Declaration
Dear Madam, Sir,
Please note that the websites you intend to access are not intended for the general public, as they contain technical information on medicinal products, including advertising messages relating to medicinal products. This information and communication is intended exclusively for professionals pursuant to Section 2a of Act No. 40/1995 Coll., Ie to persons authorized to prescribe or dispense medicinal products (hereinafter referred to as the expert).
Please note that if you are not an expert, you run the risk of endangering your health or the health of others if you misunderstand or interpret the information obtained, in particular advertising messages that may be part of this site, or used them to establish your own diagnosis or treatment, either in relation to yourself or in relation to other persons.
I declare:
If your statement is not true, we warn you that you are at risk of endangering your health or the health of others.
This site uses cookies. By continuing to use this site you agree to our use of cookies in accordance with our Cookie Policy, Close
Only services that participant order by himself can be sponsored here:
Sponsoring of participants
Registration of exhibiting companies and their representatives
Exhibitors registration
Please start by entering your email address.
Your registration for this event was successful. To cancel or edit your registration please call +420 731 006 620 or send us email to martin.horna@mhconsulting.cz
You can check your order in your profile: My profile
Péče o pacienty s Alzheimerovou nemocí (AN) a dalšími demencemi byla doposud v ČR roztříštěná a v různých regionech nerovnoměrně a nedostatečně dostupná. Na léčbě se podílí praktičtí lékaři, geriatři, neurologové a psychiatři. Snahou implementace Národního akčního plánu pro AN a obdobná onemocnění 2020-2030 (NAPAN) schváleného vládou ČR je vytvořit jednotný doporučený postup pro pacienty s AN a obdobnými nemocemi tak, aby pacient vždy dostal dobrou komplexní péči, nezávisle na tom, ke kterému odbornému lékaři v úvodu přijde a v jakém regionu. Součástí tohoto plánu je mimo jiné i definovat systém péče, vymezit roli a nastavit spolupráci jednotlivých specializací a vytvoření sítě péče zajišťující dostupnost všech výše uvedených odborností i specializovaných center pro léčbu AN. Podpořeno z Fondů EHP/Norska 2014-2021
V současnosti dostupná léčba Alzheimerovy nemoci a dalších onemocnění spojených s demencí je pouze symptomatická, tedy taková, která mírní příznaky, ale neléčí příčiny onemocnění. Používají se léky ze skupiny inhibitorů acetylcholinesterázy, které může předepsat neurolog, psychiatr, geriatr nebo praktický lékař. Dokáží oddálit nejzávažnější stadia onemocnění, prodloužit soběstačnost pacientů, zlepšit kognitivní funkce a snížit zátěž pro pečující. Nedokáží však onemocnění zastavit. Proto se vědci snaží vyvinout účinnější biologickou léčbu. V USA byl v roce 2021 zaregistrován přípravek aducanumab (Aduhelm), který však není registrován v Evropě a ani v USA není hrazen zdravotními pojišťovnami. Ve zrychleném řízení byl 8. ledna 2023 v USA registrován přípravek lecanemab (Leqembi). Plné schválení proběhlo v létě 2023 a rovněž získal v září 2023 registraci v Japonsku. Jednání o úhradě v USA probíhají. Počátkem roku 2024 se očekává schválení EMA. Pro pacienty v České republice by při optimistickém scénáři mohl být teoreticky dostupný v několika málo následujících letech. V červenci 2023 byly rovněž publikovány výborné výsledky studie s lékem donenumab. Zmíněné tři léky jsou monoklonální protilátky proti beta-amyloidu podávané formou infuzí. Podmínkou podání této biologické léčby je stanovení metabolických biomarkerů v likvoru nebo na PET, výhledově pravděpodobně i v krvi. Část pacientů může po jejich podání mít nežádoucí účinky ve formě lokálního edému mozku nebo mikrokrvácení, je proto nutné pravidelně kontrolovat MR mozku. V pokročilé fázi vývoje je i lék ALZ-801, který se testuje u homozygotů ApoE4 a jehož výhodou je tabletová forma.
Jakub Hort
Vedoucí lékař Kognitivního centra při Neurologické klinice UK, 2. LF a FN Motol, PI Czech Brain Aging Study, PI programu Demence v Mezinárodním centru klinického výzkumu (ICRC), Nem. U Sv. Anny v Brně, předseda Sekce kognitivní neurologie ČNS
Jakub Hort 1,
Kognitivní centrum, Neurologická klinika UK, 2. LF a FN Motol 1
Životní styl může významně ovlivnit schopnost mozku odolávat stárnutí a patologickým změnám. Dostatek pohybu, zdravá strava, prevence cévních a metabolických onemocnění jsou dobře známé ochranné faktory zdraví. Důležitým rizikovým faktorem pro vznik demence je také chronický stres a deprese. Techniky ovlivňující stres a depresi jsou velmi účinné v ochraně zdravého stárnutí mozku a v prevenci demence, jak prokazují vědecké studie. Největší účinek má kombinace těchto opatření, což vyplývá z výsledků multidoménových intervencí. V prezentaci představíme jednotlivé složky životního stylu, které jsou zkoumány v souvislosti se zdravým stárnutím. Diskutujeme jejich možné efekty v kontextu brain maintenance a prevence demence. Komentujeme výsledky nejnovějších světových nefarmakologických intervenčních studií, jejich přínosy i nedostatky a jejich možný přínos pro klinickou praxi. Představíme chystanou multicentrickou studii LIBRA, na které se podílejí centra - Czech Brain Aging Study v Brně a Praze, Centrum Memory Bratislava a Banská Bystrica a Biomedicínské centrum Slovenské akademie věd.
Abstract is not available
prof. MUDr. Irena Rektorová Ph.D.
Irena Rektorová je profesorkou neurologie a přednostkou Mezinárodního centra klinického výzkumu ve FN u sv. Anny a LF MU. Dále vede Neurovědní program v CEITEC MU a Centrum pro abnormální pohyby na 1.neurologické klinice LF MU. Věnuje se extrapyramidovým onemocněním a demencím, zobrazování mozku pomocí MRI a neinvazivním stimulačním technikám. Je členkou výboru EAN (Evropské neurologické akademie) v pozici předsedkyně Edukačního výboru a členou Exekutivního výboru Evropské sekce MDS (Movement Disorders Society).
Irena Rektorová 1,
1.neurologická klinika LFMU a FNUSA, CEITEC MU, Brno 1
Úvod: Cílem této studie bylo zjistit spektrum příčin nově vzniklých akutních či subakutních bolestí hlavy, které nebyly vysvětleny na základě vstupního CT vyšetření. Chtěli jsme také určit klinické proměnné spojené s vyšší pravděpodobností sekundární bolesti hlavy u této skupiny a zhodnotit význam vyšetření mozkomíšního moku (CSF) u těchto pacientů. Metodika: V této retrospektivní studii byly přezkoumány lékařské záznamy 218 pacientů (140 žen, 78 mužů, medián věku 44 let, rozmezí 15-87 let) hospitalizovaných na Neurologické klinice FN Brno Bohunice v období od ledna 2016 do dubna 2023 s nově vzniklou bolestí hlavy trvající do 2 týdnů s negativním vstupním CT vyšetřením. U všech pacientů bylo provedeno vyšetření mozkomíšního moku a (v nadále nevysvětlitelných případech) další vyšetření, tj. nejčastěji magnetická rezonance (MR) a MR-venografie. Výsledky: Sekundární bolest hlavy (SBH) byla zjištěna u 86 pacientů (39,4 %), zatímco 132 pacientů (60,6 %) mělo primární bolest hlavy (většinou migrénu s aurou nebo bez ní). Mozkomíšní mok byl abnormální u 36 pacientů (16,5 % z celkového souboru): meningitida nebo meningoencefalitida byla zjištěna ve 26 případech, subarachnoidální krvácení (SAK) bylo potvrzeno u 10 pacientů (z toho u 2 aneuryzmatické). Spektrum dalších příčin SBH zahrnovalo intrakraniální žilní trombózu (14 pacientů), mozkový infarkt (11), Tolosa-Huntův syndrom (8) a několik dalších. Pacienti se SBH byly starší a častěji měli abnormální nález při klinickém neurologickém vyšetření. SBH byla také pravděpodobnější u pacientů s delším trváním příznaků: byla potvrzena přibližně u 2/3 pacientů s příznaky trvajícími déle než týden, ale pouze u 1/3 pacientů s příznaky trvajícími méně než 24 hodin. Závěry: Studie potvrzuje význam vyšetření mozkomíšního moku u nově vzniklé krátkodobé bolesti hlavy s negativním CT vyšetřením. Kromě neuroinfekcí umožňuje odhalit SAK, které bylo potvrzeno asi u 5 % těchto pacientů. Sekundární bolest hlavy je pravděpodobnější u starších pacientů s objektivními neurologickými abnormalitami a delším trváním příznaků.
