Declaration
Dear Madam, Sir,
Please note that the websites you intend to access are not intended for the general public, as they contain technical information on medicinal products, including advertising messages relating to medicinal products. This information and communication is intended exclusively for professionals pursuant to Section 2a of Act No. 40/1995 Coll., Ie to persons authorized to prescribe or dispense medicinal products (hereinafter referred to as the expert).
Please note that if you are not an expert, you run the risk of endangering your health or the health of others if you misunderstand or interpret the information obtained, in particular advertising messages that may be part of this site, or used them to establish your own diagnosis or treatment, either in relation to yourself or in relation to other persons.
I declare:
If your statement is not true, we warn you that you are at risk of endangering your health or the health of others.
This site uses cookies. By continuing to use this site you agree to our use of cookies in accordance with our Cookie Policy, Close
Only services that participant order by himself can be sponsored here:
Sponsoring of participants
Registration of exhibiting companies and their representatives
Exhibitors registration
Please start by entering your email address.
Your registration for this event was successful. To cancel or edit your registration please call +420 731 006 620 or send us email to martin.horna@mhconsulting.cz
You can check your order in your profile: My profile
CV is not available
Jana Haberlová, MUDr., PhD. 1, Miriam Kolníková, doc., MUDr., PhD. 2, Ondřej Havlín, MUDr. 3,
Neuromuskulární centrum, Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha 1
Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDC, Bratislava 2
Neuromuskulární centrum, Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno 3
Starostlivosť o deti s nervosvalovými ochoreniami sa sústreďuje na Slovenku na troch pracoviskách: Klinike detskej neurológie LF UK a Národného ústavu detských chorôb v Bratislave, II. Detskej klinike SZU v Detskej fakultnej nemocnici v Banskej Bystrici a Oddelení detskej neurológie Detskej Fakultnej Nemocnice Košice. K centralizovaniu pacientov prispela možnosť liečby niektorých ochorení. V prezentácii usádzame aktuálnu situáciu v liečbe SMA a DMD. V centrách bolo identifikovaných 65 pacientov s klinicky diagnostikovanou a geneticky potvrdenou diagnózou SMA typu I až III, čo predstavovalo prevalenciu ochorenia SMA na úrovni 0,865 na 100 000 obyvateľov. Liečba nusinersenom na Slovenku začala v auguste 2018. Podlieha úvodným indikačným obmedzeniam, nepodarilo sa ich rozšírenie. V SR je možné liečiť deti s typom SMA I-IIIa. Doteraz sa liečilo 43 pacientov, z toho celkovo 9 detí s SMA typ I, 25 s typom SMA II a 9 je pacientov s typom SMA IIIa (4 pacienti sú už v dospelom veku nad 19 rokov). Všetky liečení pacienti až na jedno dievčatko boli symptomatickí pacienti. Siedmi mali ventilačnú podporu, z toho štyria pacienti neinvazívnu. Neliečených je 22 pacientov. Najčastejší dôvod ponechania bez liečby je invazívna ventilačná podpora v trvaní 24 hodín, závažné motorické postihnutie a ťažká skolióza s nemožnosťou podať liečivo intratekálne alebo rozhodnutie rodičov pre ťažký zdravotný stav dieťa neliečiť. Liečba onasemnogén abeparvovekom v SR začala v júli 2020, kedy sme liečbu podali prvému pacientovi, zaradenému do programu iniciovaného spoločnosťou AVEXIS. Ďalšie 4 boli liečené mimo SR v čase od marca do júna 2020. Spolu bolo liečených 5 pacientov (v príprave je šiesty). Po schválení lieku EMA v máji 2020 začali prípravy na kategorizáciu lieku. Podávanie je zatiaľ upravené v nasledovne: onasemnogén abeparvovek je indikovaný na liečbu pacientov s 5q spinálnou muskulárnou do 24 mesiacov veku, 13,5 kg telesnej hmotnosti a s minimálnym skóre 12 bodov v CHOP Intend hodnotení .Všetci naši pacienti liečení onasemnogén abeparvovekom boli s typom SMA I. Pred liečbou bol všetkým podávaný nusinersen. Vek pacientov bol do 3 do 22 mesiacov. Najvýznamnejšími komplikáciami bola hepatopatia, nechutenstvo a respiračná infekcia. U všetkých došlo k zlepšeniu stavu v rozličnej miere bodového motorického skóre. Ani jeden z pacientov nedostával ďalšiu liečbu nusinersenom. V manažmente starostlivosti je problémom ortopedická starostlivosť, zvlášť pre limitované kapacity, náročnosť a potrebu včasných operačných výkonov. V centrách bolo identifikovaných 175 pacientov s DMD, z toho 13 s bodovou mutáciou (nmDMD). Liečba atalurenom na SR začala 12/2018, liečení sú 10 chlapci a jeden je v príprave. Indikačné kritériá sú limitované vekom: 5 - 20 rokov a schopnosťou prejsť viac ako 75 m bez pomoci počas 6- minútového testu chôdze, ďalšia liečba nie je hradená, ak po 48 týždňoch liečby dôjde k poklesu 6-minútového testu chôdze o viac ako 50 %.
Od roku 1996 pracuje na Klinike detskej neurológie. V apríli 2014 obhájila doktorandskú prácu s témou leukodystrofie detského veku. Je autorka alebo spoluautorka viacerých prác v domácich a zahraničných časopisoch, aktívne sa účastní mnohých domácich a zahraničných kongresov.
Miriam Kolníková 1, Karin Viestová 1, Patrícia Balážová 1, Katatína Okáľová 2, Eva Trúsiková 2, Eva Lazarová 3,
Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava 1
II. Detská klinika IVZ, Banská Bystrica 2
Detské neurologické oddelenie, DFN, Košice 3
V posledních 10 letech se oblast nervosvalových nemocí revolučně mění. Zvyšuje se objasněnost příčin těchto nemocí (v našem centru je objasněnost na 95%), a zejména se mění možnosti léčby. Během posledních 5 let byly v EU nově registrovány 4 kauzální léky na SMA a DMD, pro SMA je již dostupná léčba genová. Exponenciálně přibývá klinických studií léčby, v řádech 3-5 let se očekává registrace další kauzální nejenom genové léčby u řady nervosvalových nemocí. V našem centru 20% všech našich pacientů (70/350) je na kauzální léčbě. Cílem sdělení je představit aktuální situaci centrové péče, možnosti léčby včetně léčby experimentální a její výhledy do budoucna, prezentovat možnosti spolupráce s centry.
