipe, v Prahe (FN Motol) a v Barcelone (Hospital Sant Joan de Deu - grant od EPNS). Pravidelne sa aktívne zúčastňuje na rôznych odborných podujatiach na Slovensku a v zahraničí. Je autor jednej monografie, prispieva do domácich a zahraničných odborných časopisov a publikuje na edukačných a pacientskych webových stránkach.
Gonzalo Ramos Rivera 1, Lucia Švecová 1, Silvia Radová 1, Miriam Kolníková 1,
Klinika detskej neurológie NÚDCH a LF UK v Bratislave 1
Nové léky v terapii epilepsie – lakosamid, brivaracetam a perampanel se do pediatrické klinické praxe dostaly teprve v posledních letech a přinesly nové terapeutické možnosti. Rozšíření jejich léčebných indikací do dětského věku (perampanel v přídatné léčbě fokálních záchvatů již od 4 let, další dva pak dokonce od 2 let; perampanel v léčbě PGTCS u pacientů s IGE od 7 let, lakosamid dokonce od 4 let) významně pomohlo v omezení „off label“ preskripcí, jejich etablování do běžné klinické praxe je však stále velmi opatrné. Co do mechanismu účinku se jedná o velmi heterogenní skupinu, rozšiřují tak významně spektrum zásahu do excitačně/inhibiční rovnováhy v přenosu vzruchů (ovlivnění membránových kanálů nebo neurotransmiterových molekul), čímž je zajištěn jejich antikonvulzivní efekt. Perampanel je selektivní, nekompetitivní antagonista ionotropního glutamátového AMPA receptoru (α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-izoxazolpropionová kyselina) na postsynaptických neuronech. Brivaracetam vykazuje vysokou a selektivní afinitu k 2A proteinu synaptických vezikul (SV2A) a moduluje tak exocytózu neurotransmiterů. Léčivá látka lakosamid (R-2-acetamido-N-benzyl-3-metoxypropionamid) je funkcionalizovaná aminokyselina, která selektivně zesiluje pomalou inaktivaci napěťově řízených („voltage-gated“) sodíkových kanálů a stabilizuje tak hyperexcitabilní membrány neuronů. Prezentace shrnuje zkušenosti Kliniky dětské neurologie LF MU a FN Brno, Centra pro epilepsie Brno. Cílem je představit spektrum pacientů, u kterých jsou nové protizáchvatové léky v klinické praxi indikovány, zhodnotit jejich účinnost a také spektrum nejčastějších nežádoucích účinků.
MUDr. Pavlína Danhofer Ph.D.
CV is not available
Pavlína Danhofer 1, Ondřej Horák 1, Michal Ryzí 1, Klára Španělová 1, Katarína Česká 1, Michaela Habalová 1, Martin Macháček 1, Hana Ošlejšková 1,
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Centrum pro epilepsie Brno 1
K rozlišení nočních záchvatových stavů při podezření na epileptickou etiologii je nutná video-EEG monitorace, kombinovaná případně i s polysomnografií (PSG). V průběhu noci se v dětském věku objevují často fokální epileptické záchvaty z okruhu benigních (self-limited) epilepsií, může však začínat i obtížněji kompenzovatelná hypermotorická epilepsie. Její mitigované záchvaty (např. paroxysmální probuzení či stavy zmatenosti) mohou být velmi obtížně odlišitelné od některých forem NREM parasomnií. Diferenciální diagnostika zahrnuje kromě parasomnií i abnormální pohyby vázané na spánek a vzácně také spánkovou apnoe. Výskytem výbojů hrotů a pomalých vln se v NREM spánku manifestují i některé dětské epileptické encefalopatie spojené s deteriorací řečových a kognitivních funkcí. Klinické odlišení různých typů nočních záchvatových projevů je důležité pro event. nasazení léčby a další prognózu vývoje onemocnění. Příspěvek je dokumentován video-kazuistikami.