MUDr. Ľubica Joppeková
CV is not available
MUDr. Ľubica Joppeková 1, 2, , MUDr. Tereza Kubecová 2, Prof. MUDr. Josef Bednařík , CSc.1, 2, , MUDr. Ingrid Niedermayerová 2, 3, , MUDr. Iva Šrotová , Ph.D.1, 2, , Doc. MUDr. Eva Vlčková , Ph.D.1, 2, ,
Lékařská fakulta Masarykovy univerzity v Brně, Brno, Česká republika 1
Neurologická klinika, Fakultní nemocnice Brno, Brno, Česká republika 2
Neurologie Brno s.r.o. 3
V současné době se medicína neustále vyvíjí a přijímá nové technologie pro zlepšení a usnadnění péče o pacienty. V kontextu péče o pacienta s bolestí hlavy je nezbytná efektivní koordinace mezi specializovaným pracovištěm, pacientem a ambulantním neurologem. Komunikace mezi ambulantním neurologem a centrem bývá časově náročná, často omezená na nutnost telefonní komunikace nebo výměnu informací skrze pacienta. Stejně tak sdílení tradičních papírových migrenózních deníků omezuje plynulejší interakci a vytváří nutnost informace ručně analyzovat a přesouvat. Tento příspěvek představuje návrh a první zkušenosti z pilotního projektu, jehož cílem je zjednodušení koordinace pacienta od ambulantního neurologa do specializovaného pracoviště doplněnou o digitalizovaný papírový migrenózní deník pacienta tak, aby došlo k úspoře práce a zvýšení kvality péče o pacienta. Jedním z hlavních přínosů digitálního systému je schopnost asynchronní komunikace. Díky digitalizaci checklistu je pro specializované pracoviště jednodušší posoudit vhodnost přijetí pacienta před vstupní návštěvou. Dochází tak k významné úspoře času díky standardizaci postupu a eliminaci nutnosti telefonní (synchronní) komunikace. Dalším důležitým aspektem digitalizace je zlepšení komunikace mezi lékařem a pacientem. Díky digitalizaci migrenózního deníku může pacient snadno sdílet informace o svých záchvatech migrény, což umožňuje lékaři lépe porozumět průběhu onemocnění a upravit léčebný plán dle potřeby. Digitalizace deníku rozšiřuje možnost detailnějšího záznamu a analýzy, která je z principu podstaty papírového deníku omezená. Je možné např. sledovat výskyt migrény v průběhu dne, její délku trvání nebo opakující se vzorce, které nejsou v papírovém deníku sledovány. Mimo jiné dochází k ulehčení práce lékaři při vyhodnocení a zaznamenávání výstupů např. do registru pacientů. Digitalizace procesu léčby bolesti hlavy tak nabízí řadu výhod, které mohou v budoucnu výrazně zlepšit péči o pacienty a ulehčit práci lékařům.
MUDr. Vachová Marta
Od dokončení studia medicíny na Lékařské fakultě Univerzity Karlovy v Plzni v roce 1996 pracuje na neurologickém oddělení teplické nemocnice. Od školy se věnuje problematice roztroušené sklerózy mozkomíšní (RS). Její úsilí vedlo v roce 2005 k zařazení původní ambulance pro RS do sítě RS center, kterých je v České republice nyní 15. Jako vedoucí lékař tohoto centra vysoce specializované péče pracuje doposud. Centrum kromě standardní léčby poskytuje nemocným i možnost účasti v mezinárodních studiích s novými léky pro nemocné s RS.V tomto směru Marta Vachová zastává funkci hlavního investigátora od roku 2006.
Marta Vachová 1,
MS Centrum, Krajská zdravotní Nemocnice Teplice 1
Úvod: Bolesti hlavy (BH) patria medzi najčastejšie a najviac zneschopňujúce neurologické manifestácie ochorenia COVID-19, ktoré môžu perzistovať aj mesiace po odznení akútnej infekcie v podobe long-COVID syndrómu. Napriek tomu ich presnú prevalenciu nepoznáme, varíruje v rozmedzí 14-70 %. Výsledky viacerých štúdii tiež naznačujú, že bolesti hlavy nemajú uniformný charakter. Cieľ: Skúmanie prevalencie a fenotypizácie bolestí hlavy pri ochorení COVID-19 a identifikácia potenciálnych asociovaných biomarkerov. Metodika: Do našej štúdie sme zaradili 295 pacientov (126 žien, vek 55,80 ± 12,95) s potvrdeným ochorením COVID-19, ktorí boli hospitalizovaní na Klinike infektológie a geografickej medicíny LFUK a UNB v Bratislave v období marec 2020 až december 2021. Pacientov sme retrospektívne v perióde 15 – 18 mesiacov po prepustení telefonicky kontaktovali za účelom vyplnenia nami vytvoreného dotazníka. Následne sme korelovali výskyt a charakter jednotlivých BH s pridruženými komorbiditami a vstupnými laboratórnymi parametrami. Výsledky: Prevalencia bolesti hlavy v našom súbore bola 34,6 % (n=102; 56 žien, 46 mužov), z toho až 31,4 % pacientov (n=32) považovalo bolesť hlavy za dominujúci príznak infekcie. Vyskytovala sa častejšie u mladších ľudí (medián 51 rokov vs. 61 rokov, p0,001) a u žien (p=0,002) a bola asociovaná s nižším počtom hospitalizačných dní v porovnaní so skupinou bez bolesti hlavy (8 vs. 9 dní, p=0,005). Až u 41,2% participantov (n=42) pretrváva dodnes. V skupine pacientov, kde bolesť hlavy predstavovala iba jeden z príznakov infekcie COVID-19 mala BH prevažne charakter tenznej cefaley, zatiaľ čo v skupine s BH ako dominantným príznakom a s perzistujúcou BH boli prítomné charakteristiky migrenóznej bolesti hlavy. U pacientov s BH ako nedominantným symptómom infekcie COVID-19 sme identifikovali signifikantne zníženú hladinu feritínu (p=0,007) a zníženú hladinu glukózy nalačno (p=0,008). V skupine pacientov s BH ako dominantným príznakom infekcie sme preukázali signifikantne zvýšené hladiny IL-6 (p=0,004), zníženú hladinu glukózy nalačno (p=0,029) a trombocytopéniu (p= 0,016). Identifikovali sme vek a znížené CD4+-lymfocyty ako prediktor bolesti hlavy (p=0,016). Preukázali sme zvýšený výskyt perzistujúcej bolesti hlavy u pacientov, ktorým nebol do terapie počas hospitalizácie pridaný dexametazón (73 vs. 52%, p=0,0029). Záver: Výsledky našej štúdie potvrdili, že bolesti hlavy sú častým neurologickým príznakom pri ochorení COVID-19 s prevalenciou viac ako u 1/3 pacientov s variabilným klinickým obrazom v závislosti od manifestácie a trvania ochorenia COVID-19. V našej kohorte takmer tretina pacientov považovala bolesť hlavy za dominantný príznak infekcie, v uvedenej skupine sme ako markery dominantnej BH identifikovali zvýšenú sérovú hladinu IL-6, zníženú hladinu glukózy nalačno a trombocytopéniu.
Oľga Duraníková
Oľga Duraníková pracuje ako lekárka na II.neurologickej klinike LFUK a UN v Bratislave od r. 2019. Súčasne je denná PhD. doktorandka v odbore neurológia. Vo svojej klinickej a výskumnej praxi sa venuje problematike bolestí hlavy.