Spinálne muskulárne atrofie (SMAs) sú genetické poruchy, ktoré sú klinicky charakterizované progresívnou svalovou slabosťou a atrofiami v dôsledku degenerácie buniek predných rohov miechy. U detí je najčastejšou vrodenou chorobou motoneurónu spinálna svalová atrofia v dôsledku homozygotného porušenia génu SMN1 (survival of motor neuron 1). U malého podielu pacientov sa zdá byť ochorenie neviazané na chromozóm 5q13. V posledných rokoch sa rýchlo rozrástol počet príčinných génov spojených s non-5q SMA v dôsledku príchodu NGS (Sekvenovanie novej generácie). Hoci sú non- 5q formy SMA veľmi zriedkavé, sú to klinicky a geneticky veľmi heterogénne ochorenia. Identifikácia génov vďaka pokročilým genetickým technológiám umožnila ďalšie pochopenie mechanizmov degenerácie motorických neurónov a toho, ako tieto choroby tvoria súčasť spektra neurodegeneratívnych porúch. U detských chorôb motorického neurónu môžu byť klinické prejavy obmedzené na ochorenie buniek predných rohov miechy. Menej bežné fenotypy „SMA plus“ alebo atypické fenotypy SMA sa môžu prejavovať ďalšími znakmi naznačujúcimi rozsiahlejšie neurologické postihnutie alebo multisystémové postihnutie vrátane hluchoty, epilepsie, encefalopatie, spasticity, poruchy zraku, mozgového kmeňa, cerebella, gastrointestinálneho traktu alebo reumatologických porúch. Pontocerebelárna hypoplázia (PCH) patrí do skupiny ťažkých neurodegeneratívnych porúch charakterizovaných spinocerebelárnou degeneráciou, malformáciou vermis a predného laloka cerebella a ťažkou hypopláziou mozgového kmeňa. Pontocerebelárna hypoplázia typu 1 (PCH1) je hlavnou jednotkou v diferenciálnej diagnostike spinálnej svalovej atrofie. Popisujeme kazuistiku dieťaťa dojčaťa s touto raritnou diagnózou. Špecifická liečba modifikujúca ochorenie sa stáva klinickou realitou pri niektorých poruchách motorického neurónu, čo zdôrazňuje dôležitosť včasnej a špecifickej diagnózy.
MUDr. Eva Trúsiková
Stredoškolské vzdelanie: Gymnázium J.Gregora Tajovského, Banská Bystrica
Vysokoškolské vzdelanie: Lekárska fakulta Univerzity Komenského v Bratislave, 2007
Postgraduálne špecializácie:
Slovenská zdravotnícka univerzita - špecializácia v špecializovanom odbore pediatria 2013
Lekárska fakulta UK v Bratislave - špecializácia v špecializovanom odbore detská neurológia 2020
Zamestnanie:
II. Detská klinika SZU, DFNsP Banská Bystrica, od 2007 po súčasnosť
Eva Trúsiková 1, Katarína Okáľová 1, Karol Králinský 1,
II. Detská klinika SZU, DFNsP Banská Bystrica 1
Děti se SMA, které jsou léčeny presymptomaticky, mají normální, nebo skoro normální motorický vývoj. U symptomatických dětí se SMA rozhoduje včasnost léčby o míře celoživotní invalidity, o nezbytnosti zavedení PEG či podpůrné ventilace. A někdy rozhodují pouhé dny či týdny. I u pacientů s Pompeho nemocí, kde je dostupná léčba enzymem či u některý chlapců s Duchenovou svalovou dystrofií, kde léčba metodou exon skipping umožní tvorbu částečně funkčního dystrofinu a posun fenotypu k Beckerově svalové dystrofii vede časné nasazení léčby k lepšímu outcome. Dramatické zlepšení stavu přináší léčba u kongenitálních myastenií, velmi nadějné jsou výsledky genové léčby X vázané myotubulární myopatie – to jsou příklady nemocí, kdy má léčba dobrý efekt i když je nasazena s velkou prodlevou – pokud se ovšem pacienti svojí diagnózy dožijí - pro některé kongenitální myastenie jsou typické život ohrožující myastenické krize a vysoké procento chlapců s X vázanou myotubulární myopatií přežívá pouze díky umělé plicní ventilaci. I u nemocí kde zatím není kauzální léčba zlepšuje symptomatická léčba kvalitu života a prodlužuje dobu dožití. Zásadní význam má včasný záchyt kardiologických komplikací – například poruchy rytmu či kardiomyopatie. Nesmíme zapomínat na zvýšené riziko anestezie u některých diagnóz (RYR1, DMD, svalové kanálopatie....), ani na to, že stanovení diagnózy umožní genetické poradenství v rodině Jsme svědky nevídaného pokroku v léčbě nervosvalových chorob. Stále větší význam má proto rychlejší stanovení diagnózy a také zavedení diagnostiky presymptomatických pacientů novorozeneckým screeningem Zazní informace o chystaném novorozeneckém screeningu SMA a příklady z praxe.
MUDr. Miriam Adamovičová
CV is not available
Miriam Adamovičová 1, Jana Haberlová 2,
NM Centrum při Oddělení dětské neurologie, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1
NM Centrum při Klinice dětské neurologie FN Motol, Praha 2
Risdiplam je nový perorální přípravek určený k léčbě SMA. Účinná látka upravuje sestřih SMN2 mRNA. Lék zatím není registrový, ale je již dostupný pacientům v rámci specifického léčebného programu. Autoři se ve své přednášce podělí o první zkušenosti s tímto lékem v klinické praxi.
