Prezentující autor
Marie Rohlenová
SOUHRNEM
Jsem sekundární lékařka zařazená do specializačního vzdělávání v oboru dětské neurologie, se zájmem o nervosvalová onemocnění dětského věku.
Kromě klinické práce jsem studentkou Ph.D. programu. Mým hlavním zaměřením jsou dystrofinopatie a jejich mimosvalové komplikace.
VZDĚLÁNÍ
2017 – NYNÍ
2. LÉKAŘSKÁ FAKULTA UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE
Ph.D. studium, obor neurovědy. (Od 04/2022 studium přerušeno z důvodu rodičovské dovolené)
2010 – 02/2017
2. LEKARSKA FAKULTA UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE
Všeobecné lékařství, titul MUDr.
02/2016-06/2016
FACULTE DE MEDECINE – UNIVERSITE DE MONTPELLIER, FRANCE
Program Erasmus
PROFESNÍ ZKUŠENOSTI
SEKUNDÁRNÍ LÉKAŘKA
FAKULTNÍ NEMOCNICE V MOTOLE, KLINIKA DĚTSKÉ NEUROLOGIE (OD DUBNA 2017)
• Práce na lůžkovém oddělení, pohotovostní služby
• Práce v nervosvalovém centru, pomocný výzkumník v klinických studiích, výzkumná činnost v rámci Ph.D. studia
PUBLIKACE
• Šedivá M, Laššuthová P, Zámečník J, et al. Novel variant in the KCNK9 gene in a girl with Birk Barel syndrome. European Journal of Medical Genetics [online]. 2019 [cit. 2019-08-06]. DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.01.009. ISSN 17697212. Dostupné z: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1769721218304865¨
• Sedláčková L, Laššuthová P, Štěrbová K, et al. UBTF Mutation Causes Complex Phenotype of Neurodegeneration and Severe Epilepsy in Childhood. Neuropediatrics [online]. 2019, 50(01), 057-060 [cit. 2019-08-06]. DOI: 10.1055/s-0038-1676288. ISSN 0174-304X. Dostupné z: http://www.thieme-connect.de/DOI/DOI?10.1055/s-0038-1676288
• Rohlenová M, Machová K, Stará V. et al. Characteristics of a cohort of boys with Duchenne and Becker muscular dystrophies - a study from a single neuromuscular center. Česká a slovenská neurologie a neurochirugie. 04/2020
• Alonso-Pérez J, González-Quereda L, Bello L, et al.. New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy. Brain. 2020 Sep 1;143(9):2696-2708. doi: 10.1093/brain/awaa228. Erratum in: Brain. 2022 Nov 03;: PMID: 32875335.
GRANTOVÉ PROJEKTY
GRANTOVÁ AGENTURA UNIVERZITY KARLOVY (GAUK) (10/2020 – NYNÍ, OD 04/2022 PŘERUŠENO Z DŮVODU RD)
• Projekt číslo 2120281: Mimosvalové komplikace u dětských pacientů s dystrofinopatiemi
• Hlavní výzkumník
Autoři
MUDr. Marie Rohlenová 1, MUDr. Markéta Kumhera 1, MUDr. Barbora Lauerová 1, MUDr. Michal Gloser 1, doc. MUDr. Jana Haberlová , Ph.D.1,
Klinika dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze a Fakulní nemocnice v Motole 1