MUDr. Oľga Duraníková 1, MUDr. Simona Horváthová 1, PhDr. Veronika Boleková , PhD.1, 3, , MUDr. Igor Straka , PhD.1, doc. MUDr. Peter Sabaka , PhD.2, prof. MUDr. Peter Valkovič , PhD.1,
II.neurologická klinika LFUK a UN Bratislava 1
Klinika infektológie a geografickej medicíny LF UK, SZU a UN Bratislava 2
Ústav klinickej psychológie, Fakulta psychológie Paneurópskej vysokej školy, Bratislava 3
Nádory jsou druhou nejčastější příčinou smrti v rozvinutých zemích. Primární nádory nervového systému tvoří 6% všech nádorů. Roční incidence primárních mozkových nádorů se pohybuje mezi 7-19,1 případy na 100000 obyvatel, incidence primárních nádorů CNS u dětí je 3,6 případů na 100000 dětí každoročně. Metastatické tumory jsou častější. Naše sdělení obsahující 5 kazuistik se bude zabývat mozkovými nádory, kde dominantním problémem je obstrukce komorového systému mozku s následným obstrukčním hydrocefalem. Konkrétně jde o nemocné s centrálním neurocytomem, ependymomem, papilomem chorioidálního plexu, hemangioblastomem a pilocytárním astrocytomem. Dominantním klinickým příznakem těchto nádorů je především bolest hlavy, v pokročilém stádiu i nauzea a zvracení jako projev obstrukčního hydrocefalu s rozvojem nitrolební hypertenze. Bolesti hlavy mají často intermitentní ventilový charakter, i když u některých pacientů může být i postupná progresivní bolest hlavy. Ostatní neurologický nález může být dokonce normální nebo jen s diskrétní symptomatologií až v pokročilém stádiu, což může vést k bagatelizaci potíží nebo i k záměně za primární bolest hlavy, jak tomu bylo u některých našich uvedených pacientů.
MUDr. Rudolf Kotas Ph.D.
Pracuji jako vedoucí Centra pro diagnostiku a léčbu bolestí hlavy na Neurologické klinice LF UK a FN v Plzni, dále pracuji v neuromuskulární poradně a provádím EMG vyšetření.
MUDr. Rudolf Kotas , Ph.D.1, Doc. MUDr. Jan Mraček , Ph.D.2, Doc. MUDr. Vladimír Přibáň , Ph.D.2, MUDr. Ing. Radek Tupý , Ph.D.3, MUDr. Jolana Mračková , Ph.D.1,
Neurologická klinika LF UK a FN Plzeň 1
Neurochirurgická klinika LF UK a FN Plzeň 2
Klinika zobrazovacích metod LF UK a FN Plzeň 3
Rekurentní bolestivá oftalmoplegická neuropatie (recurrent painful ophtalmoplegic neuropathy - RPON), dříve označovaná jako oftalmoplegická migréna, je charakterizována opakovanými atakami jednostranné bolesti hlavy a ipsilaterální oftalmoplegie způsobené parézou jednoho či více okohybných nervů. Nejčastěji postiženým nervem bývá nervus okulomotorius. Vyskytuje se obvykle u dětí, může ale přetrvávat do dospělosti. Patogeneze tohoto vzácného postižení není dosud zcela plně pochopena. Pomocí magnetické rezonance lze během akutní fáze detekovat ztluštění a sycení právě nervus okulomotorius gadoliniem, které v klidové fázi onemocnění není patrné. Velmi vzácně se setkáváme také se schwannomy okulomotoriu. Jejich typickým projevem se zdá být nebolestivá, pomalu se rozvíjející oftalmoplegie, mohou být ovšem i zcela asymptomatické. V našem sdělení prezentujeme případ muže, nyní 41letého, trpícího RPON od 33 let věku. V průběhu doby, kdy je léčen v našem centru, absolvoval opakovaně MR mozku, kde se během akutních potíží podařilo ozřejmit zesílení okulomotoriu, v klidovém období pak normální nález. Dále přinášíme případ 5letého chlapce s klinickými příznaky RPON, u kterého byl magnetickou rezonancí zjištěn schwannom nervus okulomotorius. Jako poslední prezentujeme případ 9měsíčního chlapce se schwannomem nervus okulomotorius dle MR a klinicky zatím jedenkrát přechodnou parézou nervus okulomotorius. Celosvětově je popsáno jen několik málo případů, kdy schwannom okulomotoriu napodobuje příznaky rekurentní bolestivé oftalmoplegické neuropatie. Naše sdělení také diskutuje vztah těchto dvou vzácných klinických jednotek.
MUDr. Jolana Mračková Ph.D.
Lékařka Neurologické kliniky LF UK a FN Plzeň se zaměřením na cerebrovaskulární problematiku, neurointenzivní péči a bolesti hlavy.
MUDr. Jolana Mračková , Ph.D.1, MUDr. Rudolf Kotas , Ph.D. 1, MUDr. Ing. Radek Tupý , Ph.D. 2,
Neurologická klinika LF UK a FN Plzeň 1
Klinika zobrazovacích metod LF UK a FN Plzeň 2
Většina neuromuskulárních onemocnění (NMO) patří mezi vzácná „orphan“ onemocnění. Evropská komise je definuje jako prevalenci méně než 1 případ na 2000 obyvatel. Patří sem všechny autoimunitní nervosvalové choroby a všechny dědičné nervosvalové choroby. Nemocní vyžadují dlouhodobou multidisciplinární péči. Řídký výskyt těchto chorob klade velké nároky na vzdělání lékařů a činí získávání relevantních informací o těchto chorobách krajně obtížným. Existuje expertní shoda, že registry mají v této oblasti klíčové místo v získávání dat o přirozeném průběhu, nastavení systému péče, plánování klinických studií a získávání klinicko – ekonomických dat. Neuromuskulární sekce ČNS ve spolupráci s Institutem biostatistiky a analýz Masarykovy univerzity (IBA MU) vytvořila a provozuje rodinu registrů NMO. V roce 2011 byly spuštěny registry hereditárních chorob ReaDy pro sběr dat o nemocných s myotonickými poruchami a FSHD. Tato data navázala na již existující registry SMA a Duchenneovy svalové dystrofie. V roce 2019 přibyla do tohoto registru sekce pro nemocné s pletencovými myopatiemi (LGMD). V září 2023 bylo v registru 2142 nemocných, z toho nejvíce v sekci myotonických poruch (915). Dále byl vytvořen registr autoimunitních neuropatií AINSO (AIDP, CIDP, MMN), který je v současnosti kompletně přebudováván na registr ReStand. Nejnovějším je registr myastenie gravis MyReg. Byl spuštěn v roce 2016 a v současné době obsahuje 2136 pacientů. Všechny registry dohromady obsahují téměř 5000 nemocných a anonymizovaná data jsou součástí mezinárodních projektů Treat-NMD a Euro- NMD.
MUDr. Stanislav Voháňka CSc, MBA
Dlouhodobě se věnuje problematice nervosvalových onemocnění. Je zakládajícím členem Neuromuskulární sekce České neurologické společnosti a od roku 2005 jejím předsedou. Je členem TREAT-NMD Alliance a kurátorem 3 národních neuromuskulárních registrů. V roce 2016 se pod jeho vedením Neuromuskulární centrum FN Brno stalo součástí evropské sítě neuromuskulárních center (European Reference Network).