Zdenka Bálintová
Vzdělání a kvalifikace:
9/1986 - 6/1994 Základní škola, Májové námestie, 080 01, Prešov, SR
9/1994 - 5/1999 Bilingualní ( Francouzké) Gymnázium Milana Rastislava Štefánika
Novomeského 4, 040 01, Košice, SR
Přírodovědní zaměření
9/1999 - 6/2005 1. Lékařká fakulta Univerzity Karlovy v Praze, obor všeobecné lékařství
8/2005 – 3/2006 Klinika dětské neurologie FN Brno
4/2006 – 8/2013 Neurologická klinika FN Brno
09/2013- dnes Klinika dětské neurologie FN Brno
06/2017 – atestace z dětské neurologie
Pracovní zkušenosti
8/2005 – 3/2006 Klinika dětské neurologie FN Brno
Pozice : sekundární lékař
4/2006 – 11/2008 Neurologická klinika FN Brno
Pozice : sekundární lékař, práce v EMG laboratoři pod vedením doc. MUDr. Evy Vlčkové,Ph.D. a v poradně pro lumbální spinální stenózu
09/2013- dnes Klinika dětské neurologie FN Brno
Pozice : práce v EMG laboratoři ( zejména dětští pacienti) a poradně pro nervosvalová onemocnění, léčba dětí se SMA
Zdenka Bálintová 1, Ondřej Havlín 1,
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno 1
Terapie nusinersenem u dětí se SMA a její monitorace Staněk Jan Oddělení dětské neurologie FN Ostrava, Nervosvalové centrum FN Ostrava Nusinersen se stal prvním kauzálním lékem SMA s efektem prokázaným studiemi. Jeho použití bylo schváleno v roce 2016 americkým úřadem FDA, v EU byl lék schválen v květnu 2017 s indikací pro všechny typy SMA s vazbou na 5q chromozom. V prosinci 2017 byl poprvé aplikován dítěti v ČR. V současné době je jeho použití v ČR schváleno k léčbě dětských i dospělých pacientů všech typů SMA. Účinek léku spočívá v modulaci splicingu SMN2 genu. Začleněním exonu 7 do transkriptu zabrání předčasnému ukončení translace a tím se zvýší produkce SMN proteinu. Lék se podává cestou lumbální punkce, po nasycovacích dávkách je nutnost celoživotního opakovaného podávání v 4 měsíčních intervalech. Terapie vede po zahájení k mírnému zvýšení svalové síly, stabilizuje stav a zmírní progresi nemoci. V současné době neexistuje obecně akceptovaný biomarker průběhu nemoci. Mezi perspektivními biomarkery jsou lehké a těžké řetězce neurofilament v likvoru a séru. Základním kritériem hodnocení efektu terapie zůstávají fyziotesty (CHOP INTEND, HFMSE, RULM, 6MWT). V Nervosvalovém centru FN Ostrava byla první aplikace nusinersenu provedena v březnu 2018. Dosud jsme léčili aplikací nusinersenu 17 dětských pacientů všech typů SMA s převahou typu I a II. Celkem bylo provedeno 133 intrathekálních aplikací léku bez komplikací terapie, s velmi dobrou snášenlivostí dětskými pacienty. Všechny aplikace probíhaly standartním způsobem bez nutnosti navigace CT, použití katétrů. Efekt terapie sledujeme podle protokolu vyšetřením motorických fyziotestů v 6-ti měsíčních intervalech, vyšetřením lehkých řetězců neurofilament v likvoru (NFL). U většiny pacientů je patrna korelace mezi zlepšením resp. stabilizací motorických funkcí a snížením hodnot NFL. Naše zkušenost ukazuje, že vyšetření NFL v likvoru může být perspektivním markerem průběhu nemoci a efektu terapie. Většina našich pacientů vykazovala při léčbě zlepšení a stabilizaci stavu. 1 pacient s těžkým fenotypem SMA Ia po 2 aplikacích zemřel na pneumonii, u 1 byla terapie ukončena pro zhoršení stavu. U žádného z našich pacientů nevznikla nová potřeba podpory ventilace. 3 pacienti v léčbě nusinersenem byli převedeni na genovou terapii. Terapie nusinersenem je dle našich zkušeností bezpečnou a efektivní léčbou SMA a je pacienty relativně dobře snášena. Pro zajištění rychlého zahájení terapie se jeví jako vhodná alternativa předcházející indikovanou genovou terapii pro děti s těžkými fenotypy SMA.
MUDr. Jan Staněk
Promoce LF UJEP Brno 1988, zaměstnanec Dětské oddělení ZN Ostrava- Vítkovice 1988-1991, Oddělení dětské neurologie FN Ostrava 1991 dosud. Pracuje jako staniční lékař odd. DN FN Ostrava, vedoucí lékař dětské části Nervosvalového centra FN Ostrava, vedoucí lékař EMG laboratoře DNO, vedení centra pro léčbu spasticity DN FNO. Hlavní oblastí zájmu jsou nervosvalová onemocnění.
Jan Staněk 1,
Oddělení dětské neurologie, Neuromuskulární centrum FN Ostrava 1
Spinální svalová atrofie je geneticky podmíněné onemocnění postihující alfa - motoneuron předních rohů míšních. Donedávna se jednalo o neléčitelné onemocnění s infaustní prognózou. Díky pokrokům v medicíně je ale v posledních letech dostupná léčba. Jedním z dostupných léčivých přípravku, je i první systémová genová terapie Onasemnogen abeparvovek (Zolgensma), která byla evropskou lékovou agenturou schválená v květnu 2020. Tato terapie v současné době není určena pro všechny pacienty se spinální svalovou atrofií, má svá indikační omezení daná zejména profilem nežádoucích účinků V ČR prozatím platí indikační podmínky: věk do 2+ let (den před třetími narozeninami), váha 13,5 kg a individuální posouzení interního stavu pacienta. V rámci sdělení budou prezentována data prvních 10 léčených pacientů v našem centru zejména profil pozorovaných nežádoucích účinků.
Petra Fuchsová
CV is not available
Petra Fuchsová 1, Tereza Doušová 2, Veronika Stará 2, Ivana Hadačová 3, Lucie Šrámková 4, Jakub Zieg 2, Radana Kotalová 2, Lucie Holubová 1, Markéta Jílková 1, Jana Haberlová 1,
Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha 1
Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 2
Oddělení klinické hematologie FN Motol, Praha 3
Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha 4
Dědičné neuropatie (DěN) jsou heterogenní skupinou onemocnění. V roce 2020 byla popsána autosomálně recesivně dědičná forma axonální DěN způsobená bialelickými variantami v genu SORD. Jde o relativně častou příčinu DěN, prevalentní varianta NM_003104.5(SORD):c.757del dosud unikala identifikaci pro vysokou shodu genu SORD a pseudogenu SORD2P. Vyšetřili jsme velký soubor pacientů: nejdříve reanalýzou dat z celoexomového sekvenování u 58 pacientů s DěN, dále pomocí fragmentační analýzy na přítomnost c.757del u 931 pacientů s neobjasněnou příčinou DěN, a nakonec 70 pacientů klasickým sekvenováním (38 pacientů pouze na exon 7 SORD genu, 32 pacientů sekvenováním všech devíti kódujících exonů genu SORD). Nalezli jsme až 18 pacientů z 16 nepříbuzných rodin s bialelickými patogenními nebo pravděpodobně patogenními variantami. Varianta c.757del byla prokázána u devíti pacientů v homozygotním stavu a u dalších devíti pacientů v heterozygotním stavu v kombinaci s jinou variantou (u šesti pacientů již dříve popsaná c.458C>A, a pak vždy u jednoho pacienta tyto dosud nepopsané varianty: c.218C>T, c.503G>A a c.553G>A). Dále bylo nalezeno šest heterozygotních nosičů varianty c.757del bez průkazu další varianty na druhé alele genu SORD. Celkem byla nejčastější (prevalentní) varianta c.757del prokázána v 79 % patogenních alel (33 alel). Všichni pacienti jsou nosiči prevalentní varianty c.757del alespoň na jedné alele genu SORD. Vyšetření varianty c.757del sekvenováním exonu 7 genu SORD by mělo odhalit všechny pacienty s kauzálními bialelickými variantami v genu SORD. Klinické obtíže jsou u všech pacientů podobné – axonální periferní neuropatie se začátkem ve druhé nebo třetí dekádě života. U pacientů jsou výrazné atrofie svalstva dolních končetin distálně, svalová slabost a deformity nohy typu pes cavus. V této rozsáhlé studii jsme prokázali, že autosomálně recesivně dědičná neuropatie způsobená bialelickými variantami v genu SORD je u pacientů v ČR častá – jedná se o třetí nejčastější autosomálně recesivně dědičnou formu. Určili jsme relativní zastoupení alely c.757del u českých pacientů s DěN, (1,8 % z vyšetřených pacientů). Bialelické varianty v genu SORD objasnily příčinu neuropatie u 18 pacientů, to odpovídá až 0,78 % ze všech dosud objasněných, diagnostikovaných pacientů s DěN v naší laboratoři. Podpořeno z: MEYS 8F20002 (EJP RD), the European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD COFUND-EJP N° 825575).