doc. MUDr. Iva Příhodová Ph.D
CV is not available
Iva Příhodová 1, Soňa Nevšímalová 1,
Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd, Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze 1
Rozvoj v oblasti molekulárně genetických metod vede k nárůstu objasnění genetických příčin epilepsií, zejména závažných epilepsií dětského věku. Čím časnější je rozvoj epilepsie, tím větší je šance na odhalení její genetické příčiny. Zejména u novorozenců je naléhavost na odhalení etiologie a správná volba protizáchvatové léčby značná. Publikace v posledních letech přinesly mnoho nových informací nejen o nejčastějších příčinách neonatálních epilepsií (patogenní varianty v genech KCNQ2, SCN2A, SCN8A), ale také mění terapeutické postupy u těchto záchvatů. Molekulárně genetickou analýzu není možné provádět ve statim režimu, ale semiologie záchvatů a EEG nález může velmi napovědět, že se jedná o geneticky podmíněnou neonatální epilepsii. V rámci presentace uvedeme několik kasuistik neonatálních geneticky podmíněných epilepsií.
MUDr. Katalin Štěrbová
CV is not available
Katalin Štěrbová 1, Renáta Cíbochová 1, Petra Laššuthová 2, Lucie Sedláčková 2, Markéta Vlčková 3,
Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FNM, Praha 1
Neurogenetická laboratoř, Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FNM, Praha 2
Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol, Praha 3
Uvádíme kazuistiku 17 letého pacienta odeslaného k vyšetření pro podezření na onemocnění Charcot-Marie-Tooth. U pacienta se od 14 let rozvíjela deformita prstů dolních končetin. V klinickém obraze při vyšetření byl nález flekčních kontraktur flexorů palců DKK více dx s kontrakturou pravé Achill. šlachy, reflexy i svalová byly v normě. Kromě nálezu na DKK byl patrný astenický habitus s vadným držením těla- výraznou hyperkyfózou TH páteře a nefamiliární rysy – hluboce posazené oči a mikromandibula. Rodinná anamnéza byla negativní. Provedené EMG vyšetření však neprokázalo periferní neuropatii či myopatické změny ve vyšetřených svalech. Chlapec rehabilitoval, nález se však postupně zvýrazňoval. Byla provedena MR svalů dolních končetin, která prokázala vícečetné hematomy ve svalech lýtka lokalizované subperiostálně a intramuskulárně. Anamnestickou zajímavostí byl i údaj o subkutánních hematomech v oblasti tricepsů paží provokovaných běžnou fyzickou aktivitou- kliky. Při pobytu na Klinice rehabilitace a tělovýchovného lékařství byl pacient zevrubně vyšetřen včetně vyšetření revmatologie a hematologie. Pro současný nález trikuspidální regurgitace 2. stupně, stopové mitrální regurgitace při naznačeném prolapsu chlopně a nález atypických papil zrakových nervů bylo zvažováno onemocnění z oblasti poruch pojiva s následným zahájením genetického vyšetřování. Tímto vyšetřením byla nalezena dosud nepopsaná pravděpodobně patogenní varianta v genu COL3A: c.3059G>A p.(Gly1020Asp), která je de novo vzniklá. Varianty v tomto genu jsou asociovány s vaskulární formou Ehlers-Danlosova syndromu a nově také s tzv. akrogerií. Ehlers-Danlosův syndrom je onemocnění pojivové tkáně s širokým spektrem obtíží včetně hyperelasticity kůže, hypermobilitou kloubů, kardiovaskulárními problémy, rupturou cévních stěn a orgánů. Akrogerie (Gottron typ) je extrémně vzácné, málo popsané onemocnění. Klinickým příznakem je předčasné stárnutí s atrofií kůže a podkožní tkáně v distálních částech končetin, které se projevuje tenkou a fragilní kůží na končetinách i obličeji, abnormalitami nehtů a akro osteolýzou prstů. Může být i zkrácení šlach. Nález této varianty vysvětluje komplexní obtíže našeho pacienta. Kazuistika ukazuje zlepšující se možnosti diagnostiky neuromuskulárních nemocí, v tomto případě přinos magnetická rezonance svalů a genetické vyšetření.
MUDr. Markéta Kumhera
Lékařka na Klinice dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol a studentka v doktorském studijním programu Neurovědy, se zaměřením na neuromuskulární onemocnění.