MUDr. Stanislav Voháňka , CSc, MBA1,
Neuromuskulární centrum ERN, Neurologická klinika FN Brno 1
Úvod: Dystrofické (MD) a nedystrofické (CM+PCM) myotonie jsou skupiny vzácných geneticky podmíněných onemocnění kosterních svalů, jejichž společným klinickým projevem je myotonie. Nedystrofické myotonie zahrnují onemocnění s mutacemi v genu CLCN1 (CM) a SCN4A (PCM), dystrofické myotonie dělíme na MD 1. (mutace v genu DMPK1) a 2. (mutace v genu CNBP) typu. V reálné klinické praxi může být správné rozpoznání jednotlivých fenotypů myotonií obtížené vzhledem k možným oligosymptomatickým formám, fenotypové variabilitě či nespecifickým příznakům, které jsou společné pro dystrofické i nedystrofické formy. Cíl studie: 1/ význam vyšetření kreatinkinázy (CK) a myoglobinu v detekci dystrofických a nedystrofických myotonií 2/vliv genotypu na hodnoty CK a myoglobinu Metodika: Multicentrická studie s participací všech neuromuskulárních center v České republice s využitím dat vložených do národního registru REaDY pro myotonie. Statistické hodnocení sledovaných parametrů provedla IBA MUNI. Všichni pacienti měli určenou kauzální mutaci a podepsali ICF se vstupem do registru REaDY a s poskytnutím vložených dat. Data v registru jsou anonymizovaná v souladu s GDPR. Soubor: Celkem hodnoceno 841 pacientů. Pro hodnocení CK a myoglobinu byla použita hodnota při vstupu pacienta do registru (enrollment form). Struktura souboru dle genotypu : 261 pacientů s MD1, 468 pacientů s MD2, 76 pacientů s CM a 36 pacientů s PCM. Struktura souboru dle pohlaví - 328 mužů a 513 žen. Výsledky: MD1+2 vs CM + PCM - CK: MD1+2 – median 4.0 (2.5; 6.4) vs CN CLCN1 + SCN4A 3.8 (2.3; 5.8); p-value 0.314. Myoglobin: MD1+2 –median 86.0 (56.1; 130.7) vs CN CLCN1+SCN4A 61.0 (41.8; 88.8); p-value <0.001. MD1 vs MD 2 – CK: MD1 median 3.9 (2.5; 6.3) vs MD2 4.1 (2.6; 6.8); p-value 0.320 Myoglobin: MD1 89.0 (60.4; 131.1) vs MD2 83.1 (53.8; 129.8); p-value 0.217 MD1+2 vs CM – CK: MD1+2 median 4.0 (2.5; 6.4) vs CM 4.0 (2.3; 6.2); p-value 0.813 Myoglobin: MD1+2 86.0 (56.1; 130.7) vs CM 67.0 (44.7; 95.9); p-value 0.024 MD1+2 vs PCM - CK: MD1+2 4.0 (2.5; 6.4) vs PCM 3.5 (2.3; 4.2);p-value 0.109 Myoglobin: MD1+2 86.0 (56.1; 130.7) vs PCM 48.8 (38.0; 71.9);p-value <0.001 Závěr: Analýza dat potvrdila, že kreatinkináza (CK) není vhodný biomarker k rozlišení dystrofických a nedystrofických myotonií. Dále potvrdila, že CK není vhodný biomarker ani k odlišení MD1 a MD2. Hodnoty myoglobinu byly statisticky signifikantně vyšší u dystrofických než nedystrofických myotonií. Myoglobin se tak ukazuje jako vhodný biomarker k odlišení myotonických dystrofií od CM a PCM.
Úvod: Myotonická dystrofie typu 2 (MD2) má různorodou klinickou manifestace. Myopatie postihuje především proximální svaly končetin, ale i svaly axiální (trunkální). Pacienti s MD2 také často uvádějí chronické bolesti dolní části zad (CLBP). Cílem této studie bylo u pacientů s MD2 zhodnotit funkci svalů trupu včetně dýchacích svalů a porovnat ji se zdravými kontrolami, zjistit výskyt CLBP u pacientů s MD2 a posoudit, zda dysfunkce svalů trupu zvyšuje riziko CLBP u těchto pacientů. Metodika: Do studie bylo zařazeno 40 pacientů s MD2 (26 žen, věkový rozsah 23 až 76 let). Pro hodnocení funkce svalů trupu byla použita komplexní baterie testů. Testy se skládaly z kvantitativního testování svalové síly extenzorů dolní části zad a dýchacích svalů a z hodnocení vytrvalosti svalů trupu. Neurologické vyšetření zahrnovalo zhodnocení svalové slabosti, myotonie a bolesti a dále byly použity i dotazníky zaměřené na disabilitu, depresi a fyzickou aktivitu. Výsledky: Pacienti s MD2 vykazovali významnou dysfunkci svalů trupu včetně dýchacích svalů, která se projevovala sníženou svalovou silou a vytrvalostí. Prevalence CLBP u pacientů s MD2 byla 52,5 %. Na základě naší analýzy byla významným rizikovým faktorem pro CLBP u těchto pacientů maximální izometrická síla extenzorů dolní části zad v poloze vleže ≤ 15,8 kg (OR=37,3). Dalšími pravděpodobnými rizikovými faktory byly tíže myotonie a snížená fyzická aktivita. Závěr: Výsledky této studie poukázaly na přítomnost axiální svalové dysfunkce, respirační svalové slabosti a častý výskyt CLBP spolu s jejími rizikovými faktory u pacientů s MD2. Domníváme se, že výsledky této studie mohou pomoci v léčbě a preventivních programech u pacientů s MD2. Práce byla podpořena projektem institucionální podpory FN Brno MZ ČR – RVO (FNBr – 65269705), projektem specifického výzkumu č. MUNI/A/1186/2022. Šest autorů jsou členy European Reference Network for Neuromuscular Diseases – Project ID N° 870177.
prof. MUDr. Blanka Adamová Ph.D.
Po absolvování Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v roce 1995 jsem nastoupila na Neurologickou kliniku FN Brno, kde jsem postupně pracovala jako sekundární lékař, vedoucí lékař a od roku 2021 na pozici přednostky kliniky. V roce 2003 jsem obhájila dizertační práci v oboru neurologie, v r. 2015 jsem byla jmenována docentkou v oboru neurologie a v r. 2021 profesorkou v tomto oboru. Zaměřuji se na problematiku vertebrogenních a neuromuskulárních onemocnění, EMG a aplikaci botulotoxinu. Jsem autorkou nebo spoluautorkou 55 originálních vědeckých prací nebo přehledových prací (39 z nich v časopisech s IF), jsem autorkou nebo spoluautorkou 8 odborných knih nebo učebních textů a 136 abstrakt. Podílela jsem se na 3 grantových projektech, z toho jeden byl mezinárodní. Aktuální H index je 12.
Prof. MUDr. Blanka Adamová , Ph.D.1, 2, , Mgr. Daniela Vlažná 1, 2, 3, , MUDr. Peter Krkoška 1, 2, , Mgr. Michaela Sládečková 1, 2, 3, 4, , Kateřina Matulová 2, MUDr. Olesja Parmová , Ph.D.1, MUDr. Eva Vagaská 1, 2, , Mgr. Tamara Barusová 5, Mgr. Karolína Hrabcová 5, MUDr. Stanislav Voháňka , CSc.1, 2, ,
Neurologická klinika FN Brno, Neuromuskulární centrum ERN 1
Lékařská fakulta Masarykovy univerzity Brno 2
Rehabilitační oddělení FN Brno 3
Ústav veřejného zdraví LF MU 4
Institut biostatistiky a analýz, s.r.o., Brno 5
Úrazy brachiálního plexu (BP) u dospělých tvoří závažné, mutilující postižení. Zhruba 1 % pacientů s polytraumatem utrpí zároveň poranění BP. Vhodně zvolený a správně naplánovaný chirurgický zákrok umožňuje alespoň částečný návrat funkce v 60-80 %. Předoperační diagnostika by měla být provedena co nejdříve a zahrnovat klinické, elektrofyziologické a zobrazovací vyšetření. Pro správné načasování operačního řešení je podstatný i další vývoj kliniky a elektrofyziologického nálezu. Mezi škály nejčastěji používané k hodnocení motorické a senzitivní regenerace patří klasifikace publikovaná Seddonem v British Medical Research Council (BRMC) a její modifikace. Regenerace periferních nervů je obecně považována za úspěšnou v případě dosažení stupně M3 – M5 pro motorickou funkci a S3 – S4 pro senzitivní funkci daného nervu. Motorické testování zahrnuje i aktivní a pasivní rozsah pohybů (ROM). V současnosti je všeobecně známo, že svalová síla nemusí korelovat s výsledkem funkčním a že je hodnocení výsledků nutno rozšířit na hodnocení dalších oblastí. Na souboru 45 pacientů, operovaných v letech 2012-2023 s lezí brachiálního plexu v Masarykově nemocnici v Ústí nad Labem jsme se zaměřili na funkční výsledek chirurgické rekonstrukce jak z objektivního pohledu (rozsah a intenzita svalové síly postižených svalových skupin), tak ze subjektivního sdělení pacienta (návrat do práce a ke sportu, celková kvalita života) . Pacienti byli sledováni pooperačně v intervalech 3–9 měsíců po dobu 3 let. Pooperační kontroly zahrnovaly hodnocení svalové síly a rozsahu pohybů (BRMC, ROM). Výstupní zhodnocení po minimálně 36 měsících k vyhodnocení konečného stavu regenerace obsahovalo kromě výše uvedených ještě modifikovanou Malletovu škálu a její fotodokumentaci, sebeevaluaci pomocí dotazníku DASH a vyšetření fyzioterapeutem. Zaznamenán byl také případný návrat do pracovního procesu. Do závěrečného zpracování bylo zahrnuto 21 pacientů, 18 mužů a 3 ženy. Průměrná doba od úrazu do provedení neurochirurgického rekonstrukčního výkonu byla 181 dní, medián 147 dní. Nejčastěji prováděnými neurotizacemi v souboru byl transfer větve pro jednu z hlav tricepsu (n. radialis) pro n. axillaris (12x), transfer n. accessorius pro n. suprascapularis (5x) a transfer fasciklu n. ulnaris pro flexor carpi ulnaris pro obnovu funkce n. musculocutaneus (5x). V pooperačním sledování dosáhlo z 34 neurotransferů 20 síly M3 a větší, pouze 5 transferů síly M4 a větší. Z 21 pacientů bylo 3 roky po úrazu 6 (28,6 %) nepracujících a 15 (71,4 %) pracujících. Z pracujících se do původní práce vrátilo 8 (53 %). Z nich polovina vykonává práci administrativního charakteru a polovina práci manuálního charakteru. Ve výsledcích se potvrdila úvaha, že sledování samotné maximální svalové síly (BRMC) nemusí korelovat s dobrým funkčním výsledkem. V běžných denních aktivitách je využitelná spíše dlouhodobá výdrž v lehké až submaximální zátěži, proto i ne zcela excelentní výsledek reinervace může umožnit pacientův návrat do původního zaměstnání i k většině jeho aktivit. Do budoucna je cílem sjednocení standardů pro sledování pacientů po rekonstrukčním výkonu s cílem identifikovat další faktory zlepšující funkční výsledky operací.