MUDr. Petra Lassuthova PhD
Náš výzkum je zaměřen na objasňování příčin vzácných typů dědičných periferních neuropatií pomocí masivně paralelního sekvenování a dále se věnujeme diagnostice a hledání nových příčin časné závažné dětské epilepsie.
Petra Laššuthová 1, Radim Mazanec 2, David Staněk 1, Lucie Sedláčková 1, Barbora Plevová 3, Jana Haberlová 3, Pavel Seeman 1,
Neurogenetická laboratoř, Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol 1
Neurologická klinika, 2. LF UK a FN Motol 2
Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol 3
Uvádíme kazuistiku téměř 4letého pacienta s psychomotorickou retardací, stigmatizací, vrozenou vývojovou vadou mozku a periferní motorickou primárně axonální neuropatií. Matka pacienta má od dětství periferní motorickou primárně axonální neuropatii s počátkem ve 2. dekádě věku, jinak je zdráva. Celoexomovým sekvenováním byly u chlapce nalezeny 2 potenciálně patogenní dosud nepopsané varianty v konzervovaných oblastech ve 2 genech: de novo varianta c.9740A˃G, (p.Gln3247Arg) v genu DYNC1H1 (NM_001376.5) v heterozygotním stavu s AD dědičností a varianta c.14A˃G, (p.Asp5Gly) v genu TAF1 (NM_004606.5) s X-vázanou dědičností, která byla nalezena i u matky. Je pravděpodobné, že obě nalezené varianty se podílejí na příčině většiny klinických obtíží u pacienta. Původ neurologických obtíží u matky zůstává nejasný, teoreticky lze spekulovat o kauzalitě varianty v genu TAF1. Cílem kazuistiky je poukázat na složitost interpretace genetických testů a potřebu týmové spolupráce při diagnostice. Práce vznikla za podpory Národního centra lékařské genomiky LM2018132, univerzitního výzkumného centra UNCE/MED/007, grantu NV19-07-00136 a projektu RVO VFN 64165.
MUDr. Markéta Kumhera
Lékařka na Klinice dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol a studentka v doktorském studijním programu Neurovědy, se zaměřením na neuromuskulární onemocnění.
Markéta Jílková 1, Dita Mušálková 2, Barbora Plevová 4, Eva Hrubá 3, Petra Laššuthová 4, Jana Haberlová 1,
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol 1
Laboratoř pro studium vzácných onemocnění KPDPM VFN a 1. LF UK 2
Metabolické centrum KPDPM VFN a 1. LF UK 3
Neurogenetická laboratoř Kliniky dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol 4
Spontánní svalové záškuby se objevily u 13 letého chlapce nejprve na horních končetinách. Intenzita se zvyšovala a záškuby se rozšířily se během 3 měsíců i na trup a dolní končetiny. Časem se přidaly i krákodobé měnlivé parestezie. Chlapec nemá svalovou slabost či únavnost, nemá ani zvýšené svalové napětí. Záškuby jsou viditelné, nezpůsobují pohyb v kloubu, nejsou ovlivnitelné vůlí, mizí ve spánku. Rozvoji záškubů předcházely nespecifické potíže: zvýšené ASLO, bolesti kloubů, únava, subfebrilie, exantém, třes rukou, předcházela i vakcinace proti KME a papilomaviru. EMG neprokázalo polyneuropatii, ve svalech zachytilo spontánní výboje charakteru myokymií. V LP jsou diskrétní zánětlivé změny, MR mozku a míchy, PET MR, SEP, MEP, EEG, sérologie borelií, imunologické vyšetření, protilátky proti kaliovým kanálům (antiCASPR a anti LRl1) i mutace postihující kaliové kanály byly bpn, pozitivní byly antiYo protilátky. Předpokládáme autoimunní (případně paraneoplastickou) etiologii. Protilátky proti kaliovým kanálům (laboratorně se zachytí u cca 40 % pacientů) navodí hyperexcitabilitu periferního nervu a spontánní výboje způsobují svalové záškuby. Hyperexcitabilita periferního motoneuronu ve své nejtěžší formě způsobuje Isaacův syndrom, pokud jsou i centrální projevy, jde o Morvanův syndrom. Podání karbamezepinu a pulsy Solumedrolu navodily takřka plnou remisi, ale po vysazení léčby došlo k recidivě a záškuby jsou nyní intenzivnější, mohutnější a farmakoresistentní - efekt imunoterapie (kortikoidy, azathioprim, IVIG) i symptomatické léčby (karbamazepin, klonazepam, levetiracetam) je nedostatečný. Pacient je nyní 16 letý, onemocnění trvá 2,5 roku, progreduje v čase, záškuby jsou mohutnější, semirytmické a místy se objevuje drobný pohyb v kloubu. Jde o myokymie? Nebo jde o myoklonus, kdy generalizovaný myoklonus by byl subkortikálního či retikulárního původu? Jaký bude další diagnostický a léčebný postup? Blíže v kazuistice a v diskusi.