Markéta Jílková 1, Jana Zunová 2, Miroslava Balaščaková 3, Olga Dyrhonová 2, Jana Haberlová 1,
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol 1
Klinika rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FN Motol 2
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol 3
Úvod: Leukodystrofie predstavujú veľkú a heterogénnu skupinu zriedkavých genetických porúch, ktorá sa vyznačuje primárnym postihnutím bielej hmoty centrálneho nervového systému s alebo bez účasti periférneho nervového systému. Môžu sa prejavovať u ľudí všetkých vekových skupín. Podľa aktuálnej klasifikácie je určených 30 leukodystrofií a 61 genetických leukoencefalopatí, ktoré majú významnú ale nie primárnu poruchu bielej hmoty. Ciele: V súlade s novou klasifikáciou analyzovaťv spektrum leukodystrofií a genetických leukoencefalopatií, zistiť prevalenciu a incidenciu leukodystrofií a genetických leukoencefalopatií v SR. Určiť základné deskriptívne charakteristiky registrovaných leukodystrofií a genetických leukoencefalopatií podľa typu, pohlavia, veku a neurologických prejavov. Pacienti a metódy: Klinické, laboratórne a rádiodiagnostické údaje sme analyzovali retrospektívne z archívu hospitalizovaných a sledovaných pacientov Kliniky detskej neurológie Národného ústavu detských chorôb v Bratislave, z Oddelenia lekárskej biochémie NÚDCH v Bratislave a Centra lekárskej genetiky Univerzitnej nemocnice Bratislava od januára 1994 do decembra 201. Štatistická analýza bola realizovaná použitím štandardných metód deskriptívnej štatistiky. Na dosiahnutie našich cieľov bola potrebná medziodborová a medzinárodná spolupráca. Výsledky: V práci sme vyhodnotili 115 pacientov. Prvú skupinu tvorili pacienti s leukodystrofiami n=67 (z toho n=48 prežívajúcich), prevalencia ku koncu roka 2019 bola 8,813/1 000 000. Prepočet hrubej incidencie za posledný rok 2019 predstavoval 1,735 / 100 000 detí. Našli sme 13 typov leukodystrofií, najčastejšou bola X-adrenoleukodystrofia s celkovým počtom 23 registrovaných pacientov (34,3%) a prevalenciou 3,488/1 000 000. Ostatné typy leukodystrofií boli v poradí: Canavanovej choroba n=13 (19,4%), metachromatická leukodystrofia n=8 (11,9%), ochorenie miznúcej bielej hmoty n=6 (9%), Krabbeho leukodystrofia n=4 (6%) a iné leukodystrofie spolu osem typov prevažne s jedným prípadom, u štyroch detí sme diagnózu nestanovili. Druhú skupinu tvorili jedinci s genetickou leukoencefalopatiou n=27 (z toho 20 prežívajúcich). Našli sme 8 typov, najčastejšia bola Niemann-Pickova choroba typ C (NPC) s celkovým počtom 13, prevalencia NPC 2,020/1 000 000, celoživotné riziko 19,197/1 000 000 živorodených detí. Druhou najčastejšou genetickou leukoencefalopatiou bola neuronálna ceroid-lipofuscinóza (NCL), n=6 detí s prevalenciou 0,734/1 000 000, celoživotné riziko NCL bolo 8,043/1 000 000 živorodených detí. Tretiu skupinu tvorili pacienti s inými poruchami bielej hmoty n=21 (z toho 17 prežívajúcich). Deskriptívne charakteristiky skupiny leukodystrofií ukazujú, že rozloženie všetkých dispenzarizovaných pacientov podľa ich veku v čase stanovenia diagnózy poukázali na majoritné zastúpenie v najnižšej vekovej skupine 0-4 ročných. Demyelinizačné leukodystrofie boli v našom súbore výrazne častejšie ako hypomyelinizačné. Najčastejším klinickým príznakom bol regres psychomotorického vývoja a spasticita, prevažujúcim typom dedičnosti bol autozómovo recesívny typ. Záver: Naša práca prináša prvé epiedmiologické dáta o leukodystrofiách a vybraných genetických leukoencefalopatiách v SR a porovnáva ich z publikovanými údajmi v literatúre. Konštatuje, že záchytnosť leukodystrofií je podľa údaju hrubej incidencie porovnateľná s inými krajinami, rozdiely sú v početnosti pri jednotlivých typoch ochorení, zvlášť, kde nie je ochorenie možné laboratórne stanoviť. Práca podáva návrhy pre klinickú prax a môže slúžiť ako podklad pre založenie národného registra leukodystrofií.