MUDr. Jiří Ceé
MUDr. Jiří Ceé (4.9. 1970 v Liberci)
Neurolog, neurofyziolog.
V roce 1988 promoval na 1. LF v Praze. Po promoci nastoupil na neurologické oddělení Městské nemocnice v Litoměřicích, kde pracoval do roku 1998. Po krátké kariéře ve farmaceutické firmě pracoval do roku 2003 v EMG laboratoři na neurologickém oddělení Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem. II. atestaci z neurologie složil v roce 2003. Od roku 2003 až dosud pracuje v privátní neurologické ambulanci v Litoměřicích, se zaměřením na elektrofyziologické metody. Od roku 2003 externě působí jako klinický neurofyziolog na Neurochirurgické klinice UJEP v Ústí nad Labem, zejména se zaměřením na intraoperační monitoraci.
Je členem České neurologické společnosti a České společnosti klinické neurofyziologie. Od roku 2016 vede kurzy evokovaných potenciálů na 3. LF UK v Praze, od roku 2019 je členem zkušební komise pro evokované potenciály a členem zkušební komise pro intraoperační monitoraci.
Mudrr Jiří Ceé 1, 2, 3, , MUDr Štěpánka Brušáková , MBA2, MUDr Ivan Humhej , PhD1,
Neurochirurgická klinika FZS UJEP, Masarykova nemocnice Ústí nad Labem o.z., Krajská zdravotní a.s. 1
Neurologické oddělení Masarykovy nemocnice Ústí nad Labem o.z., Krajská zdravotní a.s. 2
Litnea s.r.o., neurologická ambulance Litoměřice 3
Úvod Hereditární spastická paraparéza (HSP) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění centrálního motoneuronu projevující se progresivní slabostí a spasticitou převážně dolních končetin. Onemocnění je vysoce heterogenní, do dnešní doby bylo popsáno více než 100 genů se všemi typy dědičnosti, jejichž patogenní varianty jsou příčinou rozvoje HSP. S rozvojem nových genomických metod se významně rozšířily diagnostické možnosti pro pacienty s touto chorobou. Metodika V Neurogenetické laboratoři Kliniky dětské neurologie FN Motol a 2.LF UK provádíme molekulárně genetickou diagnostiku u pacientů se suspektní HSP pomocí více metod (Sangerovo sekvenování jednotlivých genů, MLPA, vyšetření panelu genů spojovaných s HSP, exomové sekvenování). Během osmi let diagnostiky bylo vyšetřeno 350 pacientů z ČR některou nebo více genomickými metodami. Výsledky Geneticky jsme potvrdili diagnózu HSP u 85 pacientů, což představuje objasněnost 24 % u vyšetřené skupiny pacientů. Nejčastějším diagnostikovaným typem HSP u nás je dle očekávání SPG4, z autozomálně dominantně děděných forem se dále častěji vyskytuje SPG10 a SPG31. Z autozomálně recesivně děděných forem se nejčastěji vyskytuje SPG7 a SPG11. Byly zachyceny i velice vzácné typy HSP, často v jedné rodině v ČR a teprve jako několikátý případ celosvětově. Mezi pacienty s nástupem onemocnění v dětském věku bylo potvrzeno několik výskytů onemocnění vzniklých de novo, což není pro HSP typické. V této skupině pacientů byla dále u 8 případů spastická paraparéza pouze projevem komplexního onemocnění/syndromu, což činí diagnostiku složitější jako pro neurology, tak pro genetiky, neboť správná genetická diagnóza byla stanovena až pomocí hodnocení exomových dat. Bylo zachyceno i několik rodin s X-vázaným typem onemocnění, ve všech případech ale byla spastická paraparéza mírnější manifestací jiného onemocnění (např. X-vázané adrenoleukodystrofie). U početné skupiny pacientů jsme nalezli pouze jednu heterozygotní patogenní variantu v některém ze známých genů pro autozomálně recesivně děděný typ HSP. Není tak rozhodnutelné, zda jsou tito pacienti pouze náhodnými přenašeči onemocnění, nebo mají toto onemocnění a druhou patogenní heterozygotní variantu pouze nejsme schopni dostupnými genomickými metodami zachytit. Závěr Genetická diagnostika je stále přístupnější pro pacienty se suspektní hereditární spastickou paraparézou. Pouze pomocí molekulárně genetických vyšetření je možné jednoznačně stanovit finální diagnózu, což je důležité pro další management péče o pacienta a přináší i důležité informace ohledně stanovení rizika v rodině. Prezentujeme souhrnná data genetické diagnostiky HSP u pacientů z ČR. Podpořeno grantem Ministerstva zdravotnictví České republiky AZV NU22-04-00097.
RNDr. Anna Uhrová Mészárosová Ph.D.
RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D., je členkou týmu Neurogenetické laboratoře Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol. Neurogenetická laboratoř je vysoce specializované univerzitní a nemocniční pracoviště, dlouhodobě se zaměřuje na diagnostiku vrozených příčin dědičných neurologických onemocnění.