Úvod: FIRES je raritné ochorenie, doposiaľ neznámej etiológie, charakterizované vznikom refraktérneho status epilepticus (SE vyžadujúci podávanie anestetík). Diagnostika vyžaduje prítomnosť febrilného ochorenia 1-14 dní pred rozvojom samotného refraktérneho SE. Kazuistika: Uvádzame prípad 10-ročnej pacientky hospitalizovanej pre kvalitatívnu poruchu vedomia. Po krátkom čase sa rozvinul aj meningeálny syndróm a v priebehu niekoľkých dní super-refraktérny SE (SE trvajúci aspoň 24 hodín napriek liečbe anestetikami). V predchorobí (6 dní pred hospitalizáciou) bol údaj o nešpecifickom febrilnom ochorení. V rámci vyšetrení MR mozgu poukázala na signálové zmeny kortikálne temporálne bilaterálne a leptomeningeálny enhancement v T2 váženiach a FLAIR. V likvore bola zachytená ľahká mononukleárna pleocytóza, protilátky pri autoimunitných encefalitídach boli negatívne. Na EEG záznamoch sme hodnotili obraz SE s opakovane zachytenými delta brushes. Liečba klasickými antiepileptikami a kontinuálnym midazolamom bola bez efektu, preto sme nasadili anakinru (v dávke 3x200 mg) a thiopentalovú kómu. Po 4 dňoch sme dosiahli vzorec burst suppression na EEG a po 48 hodinách sme realizovali weaning. V liečbe sme podávali levetiracetam, lakozamid, fenobarbital a anakinru, neskôr sme pridali sultiam a klobazam. Stav bol prakticky bez záchvatov, anakinra bola podávaná nepretržite 11 mesiacov, s redukciou dávky po 1 mesiaci. Epileptické záchvaty sa aktuálne objavujú len sporadicky. Záver: FIRES predstavuje vzácny epileptický syndróm s nepriaznivou prognózou a vysokou mortalitou. V rámci liečby sa odporúča ketogénna diéta, kanabidiol, fenobarbital, z imunomodulačnej liečby najmä anakinra. Napriek týmto možnostiam je terapeutické zvládnutie FIRES náročné. Z toho dôvodu sú potrebné ďalšie štúdie zamerané na možnosti cielenej liečby.
MUDr. Silvia Radová
MUDr. SILVIA RADOVÁ
radova.silvia@gmail.com
+421 904 464 088
ZAMESTNANIE KLINIKA DETSKEJ NEUROLÓGIE LF UK a NÚDCH, Bratislava
Sekundárny lekár v špecializačnom študijnom programe pediatria
Vysokoškolský učiteľ - asistent
09/2019 – doteraz
VZDELANIE LEKÁRSKA FAKULTA, UNIVERZITA KOMENSKÉHO V BRATISLAVE, ODBOR VŠEOBECNÉ LEKÁRSTVO
2013 – 2019
STÁŽE A ZAHRANIČNÉ POBYTY FACULTAD DE MEDICINA, UNIVERSIDAD DE MÁLAGA, ŠTUDIJNÝ POBYT ERASMUS+, ŠPANIELSKO
09/2017 – 06/2018
ISSTE, CHIRURGICKÉ ODDELENIE, VERACRUZ, MEXIKO
07/2017
HOSPITAL GENERAL DE ALBACETE, ODDELENIE NEUROCHIRURGIE, ŠPANIELSKO
07/2016
JAZYKOVÉ ZNALOSTI Anglický jazyk – B2
Španielsky jazyk – B2
ČLENSTVÁ European Paediatric Neurology Society
Silvia Radová 1, Gonzalo Alonso Ramos Rivera 1, Jaroslava Payerová 1, Lucia Švecová 1, Miriam Kolníková 1,
Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava 1
V dnešnej dobre potrebujeme príbehy so šťastným koncom. Toto je náš príbeh z minulého leta. 13-ročná slečna bola k nám preložená zo spádovej nemocnice s anamnestickým údajom cieleného úbytku hmotnosti 36 kg za 6 mesiacov; dôvodom prekladu bolo pretrvávajúce vracanie, tachykardia, hypotenzia, slabosť a nevýkonnosť. Pre mentálnu anorexiu užívala antidepresíva a anxiolytiká. V objektívnom neurologickom náleze pri prijatí k nám bola prítomná ťažká chabá kvadruparéza, bradypsychizmus, externá oftalmoplégia, dysfónia, bolestivé migrujúce dysestézie. Stav rýchlo progredoval do kvadruplégie, bulbárneho syndrómu s tachydyspnoe. Psychologickým vyšetrením bola potvrdená prítomnosť kognitívneho deficitu a to najmä v oblasti mnestických funkcií (oslabená je krátkodobá aj dlhodobá pamäť), percepcie, priestorového vnímania a vizuálno-motorickej koordinácie. EEG vyšetrenie aj CT vyšetrenie mozgu boli bez patologických nálezov. Repetitívna stimulácia bez patognomického dekrementu, v natívnom ihlovom EMG bola prítomná subakútna neurogénna lézia. Likvorologický nález bol cytobiochemicky v norme, bez proteinocytologickej disociácie. Kardiologický nález bol s nešpecifickými repolarizačnými zmenami na EKG a fyziologickým echokardiografickým nálezom. V základných laboratórnych parametroch neboli prítomné výraznejšie odchýlky, mikronutritienty s depléciou zinku, kyseliny listovej, bez významnej sideropénie. NA MRI mozgu boli prítomné T2/Flair hypersignálne okrsky symetricky v dorzomediálnych častiach oboch thalamov, ďalej aj v oboch hypothalamoch a mamilárnych telesách ako aj v okolí III. komory, bez reštrikcie difúzie a patologického postkontrastného sýtenia a radiológ suponoval Wernickeho encefalopatia. V sére sme dokázali zníženú hladinu tiamínu. V liečbe pacientka dostávala úvodne parenterálne vysoké dávky tiamínu, neskôr suplementácia perorálne. Podávané tiež stopové prvky a ostatná polyvitamínová liečba. Na tejto liečbe došlo k regresii bulbárného syndrómu, ústup migrujúcich dysestézií a zaznamenali sme zlepšenie svalovej sily. Pacientka počas hospitalizácie rehabilitovala a bola priamo z lôžka preložená na kúpeľnú liečbu. Kontrolné MR vyšetrenie mozgu s odstupom 3 mesiacov malo upravený nález do normy. Neurologický nález sa zlepšuje, po 6 mesiacoch je schopná prejsť 500 metrov, je bez dysfonie, bez dysestézií, menštruačný cyklus má upravený. Wernickeho encefalopatia je akútny a potenciálne fatálny neuropsychiatrický syndróm spôsobený deficitom tiamínu vyskytujúci sa v prevažnej väčšine u alkoholikov. Typická triáda príznakov je oftalmoplégia, ataxia a zmätenosť, avšak táto triáda nebýva vždy kompletne vyjadrená. Thiamin (vitamin B1) sa vstrebáva v duodene a prenášaný je prostredníctvom dvoch prenášačov THTR 1 a 2 (thiamine transporter 1 a 2). V bunkách je tiamín premenený na tiamín pyrofosfát a tento je kofaktorom mnohých biochemických reakcií cukrov, lipidov a neurotransmitterov. Jeho deficit postihuje všetky tkanivá, najmä tie s vysokým energetickým obratom, preto dominujú neurologické a kardiálne príznaky. Deficit vitamínu B1 je u alkoholikov spôsobený poruchou vstrebávania, ďalšie príčiny deficitu sú ťažká malnutrícia, prolongovaná parenterálna výživa, malignity a ťažká mentálna anorexia. Infantilná forma bola popísaná u dojčených detí matiek s deficitom vitamínu B1. U detí býva táto diagnóza často podhodnotená. Počiatočné príznaky deficitu vitamínu B1 sú nešpecifické: apatia, celková slabosť, mentálne spomalenie, depresia, anorexia a brušný dyskomfort. Ťažký deficit sa prejaví periférnou neuropatiou, kardiomyopatiou. Typickým príznakom je dysfónia spôsobená parézou laryngeálneho nervu. Ptóza, atrofia optického nervu a encefalopatia sú možné príznaky. V neliečených prípadoch stav progreduje za príznakov intrakraniálnej hypertenzie a záchvatov do kómy. Exitus nastáva buď na neurologické alebo na kardiálne zlyhanie. Z neurozobrazovacích vyšetrení CT mozgu vykáže hypodenzity v bazálnych gangliách a mediálnom thalame, MRI má známky zvýšeného T2 signálu a vysycovanie v bazálnych gangliách a v mediálnom thalame, mamilárnych telieskach a v periakveduktálnej šedej hmote. Na SPECT (single photon emission computed tomography) býva prítomná obojstranná frontálna a frontotemporálna hypoperfúzia, a hypoperfúzia bazálnych ganglií. Detekcia sérových hladín vitamínu B1 pri stanovení diagnózy jeho deficitu je nevýpovedná. Normálna hladina vitamínu B1 nevylučuje Wernickeho encefalopatiu, môže byť prítomný deficit aj v itracelulárnom transporte. Diagnózu definitívne potvrdí zlepšenie klinického stavu po suplementácii vitamínom B1.