Kongenitální myotonie s mutací chloridových nebo sodíkových kanálů jsou vzácná svalová onemocnění, která významně zhoršují kvalitu života pacientů. Na rozdíl od některých svalových dystrofií nepřipraví pacienty o schopnost chůze, ale ohrožují náhlými pády. V běžném životě pak komplikují řadu situací, kdy pacient není schopné rychlé reakce - dojít k tabuli, nastoupit do vlaku, vyjít schody, rozběhnout se. Některé kongenitální myotonie s mutací sodíkových kanálů provází i bolestivé kontrakce svalů. Při rozpoznání onemocnění a zavedení léčby můžeme dosáhnout významného zlepšení klinických potíží a násobného zlepšení kvality života - jak ilustrují naše kazuistiky. Sdělení doplní krátký teoretický úvod o patofyziologii nemoci.
Apnoe u predčasne narodených detí je dobre definované a jeho patofyziológia je značne skúmaná. Diferenciálna diagnostika apnoe u dieťaťa narodeného v termíne ostáva stále veľkou výzvou. V našej kazuistike uvádzame prípad takmer mesačného pacienta, ktorý bol preložený z novorodeneckého oddelenia na Kliniku detskej neurológie pre stavy opakovaných desaturácii s motorickým nepokojom, zášklbami brady a horných končatín, ktoré sa prvý krát objavili v piatom dni života dieťaťa. Napriek opakovane realizovanému aEEG a video-EEG monitoringu bez nálezu špecifických grafoelementov boli u dieťaťa v diferenciálnej diagnostike zvažované epileptické záchvaty. Indikovaná antiepileptická liečba (fenobarbital, levetiracetam valproát, karbamazepín) bola napriek opakovanej výmene bez efektu. Záchvatové stavy pre výrazné desaturácie vyžadovali opakovane preklad na ARO s potrebou intubácie. K rozvoju záchvatových stavov dochádzalo najmä v súvislosti s bolesťou alebo gastrointestinálnym dyskomfortom, čo viedlo k doplneniu molekulárno-genetického vyšetrenia zriedkavého ochorenia zo skupiny kanalopatií tzv. paroxysmal extreme pain disorder. Vzhľadom na negatívny výsledok sme pokračovali v diferenciálnej diagnostike popisovaných záchvatových stavov.
MUDr. Lucia Švecová
CV is not available
Lucia Švecová 1, Patrícia Balážová 1, Karin Viestová 1, Alžbeta Boskovičová Blahová 1, Miriam Kolníková 1, Michaela Pietrzyková 2,
Klinika detskej neurológie LFUK a NÚDCH, Bratislava, Slovenská republika 1
Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB Bratislava Odd. klinickej genetiky, Bratislava 2
U dětí s komplikovanou zdravotní anamnézou je rehabilitace hlavním terapeutickým prostředkem, který může zásadně ovlivnit kvalitu života daného jedince i jeho pozdější zařazení do společnosti. Je rozdíl, zda dítě s kombinovanou vadou bude odkázáno na invalidní vozík a péči druhé osoby, nebo zda bude, např. s pomocí kompenzačních pomůcek, alespoň do určité míry sebeobslužné. Podmínkou úspěchu je nejen časná diagnostika, ale zejména časné zahájení komplexní rehabilitace. V praxi často dochází k podceňování možností dětí s těžkou prematuritou, komplikovanou řadou dalších potíží. Pod tlakem anamnestických údajů pak může dojít k volbě nedostatečných metodických postupů v rehabilitaci. Na konkrétním případu JM lze prezentovat, jak zařazení komplexního přístupu lze i s více, než ročním zpožděním, dohnat a rozvinout schopnosti a dovednosti dítěte i přes jeho závažnou a komplikovanou osobní anamnézu. Chlapec byl převzat do ambulantní péče v listopadu 2019 ve věku 19 měsíců jako ležící, bez dalších pohybových dovedností. Dominovala komunikační pozice „kolébky“ s předsunutou hlavou a tonickou extenzí zvednutých dolních končetin, ruce téměř trvale v ústech, výrazná salivace. Po vyjmutí rukou z úst následovala nespokojenost, nezájem o nabídku rozvoje úchopu (včetně použití kousátek apod.) a