RNDr. Anna Uhrová Mészárosová , Ph.D.1, doc. MUDr. Dana Šafka Brožková , Ph.D.1, RNDr. Ján Jenčík 1, Mgr. Denisa Štanclová 1, Ing. Jana Krejčíková 1, Mgr. Alena Musilová 1, doc. MUDr. Petra Laššuthová , Ph.D.1,
Neurogenetická laboratoř, Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha 1
Úvod: Elektrofyziologické metody jsou integrální součástí diagnostického algoritmu onemocněními krční páteře a míchy. V klinické praxi jsou využívány zejména motorické (MEP) a somatosenzitivní evokované potenciály (SEP) reflektující funkci motorických (tractus corticospinalis, primární motorická dráha) nebo senzitivních míšních drah (tractus spino-bulbo-thalamicus, dráha zadních provazců). SEP odráží současně i postižení zadních rohů míšních. Přínosné je také elektromyografické (EMG) vyšetření objektivizující přítomnost radikulopatie a/nebo postižení předních rohů míšních v odpovídajícím segmentu. Žádná ze zmíněných metod však nereflektuje funkci tractus spinothalamicus (postranních míšních provazců). Diagnostiku dysfunkce této dráhy umožňují novější typy senzitivních evokovaných potenciálů využívané dosud spíše experimentálně. Jedná se především o evokované potenciály vyvolané kontaktním teplem (CHEPs) nebo laserem (LEPs), případně vzácně užívané potenciály vyvolané chladem (CEPs) či ostrými mechanicky působícími podněty (pinprick EP, PEPs). V klinické praxi jsou nejdostupnější CHEPs. Odpovědi jsou při tomto vyšetření vyvolány krátce trvající aplikace velmi teplého podnětu (50–52 °C) při velmi rychlém navýšení teploty stimulátoru (70 °C/s). Výsledná odpověď je snímána nad oblastí primárního senzitivního kortexu a skládá se z časné, nekonstantně výbavné komponenty N1 a následného dominujícího komplexu negativní vlny N2 a pozitivní vlny P2. Hodnocena je latence odpovědí (závisející především na místě stimulace, výšce a věku pacienta) a jejich amplituda a výbavnost. Testovat lze prakticky jakoukoli oblast: k dispozici jsou normativní data pro volární stranu předloktí, dorzum ruky, rameno, distální bérec, oblast dolní krční a horní bederní páteře a tvář. Na končetinách je možné testovat i jednotlivé dermatomy odděleně. U pacientů se spondylogenní cervikální myelopatií prokazují ojedinělé publikované studie, že zařazení CHEPs do diagnostického algoritmu významně rozšiřuje validitu elektrofyziologického vyšetření, zpřesňuje diagnostiku a může mít i určitý prognostický význam. Informace o přínosu metody u pacientů s nemyelopatickou denerativní kompresí C míchy (NMDCC)) nebyly dosud publikovány. Cílem prezentovaného pilotního projektu bylo objektivizovat využitelnost a náročnost vyšetření dermatomálních CHEPs u pacientů s NMDCC, zvolit optimální algoritmus vyšetření a orientačně posoudit přínos zařazení pain-related evokovaných potenciálů do diagnostického algoritmu NMDCC. Soubor a metodika: Do pilotní fáze projektu bylo zařazeno 21 pacientů (10 mužů, 11 žen, průměrný věk 56,5 ± 12,4 let) s NMDCC. Všichni pacienti podstoupili standartní baterii elektrofyziologických vyšetření (SEP n. medianus a tibialis, MEP k HKK i DKK, EMG vyšetření z HKK zaměřené na přítomnost radikulopatie C5-8 bilat.) a současně vyšetření dermatomální CHEPs na HKK a to v distribuci kořene C4, C6 a C8 oboustranně. Vyšetření bylo provedeno to výše popsanou metodikou a to v každém z uvedených dermatomů pomocí dvou různých diagnostických algoritmů (základního s testovanou změnou teploty z 32 na 50 °C a intenzivnějšího, při němž je testována reakce na teplotní změnu z 40 na 52 °C). Výsledky: U žádného pacienta nebylo nutné vyšetření předčasně ukončit z důvodu intolerance. Asi 30 % pacientů vnímalo test jako zřetelně nepříjemný. Pro ostatní byla nepříjemnost vyšetření jen mírná či velmi mírná. Trvání celého CHEPs vyšetření ve výše popsaném rozsahu bylo průměrně 38,5 ± 9,3 minut. Pacienti, u nichž byla odpověď dobře výbavná pomocí základního algoritmu, vykazovali ve všech případech normální nález i při použití algoritmu intenzivnějšího. U některých pacientů však nebyla odpověď dobře výbavná základním algoritmem a zdařilo se ji vybavit až algoritmem intenzivnějším. Abnormita (tj. nevýbavnost odpovědí, případně jejich nízká amplituda a/nebo prolongovaná latence) byla zaznamenána významně častěji u pacientů vykazujících v dané distribuci současně elektrofyziologické či klinické známky radikulopatie, případně abnormity SEP/MEP. U 2 pacientů (10 %) jsme však zaznamenali abnormální nález CHEPs jako jedinou elektrofyziologickou odchylku. Závěr: Dermatomální CHEPs umožňují rozšíření diagnostického algoritmu NMDCC o metodu odrážející funkci postranních míšních provazců (tractus spinothalamicus). Vyšetření je pacienty ve většině případů uspokojivě tolerováno. Pokud jsou odpovědi dobře výbavné pomocí základního algoritmu, je vyšetření v tomto rozsahu postačující a další došetření pomocí intenzivnějšího algoritmu se nejeví jako přínosné (a jeho vypuštění umožní snížit časovou náročnost vyšetření). V případě nedostatečné výbavnosti odpovědí základním algopritmem je však rozšíření diagnostické baterie o intenzivnější algoritmus umožní u části pacientů odpovědi vybavit. Přesnou interpretaci tohoto typu nálezu umožní výhledově plánovaná korelace s nálezy pokročilých zobrazovacích metod. Zařazení CHEPs do diagnostického algoritmu NMDCC umožní odhalit pravděpodobné subklinické známky myelopatie i u některých NMDCC pacientů s jinak normálním klinickým i elektrofyziologickým nálezem a vede tak k navýšení kumulativní senzitivity baterie elektrofyziologických testů. Práce byla podpořena z prostředků projektu AZV č. NU22-04-00024, projektu MZ ČR – RVO (FNBr, 65269705) a projektu specifického výzkumu č. MUNI/A/1186/2022 z programu podpory studentských projektů na Masarykově univerzitě.
Eva Vlčková
Doc. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D. pracuje od promoce na Neurologické klinice Lékařské fakulty Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno a to postupně na pozici sekundárního lékaře, vedoucího lékaře a zástupce přednosty kliniky pro vědu a výzkum a nyní zástupce přenosty pro školství. Od r. 2019 je také garantkou výuky neurologie na LF MU. Dlouhodobě se specializuje na problematiku neuromuskulárních onemocnění, neuropatické bolesti, paliativních aspektů neurologické péče a neurofyziologické diagnostiky. Je autorkou či spoluautorkou 90 publikovaných článků, více než 220 publikovaných abstrakt, hlavní editorkou 2 monografií a autorkou či spoluautorkou dalších 15 kapitol v publikovaných monografiích. Její H-index je 15, počet citací bez autocitací je více než 850.
doc. MUDr. Eva Vlčková , Ph.D.1, MUDr. Zdeněk Kadaňka , Ph.D.1, MUDr. Martin Němec 1, MUDr. Adam Betík 1, MUDr. L´ubica Joppeková 1, prof. MUDr. Zdeněk Kadaňka , CSc.1, MUDr. Tomáš Horák , Ph.D.1, MUDr. Magda Horáková , Ph.D.1, prof. MUDr. Josef Bednařík , CSc., FCMA, FEAN1,
Neurologická klinika Lékařské fakulty Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno 1
Cíl: Cílem práce bylo ozřejmit složení a způsob podávání analgeticko-myorelaxačních infuzí (AMI) běžně používaných v klinické praxi, zhodnotit racionalitu zařazení jednotlivých složek do AMI a zhodnotit kompatibilitu a stabilitu složek nejčastěji používaných AMI. Metodika: Formou dotazníkového průzkumu bylo osloveno 15 náhodně vybraných klinických pracovišť pro získání přehledu spektra AMI používaných v ČR. Racionalita složení AMI byla hodnocena na základě posouzení farmakologických a farmaceutických vlastností léčiv a důkazů pro jejich použití v terapii vertebrogenního algického syndromu (VAS). Dále byla provedena studie kompatibility a stability dvou nejčastěji používaných AMI (směs č. 1: trimekain, metamizol, guaifenesin; směs č. 2: trimekain, metamizol, síran hořečnatý). Výsledky: Bylo zjištěno používání značného množství různých kombinací léčivých přípravků, nejčastěji ze skupiny analgetik, myorelaxancií, kortikosteroidů a lokálních anestetik. Složení AMI se přitom ukázalo být ne vždy zcela racionální, a to jak z farmakoterapeutického (účinnost, bezpečnost, evidence), tak technologického (kompatibilita, stabilita) hlediska. Provedená technologická studie pak prokázala kompatibilitu a stabilitu u dvou nejčastěji používaných směsí. Závěry: Zavedené používání AMI má řadu podstatných nedostatků. V terapii VAS se proto zdá být ve většině případů a v různých ohledech vhodnější perorální podání léčiv. Intravenózní terapie by tak mohla zůstat vyhrazena pro specifické situace.