MUDr Katarina Okalova PhD
MUDr Katarína Okáľová PhD
pracuje v Detskej fakultnej nemocnici Banská Bystrica ako pediatrický neurológ a zástupca prednostu II. Detskej kliniky SZU
Katarína Okáľová 1, Eva Trúsiková 1, Andrea Kálmarová 2, Miroslava Lysinová 1,
¹Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Banská Bystrica, II. Detská klinika 1
Fakultná nemocnica s poliklinikou F.D. Roosevelta Banská Bystrica, Oddelenie rádiológie 2
V príspevku prezentujeme kazuistiku pacientky, ktorá bola od šiesteho týždňa veku opakovane vyšetrovaná pre „dramatické“ záchvatové stavy s poruchou vedomia, spojené s tonickým napnutím celého tela, s vypínaním sa do opistotonu a zástavou dýchania s cyanózou. Rodičia spozorovali súvislosť ťažkostí u dieťaťa s defekáciou, zavádzaním rektálnej rúrky, so strachom či úľakom. Prítomné bolo tiež sčervenanie dolnej polovice tela. Dieťa absolvovalo komplexné pediatrické a neurologické vyšetrenie bez zistenia príčiny záchvatových stavov, doplnené bolo kardiologické vyšetrenie. Pre záchyt 6 sekúnd trvajúcej asystolickej pauzy počas 24 hodinového monitorovania EKG Holterom počas záchvatového stavu bol stav hodnotený ako kardioinhibičná synkopa pri afektívnom záchvate. Dieťaťu bol implantovaný kardiostimulátor, avšak frekvencia ako aj charakter záchvatov po výkone ostali bez zmeny. Po rešerši literatúry a dôslednom prehodnotení príznakov s typickým sčervenaním izolovaným na dolnú polovicu tela sprevádzajúcim dané stavy sme vyslovili podozrenie na mimoriadne raritnú príčinu záchvatových stavov s poruchou vedomia Paroxyzmálnu extrémnu bolesť (z ang. “Paroxysmal Extreme Pain Disorder”, skr. PEPD) asociovanú s génom SCN9A. Molekulovo-genetickým vyšetrením bol u pacientky zistený ,,de novo” heterozygótny patogénny variant c.4382T>A (p.Ile1461Asn) v géne SCN9A, ktorý kóduje sodíkový kanál NaV1.7 nociceptívnych neurónov ganglií zadných koreňov miechy a sympatikových ganglií. Táto zmena mení biofyzikálne vlastnosti kanála NaV1.7, čo vedie k hyperexcitabilite a tým k vzniku extrémnej bolesti, ktorá často vedie až k poruche vedomia. U pacientky sme začali liečbu karbamazepínom, ktorý je liekom voľby pri PEPD, čím sa frekvencia aj intenzita záchvatov významne znížila a tým sa výrazne zlepšila kvalita života našej pacientky. Podľa našich informácií ide o prvý potvrdený prípad Paroxyzmálnej extrémnej bolesti na Slovensku. Príspevkom chceme poukázať na rozmanitosť diferenciálnej diagnostiky záchvatových stavov s bezvedomím v dojčenskom veku, s ktorými sa môže detský neurológ vo svojej praxi stretnúť, ako aj na významnú úlohu genetického vyšetrenia pri pátraní po ich príčine. V príspevku podrobne popisujeme symptomatológiu záchvatov doplnenú o obrazovú dokumentáciu a na záver hodnotíme aktuálny stav pacientky po 4 rokoch liečby.
MUDr. Katarína Kušíková
MUDr. Katarína Kušíková je absolventkou Lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave. Po absolvovaní štúdia v roku 2014 začala pracovať na II. detskej klinike LF UK a DFNsP v Bratislave (dnes Detská klinika LF UK a NÚDCH v Bratislave). Po atestácii v odbore Pediatria v roku 2019 pokračovala v ďalšom vzdelávaní v atestačnom programe Lekárska genetika a pracovala v Ambulancii lekárskej genetiky DK LF UK a NÚDCH v Bratislave, kde sa venovala najmä zriedkavým geneticky podmieneným ochoreniam v detskom veku a syndromológii. Od roku 2020 pracuje na Klinike detskej neurológie LF UK a NÚDCH v Bratislave a súčasne je študentkou doktorandského programu medicínskych vied na Johannes Kepler Universität v Linzi (Rakúsko) so zameraním na genetickú diagnostiku neuromuskulárnych ochorení. Aktívne sa zúčastňuje pediatrických a genetických konferencií a prispieva do domácich periodík.