okamžitý návrat k zavedenému stereotypu, který chlapce zjevně uklidňoval a dodával mu jistoty v dané poloze. S matkou komunikoval vokalizací, používal slabiky ma-ma, ba-ba, ovšem bezobsažně. Rozlišoval rodiče od cizích osob. Matka měla sešit formátu A4, kde na každý den měla plán, kam všude musí jet na vyšetření a terapie, které byly realizovány pasivně, tedy s chlapcem „bylo cvičeno, pracováno“, matka nebyla v těchto aktivitách zacvičena. Chlapec trávil velké množství času v autosedačce při přesunech. Doma byl v postýlce, nebo na gauči. Primární bylo tedy stanovení krátkodobého rehabilitačního plánu, kdy jedním z hlavních cílů byla reorganizace denních aktivit tak, aby chlapec měl dostatek času pro vlastní rozvoj po pohybové i mentální stránce. Dosavadní rehabilitační postup byl korigován a frekvence návštěv rehabilitace (původně 1-2x týdně) byla upravena podle potřeb matky a dítěte s ohledem na zařazování nových prvků do denního programu. V rámci denního režimu došlo k přesunu na „hrací“ plochu na zemi a pěnové podložce. K zásadní změně došlo v zapojení matky do terapeutických postupů, neboť původně byl chlapec pouze „cvičen“ metodou reflexní lokomoce podle Vojty a to bez vyžadované spolupráce matky a bez domácí terapie. Jiné terapeutické postupy nebyly zařazeny. Změna spočívala v důsledné instruktáži matky ohledně fyziologického pohybového vývoje a jeho podpory. Pro nedostatek zrakové kontroly bylo nutno chlapce s jednotlivými prvky vertikalizace postupně seznamovat, což se neobešlo bez odporu z jeho strany. Matka byla detailně seznámena s principy a postupy Vojtovy reflexní lokomoce (VRL) a terapie byla provázána tak, aby po aktivaci ve VRL následoval aktivní nácvik pohybu s dopomocí. Nutná byla korekce v oblasti kompenzace zrakové vady, chlapec brýle okamžitě po nasazení odhazoval. „Terapeutické“ řešení tohoto nešvaru bylo velmi kreativní, ale nakonec přineslo pozitivní výsledek. Vzhledem k věku chlapce a relativně dobré svalové síle byla do terapie zařazena i pasivní vertikalizace a to zejména v dynamickém režimu, prostřednictvím hipoterapie, kterou chlapec od března 2020 absolvoval dlouhodobě ve frekvenci dvou terapií o délce 15 – 18 minut týdně v poloze motivačního sedu. Po poměrně dlouhém „hluchém“ a krušném období jsme se dočkali prvních terapeutických výsledků v dubnu 2021 ve formě zahájení spontánního přetáčení ze zad na břicho a zpět a podsouvání kolen v poloze na břiše. Následoval raketový nástup rozvoje vertikalizace a v listopadu 2021, tedy po dvou letech společné práce původně pouze ležící dítě, u kterého bylo při převzetí do péče plánováno zavedení PEGu, jí lžičkou, vstává přes nakročení u opory, zkouší kvadrupedální lokomoci ve vertikále, s adekvátní dopomocí kráčí vpřed a to i přes drobné překážky, samostatně tlačí dětský kočárek a přes těžkou zrakovou vadu využívá zrak v prostorové orientaci a to s brýlemi na nose, které odhazuje pouze sporadicky, jako pomstu za vynucené úsilí. Kvalita vertikalizace samozřejmě není optimální, dominuje trupová nestabilita, nekvalitní práce s těžištěm a výrazný nedostatek pudu sebezáchovy, ale ještě nejsme v cíli. V březnu 2022 jsme zahájili další cyklus hipoterapie (sezónně vždy březen – listopad) a nadále pokračujeme v asistované bipedální lokomoci s použitím opěrných i balančních prvků. Závěrem lze tedy konstatovat, že i jedinec s velmi závažnou osobní anamnézou může při vhodně zvolených postupech, dostatečné kreativitě zúčastněných, velké míře trpělivosti a úzké spolupráci s rodiči, kdy terapie plyne prostřednictvím denních aktivit kontinuálně, dosáhnout vysoké míry vertikalizace a samostatného pohybu.