Mgr. Lucie Polášková
CV is not available
Mgr. Lucie Polášková 1, 2, 3, , Mgr. Jana Vedrová 1, 4, ,
Pracovní skupina pro ředění a podávání léčiv, Česká odborná společnost klinické farmacie ČLS JEP 1
Oddělení klinické farmacie, ÚVN – VFN, Praha 2
Farmakologický ústav, 1. LF UK Praha 3
Pracoviště klinické farmacie, Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 4
Úvod: Hereditární spastická paraparéza (HSP) je skupina degenerativních onemocnění, definovaná progresivní bilaterální slabostí a spasticitou dolních končetin. Část pacientů s tzv. komplexní nebo komplikovanou formou má navíc další neurologické příznaky (mozečkový syndrom, polyneuropatický syndrom, kognitivní dysfunkce). Vzhledem k neexistenci kauzální terapie nebyli pacienti dosud centrálně sledováni. V souvislosti s novou organizací péče o vzácná onemocnění v EU a předpokladu nové cílené terapie je doporučeno pacienty dispenzarizovat ve specializovaných centrech a pravidelně sledovat v rámci celoevropských synchronizovaných protokolů. Vzhledem k fenotypickým překryvům jsou celosvětově pacienti s HSP sledováni v centrech hereditárních ataxií. Cíl: Na souboru pacientů s HSP diagnostikovaných v Centru hereditárních ataxií našem pracovišti bychom rádi prezentovali klinický obraz HSP a představili naši centrovou péči, cíle a plány do budoucna. Metodika: Sběr klinických dat u skupiny pacientů s HSP, diagnostikovaných cestou genetických pracovišť FN Motol (Neurogenetická laboratoř KDN a ÚBLG). Představujeme nově vzniklý klinický registr pacientů s HSP, který je součástí širšího registru centru Hereditárních ataxií FN Motol. Všichni pacienti jsou jednou ročně klinicky škálováni, jsou archivovány biochemické vzorky, registr je napojen na celoevropský registr vzácných onemocnění ERN-RND. Výsledky: Za rok 2022/2023 jsme cestou naší ambulance zjistili příčinu HSP u devíti nových pacientů z celkového počtu 15 v jednom případě v rámci spolupráce s Ústavem dědičných metabolických poruch, u dvou ještě analýza nebyla ukončena. U čtyř pacientů byla diagnostikovaná nově SPG4, dále SPG7, SPG11, u dvou mutace v KCNJ10 genu a jeden pacient byl diagnostikován jako Tay-Sachsova nemoc. Všem pacientům s HSP nabízíme dispenzarizaci, dále dispenzarizujeme pacienty, u kterých se nám dosud diagnózu stanovit nepovedlo a je suspektní. Představujeme videokazuistiky typických případů. Závěry: HSP je onemocnění vzácné. V České republice lze očekávat 300-1000 pacientů. Pro zařazení pacientů do probíhajících nebo plánovaných studií je nutné pacienta diagnostikovat, registrovat a pravidelně klinicky evaluovat. Tuto komplexní péči naše pracoviště nabízí. Podpořeno grantem Ministerstva zdravotnictví České republiky AZV NU22-04-00097 a projektem č. LX22NPO5107 (MŠMT): Financováno Evropskou unií – Next Generation EU
MUDr. Jaroslava Paulasová Schwabová Ph.D.
CV is not available
MUDr. Jaroslava Paulasová Schwabová , PhD1, 4, , RNDr Anna Uhrová Mészárosová , PhD2, doc. MUDr. Petra Laššuthová , PhD2, MUDr. Dana Šafka Brožková , PhD2, Mgr. Zuzana Mušová , PhD3, MUDr. Ludmila Novotná 4, doc. MUDr. Martin Vyhnálek , PhD1,
Centrum hereditárních ataxií, Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol 1
Neurogenetická laboratoř, Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol 2
Centrum hereditárních ataxií, Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol 3
Centrum hereditárních ataxií, Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol 4
Úvod: Cílem prezentace je představit longitudinálně dle mezinárodního harmonizovaného protokolu sledovanou kohortu pacientů s Friedreichovou ataxií (FA) v České republice jako přípravu na aplikaci omaveloxolonu (obchodní název Skylarys), prvního léku na tuto chorobu. Lék byl již schválen k použití u FA v USA, v současné době probíhá schvalování v rámci EU. Friedreichova ataxie (FA) je nejčastější autozomálně recesivní hereditární ataxie způsobená mutací v genu FXN (což vede ke snížení hladiny frataxinu a mitochondriální dysfunkci), charakterizovaná ataxií, syndromem zadních provazců, senzorickými poruchami, skoliózou, kardiomyopatií a dalšími symptomy. Omaveloxolon patří do nové třídy léčiv nazývaných modulátory Nrf2 (nuclear factor erythroid 2-related factor 2) zpomalující progresi onemocnění u pacientů s FA. Prezentujeme originální výsledky výzkumných projektů zaměřených na studium perspektivních biomarkerů FA. Metodika: V Centru hereditárních ataxií ve FN v Motole, jediném centru se zaměřením na hereditární ataxie v ČR registrovaném v European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND), průběžně vyšetřujeme od 8/2021 klinickým protokolem Evropského konsorcia pro translační studie Friedreichovy ataxie (EFACTS) kohortu pacientů s geneticky potvrzenou FA, výsledky jsou zadávány do EFACTS registru. Od 8/2021 do 8/2023 bylo vyšetřeno 42 pacientů v čase T0, 40 pacientů v čase T1 a 23 pacientů v čase T2. Vzorky krve pro genetické testy byly odebírány v čase T0 a délky expanzí byly analyzovány u 39 pacientů v laboratoři EFACTS v Miláně. U pacientů byly změřeny hladiny lehkých řetězců neurofilament (NFL, metoda Elisa), která jsou perspektivním a nyní intenzivně studovaným biomarkerem neurodegenerativních procesů, dále u 28 pacientů a 17 zdravých kontrol byly změřeny funkce mitochondriálních enzymů (aktivity komplexů dýchacího řetězce v rámci OXPHOS systému v izolovaných v trombocytech – komplex I NQR, komplex II SQR, komplex IV COX, metoda spektrofotometrie). Výsledky a závěry: Mezi srpnem 2021 a srpnem 2023 jsme zařadili do registru EFACTS 42 pacientů (z toho v T0 6 pod 18 let; 1 zemřel; 1 ze Slovenska). Průměrný věk pacientů s FA v čase T0 byl 34 let (7-72; N=42), muži a ženy v poměru 23/19 (N=42). Jeden pacient je složený heterozygot s bodovou mutací a expanzí GAA s mírně odlišným fenotypem, ostatní pacienti měli průměrné délky expanzí GAA1/GAA2 = 638/886 (90-1160/150-1330, N=39). Průměrný věk nástupu onemocnění byl 12,8 let (1-50 let), v době nástupu onemocnění jsme detekovali instabilitu a pády u 28 pacientů, skoliózu u 19 pacientů, kardiomyopatii u 4 pacientů, 3 pacienti měli jiné obtíže (tremor, jemná motorika). Prezentaci ilustrujeme videodokumentací typických i atypických pacientů. Data ukazují rozdíly v hladinách NFL mezi pacienty s FA a zdravými kontrolami (t-stat=2.6, p=0.01), z předběžných výsledků jsou vyšší hladiny NFL patrny v raných stádiích onemocnění a klesají s progresí FA měřenou sedmibodovým indexem závažnosti (R2=0.13, p=0.001) i s délkou trvání onemocnění (R2=0.17; p<0.001), při srovnání NFL a věku při odběru mezi pacienty a zdravými kontrolami byla pozorována inverzní korelace – u pacientů hladiny s věkem klesají (R2=0.25, p<0.001) a u kontrol hladiny NFL s věkem rostou (R2=0.16; p<0.05). Detekovali jsme nižší aktivity komplexu I, II a IV v rámci OXPHOS systému oproti zdravým kontrolám (NQR t-stat=-2.37, p<0.01; SQR t-stat=-5.06, p<0.001; COX t-stat=-4.8, p<0.001). Souhrn: V souladu s očekáváními jsme potvrdili alteraci NFL i mitochondriálních enzymů u pacientů s FA, v plánu je ověřit změnu aktivity těchto enzymů po zahájení inovativních terapií. Do současné doby byla léčba FA pouze symptomatická, avšak s nástupem možnosti cílené léčby je nutné věnovat pacientům s progresivní ataxií zvýšenou pozornost, protože v ČR by mělo být celkem asi 200 pacientů s FA dle udávané incidence a frekvence heterozygotů, toto onemocnění je tedy výrazně poddiagnostikováno. Vzhledem k novým možnostem léčby je nyní pro pacienty s FA zásadní se dostat do specializované centrové péče, aby byl zajištěn dlouhodobý management onemocnění i jeho komplikací.
MUDr. Ing. Lucie Šťovíčková Ph.D.