Katarína Kušíková 1, Marko Bjeloševič 2, Katarína Balažovjechová 1, Viera Illíková 3, Miriam Kolníková 1,
Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH v Bratislave 1
Klinika detskej kardiológie LF UK a NÚDCH v Bratislave 2
Oddelenie arytmií a kardiostimulácie, Detské kardiocentrum NÚSCH v Bratislave 3
Centrální spánková apnoe je v dětském věku poměrně vzácným nálezem. Uvádíme kazuistiky dvou pacientů ve věku 6 a 8 let, kteří byli polysomnograficky vyšetřeni pro poruchu dýchání ve spánku s nálezem centrální spánkové apnoe. U prvního pacienta byl enormně těžký nález (počet apnoí/hypopnoí 137/hodinu, třetinu doby spánku byla saturace hemoglobinu kyslíkem pod 90 %). Další pacient měl významný, ale méně těžký nález (počet apnoe/hypopnoe za hodinu 20). Magnetická rezonance v obou případech zjistila Chiariho malformaci, s kompresí prodloužené míchy a horní krční míchy. Neurologický nález byl normální. U obou pacientů byla zahájena léčba neinvazivní noční ventilací s dobrým efektem a tolerancí. Operační řešení vedlo k ústupu apnoe u pacienta s mírnějším nálezem, u prvního pacienta přetrvával výrazný nález i po reoperaci a bylo nutno pokračovat ve ventilační podpoře. Výskyt spánkové apnoe je udáván až u 60 % pacientů s Chiariho malformací a centrální apnoe může být jedinou manifestací bez objektivních neurologických příznaků. Nutnost ventilační terapie může přetrvávat i po neurochirurgickém zákroku. Podpořeno Progres Q27/LF1
doc. MUDr. Iva Příhodová Ph.D
CV is not available
Iva Příhodová 1, Simona Dostálová 1, David Kemlink 1, Petr Libý 2, Karel Šonka 1,
Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd, Univerzita Karlova v Praze, 1. LF a VFN 1
Neurochirurgická klinika 2.LF a FN Motol 2
Centrum dětské neuroonkologie (CDNO) představuje republikově unikátní koncept napříč FN Motol, který zajišťuje komplexní diagnostickou, léčebnou, ošetřovatelskou, rehabilitační, psychologickou, psychosociální a paliativní péči o dětské pacienty s nádorovým onemocněním centrálního nervového systému a jejich následnou celoživotní dispenzarizaci, a to zejména v následujících indikacích: 1) Benigní a maligní nádorová onemocnění nervového systému u dětských pacientů a jejich komplikace. 2) Aktivní vyhledávání a řešení dlouhodobých následků nádorového onemocnění či onkologické léčby v rámci celoživotní dispenzarizace. 3) Pátrání po genetických dědičných predispozicích k nádorům centrálního nervového systému s následným programem sledování těchto pacientů. Při stávajícím ročním objemu nově diagnostikovaných nádorů centrálního nervového systému u dětských pacientů v České republice pouze centralizace zabezpečí kvalitní erudici personálu a plné využití technického vybavení umožňující moderní diagnostiku a léčbu. Nelze zapomenout na návaznost a fyzickou blízkost jednotlivých složek podílejících se na celém diagnosticko-terapeutickém procesu a aktivně prováděný klinický a translační výzkum. Tento koncept dává nejvyšší šanci na vyléčení za minimalizace rizika komplikací a vedlejších následků léčby.
Doc. MUDr. Vladimír Beneš Ph.D.
CV is not available
Vladimír Beneš 1, Petr Libý 1, Jakub Táborský 1, Michal Zápotocký 2, David Sumerauer 2, Martin Kynčl 3, Pavel Kršek 4, Ivana Perníková 4, Josef Zámečník 5, Jana Blažková 6, Olga Dyrhonová 7, Markéta Havlovicová 8, Jana Víchová 9, Michal Tichý 1,
Neurochirurgická klinika dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol 1
Klinika dětské hematologie a onkologie UK 2. LF a FN Motol 2
Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol 3
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol 4
Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol 5
Klinika anesteziologie, resuscitace a intenzivní péče 2. LF UK a FN Motol 6
Klinika rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2.LF UK a FN Motol 7
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol 8
Oddělení klinické psychologie FN Motol 9
Friedreichova choroba je stále nejčastější autosomálně recesivní dědičnou ataxií, avšak za posledních 5 let došlo k převratnému nárůstu počtu geneticky diagnostikovatelných recesivních ataxií, většinou začínajících v dětském věku. Celosvětově se proto upravují diagnostické postupy, ale dochází i k řadě studií zaměřených na cílenou léčbu. Proto je třeba aktualizovat data pacientů tak, aby byla připravena nejen pro klinické studie, ale doufejme i na cílenou biologickou či genovou léčbu. Vzhledem k aktuální situaci požadavků na klinické studie zaměřených na Friedreichovu ataxii optimalizujeme nyní informace o všech pacientech s touto chorobou v České republice. Předkládáme současná data s cílem navázání spolupráce se všemi neurology pečujícími o tyto pacienty.
MUDr. Ing. Lucie Šťovíčková
MUDr. Ing. Lucie Šťovíčková nastoupila jako lékařka na Kliniku dětské neurologie ve FN Motol a na M.D. Ph.D. studium se zaměřením na hereditární ataxie při 2. LF UK v oboru neurověd v září 2020. Její výzkumné aktivity se zaměřují zejména na diagnózu Friedreichova ataxie a možnosti léčby tohoto onemocnění. Původně získala titul inženýrka ekonomie (1996-2001) na ČZU v Praze a pracovala jako ekonomka, resp. projektová manažerka v oboru informačních technologií a telekomunikací (1998-2010). Při rodičovské dovolené pomáhala vybudovat příbramskou neziskovou organizaci Alka, o.p.s. (2008-2012), která zajišťuje v Příbrami a okolí sociální, zdravotní a speciálně pedagogické služby osobám s kombinovanými handicapy, kde od roku 2018 dosud působí jako předsedkyně správní rady. Po studiu oboru všeobecné lékařství na 2. LF UK (2013-2020) získala titul MUDr.