Mgr Šárka Smíšková
Mgr. Šárka Smíšková, atestovaná fyzioterapeutka, specialistka pro Vojtovu metodu reflexní lokomoce a pro hipoterapii, pracuje v oboru od roku 1989. Dlouhodobě se věnuje dětem se speciálními potřebami. V průběhu praxe spolupracovala s mnoha subjekty i jednotlivými specialisty, provozujícími jak hipoterapii, tak fyzioterapii pro rizikové novorozence a děti se speciálními potřebami. Pravidelně se aktivně účastní seminářů, konferencí a sympozií s neurologickou, neurorehabilitační a hiporehabilitační tématikou (Janskolázeňské sympozuim, Neurokazuistické dny, Vojtovy dny, Dny dětské neurologie), v roce 2012 se aktivně účastnila mezinárodního kongresu o hiporehabilitaci v Athénách. Přednáší pro studenty středních i vysokých škol, vede, konzultuje i oponuje diplomové práce. Je zakladatelkou a ředitelkou Rodinného centra hiporehabilitace Isar z. s.
Šárka Smíšková 1,
KZ a. s., Nemocnice Most o. z., Dětské a dorostové oddělení s perinatologickým centrem 1
Isar z. s., Rodinné centrum hiporehabilitace 2
Progresívne myoklonické epilepsie patria medzi nozologické jednotky s nepriaznivou prognózou. Jedná sa o skupinu prevažne metabolických a genetických ochorení spájajúcich sa s dominantne myoklonickými záchvatmi, niektorých žiaľ aj s vážnou mentálnou deterioráciou. V mojej prednáške sa sústreďujem na pacientku, u ktorej nám cestu k definitívnej diagnóze komplikovala histologizácia, genetika a v neposlednom rade aj rozpaky pri prognóze. Mylne zvažovaná Laforova choroba bola nakoniec geneticky prehodnotená a následne aj potvrdená ako Unverricht-Lundborgova choroba, ktorá nám celý obraz zmenila hlavne prognosticky.
MUDr. Katarína Tabačáková
LF Olomouc ukončená 2007
Atestácia z pediatrickej neurológie 2019
Zaujíma sa o epileptológiu
Katarína Tabačáková 1, Katarína Okáľová 1, Karol Kralinský 1,
Detská fakultná nemocnica Banská Bystrica 1
Pomerne vzácna 3-OH-glutárová acidúria, ktorú sme potvrdili u našej pacientky nám otvorila obzor a úskalia metabolických vyšetrení. Dieťa sa narodilo z utajeného pôrodu, od 3 mesiacov sa objavili fokálne záchvaty a nejednoznačný nález v organických acidúriách. Záchvaty boli od začiatku farmakorezistentné, psychomotorický vývoj stagnoval, nález na magnetickej rezonancii progredoval v zmysle zvýraznenia hyperSI zmien bielej hmoty. Až po opakovaných vyšetreniach sme zachytili vzácnu acidúriu, ktorej prognóza sa odvíja od chimérickej formy daného patologicky zvýšeného metabolitu. Ten sa nám napokon podarilo dokázať až geneticky a tým predikovať prognózu dieťaťa zaradeného do adopčného programu.
MUDr. Katarína Tabačáková
LF Olomouc ukončená 2007
Atestácia z pediatrickej neurológie 2019
Zaujíma sa o epileptológiu
Katarína Tabačáková 1, Helena Gregová 1, Katarína Okáľová 1, Karol Kralinský 1,
Detská fakultná nemocnica Banská Bystrica 1
Předběžný program, změna vyhrazena.
Copyright © 2022 MH Consulting s.r.o., All rights reserved.