Lucie Šťovíčková je sekundární lékařka v oboru dětská neurologie a doktorandka v oboru neurověd ve Fakultní nemocnici v Motole (www.fnmotol.cz) a na 2. lékařské fakultě Univerzity Karlovy (www.lf2.cuni.cz). Studiu medicíny se věnovala od roku 2013 (35 let) a od roku 2016 se specializuje na hereditární ataxie s důrazem na vyhodnocování průběhu nemoci a biomarkerů u pacientů s Friedreichovou ataxií (FA). Koordinuje péči více než 40 pacientů s FA z České republiky a Slovenska. Je aktivní na odborných kongresech a členkou mezinárodních organizací (EFACTS, ERN-RND, AGI, FA-GCC a EPNS), spolupracuje s českou pacientskou organizací Frieda (www.frieda.cz).
Před medicínou pracovala od roku 1997 jako ekonomka a projektová manažerka v IT a získala titul inženýr v oboru Provoz a ekonomika na ČZU. Během rodičovské dovolené významně přispěla k založení organizace Alka, o.p.s. (www.alkaops.cz), která poskytuje sociální, zdravotní a pedagogické služby pro osoby s kombinovaným postižením.
MUDr. Ing. Lucie Šťovíčková 1, 4, , Martin Šimčík 3, Filip Kolman 3, Annamária Židovová 3, Kateřina Stanzelová 3, David Němeček 3, Lucie Hospodková 3, MUDr. Jaroslava Paulasová Schwabová , Ph.D.2, 4, , prof. MUDr. Pavel Kršek , Ph.D.1, doc. MUDr. Martin Vyhnálek , Ph.D.2, 4, , RNDr. Jitka Hanzalová 6, RNDr. Hana Hansíková , CSc.5, MUDr. Alena Zumrová , Ph.D.1, 4, ,
Klinika dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a FN v Motole, Praha 5, Česká republika 1
Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a FN v Motole, Praha 5, Česká republika 2
2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy 3
Centrum hereditárních ataxií Fakultní nemocnice v Motole, Praha 5, Česká republika 4
Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch KPDPM 1. LF UK a VFN v Praze, Praha 2, Česká republikaka 5
Ústav imunologie 2. lékařské fakulty UK a FN v Motole, Praha 5, Česká republika 6
Gliomy zůstávají velkou výzvou v neuroonkologii a jejich vysoce maligní typy mají stále velmi špatnou prognózu. Přináší naději precizní neuroonkologie? Je to relativně nový termín, kde podstatou je stanovení maximálně přesné molekulárně-genetické charakteristiky nádoru a využití cílené protinádorové léčby. Již čtvrtá WHO klasifikace nádorů CNS z roku 2016 přinesla významný posun v diagnostice, využívající kombinaci histopatologických a molekulárně-genetických metod. Pátá WHO klasifikace nádorů CNS z roku 2021 využívá mimo jiné metylační profilování nádorové DNA a další pokročilé metody ke stanovení klíčových mutací jednotlivých typů nádorů. Difúzní gliomy jsou řazeny do dvou základních kategorií, sice difuzní gliomy dospělého a dětského věku. Difuzní gliomy dospělého věku jsou astrocytomy s IDH mutací grade 2-4, glioblastom (charakterizovaný jako difuzní astrocytom grade 4 bez IDH mutace - IDH wild type), oligodendrogliomy s kodelecí 1p/19q a IDH mutací grade 2-3. Samostatné klinické jednotky jsou ohraničené astrocytární nádory a ependymální nádory. Nově je v klasifikaci vice než 40 druhů nádorů. Gliomy s IDH mutací mají při klasické léčbě příznivější prognózu než gliomy wild type. Navíc by bylo možno tuto skupinu cíleně ovlivnit použitím selektivních inhibitorů IDH mutovaného enzymu (např. ivosidenib, vorasidenib), PARP inhibitory (např. olaparib, nilaparib, pamiparib), inhibitory DNA metyltransferázy (např. decitabin). Jedná se o léky již používané v hematoonkologii. Perspektivní je i imunoterapie zaměřená na IDH1 R132H mutovaný enzym u této skupiny gliomů. Probíhají zatím počáteční klinické studie. U IDH nemutovaných gliomů situace méně příznivá, avšak přibližně 2% glioblastomů vykazuje mutaci BRAF V600E a 1% má onkogenní fúze genů neurotrofické tyrozinkinázy. U obojího jsou zkoumány účinky cílené léčby. Neuroonkologii čeká dlouhá cesta, ale je naděje, že individualizovaná, přesně cílená léčba zlepší osud nemocných.
MUDr. Jiří Polívka CSc.
MUDr. Jiří Polívka, CSc. absolvoval Lékařskou fakultu UK v Plzni v roce 1977. Nastoupil na Neurologickou kliniku Fakultní nemocnice Plzeň, je také zaměstnancem Lékařské fakulty v Plzni. Od roku 1991 pracoval ve funkci zástupce přednosty, od roku 2008 je přednostou Neurologické kliniky. Věnuje se cerebrovaskulární problematice a neuroonkologii. Založil Neurosonologickou komisi České neurologické společnosti, 20 let byl předsedou Neurofarmakologické sekce České neurologické společnosti. Je členem Specializační oborové rady Neurologie a předsedou Akreditační komise oboru Neurologie.
Ing. Polívka Jiří, Ph.D.
CV is not available
MUDr. Potužník Pavel, Ph.D.
CV is not available
MUDr. Jiří Polívka , CSc.1, Ing. et ing. Jiří Polívka , Ph.D.2, Doc. MUDr. Marián Švajdler , Ph.D.4, MUDr. Pavel Potužník , Ph.D.1, MUDr. Richard Koleják 5,
Fakultní nemocnice Plzeň a Lékařská fakulta v Plzni, Univerzita Karlova, Neurologická klinika 1
Lékařská fakulta v Plzni, Univerzita Karlova, Ústav histologie a embryologie a Biomedicínské centrum 2
Lékařská fakulta v Plzni, Univerzita Karlova, Ústav histologie a embryologie a Biomedicínské centrum 3
Fakultní nemocnice Plzeň a Lékařská fakulta v Plzni, Univerzita Karlova, Šiklův ústav patologie 4
Fakultní nemocnice Plzeň a Lékařská fakulta v Plzni, Univerzita Karlova, Neurochirurgická klinika 5
Paraneoplastické syndromy jsou způsobeny vzdáleným imunitně zprostředkovaným působením nádoru, tvoří asi 10% všech nemetastatických neurologických komplikací u pacientů s nádorovým onemocněním. Diagnóza paraneoplastického syndromu může být obtížná a vyžaduje i vyloučení přímého postižení nervového systému nádorem, nepřímého postižení způsobeného koagulopatií, neurotoxickou léčbou, metabolickými komplikacemi a infekcí. Incidence se udává 1,6 až 8,9 případů / 1 000 000 obyvatel / rok a tato jednotka je pravděpodobně poddiagnostikována. Mezi vysoce rizikové fenotypy, které jsou sdružené s nádorovým onemocněním, patří encefalomyelitida, limbická encefalitida, subakutní cerebelární degenerace, syndrom opsoklonus – myoklonus, senzitivní neuronopatie, gastrointestinální pseudoobstrukce a Lambert – Eatonův myastenický syndrom. Dle nových diagnostických kritérií z roku 2021 se protilátky dělí podle rizika jejich asociace s nádorem na vysoce rizikové (> 70 % asociace s nádorovým onemocněním), středně rizikové (30 – 70 % asociace s nádorovým onemocněním) a nízko rizikové (< 30 % asociace s nádorovým onemocněním). Formou kazuistik prezentujeme vyšetřovací postup, klinický vývoj a léčebné možnosti u paraneoplastických syndromů. U pacientů byla prokázána subakutní mozečková degenerace s protilátkami anti-Yo, LGI1 limbická encefalitida a stiff-person syndrom s anti-GAD65 protilátkami. Na paraneoplastické syndromy je důležité myslet, zvláště při atypickém průběhu stonání, a pacienty tímto směrem vyšetřovat. Dle klinického nálezu, druhu paraneoplastické protilátky a dalších pomocných vyšetření lze ev. predikovat odpověď na léčbu a prognózu.
Předběžný program, změna vyhrazena.
Copyright © 2022 MH Consulting s.r.o., All rights reserved.