Lucie Šťovíčková 1, Alena Zumrová 1, Jaroslava Paulasová-Schwabová 2, Martin Vyhnálek 2, Zuzana Mušová 3,
Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol; Centrum hereditárních ataxií FN Motol, člen ERN-RND 1
Neurologická klinika, 2. LF UK a FN Motol; Centrum hereditárních ataxií FN Motol, člen ERN-RND 2
Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol; Centrum hereditárních ataxií FN Motol, člen ERN-RND 3
Sekvenování nové generace (NGS) a další moderní molekulárně-genetické metody (CNVs, WES) patří dnes již neodmyslitelně do portfolia diagnostických nástrojů v epileptologii. Ačkoliv je rozvoj této oblasti doslova raketový a přínos zmíněných metodik obrovský, interpretace výsledků není zdaleka vždy jednoznačná. Důvodem je především narůstající množství poznaných s epilepsiemi asociovaných genů, detekce dosud nepopsaných sekvenčních variant a stále se rozšiřující fenotypová spektra, zahrnující mnohdy i ne-epileptické klinické jednotky. V přednášce autoři prezentují kazuistiku 8-mi letého chlapce s časnou farmakorezistentní MR-negativní fokální epilepsií, těžkou psychomotorickou retardací a pomalu progredujícím smíšeným cerebelárním syndromem s převahou ataktické složky, u kterého byla v roce 2017 NGS metodikou detekována de novo sekvenční varianta nejasného významu typu missence v genu CACNA1A. S ohledem na tehdy dostupná literární data o fenotypickém spektru nebylo možné otázku kauzality zodpovědně uzavřít. I proto bylo v následujících letech (díky rozšíření stávajícího „NGS panelu“ o další kandidátní geny, asociované především s progresivními myoklonickými epilepsiemi a řadou neurodegenerativních onemocnění včetně skupiny neuronálních ceroidlipofuscinóz) v genetickém vyšetřování pokračováno, nicméně ani toto obsáhlejší vyšetření nevedlo k definitivní diagnóze. Více „interpretační jistoty“ vnesly do případu až nově popsané fenotypy a také poněkud riskantní terapeutický test …
MUDr. Klára Španělová
CV is not available
Klára Španělová 1, Ondřej Horák 1, Lenka Fajkusová 2, Hana Ošlejšková 1,
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Centrum pro epilepsie Brno 1
Centrum molekulární biologie a genové terapie LF MU a FN Brno 2
Úvod: Legius syndrom (LGSS) je vzácné neurokutánní onemocnění, které bylo v roce 2007 odlišeno od neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (neurofibromatóza typ 1, NF1). Stejně jako u NF1 jsou u LGSS na kůži nalézány skvrny café-au-lait (skvrny barvy bílé kávy, CALM) a případně freckling (drobné hnědé skvrny podobné pihám) v axilách a tříslech. Nevyskytují se ale další diagnostické příznaky NF1 jako jsou gliom optiku (OPG), neurofibromy, Lischovy noduly (hamartomy duhovky) nebo kostní dysplasie. Klinicky je LGSS definován odlišením od NF1 a molekulárně geneticky. Z dalších klinických (nediagnostických) změn jsou u NF1 na MRI mozku častým nálezem hypersignální ložiska v T2 obrazech (FASI) v typických lokalizacích. U LGSS je nález FASI raritní. Cílem studie je porovnat výskyt FASI na MRI mozku u dětí s LGSS a NF1 pro další odlišení těchto dvou diagnóz a tím stanovit nový diagnostický příznak LGSS. Materiál a metody: Jsou hodnoceny skupiny 13 dětí s LGSS a 130 dětí s NF1. Vstupní podmínkou je klinická a molekulárně genetická diagnóza LGSS nebo NF1, MRI mozku. Hodnotíme nález FASI u LGSS a NF1 celkem a výskyt v oblasti (1) hemisfér mozečku, (2) kolem IV.komory, (3) v mozkovém kmeni spolu s oblongatou, pedunkly a mezencefalem, (4) v bazálních gangliích, (5) v thalamech, (6) v corpus callosum a (7) subkortikálně. Statisticky jsou porovnány nálezy FASI na MRI mozku u obou skupin. Výsledky: U NF1 mělo FASI 112/130 (86%) dětí, u LGSS nebyla nalezena žádná ložiska FASI (0/13, 0%). Rozdíl nálezů byl statisticky vysoce významný. Stejně vysoce významný byl rozdíl nálezů FASI v jednotlivých hodnocených oblastech mozku dětí s NF1 a LGSS. Závěr: Rozdíl nálezů FASI u diagnóz LGSS a NF1 je na vysoké hladině významnosti jak z hlediska celkového nálezu FASI, tak z hlediska jednotlivých sedmi hodnocených oblastí mozku. Proto absenci FASI na MRI vyšetření mozku pacientů s LGSS lze považovat za nové diagnostické kriterium Legius syndromu.
MUDr. Bořivoj Petrák CSc.
ŽIVOTOPIS
Jméno a příjmení Bořivoj PETRÁK, MUDr., CSc.
Datum narození: 19.8.1961
Místo: Jihlava
Bydliště: Praha 5, Česká republika
Ženatý, 2 děti
Vzdělání: Fakulta dětského lékařství UK - nyní 2.LF UK/promoce 1986.
Atestace: pediatrie 1989, dětská neurologie 1993.
Kandidát věd: UK, 2001
Pracoviště: IV.dětská klinika FVL UK Praha 1986 - 1990
Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol 1990 - dosud
Zaměření: Dětská neurologie obecně, neurokutánní onemocnění.
Zvláštní pracovní znamení: Nevadí mi vyšetření novorozenců, kojenců a batolat - naopak, rozumím si s nimi.
Záliby: Výtvarné umění, cestování, literatura - včetně poezie.
Bořivoj Petrák 1, Marie Glombová 1, Alžběta Šantová 2, Marcela Dvořáková 3,
Klinika dětské neurologie, 2.LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika 1
2.Lékařská fakulta, Universita Karlova Praha, Česká republika 2
Klinika zobrazovacích metod, 2.LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika 3
Cévní mozková příhoda (CMP) je náhlý rozvoj neurologických příznaků způsobených okluzí nebo rupturou mozkových cév. Může být ischemická, hemoragická, nebo jejich kombinace. CMP v dětském věku jsou relativně vzácné, ale na druhé straně jsou zatížené vysokou morbiditou a mortalitou. Patří mezi deset nejčastějších příčin úmrtí v dětském věku. Přesná incidence dětských CMP v České republice není dosud přesně známá, a právě proto jsme se rozhodli věnovat retrospektivní studii souboru pacientů s CMP hospitalizovaných na Oddělení dětské neurologie ve Fakultní nemocnici Ostrava v letech 2010 – 2020. Náš soubor se skládá ze 40 dětských pacientů ve věku od 0–18 let, kteří byli hospitalizováni na Oddělení dětské neurologie s diagnózou CMP od roku 2010−2020. Nejčastějším typem CMP v dětském věku jsou ischemické CMP (iCMP), čiže náhle vniklé poruchy perfuze v určité oblasti mozku. Proto se naše přednáška zaměří právě na rizikové faktory iCMP v dětském věku. Jedním se známých rizikových faktorů je hyperhomocysteinémie, ale co když i hodnoty v rámci normy jsou rizikové?
MUDr. Zuzana Kušníriková je absolventkou JLF UK Martin. Od roku 2015 pracuje na Oddělení dětské neurologie FN Ostrava, v listopadu 2020 získala atestaci z dětské neurologie. Věnuje se neuromuskulárním onemocněním a od roku 2020 je studentkou postgraduálního studia na LF Ostravské univerzity.
Zuzana Kušníriková 1, Vilém Novák 2, Hana Medřická 1,
Oddělení dětské neurologie Fakultní nemocnice Ostrava 1
Lékařská fakulta Ostravské univerzity 2
Copyright © 2022 MH Consulting s.r.o., All rights reserved.
